「双子NIPT検査で18トリソミー陽性」の追加相談
person40代/男性 -
以前、二卵性双子15週目のNIPT検査で18トリソミー陽性と診断されたものです。その後、17週での羊水検査前のエコーによる詳細検査にて現時点問題が見当たらないと診断され、リスクのある羊水検査は当日キャンセルしました。問題が無いというのは、手のひらの状態、成長具合などによるものと伺っています。その後の19週5日目の8月3日通常の妊婦健診でも、二人とも250グラム程に元気に成長しており問題も見当たらない旨の診断結果でした。
次の妊婦健診は21週5日目の8月17日、詳細検査は25週3日目の9月12日となります。
偽陽性の可能性についてハッキリしたかったのですが、こればかりは確定検査をしなければならない事だと思います。
ただ確認したいのはどちらかが18トリソミーだった場合、19週目や20、21週目においてなんらかエコーなどによる外見上の異常が見当たるものなのでしょうか。若しくは見当たらず、もっと後期で見つかる場合もよくあるのでしょうか。
詳細な数値が記載されていると思いますので片方の診察画像を添付しておきます。
双子NIPT検査で18トリソミー陽性
二卵性双子15週目です。通っている大学病院のNIPT検査で18トリソミー陽性と診断されました。2週間後に確定検査の予約は入れています。
大学病院ではこのまま経過を観察するか、二人とも中絶するかの二択を説明されました。自分で調べたところ、減胎手術という手段も数少ないですが行なっている病院があることがわかり、選択肢は3つになると判断しています。
妊婦は初産30代後半、パートナーの私は40代後半で二人とも子供を初めて授かることになりますがこのような状況に非常に迷い悩んでいます。
18トリソミーについての予後などは理解しており、障がいをもった新生児ともう一人無事生まれてくるであろう健常児と、どう向き合えばいいのか自信がありません。
同じ境遇の方たちはどういったご判断をされているのか、出来るだけ多くの情報が知りたいです。休み明けに減胎手術を行なっている長野県の病院に問い合わせしてみようかと思っています。
person_outlineふたごさん
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