ウエスト症候群症状に該当するQ&A

現在4歳2ヶ月の男の子です 1歳3ヶ月のとき脳波、CT検査の結果 乳児良性ミオクロニーてんかんと診断されました セレニカRを処方されるが発作が消失されず(若干減りました) 追加でランドセンが処方され、発作がかなり少なくなる。 5ヵ月後、発作の回数が多くなってきたため追加でザロンチンシロップが処方される。 3ヵ月後、発達が退行してきたためザロンチンシロップをやめる。 2歳2ヶ月の時に症状が思わしくなく大学病院に入院しMRI、血液、ビデオ脳波等の検査の結果 突発性のウェスト症候群と診断されました。 ACTH療法によって発作が消失 ランドセンは副作用が強いということでACTH療法をするときにやめる 現在セレニカRだけを服用中で発作はありません。 知的能力と言語に1年くらいの(2歳半〜3歳児程度)遅れがあります。 1歳8ヶ月頃までは発作はありましたが成長は順調でした。 質問は 1、知的能力と言語の遅れ、集中力の欠如はセレニカRの副作用ではないか?(最近こういう副作用があると知りました) 2、バルプロ酸の血中濃度は85くらいですが幼児の値として適正でしょうか? 肺炎で近くの小児科医(別の医大出身)に行ったら高いといわれました。 3、発症当初セレニカRを服用してもたいした効果がなかったのに服用することに意味があるのでしょうか? 主治医に聞いたら保険みたいなもので副作用の心配も少ないからと言われました。 こういう場合でも断薬すれば反発で発作が再発するのでしょうか? 長々とすみません、よろしくお願いします。回答がされることを楽しみに待ってます

教えてください。 ウエストに手を当てたときに背中がわの親指あたりには、なんの臓器がありますか？ 親指辺りがいたくて、押しても痛くて、押さない状態で激痛ではありません。 6月から右腹部やら、右背中に痛みがあったり無かったり。 はじめはズキズキした痛みがありました。ズキズキは１日でおさまりましたが、右腹部上部が痛くなり、今はお臍の横、横っ腹に近いあたりが痛くなったりします。 以前にも投稿してますので、答えていただいた先生たちもいらっしゃるかと思いますが、検査をしてない間に痛みが出るととても不安になります。 6月から右腹部の痛みやらの原因を調べるため、色々検査をしてきました。 婦人科で、卵巣のチェック、子宮のチェック、クラミジアや淋病などの性病検査特に異常は無かったです。子宮がん検査は来月で一年たつので来月する予定です。 腹部エコー、血液検査、尿検査、レントゲン、CT造影剤あり、なし、両方異常なし。胃カメラ、ピロリ菌ありで薬で退治成功。 10月5日大腸カメラをやります。 症状的に過敏性腸症候群じゃないかとは言われてますが、場所的にウエストに手を当てたときに背中がわ親指があたるらへんは、腎臓とかですかね？ 6月からだらだら痛かったり、常に右腹部や、背中がわ親指があたるらへんに違和感があるので、心配で心配でしかたありません。 大腸カメラもやるのも、結果も不安です。

もうすぐ生後4ヶ月になる息子のことで相談です。10/14の昼寝後にあやしていたら、いきなりビックリしたような強張った表情をしながら両手を頭上に振り上げ、泣き出しました。そのあと2、3秒後に再び同様の動作をし、3回目で怖くなり抱き上げると治まりました。モロー反射のようだったので特に気にしなかったのですが、10/27の深夜に再び同様の動作が起こり、慌てて抱き上げたところまた治まりました。動画を撮っていなかったのが悔やまれますが、検索したところ点頭てんかんの発作と酷似していたため、朝病院へ行きました。その日のうちに脳波の検査、CT、心電図、血液検査を行いました。結果、脳波に特有の異常は見られず、CT、心電図ともに異常なしでした。血液検査の結果は週明けです。ただ、症状からしてウエスト症候群の可能性が否定できないため、11中旬に脳波の再検査、下旬にMRIとなりました。なお、発達の退行や、笑わなくなった、などの症状は現時点でありません。 そこで質問です。 ・点頭てんかんは特有の脳波の異常があると聞いたのですが、現段階で脳波に現れていないことがあるのでしょうか？1回目の発作から2週間近く経っています。進行度合いも人それぞれということでしょうか？ ・もし点頭てんかんが否定されたとして、それに変わる病気が調べてもヒットしません。他に考えられるものは何かありますか？ ・点頭てんかんの場合、抱き上げたら数秒で落ち着くものでしょうか？2回とも抱き上げて数秒で落ち着き、目が完全に覚めたらニコニコ笑っています。 来週、小児神経の先生より詳しい説明があるので待てば良いのですが、どうしても不安で泣いてばかりいます。なにか少しでも情報があれば教えていただきたいです。よろしくお願いします。

生後8ヶ月の息子についてです。 気になる動作が３つほどあります。 1．2週間ほど前より覚醒時、んっんっなどと声を出しながら全身に力を入れて力むような動作が見られます。意識的ではなく、無意識に体に力が入ってしまうように見えます。硬直するような感じです。授乳中も身体がビクッとしてしまうのがわかります。手が上に上がったり黒目が上に向くような様子はなくこの動作が起こる前後も機嫌が悪い様子は見られません。1日に何度もみられます。一回に何度も連続で起こる時もあります。 2．主に離乳食をあげているときや抱っこしているとき、急に肩をすくめ、顔をいーっとして、目をギュッとつぶります。説明が難しいですが背中に水を流された時のような感じです。 こちらも一回で連続して起こることがあります。 3．うつ伏せで遊んでいる時や抱っこしている時に頭を上下に激しく動かします。ヘドバンのようにです。声をかけるとニコニコしている時もありますが、一心不乱に頭を打ち付けることもあります。眠いときにやっている印象がありますが、そうではない時もやっています。 なにか病気なのでは？と心配でたまりません。 上記からてんかんやウエスト症候群などは考えられますか？調べると似たような症状が出てきて不安でたまらず病院受診も考えています。 現在座らせればお座りができる状態で、ずり這いはできません。手を使って方向転換は可能です。離乳食もよく食べています。名前を呼ぶと振り向きおもちゃなどにも興味を示します。 よろしくお願い致します。

35歳、男性です。IT担当でデスクワークが多いです。半年ほど前から、右側の腹部を中心として不快感に悩まされています。 ・症状：お臍の右側から背中にかけて歩いている時にピリッとした痛みが走ることがある、お臍の右下から下腹部にかけて痛みがある、下腹部や会陰部～肛門にかけて不快感や痛みを感じる時がある、右側の腹筋（臍上からみぞおちにかけての部位）に虫が這っているような押されているような感覚がある、左よりも右のお腹の感触が鈍いような気がする、右足の裏側やアキレス腱あたりに弱い坐骨神経痛のような感覚がある、右側の腰回りを伸ばすと左に比べて引きつっている？ような感じが強い、右側のおしりの上の筋肉が硬い気がするので温湿布で温めるとやわらぐ”気”がする ・きっかけと思うこと：半年ほど前から、オヘソの右側が痛いことが続く。その後に、ズボンや下着のウェストが触れるだけでくすぐられるような感覚に近い異常な肌感覚が2週間程度右側の腹部におきた。帯状疱疹かと思い皮膚科を受診したが違った。 ・内科：昨年11月。腹部CTと大腸内視鏡検査を受けました。結果は、異常なし。当時は便秘の症状はあったので、過敏性腸症候群便秘型ではないかとの見立て。漢方薬を服用中。現在、便通は良い。 ・泌尿器科：12月頃。会陰部痛が出てきたので受診。エコーを広い範囲で撮りました。慢性前立腺炎との見立て。植物製剤を服用（現在は中止）。この時撮影したエコーやCTなどでも、臓器に異常はないとのこと。 ・整形外科：内科と泌尿器科とは全く別で、腰椎椎間板ヘルニア（左側L4とL5の間）と、頚椎症性神経根症（左側7-8の間）の治療中です。ここでレントゲン、首と腰のMRIを撮影しました。疼痛治療薬や消炎鎮痛剤を服用中です。担当医にもお腹のことを相談しましたが、腹部は詳しくないと言われましたが、腰や首の件とは無関係だろうとのこと。 半年かけて、CT、MRI、レントゲン、エコー、大腸カメラといった様々な検査を受けましたが冒頭に記載した症状は変わらずです、整形外科領域以外は異常無しと言われて途方に暮れてきています。 一時期は前皮神経絞扼症候群を疑い内科医に相談したところペインクリニックへの紹介状を出されましたが、よくよく考えると痛みもありますが不快感の方が強くて範囲が広く感じるため、果たしてペインクリニックが受診先として合っているのかがわかりません。神経や筋肉が原因ような気もするので、一度神経内科？に相談をしてみたほうがいいのでしょうか。

1ヶ月と６日の女の子を育てています。 初産で初めての子どもです。 心配なことがあるので相談させてください。 1ヶ月なった前後から入眠前に決まった動作をしていることに気づき、心配しています。 寝かしつける時や入眠時に、毎回必ずする行動があり、 歌舞伎や壊れたロボット、ものまねのコロッケさんのような動きをします。 目は半目で顔を前に突き出してぐいっとしたり、首をかくっとしてにやついたり、口をすぼめて目を丸くしたり、手も一緒に沖縄のカチャーシーみたいな動きをすることもあります。おさまったかと思えばまたその動きが始まり、いきなりわっと泣いてすぐおさまったり、、深い眠りに入るまでこれを5-10回くらい繰り返します。 寝入ったかと思えば、物音がしてモロー反射がおき、また数回繰り返すこともあります。 (眠たさ加減によりこの行動がゆっくりになるときや、まだ意識のはっきりしてるときは勢いよくカクカクする動作になります) 発達段階は順調な方だと思っていて、追視もしますし、クーイングもするし、最近笑ってる顔も見れるようになりました。入眠時以外は特に気になるところもありません。 ただこの入眠前の行動だけが気になり、何か脳への異常はないのか、心配でたまりません。 てんかんや、ウエスト症候群の可能性はありますか、、？ この症状の動画はみましたが、それとは少し違う動きな気もします、、 あと少しで1ヶ月健診があるので、そこでも聞いてみようとは思っています。 不妊治療をしてやっと授かった子ですので、この子に何かあると思うととても心配です。 よろしくお願いします。

生後53日の娘について質問です。 下記のような症状があり心配です。 ・入眠時(主に昼寝時)にモロー反射のような動きが複数回起こる →具体的には、入眠5-15分程すると毎回と言っていいほど両手と両足をピンと伸ばす状態が(大の字)3-5回起こり、睡眠を邪魔されて顔を真っ赤にして泣く。 モロー反射のような動きを、私の身体で包み込み抑え込んだ場合は一旦治りますが、身体を離すとまたモロー反射の動きをすることが多いです。 ・足が小刻みに震える →震えるタイミングは、抱っこした瞬間、寝起き、足の裏に親の手を当てた瞬間が多いです。 震えたタイミングで足を軽くぎゅっと抑えると止まることが多いですが、1日に何回も震えます。 ・入眠時、白目をむく →ゲップ後、しばらく抱っこしていますがその際の入眠時に白目をむくことが多いです。 目の上を軽く刺激すると瞼は閉じます。 本日までは新生児や乳児にはよくある現象だと気に留めていませんでしたが、たまたま流れてきた「ウエスト症候群」の赤ちゃんの動きに類似しており、調べれば調べるほど不安になっております。 補足として、分娩時、破水から始まり50時間ほど陣痛に苦しんだ後に吸引分娩となり産まれた瞬間の娘は全身紫色をしており、泣くまでに10-15秒ほど要しました。難産であったことも一因であるかも、と不安です。 (感染症の疑いと低血糖、黄疸により数日NICUに入っていました) ご確認のほど、よろしくお願いいたします。

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 レベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 現在ビガバトリンをはじめましたが嚥下力の低下や眠気から咳き込みが増え、誤の性肺炎の可能性があり、ビガバトリンの減量となりました。 現在、8ヶ月で首も座らず、笑顔もなし、追視もありません。遺伝子検査の結果、S T X B P 1の遺伝子変異が見つかりました。 治療としてはバルプロ酸とビガバトリンを無くし、ケトミルクを初めました。発作は減らず、好中球も増えない、CRPが高くて腎盂腎炎の可能性もあるとのことでフェノバールを減らすことになりました。 次第に発作の回数、時間も長くなり1時間に数回発作、長い時で20分程度のスパズムがあります。 担当医からケトミルクの効果が確認出来るのにはあと2週間はかかるので、治療はそのままと言われていますが、薬も減らす一方なので発作は悪化していくだけに感じます。 1.このまま経過を待つのが一般的な治療なのでしょうか？好中球があがらないままの薬の追加は難しいのでしょうか？ 2. S T X B P 1の遺伝子変異の場合に外科手術は選択肢にあるのでしょうか？ 3.自分が担当医ならどのような治療方針にしますか？ ご回答よろしくお願いします。

8ヶ月半の息子です。 2日ほど前から、日中の朝寝や夕寝の寝起きで号泣し、落ち着いたあとに床にお座りしたら、1回につき２秒程度の肩がすくむ（勝手に上がっちゃってる様子）動作が数回見受けられました。 ※2日連続１日１回ありました。 泣かないで起きる時は特に問題なく、他に号泣する場面があっても、同じ現象は起きていません。 （寝返り防止ベルトを夜寝る時は常に、日中はたまにしています） 気になるのは、２回とも泣きながら起きたとき、（いつも泣いても私が抱っこしたら落ち着くのに）泣き止みにくい状態で（と言っても3ー5分くらい）、その後に同現象が起きてます。 この症状がでる2週間前につかまり立ち失敗して頭ぶつけたのと、前日にはいはいしてて段差でバランス崩した時に壁際だっため横にきれい転がれず顎が上がってた（首痛くなってないかなと心配になった）ことがありました。 また４日前から寝る時は全て添い乳だったのを、夜間の寝かしつけ（頻回夜ぐずり）のみ添い乳、他の時は座って授乳寝落ち後、クッションへ置く方法へ変更（授乳（完母）回数減少、離乳食あまり食べない） 直接関係ないかもしれませんが念のため…。 違和感だったので、検索したらウエスト症候群の可能性などが出てきたので、心配になり質問させていただきました。 また、病院に受診した方が良い場合、どのように受診した方が良いかアドバイス頂けますと幸いです。 （予防接種でしか小児科に行ったことがないので…） ※お座り比較的安定、高速ズリバイ取得、ハイハイ練習中、つかまり立ちしたがるため補助で練習中

40歳台前半の主人の事で相談です。176cm86kg　ウエストは90cm台後半の肥満気味です。 付き合った期間も合わせると知り合って10年近くなりますが　5年以上前から無呼吸症候群の症状を感じています。高血圧は出会ったとき　すでに高めだと聞きました。そしてここ1年ほどは夜間のトイレが増えたらしく　寝て朝までに2～3回行くようです。 そして　私は感じませんが　EDのような症状を感じているようです。完全にだめというわけではなく　射精まで至りますが　本人曰く　早くなったとか硬さに満足いっていない。。。そんなようなことを言っています。 高血圧や無呼吸については　何度か病院に行くように言いましたが　嫌なようでけんかになるので最近は言っていません。それでも健康診断は毎年受けていていますが　自覚症状がないからか　血圧が高めでも病院に行きません。 数年前は140/90くらいでしたが　最近は150/100くらいの数値も出るようになりました。 私ができることとして　食事の塩分を控えめにしたり　お酒を控えめにしたり　お菓子など常備しないようにしたり　運動を促したりしますが　ほとんど効果が無いように感じます。 調べてみると　上記の症状は心疾患や糖尿病も招きかねないとか。。。しかし　主人もそう思っていると思いますが　日常に支障があるようなこともないので　どうしても結びつかないというか。。。頻尿やEDは加齢ではないかと　筋トレにいそしんだり　血管を若返らせようと　玉ねぎスライスを食べたりしています。 よくわからないのですが　これらの症状は連携して出ているものなのでしょうか？そして　危険だとしたら　どの程度危険なのでしょうか？放置していくと　悪くなるばかりなのでしょうか？ よろしくお願いします。