NIPT羊水検査に該当するQ&A

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている？（すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました（中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか（中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。

先日NIPTを受け、性染色体におけるXO（ターナー症候群）が検出されました。 今後、羊水検査における確定診断に進もうと考えているのですが、 ターナー症候群に関して、下記の3点について教えてください。 1）モザイク型と完全型でそれぞれ症状の表れ方や重症度に違いはありますか？ 2）安定期と呼ばれる16週まで妊娠が継続していた場合でも、それ以降にターナー症候群による流産が起きる可能性はありますか？また、その可能性は高いと言えますか？ 3）ターナー症候群で見られる外見的特徴の「翼状頸」は、手術で改善可能でしょうか。 詳しく教えていただけると幸いです。どうぞよろしくお願いいたします。

43歳20wの経産婦です。 海外在住で、日本での里帰り出産を予定しております。 先日胎児中期スクリーニングをしたところ、複数の胎児疾患を指摘されました。 *心室中核欠損（2mm） *右鎖骨下動脈起始異常 *腸管高輝度領域（2.0x1.1cm） *脈絡叢嚢胞（0.5x0.4cm） 医師からはそれぞれの疾患については珍しいものではないが、複数見つかったので症候群の可能性を考え羊水検査をすすめられました。 既に14wにNIPT（21,18,13,モノソミーX,トリプロイディー）を受け、その際はローリスクでした。 上記複数疾患は染色体や遺伝子異常の可能性が高いでしょうか？複数の疾患が見つかった場合でも染色体や遺伝子に異常がない場合もあるのでしょうか？ 羊水検査をしてハッキリさせたい一方で、何か見つかった時に受け止めきれるか不安なこともあり、果たして受けるべきかどうか決めきれず、セカンドオピニオンを頂戴したく投稿いたしました。 長々となりましたが、ご回答を宜しくお願い致します。

今.11週です。 10週2日に出生前診断の病院を受診してエコーをしました。その時に頸部浮腫はないと言われました。 11週2日に出生前診断を受けます。 頸部浮腫がなくてもダウンの可能性はありますか？どのくらいの確立ですか？ 旦那はNIPTかつ羊水検査が陽性だったらあきらめるという考えを持っています。 私は、なかなか受け止めてられなくて。 陰性であることを願うばかりです。 私の周りにはダウンより発達障害や自閉症の方が多いです。なので、私は検査にあまり乗り気ではありません。 ダウンならあきらめるけど、発達障害や自閉症は産まれてみないとわからないから、しかたないと旦那はいいます。 先生方が診察してる中で、ダウン、発達障害、自閉症の割合はどんな感じでしょうか？ 私のまわりでは高齢出産じゃない若い夫婦にダウンの子はいますが、高齢出産でダウンの子はいません。

以前、二卵性双子15週目のNIPT検査で18トリソミー陽性と診断されたものです。その後、17週での羊水検査前のエコーによる詳細検査にて現時点問題が見当たらないと診断され、リスクのある羊水検査は当日キャンセルしました。問題が無いというのは、手のひらの状態、成長具合などによるものと伺っています。その後の19週5日目の8月3日通常の妊婦健診でも、二人とも250グラム程に元気に成長しており問題も見当たらない旨の診断結果でした。 次の妊婦健診は21週5日目の8月17日、詳細検査は25週3日目の9月12日となります。 偽陽性の可能性についてハッキリしたかったのですが、こればかりは確定検査をしなければならない事だと思います。 ただ確認したいのはどちらかが18トリソミーだった場合、19週目や20、21週目においてなんらかエコーなどによる外見上の異常が見当たるものなのでしょうか。若しくは見当たらず、もっと後期で見つかる場合もよくあるのでしょうか。 詳細な数値が記載されていると思いますので片方の診察画像を添付しておきます。

40歳、初産です。 不妊治療で体外受精、凍結胚盤胞移植で妊娠に至りましたが、NIPTと羊水検査を経て18トリソミーになりました。 辛いですが家庭の事情で中期中絶になる予定です。 この後について不安があるため、いくつか質問をさせてください。 1中期中絶後、どのくらいで仕事復帰ができますか。リモートである場合と、一時間以上かけて通勤する場合です。 2今回、不妊治療で同タイミングで採卵したものを2個凍結しています。同タイミングで凍結した卵も同じトリソミーの可能性は高いのでしょうか？ 3母体が次回もトリソミーになりやすいことはありますか？ 4年齢的にチャンスが少ないのかなと心配していますが、今回3回目の移植で妊娠までできたということは、まだ諦めないで不妊治療をしても可能性はありますでしょうか。 5エコーでは18週でも綺麗な赤ちゃんでしたが、やはり羊水検査の結果は確実で、今後トリソミーが出現してくるのでしょうか。 6中期中絶ですが、四十肩で右肩腕が動かない場合、お産は大丈夫か心配です。 お忙しい中、お手数をおかけしますが宜しくお願い致します。

41歳。体外受精で子供を授かりました。 胚盤胞一つを戻したのですが、一卵性3つ子と分かり、現在13wに入ったところです。一絨毛膜三羊膜です。 11w4dの妊婦健診では特に何も指摘されず、3人とも順調に育っていました。 高齢な事もあり、もともとNIPTを受ける予定でいたのですが、品胎の場合受けることが出来ないと知りました。一卵性ということは基本的には同じ遺伝子。一人に何かあると、全員同じかもしれないと思うと、不安でたまりません。 胎児ドック、胎児初期スクリーニングなどネットで目にしたのですが、こちらは品胎でも受けれますか？非確定検査ですが、一般的な妊婦健診のエコーより、精密な検査を受けれるという事ですよね？ 染色体異常だけではなく、先天異常なども分かると書かれていて、今の不安な気持ちを払拭できるなら、受けた方が良いのか悩んでいます。 もし、異常が見つかった場合は、羊水検査に進むことになると思いますが、MD品胎の場合、TTTSも心配しないといけないですよね。針を刺すことによって、膜が破れると、治療が難しくなる可能性があると言われ、初めから羊水検査を受けるのは抵抗があります。 胎児ドックを受けるメリット、デメリットを教えていただけますでしょうか。 宜しくお願い致します。

現在3人目を妊娠中です。 二番目の子が22q11.2欠失症候群であり、3人目の子の出生前診断をしようと考えています。 NIPTと胎児ドックを受けて問題があれば羊水検査をと考えています。 そこでいろいろ調べてみると、大学病院では基本３つの染色体異常がわかり、専門のクリニックではすべての染色体の異常がわかるとのことでした。 最初は専門のクリニックで受けようと考えていたのですが、今通っている産院で、信頼性は大学病院の方があると言われて迷っています。 やはり、専門のクリニックより大学病院の方信憑性は高いものなのでしょうか？ また、すべての染色体異常がわかるなら、みんなそっちに行くと思うのですが、何か理由があるのでしょうか？ ちなみに親2人は染色体に異常はありませんでした。

妊娠歴３回で、そのうち２回が染色体異常により後期流産しました。 1度目はターナー症候群、2度目は出産、3度目は18トリソミーでした。2度目の妊娠で産まれた子は元気に育っています。 1度目と3度目の後期流産後のそれぞれの遺伝カウンセリングでは、偶然起こってしまったこと、という説明をされました。 過去に染色体異常の子を妊娠していたら、繰り返す確率がわずかではあるが高くなるというデータがあるという話は聞きました。 この場合、もし次妊娠した時にNIPTや羊水検査で陰性だったとしても、それでは分からないその他の疾患を持っている子である可能性も、高くなるのでしょうか？

海外で4番染色体モノソミーのモザイク胚を移植したところ着床し、現在8週です。（海外なので医師との言葉の疎通が完璧ではなく、こちらでセカンドオピニオンを求めています） 通常、本当に4番のモノソミーだったら着床すらできないはずだと聞くので、8週で心拍まで確認できているなら異常ではなかった可能性が高いと思いたかったのですが、先日ドクターに改めて聞いたところ、完全なモノソミーではなく4番の部分モノソミーとのことでした。この場合だと、結構着床するのでしょうか。それともやはり大抵は着床しないのでしょうか。 4pマイナス症候群として重い障害を持って生まれてくる可能性がどのくらいあるのか気になっています。NIPTや羊水検査を受けるつもりですが、10週や16週までだいぶあるのでいてもたってもいられず質問させていただきました。