低身長症に該当するQ&A

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4歳子供中枢性甲状腺機能低下症、低血糖、尿酸値高値、劣性遺伝病

person 10歳未満/女性 - 解決済み

4歳になる女の子どもがいます。(中国で生まれて、出産時のスクリーニング検査行いませんでした。現在中国で治療を受けています。)体重18kg、身長101.6cm、言語表現能力悪い、片脚立位を保持できない、両足交互に階段を降りれないこと、全面的発育遅滞を見られました。 2023年4月15日心筋炎で入院治療時、FT3:2.51、FT4:0.86、TSH:0.34、甲状腺ホルモン異常を発覚しました。 5月4日心筋炎治療終了後、入院精査になりました。腹部エコー、骨年齢、脳波は異常ありません。MRIなども撮り、甲状腺はあるし、大きさ0.2cm、位置も問題なし、腫瘍もないとのことでした。中枢性甲状腺機能低下症と診断されました。その日から朝にチラーヂンを服用しています。 2023年6月低血糖にて再度入院になりました。採血上尿酸9.0で高値でした。 ゲノム解析したところ、劣性遺伝性疾患とのことです。ロイシン誘導性低血糖、尿酸値高値と疑われています。肉、海鮮の摂取を控えるとのことです。 9月再診で、FT3:3.8、FT4:1.04、TSH:0.27、尿酸値:6.97。身長4cm伸びました。 中枢性甲状腺機能低下症は終身的に甲状腺ホルモン補充しなければならないでしょうか?治療を受けた小児は,正常な運動および知的発達を遂げるでしょうか? 現在低たんぱく食を摂取していますが、ロイシンを除いたミルク摂取できますか? ちなみに特殊ミルク、処方箋なしで購入できますか?

1人の医師が回答

生後三ヶ月の子供の頭囲が大きくなりません。

person 10代/女性 -

こんにちわ。 生後三ヶ月の子供の頭囲についてお聞きしたいことがあります。 38週4日で産まれ、低体重児でした。 出産時 体重2323g 身長46cm 胸囲28cm 頭囲32cm 一ヶ月 体重3650g 身長50.9cm 胸囲32cm 頭囲36cm 二ヶ月 体重4860g 身長54.1cm 胸囲?cm 頭囲38.5cm 三ヶ月 体重5625g 身長56.6cm 胸囲38.5cm 頭囲39cm と成長しております。 気になっているのが、二ヶ月から三ヶ月にかけて、頭囲の成長がとても少なくなったことです。 また、二ヶ月と7日くらいの時に、私が自宅で頭囲を測った時も39cmであり、三週間ほど、頭囲が1mmも大きくなっていません。 病院で測ってもらったあと、自宅で測ってみても39cmだったので、測り間違いはあまり無いと思います。 もともと小さく産まれたので、身長や頭囲が多少小さくてもあまり気にはしていなかったのですが、頭囲の大きさが変わらないというのがとても気がかりです。 小頭症など、脳や頭蓋骨になにかある場合もあるのでしょうか。 1mmも変わらないというのは、やはりなにかあるのでしょうか。 三ヶ月健診の際に医師に聞いても流されてしまったので、とても心配しています。 お忙しいかと思いますが、お返事を頂けたらと思います。

1人の医師が回答

低血糖、脂肪肝などの症状。病名は?

person 乳幼児/女性 -

1歳8ヶ月の娘の事です。 半年近く前高熱の際、酷い低血糖の症状がありました。それからも何度か低血糖を起こしています。 はじめは下垂体機能低下症の疑いで、負荷試験などの検査を数回繰り返したものの病名の確定には至らず、 少しの甲状腺機能低下がみられるのでチラージンを1日1回服用しています。 その後の検査で脂肪肝がみられ、病院の先生から他の検査もすすめていくとのお話がありました。 娘は体重、身長が10ヵ月の頃から停滞しており、低緊張の為か歩くどころかハイハイなどの移動手段がとれません。 そのため成長ホルモン、副腎皮質ホルモン、甲状腺ホルモンの低下を疑い、下垂体機能低下症との見解でした。 しかし各ホルモンは少ないものの標準値のギリギリは分泌されているようでその病気は否定されたようです。 これから病名がわかるまで検査は続くかと思うのですが、これらの症状からどういった病気が考えられるのでしょうか? そしてどんな検査があるのでしょうか? 娘も病院に行くのを怖がるようになってしまい、泣く子を見て心が痛みます。 先生方のお話を聞かせてください。よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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