NIPT陽性に該当するQ&A

先日、NIPTを行いNT2.8mmと言われました。 現在13週6日目で検査をしたのは昨日です。 NT以外に異常は無かったのですか、可能性がある限り不安で仕方ないです。 1週間後に採血の結果が出るのですが、陽性になる可能性は高いでしょうか。

36歳、現在妊娠15週です。羊水検査やNIPTなどの出生前診断をするかで悩んでいます。 10週の健診でNT3.2を指摘され、大学病院に転院し13週で胎児ドックを受けました。胎児ドックでは、NT3.1とやや厚めではあるものの、その他の異常は見つかりませんでした。その後、経過観察を続けていますが、15週の健診ではNTは3.2で、現時点で分かる範囲では異常はないと言われています。 胎児ドックで提示された染色体異常の確率が、羊水検査に伴う流産リスクよりも低く、羊水検査をするか決断できずにいます。 - 羊水検査による流産の可能性 - 障害を持って生まれる可能性 のどちらをより重く考えるべきか悩んでいます。 まずはリスクのないNIPTを受けたい気持ちもあるのですが、、担当医からは「NIPTが陽性なら結局羊水検査が必要になるため、時期的にも最初から羊水検査をしてはどうか」と提案されています。 このような状況で、羊水検査のリスクや染色体異常の可能性などを踏まえてどのような選択をするのがよいか、アドバイスをいただきたいです。 よろしくお願いします。

現在、妊娠32週となります。 出生前診断はしておりません。 タイトルの通り、年齢が41歳と高く 喫煙歴もあります。 そのため、卵子の老化が進んでいるんだろうなと考えます。 自然妊娠で、避妊をやめて1回生理が来た後妊娠しました。とても喜ばしいですが、出生前診断のことなど何も考える時間がないままの妊娠だったため高齢の妊娠にリスクがあることを 理解できていませんでした。 現在まで、超音波検査で異常を指摘されたことはありません。 (NTや、羊水の量、心臓や脳） 出生前診断はをしなかった理由は、 もしNIPTで陽性結果が出ても中絶はしたくないと思ったからです。 理想は、NIPTで陰性が出て安心して妊娠生活を送ることでしたが陽性の時に受け止めて妊娠生活を送ることはできないと思いました。夫と話し合って決めました。 それなのに、もうすぐ産まれるのにもし、産まれた子に異常があった時に 受け止められるのか不安でたまりません。 夫は最初から出生前診断に反対で どんな子でも受け止めたいと言っていました。私も賛同しました。 覚悟がこの時期になっても決まらない自分がとても辛いです。 どのような考え方をすれば、前向きになれるでしょうか。 答えがない質問で申し訳ございません。 アドバイスいただけますと幸いです。

はじめまして。 出生前検査についてご相談させてください。 妻は32歳、自然妊娠で現在妊娠10週目になります。 一卵性双生児を妊娠しており、これまでの健診では特に成長や心拍等に問題は指摘されていません。 一方で、将来の子どもたちの生活や、私たち親が高齢になった後の生活まで含めて考えると、 双子がともにダウン症などの染色体異常で生まれるリスクについては、現実的に重く受け止めています。 もし双子がともにダウン症であることが確定した場合には、中絶も選択肢として考えています。 現在、妻と話し合いながら ・NIPT（新型出生前検査）を受けるべきか ・通常の妊婦健診やエコー（NT測定など）で異常があった場合にのみ、検査を検討する形でもよいのか で悩んでいます。 NIPTを受けた場合、陽性時には確定検査（羊水検査など）まで進む必要があることは理解していますが、 その場合の費用負担や、確定検査自体のリスクについては正直ネックに感じています。 一卵性双生児・32歳という条件を踏まえたうえで、 ・エコーで異常がなければ検査を行わず経過を見る考え方は妥当か ・それとも、早期にNIPTを受けてはっきりさせる方が医学的に望ましいのか について、医師としてのご意見を伺えますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

現在12w6dです 今日胎児スクリーニングがあり、頭からお尻にかけて3.3mmの浮腫があることがわかりました。 NIPTや羊水検査などいろいろな検査を提案され夫婦で考えてきてくださいと言われました。 ここから助かることはあるのかと聞けなかったのですが、もっと浮腫がすごい人でも何もなかったことはあると言われました。 大学病院で診てもらっているのですが、部屋を出る時先生が頭を抱えていたのを見えてあぁ、ダメなんだな…と思ってしまいました。 ネットを見ても頸部の浮腫についてしか出てこないのでどうなるのか心配です。 頭からお尻にかけての浮腫で何もなかったことや助かることありますか？ 夫は先天性心臓病、私はSLE持ちです。抗ss-a抗体も陽性でした。不整脈があるかどうかと今回の浮腫は関係ないと言われました。 心臓か染色体どちらかはまだわからないとも言われました。 もう希望持てないでしょうか…

現在15週の41歳妊婦です。 前回13週で受けたNIPTが判定保留になり、15週で再度検査を受けましたがまた判定保留になってしまいました。 今もう一度検査をやり直していると説明されましたが、原因が胎児のゲノム数が足りないのか、母体側の血液の問題なのか検査機関からの情報がなく、クリニックもわからないとの事です。 次は羊水検査をするつもりですがもし陽性だった場合、妊娠は諦めるつもりです。 ここで質問なのですが、 1.羊水検査の結果がどうあれ、判定保留になった原因を母体の血液検査などで調べた方がいいのでしょうか？ ネットで調べると免疫疾患や悪性腫瘍などが原因の場合もあると目にしてとても不安です。 2.または母体側の染色体のエラーだとして、それは胎児に影響はないのでしょうか？ ちなみにBMIは20で標準です。 薬なども飲んでいません。

現在妊娠10週目41歳初産です。 体外受精で授かりました。 NIPTを受けようと思っていますが 認可か非認可施設で受けるか迷っています。 非認可施設について、分からないことが多いので質問させてください。 非認可施設で、全ての染色体を調べてもらうプランがあるのですが、そもそも染色体に異常があった場合産まれてくること自体難しいものなのでしょうか？ 産まれたあとに、染色体を調べることは可能でしょうか？ 非認可施設で行える三大トリソミー以外のものもというのは、偽陽性が多く検査しても確率は低いものなのでしょうか？ また、他の検査で発見できるものなのでしょうか？ どちらの施設でも何かしらの陽性が出た場合、羊水検査を行って慎重に考えたいと思っています。 その場合、非認可施設で行える三大トリソミー以外のものも羊水検査で確定診断出来るものなのでしょうか？ 三大トリソミー以外の検査については、中絶を考えているわけではなく、病気に対して生まれた後早めに対応できる事や準備できることがあるならしたいと思って検査を考えています。 先生たちの意見をお聞きしたく質問させて頂きました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在39歳、妊娠14週です。 37歳2ヶ月で採卵した際の凍結胚盤胞を移植し、妊娠しました。 高齢出産であるためNIPTを受けたところ、21トリソミー陽性となりました。 その結果を受けて14週0日に胎児ドッグを受けたところ、以下の内容でした。 ・NTなし（計測されず。もう少し早い段階でも他の医師2名よりNTは平均並だと言われています） ・鼻骨正常（2.6mm） ・腎盂拡大（2.5mm） ・三尖弁逆流あり（口頭では具体的な数値の説明はありませんでしたが、画像を見る限りでは6波形中5波形が70〜90cm/s程度です） ・左手小指の内側湾曲 ・CRL:88mm エコー検査後の遺伝カウンセリングでは、21トリソミーの所見は見られるが、三尖弁逆流は胎児が未熟であるため見られることもあるし、腎盂拡大は病名がつくようなレベルではない、小指についてはエコーは主観が入った検査であり、見え方の問題でもあるため、現時点では何とも言えないと医師からコメントがありました。 偽陽性の可能性は低いのでしょうか…。 妊娠15週で羊水検査を受ける予定ですが、その結果が出るまで不安でいてもたってもいられず、質問させて頂きました。 わかりにくい質問で申し訳ありませんが、何卒ご教示お願いします。

妻が37歳、現在妊娠19週です。 NIPTで13トリソミー陽性からの羊水検査で、速報（PCR法）で陰性の結果を受け取っていました。 それが羊水検査の本結果説明の前に書面で「細胞培養G分析法の結果、50細胞中11細胞に13トリソミーが認められました」と書かれていました。 これは13トリソミーが確定した、ということなのでしょうか。それとも、モザイクというものなのでしょうか。 また、この結果でも正常な子どもが産まれる可能性はあるのでしょうか。 有識者の方、是非ご教授いただきたく存じます。

38歳女性です。 第二子を希望しており、第一子の時からお世話になっている不妊治療クリニックで凍結胚盤胞を移植しました。 13wにNIPTで21トリソミー陽性の判定が出たため、絨毛検査を行ったところ陽性が確定しました。 苦渋の決断でしたが、14w6dで中期中絶を行いました。 不妊治療クリニックからは、「治療の再開は、2回目の生理の3日目からになります」と言われています。 産婦人科の先生からは、「2ヶ月はピルを飲んで安定させましょう。その2ヶ月目の生理の時に、不妊治療のクリニックに行って大丈夫です」と言われました。 お伺いしたいのですが、ピルを飲み調整して起こした生理であっても、不妊治療のクリニックへの通院を再開して良いのでしょうか？ また、中期中絶後にピルを処方されることは一般的でしょうか？あまり処方されている方をお見かけしないように思いましたのでご質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いします。