NIPT羊水検査に該当するQ&A

現在妊娠12週の36歳妊婦です。 不妊治療の末授かった我が子ですが、NIPTの結果18トリソミーが陽性と判定されました。 色々なHPを見ましたが、35歳の18トリソミーの陽性的中率は見るサイトにより23%〜80%と非常に幅がある印象です。 (遺伝カウンセラーの方からは30-40%と言われました) 1.理論数値である23%より、実数値は80%に近いのでしょうか？ 2.今までエコーで浮腫などの指摘をされたことは無く、成長速度も週数並み(平均)です。そのような場合でも18トリソミーである可能性は高いのでしょうか？ 羊水検査は受けるつもりですが、診断を受けてから不安が募るばかりです。。

1,経緯からお話します。シンガポールに暮らしています。こちらで一般的に行われているNIPT検査は異常がありませんでした。しかし本日1時間ほどかけて行われる中期超音波エコーの結果、NT6.4mmということが発覚しました。それ以外の身体の異常はありませんでした。（脳、腎臓、骨や内臓なども細かくチェックしています。）担当の産婦人科医の心象としては、NTのみでその他の異常が見られないのであればそれほどの心配はしていないとのことでした。しかしながら、やはり全てを説明する必要があるので、羊水検査もオプションにある、血液検査でもダウン症の可能性は非常に低いと出ているし、またそれ以外の染色体異常は非常にレアであるが可能性としてはあるとのでした。ネットに出ている論文を読んでも、中期エコーや血液検査では異常がないのにNTのみ異常があるというものはなかなか見つからず、どの程度ありえるのかというところが想像できません。どんなご意見でもいいのでこれについて伺いたいです。 2,また、実際に羊水検査をして染色体異常がわかった場合に、どの程度胎児の状態がわかるのでしょうか。IQがとの程度低いとか、具体的な症状や発達の遅れが産む前から想像できるのでしょうか。羊水検査をして染色体異常が認められても、はっきりとした状態がわからない場合にはその後の判断も難しいのではないかと思い悩み、どんな意見でも良いので頂きたいと思っています。

NIPTで21トリソミー陽性（的中率90%）の判定をうけて、いま羊水検査の結果を待っているところです。 陰性であってほしいと願わずにはいられませんが、陽性であっても産み育てたいと家族で話をしています。 NIPTの結果を受けて、心臓の様子など詳しくエコーで見ていただきましたが、17週時点では明らかな異常はないようでした。 質問は2点です。 (1)ダウン症を持って生まれる子は早産になることが多いと聞きます。できるだけ持って生まれる障害が少なくて済むように、正期産で産んであげられるように、いまから親や医療機関でできることはないでしょうか？ (2)いままでダウン症の可能性を指摘されたことはなかったのですが、本当に異常所見がなかったのか添付のエコー画像からわかる範囲で教えてほしいです。 何かが解決するわけではないのですが、モヤモヤした気持ちを抱えており、気持ちを整理したいです。 エコー画像は、以下の週数のものです。 10w0d 13w4d 17w5d 長文で申し訳ありません。 よろしくお願いいたします。

現在40歳で妊娠14週のものです。 4週間に1回の妊婦健診で先生がほんの1分くらいエコーを見て異常ないねーという感じのため、本当に異常がないのか不安でたまりません。 そんな短い時間で本当に異常がないかわかるのでしょうか？ 何か障害があれば絶対に産みたくないと決めているので11週の時にNIPTを無認可施設で受けて、13.18.21トリソミー、性染色体、微少欠失検査全てNEGATIVEの結果でしたが、羊水検査はその検査よりもっと多くの異常がわかったりするのでしょうか？ また、エコーでしかわからない異常とかもあるのでしょうか？　 毎日マイザー軟膏とアドエアというステロイド剤を使用しているので、それも影響があったらどうしようと不安になっています。

39歳の時に体外受精2回目で1人目を妊娠しました。（PGTAはしていません） ですがNIPTと羊水検査で18トリソミーが確定し、妊娠継続を諦め人工中絶を行いました。 今すぐではないですが、また子供が欲しいです。けれど、今回の様な事が起きる可能性が少しでもあるならばPGTA後の卵を移植する方法しかないと思っています。 質問は、PGTA検査を受けたい場合、採卵から移植まで自費なのは承知しています。私の場合PGTAを受けれる条件に当てはまっていません。 （2回以上の流産をしているなど） 18トリソミーの子を妊娠していた事実があったとしてもこの条件に当てはまらなければPGTAを受けれないのでしょうか？それとも病院によって違うのでしょうか？

現在40歳、妊娠14週2日の者です(自然妊娠で初めての妊娠です)。 12週1日に認可外の施設でNIPTの検査をしました。全染色体検査をしたところ、7番トリソミー陽性の結果がでました。 カウンセラーの方と面談をしたところ、7番トリソミーの場合は、自然淘汰され流産することが多いので、現在14週まで順調に育っている(週数通りの大きさ)ことを考えると、偽陽性の可能性が高いとのことでした。 そこで質問です。 １．胎児が7番トリソミーの場合、出生確率はほぼないと考えてよいのでしょうか。 ２．胎児が7番トリソミーのモザイクの場合、7番トリソミーが混ざっている割合によっては、出生確率はあるのでしょうか(7番トリソミーモザイクで出生し、生存している方はいらっしゃるのでしょうか。) 羊水検査をするか悩んでいるため(7番トリソミーの確率が低いのにもかかわらず、羊水検査をするリスクをあえてとる必要があるのか)、アドバイスをいただけますと有難いです。宜しくお願いいたします。

体外受精で5ABと5BAの受精卵を2個戻しました。5w2dで1個の受精卵の着床が確認され、現在14wになります。 13wの時に4.3ミリのNTが確認され、認定機関でNIPTを行い21トリソミー陽性と判定されました。併せてエコーでの診断もしていただきましたが、鼻骨あり、脳、手、足、臍の緒、腸、心臓などは現時点では問題なしとのこと。 現在羊水検査待ちとなります。 ◾️質問です 1:体外受精で受精卵を2個戻し1個しか着床しなかったとき、着床できなかった片方はどこに消えてしまうのでしょうか？ 2:着床しなかった場合はバニシングツインにはなりませんか？ ちなみに、5w2dの時には1個の胎嚢しか確認できず、その横にとても小さな黒い影のようなものがありましたが、次の検診の際には消えていました。 3:初期のエコーで確認できない大きさの胎嚢（もしくは着床をしかけていた受精卵）があった場合、今回のNIPTに影響を与えるものなのでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

先日NIPTを受け、性染色体におけるXO（ターナー症候群）が検出されました。 今後、羊水検査における確定診断に進もうと考えているのですが、 ターナー症候群に関して、下記の3点について教えてください。 1）モザイク型と完全型でそれぞれ症状の表れ方や重症度に違いはありますか？ 2）安定期と呼ばれる16週まで妊娠が継続していた場合でも、それ以降にターナー症候群による流産が起きる可能性はありますか？また、その可能性は高いと言えますか？ 3）ターナー症候群で見られる外見的特徴の「翼状頸」は、手術で改善可能でしょうか。 詳しく教えていただけると幸いです。どうぞよろしくお願いいたします。

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている？（すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました（中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか（中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。

本日11週0日で受診しました。胎児4.3センチでした。今のところ順調！まだ詳しくはわからないから13週の超音波検査で詳しく見ますね。と終わりました。 エコー写真を見てふと首のむくみが気になりました。ダウン症の可能性があるのか見て頂きたいです。 ちなみに、13週の30分の超音波検査でダウン症だと分かることはあるのでしょうか。前回の出産の時は心臓に疾患が見つかった為NIPTと羊水検査を自費でしました。私の方の遺伝子に変異がありそれが遺伝しているのがわかりました。 今回は超音波検査で異常がなければ出生前検査はしなくてもいいかなと思っていたのですがやはりエコー写真が気になってしまい、、、 宜しくお願いします。