NIPT羊水検査に該当するQ&A

今.11週です。 10週2日に出生前診断の病院を受診してエコーをしました。その時に頸部浮腫はないと言われました。 11週2日に出生前診断を受けます。 頸部浮腫がなくてもダウンの可能性はありますか？どのくらいの確立ですか？ 旦那はNIPTかつ羊水検査が陽性だったらあきらめるという考えを持っています。 私は、なかなか受け止めてられなくて。 陰性であることを願うばかりです。 私の周りにはダウンより発達障害や自閉症の方が多いです。なので、私は検査にあまり乗り気ではありません。 ダウンならあきらめるけど、発達障害や自閉症は産まれてみないとわからないから、しかたないと旦那はいいます。 先生方が診察してる中で、ダウン、発達障害、自閉症の割合はどんな感じでしょうか？ 私のまわりでは高齢出産じゃない若い夫婦にダウンの子はいますが、高齢出産でダウンの子はいません。

以前、二卵性双子15週目のNIPT検査で18トリソミー陽性と診断されたものです。その後、17週での羊水検査前のエコーによる詳細検査にて現時点問題が見当たらないと診断され、リスクのある羊水検査は当日キャンセルしました。問題が無いというのは、手のひらの状態、成長具合などによるものと伺っています。その後の19週5日目の8月3日通常の妊婦健診でも、二人とも250グラム程に元気に成長しており問題も見当たらない旨の診断結果でした。 次の妊婦健診は21週5日目の8月17日、詳細検査は25週3日目の9月12日となります。 偽陽性の可能性についてハッキリしたかったのですが、こればかりは確定検査をしなければならない事だと思います。 ただ確認したいのはどちらかが18トリソミーだった場合、19週目や20、21週目においてなんらかエコーなどによる外見上の異常が見当たるものなのでしょうか。若しくは見当たらず、もっと後期で見つかる場合もよくあるのでしょうか。 詳細な数値が記載されていると思いますので片方の診察画像を添付しておきます。

40歳、初産です。 不妊治療で体外受精、凍結胚盤胞移植で妊娠に至りましたが、NIPTと羊水検査を経て18トリソミーになりました。 辛いですが家庭の事情で中期中絶になる予定です。 この後について不安があるため、いくつか質問をさせてください。 1中期中絶後、どのくらいで仕事復帰ができますか。リモートである場合と、一時間以上かけて通勤する場合です。 2今回、不妊治療で同タイミングで採卵したものを2個凍結しています。同タイミングで凍結した卵も同じトリソミーの可能性は高いのでしょうか？ 3母体が次回もトリソミーになりやすいことはありますか？ 4年齢的にチャンスが少ないのかなと心配していますが、今回3回目の移植で妊娠までできたということは、まだ諦めないで不妊治療をしても可能性はありますでしょうか。 5エコーでは18週でも綺麗な赤ちゃんでしたが、やはり羊水検査の結果は確実で、今後トリソミーが出現してくるのでしょうか。 6中期中絶ですが、四十肩で右肩腕が動かない場合、お産は大丈夫か心配です。 お忙しい中、お手数をおかけしますが宜しくお願い致します。

41歳。体外受精で子供を授かりました。 胚盤胞一つを戻したのですが、一卵性3つ子と分かり、現在13wに入ったところです。一絨毛膜三羊膜です。 11w4dの妊婦健診では特に何も指摘されず、3人とも順調に育っていました。 高齢な事もあり、もともとNIPTを受ける予定でいたのですが、品胎の場合受けることが出来ないと知りました。一卵性ということは基本的には同じ遺伝子。一人に何かあると、全員同じかもしれないと思うと、不安でたまりません。 胎児ドック、胎児初期スクリーニングなどネットで目にしたのですが、こちらは品胎でも受けれますか？非確定検査ですが、一般的な妊婦健診のエコーより、精密な検査を受けれるという事ですよね？ 染色体異常だけではなく、先天異常なども分かると書かれていて、今の不安な気持ちを払拭できるなら、受けた方が良いのか悩んでいます。 もし、異常が見つかった場合は、羊水検査に進むことになると思いますが、MD品胎の場合、TTTSも心配しないといけないですよね。針を刺すことによって、膜が破れると、治療が難しくなる可能性があると言われ、初めから羊水検査を受けるのは抵抗があります。 胎児ドックを受けるメリット、デメリットを教えていただけますでしょうか。 宜しくお願い致します。

現在3人目を妊娠中です。 二番目の子が22q11.2欠失症候群であり、3人目の子の出生前診断をしようと考えています。 NIPTと胎児ドックを受けて問題があれば羊水検査をと考えています。 そこでいろいろ調べてみると、大学病院では基本３つの染色体異常がわかり、専門のクリニックではすべての染色体の異常がわかるとのことでした。 最初は専門のクリニックで受けようと考えていたのですが、今通っている産院で、信頼性は大学病院の方があると言われて迷っています。 やはり、専門のクリニックより大学病院の方信憑性は高いものなのでしょうか？ また、すべての染色体異常がわかるなら、みんなそっちに行くと思うのですが、何か理由があるのでしょうか？ ちなみに親2人は染色体に異常はありませんでした。

妊娠歴３回で、そのうち２回が染色体異常により後期流産しました。 1度目はターナー症候群、2度目は出産、3度目は18トリソミーでした。2度目の妊娠で産まれた子は元気に育っています。 1度目と3度目の後期流産後のそれぞれの遺伝カウンセリングでは、偶然起こってしまったこと、という説明をされました。 過去に染色体異常の子を妊娠していたら、繰り返す確率がわずかではあるが高くなるというデータがあるという話は聞きました。 この場合、もし次妊娠した時にNIPTや羊水検査で陰性だったとしても、それでは分からないその他の疾患を持っている子である可能性も、高くなるのでしょうか？

海外で4番染色体モノソミーのモザイク胚を移植したところ着床し、現在8週です。（海外なので医師との言葉の疎通が完璧ではなく、こちらでセカンドオピニオンを求めています） 通常、本当に4番のモノソミーだったら着床すらできないはずだと聞くので、8週で心拍まで確認できているなら異常ではなかった可能性が高いと思いたかったのですが、先日ドクターに改めて聞いたところ、完全なモノソミーではなく4番の部分モノソミーとのことでした。この場合だと、結構着床するのでしょうか。それともやはり大抵は着床しないのでしょうか。 4pマイナス症候群として重い障害を持って生まれてくる可能性がどのくらいあるのか気になっています。NIPTや羊水検査を受けるつもりですが、10週や16週までだいぶあるのでいてもたってもいられず質問させていただきました。

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。

36才、現在11週の妊婦です。体外受精で授かりました。 10週での検診でNT2mmを指摘されました。その際に染色体異常の可能性と、NTをきちんと計測する週数はまだ先なので今回で確定ではないということ、NIPTを実施している施設などの話がありました。 もともと、検診は個人病院で、分娩は総合病院の予定でしたので、紹介状をもらい総合病院へ行きました。そこでの内診では胎児の向きが悪くてよく見えないが、NTは気にならない、また2週間後の12週にきて欲しい。とのことでした。 その総合病院では、胎児超音波外来があり専門の先生が診察する曜日があります。 内診をしてくれた医師に話してみましたが「それは意味が違うからなぁ、、」と言われてしまいました。また、羊膜がNTに見える可能性もあるからそこまで心配しなくても、と言われました。 長くなってしまいましたが、 1. 妊娠検診だけでNTを見てもらうだけで大丈夫なのか。 胎児超音波外来で、初期スクリーニングしてもらう必要はないのか。 2. あまり心配する必要はないと言われたが、NIPTや羊水検査などで染色体異常の可能性を調べるべきか。 個人病院で唐突に言われてから考えがぐるぐるしてしまい、ここに相談しました。お答えよろしくお願い致します。

以前、妊娠初期の出血でこちらに相談させていただき、その後、妊娠継続しており本日14週5日です。 不妊治療７年にしてやっと授かった赤ちゃんですが、ヒグローマと腹壁破裂が見つかりました。 12週の健診時には経過は問題なく、39歳という高齢（採卵時38歳）ということもありNIPTを受け、14週に入り結果を聞きに行った際のエコーで発覚しました。 13、18、21番染色体については陰性、ヒグローマは胎児後頚部20mm大とのことです。 腹壁破裂に関しては、はじめは臍帯ヘルニアの疑いでしたが、胎児MRIの結果、腹壁破裂ではないかとのことでした。 前置胎盤とも言われ、羊水検査は針を刺すのが難しそうでリスクがあるとの話だったので、NIPTが陰性だったこともあり、今のところ受ける予定はありません。 できることなら産んであげたい、育てたいとは思っていますが、何か障がいがあるのではないかと不安になります。 赤ちゃんは今後、元気に産まれてこられる可能性はあるのでしょうか？ 子宮内胎児死亡はもちろん考えられると思いますが、今後起こり得ることは他にも何かあるのでしょうか？ 厳しい言葉でも構いませんので、教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。