クアトロ検査結果に該当するQ&A

初めて投稿します、いつも参考にさせていただいています。 実は10週目に受診したら、胎児の首あたりに3,3〜4ミリの浮腫があるとのこと、経膣超音波で先生が確認して看護士に数字を書き取りさせていて、それを聞いてぴんときたので、自分から出生前診断について聞いてみました。12週にもう一回みてみて、まだ浮腫があるようなら12週の週終わりまでに絨毛検査することができますとのこと。 その医院で絨毛検査を受けたことのある人に聞くと、その検査は確定診断で(最初確定診断ではないと思っていましたが)2、3週間後に18トリソミー陰性、21トリソミー陰性などのように結果が来るそうです。 年齢的にも染色体異常の可能性は15〜20%(3,5以下は通常は0,33%だけどぎりぎりの数値だから次の3,5以上が21,1だとするとより21に近い可能性がある)と言われました。 もし子供がダウン症だったらと思うと、育てる自信はないのですが、流産の危険性が2%ある絨毛検査もするのも怖く感じます。 先生にはクワトロなどの血清マーカー検査後羊水検査するのはどうでしょうかと聞くと、血清マーカーは年齢的に陽性がでる可能性が高いからあまりしても意味がないかもといわれました。また先ほどの絨毛検査した友人に、もし堕胎を考えるなら早く決断したほうが母体の負担が違う(後になるほど陣痛促進剤を使ったりする)とのこと。次は3日後健診ですが、絨毛検査するなら5日後か6日後のようです。 3日後の健診でどのように出るかで決断するつもりですが、染色体異常の可能性をどう判断すべきでしょうか。もしもっと具体的なデータや考え方がございましたら教えてください。

2人目妊娠中。 昨日の検診で中期スクリーニングで、両側に脈絡叢嚢胞（6ミリ程）を指摘されました。 その他の異常がないかじっくり見てくださり 心臓、腎臓、臍ヘルニア、赤ちゃんの大きさ、腸、背骨、羊水の量はどれも異常なしと。 手足も素人目には長く見え、最低体重も＋2日程ででていました。 鼻の骨は角度的に見えず、指の本数は見てなさそうでした。 特に心臓をじっくり見て頂き、今の所心臓穴や逆流もなく、部屋も４つある。 ダウン症等のソフトマーカーではあるが、 他に異常がない為今の所そんなに気にしなくていい、 ネットで調べると不安になると思うからオススメしないとの事（せずにいられませんが…） NIPTを受けなかった事に後悔しています。（同時期に妊娠した同い年の子が受けていたので…） クアトロテストや羊水検査の、リスクや推奨時期、結果までの期間も知っているので、今更どうする事もできないのはわかっています。 しかしソフトマーカーと言われた以上、上の子の将来の事も考えかなり不安で、いわゆる検索魔と化してます。 自分なりに調べて、情報が多くは無く… 実際に18トリソミーだった、消え無かったが問題なく出産、消えて問題なく出産等… 割合が分からないので不安です。 実際に18トリソミーやダウン症である可能性、結構高いんでしょうか。 それともよくある事で、可能性はそんなに変わらないのでしょうか。

生後1ヶ月の男児についてご相談です。現在、アメリカ在住で、新生児健診でお尻の割れ目の歪みを指摘されました。 調べたところ、二分脊椎症という病気があり、早期発見と症状が出る前に手術をする事が大切であるとの情報を得ました。 その為、1ヶ月健診の際に検査のお願いしたところ、医師から「この程度の歪みは年間何人もいて、殆どが問題ないので検査はしなくて良いでしょう。」と言われ、少し安心し、健診を終え、ロビーで待機していました。 すると、先程の医師がPCを持って「ご参考までに画像をお見せしますね。」と二分脊椎症のお子さんのお尻の画像を見せて下さいました。息子のお尻にも割れ目を開くとくぼみがあるのですが、それとよく似た写真があり、医師に再度確認してもらったところ「エコー検査を受けましょう。」という事になり、大変不安に感じております。 ・画像のみでは正確なご判断が下せない事は重々承知ですが、潜在性二分脊椎の可能性が高いか否か、ご見解をお教え下さい。 くぼみは正中線よりずれているように感じますが、深くて底が見えない物ではなく、なだらかな物で、毛は生えていません。皮膚もその他の部分と大差なく感じます。（消しゴムのカスのような汚れがたまる事があります。） ・エコー検査で二分脊椎の可能性が高いとされた場合、日本ではMRI検査を経て、必要があれば手術となるかと思いますが、日米で検査・治療の差異がありましたらご教示下さい。 質の高い治療が受けられる国を選びたいと思っています。 ・妊娠中、クアトロチェックやエコー検査で二分脊椎症の疑いはないとの結果を受けていましたが、それは顕在性二分脊椎症に対してだけであって、潜在性二分脊椎症は上記の検査では確認できない物なのでしょうか？ ・潜在性二分脊椎症である場合、機能的に子供を授かるのが難しくなる場合もありますか？ 宜しくお願い致します。

こんにちは。 初めて質問させて頂きます。年齢28歳、現在妊娠26週目の妊婦です。 26週2日に胎児ドックを受診し（通常の妊婦健診ではなく胎児ドック専門家のいる病院で）、臓器や顔つき等に特に異常は見受けられないとの結果が出ました。しかし、検査をした医師からは特に指摘されませんでしたが、FLとHLがどちらも約2週分短かったことが気にかかっています。(他の部分は全てほぼ週数通りに成長しています。) 11週頃に通常の妊婦検診で診てもらったところ、NTは1mm以下で心配無いでしょうと言われていたこと、20週頃まで週数相当に胎児が成長していたこともあり、これまでクアトロテストや羊水検査は受けていませんが、24週頃からFLの成長が2週間程度遅れてきているのです。24週6日の通常妊婦健診でも、医師からは「順調」とのみ言われるだけで、特別な指摘はありません。 しかし色々と自分なりに調べたところFLとHLが短いと、四肢短縮症やダウン症の可能性も出てくるということを知り、とても不安な毎日を送っています。 下記が24週6日の妊婦検診と26週2日の胎児ドックのデータです。 【24週6日】 BPD 58.69mm→24週相当 FL 36.45mm→22週相当 EFW 609g→23週3日相当 （HL、ACは記録なし） 【26週2日】 BPD 65.4mm→26週2日相当 FL 42.5mm→24週5日相当 HL 39.1mm→24週3日相当 EFW 914g→26週1日相当 AC 219.5mm→27週3日相当 是非こちらの先生方の見解をお教え頂けないでしょうか。 どうぞ宜しくお願い致します。

こんにちは 娘の29歳、妊娠16週に入り クアトロ検査を受けたそうです ダウン症候群　1／9900 開放性二分脊椎　1／10072 心配しているのが 開放性二分脊椎に無脳症 などを含めた開放性神経管奇形全体が 1／500 だったみたいです ネットで他の人はだいたい5000くらいは超えているので娘は凄く心配しています。 この1／500は大丈夫な数値なのでしょうか？ 娘が凄く心配してます

30歳今16週2日、クアトロ検査の結果が出ました。 結果は295分の1、カットオフ値と全く同じ確率でした。 そのためすごく悩んでいて、 産院の先生が、羊水検査をもし受けるとしたら流産等の確率が300の1で、どっちに進んでも確率はほぼ一緒だから迷うよねって言われました。 295分の1の確率は0.3%の確率と言われました。羊水検査進むべきなのでしょうか？アドバイスお願いします。

先日クアトロテストを受けました。 結果は陽性で羊水検査の結果待ちです。 あまり先生とは話していないのですがこの結果はどのぐらい悪いものなのでしょうか？ インスリンは妊娠糖尿病になるため打ってますが妊娠前は打っていません。 そのような事も結果につながるのでしょうか？ よく訳もわからず看護師さんに言われるまま書いてしまったので少し不安です。

28歳17週の妊婦です 15週でクアトロテストを受け、結果を本日確認したところ、 ダウン症の項目（21トリソミー）1/490で陰性ではありました。 ただ28歳という年齢的に見ると少し確率が高いように思います。 確率で言えば0.2％と低く、羊水検査のリスクも考えれば羊水検査をするまででは無いのかなと夫婦で考えていますが 年齢より確率が高いところが引っかかります。 そもそもクアトロテストの結果は年齢の確率と比べるものでは無いのでしょうか？純粋に1/490という結果を受け止めるべきでしょうか？ SNSなどで検査すると、4桁や5桁分の1の結果の方も多いので不安です。 結果を受け、18週で別の医院で胎児ドックを受けることにしたのですが、中期の胎児ドックでもダウン症の可能性は分かるのでしょうか？ また、特に今までの妊婦健診では特に異常は指摘されていませんが、指摘されていなければ異常はないのでしょうか？

29歳クアトロテストで陽性だったため羊水検査に進みました。 1週間ほどでfish法の結果がでると言われていましたが、要因不明で結果がでなかったため、3週間後の培養法の結果を待つしかないと言われました。 このような場合は、染色体になんらかの異常があるということですか？ またfish法で結果が出ないということはよくあることなのでしょうか？

現在、夫が無性症であったため体外受精を4回行い14週5日になりました。 12週ごろ胎児ドックをして年齢（夫婦共に27歳）やエコーの初見からすると陽性の確率は99.9%なしとの結果でした。 この検査で安心しても大丈でしょうか。ただ、この検査だけだど不安な気持ちがあるのでクアトロテストやnipt、羊水検査等行った方がいいのか迷っています。 お医者さんの立場としてはこのような状況の時はどの検査を実施すべきと考えますか。