NIPT陽性に該当するQ&A

現在12w6dです 今日胎児スクリーニングがあり、頭からお尻にかけて3.3mmの浮腫があることがわかりました。 NIPTや羊水検査などいろいろな検査を提案され夫婦で考えてきてくださいと言われました。 ここから助かることはあるのかと聞けなかったのですが、もっと浮腫がすごい人でも何もなかったことはあると言われました。 大学病院で診てもらっているのですが、部屋を出る時先生が頭を抱えていたのを見えてあぁ、ダメなんだな…と思ってしまいました。 ネットを見ても頸部の浮腫についてしか出てこないのでどうなるのか心配です。 頭からお尻にかけての浮腫で何もなかったことや助かることありますか？ 夫は先天性心臓病、私はSLE持ちです。抗ss-a抗体も陽性でした。不整脈があるかどうかと今回の浮腫は関係ないと言われました。 心臓か染色体どちらかはまだわからないとも言われました。 もう希望持てないでしょうか…

現在妊娠10週目41歳初産です。 体外受精で授かりました。 NIPTを受けようと思っていますが 認可か非認可施設で受けるか迷っています。 非認可施設について、分からないことが多いので質問させてください。 非認可施設で、全ての染色体を調べてもらうプランがあるのですが、そもそも染色体に異常があった場合産まれてくること自体難しいものなのでしょうか？ 産まれたあとに、染色体を調べることは可能でしょうか？ 非認可施設で行える三大トリソミー以外のものもというのは、偽陽性が多く検査しても確率は低いものなのでしょうか？ また、他の検査で発見できるものなのでしょうか？ どちらの施設でも何かしらの陽性が出た場合、羊水検査を行って慎重に考えたいと思っています。 その場合、非認可施設で行える三大トリソミー以外のものも羊水検査で確定診断出来るものなのでしょうか？ 三大トリソミー以外の検査については、中絶を考えているわけではなく、病気に対して生まれた後早めに対応できる事や準備できることがあるならしたいと思って検査を考えています。 先生たちの意見をお聞きしたく質問させて頂きました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在39歳、妊娠14週です。 37歳2ヶ月で採卵した際の凍結胚盤胞を移植し、妊娠しました。 高齢出産であるためNIPTを受けたところ、21トリソミー陽性となりました。 その結果を受けて14週0日に胎児ドッグを受けたところ、以下の内容でした。 ・NTなし（計測されず。もう少し早い段階でも他の医師2名よりNTは平均並だと言われています） ・鼻骨正常（2.6mm） ・腎盂拡大（2.5mm） ・三尖弁逆流あり（口頭では具体的な数値の説明はありませんでしたが、画像を見る限りでは6波形中5波形が70〜90cm/s程度です） ・左手小指の内側湾曲 ・CRL:88mm エコー検査後の遺伝カウンセリングでは、21トリソミーの所見は見られるが、三尖弁逆流は胎児が未熟であるため見られることもあるし、腎盂拡大は病名がつくようなレベルではない、小指についてはエコーは主観が入った検査であり、見え方の問題でもあるため、現時点では何とも言えないと医師からコメントがありました。 偽陽性の可能性は低いのでしょうか…。 妊娠15週で羊水検査を受ける予定ですが、その結果が出るまで不安でいてもたってもいられず、質問させて頂きました。 わかりにくい質問で申し訳ありませんが、何卒ご教示お願いします。

胚盤胞を2個移植して、仮に2個とも着床した場合、かつNIPTで陽性となった場合、どちらの卵に異常があるかを特定できるのでしょうか？ 4BCのグレードの胚盤胞が2つあり、2個移植を希望していますが、リスクについて考えた上で判断したいと思っています。

妻が37歳、現在妊娠19週です。 NIPTで13トリソミー陽性からの羊水検査で、速報（PCR法）で陰性の結果を受け取っていました。 それが羊水検査の本結果説明の前に書面で「細胞培養G分析法の結果、50細胞中11細胞に13トリソミーが認められました」と書かれていました。 これは13トリソミーが確定した、ということなのでしょうか。それとも、モザイクというものなのでしょうか。 また、この結果でも正常な子どもが産まれる可能性はあるのでしょうか。 有識者の方、是非ご教授いただきたく存じます。

一昨年からバセドウ病の治療をしており、 数ヶ月前から数値が安定したため妊活許可をもらい、この度妊娠が発覚しました。 （自分で市販の妊娠検査薬で陽性確認、産婦人科受診は2日後） 本日かかりつけの甲状腺専門病院に行ったところ、甲状腺亢進から低下症に変わっておりました。 【薬について】 元々メルカゾール5mgを毎日一錠服用。 生理が遅れたらヨウ化カリウム丸50mgに切り替えるよう伝えられておりました。 →ヨウ化カリウムを毎日飲むようにして、本日で7日目でした。 【検査の数値について】 ［本日2/10（妊娠4週5日目ごろ）］ 基準外だったもの FT3：2.1 FT4：0.62 TSH：4.86 TRAb［ECLIA］：2.2 ［前回1/31（妊娠前3週2日目ごろ）の数値］ FT3：2.7 FT4：0.96 TSH：0.55 TRAb［ECLIA］：？ 【明日以降の薬について】 ・服薬を中止。 （チラージン等、甲状腺ホルモンを補う薬の処方もなし） ・次は2〜3週間後の受診 でした。 【ご質問】 １．妊娠初期の甲状腺ホルモン低下は、流産や早産の恐れ、また胎児の発育に深刻な影響を与え、知能の発達を遅らせ発達障害の可能性を高める。 とこのとで不安です。 現在妊娠4週目でまもなく5週目に入りますが、このままの状態ですと上記のような最悪の事態は起こってしまいますでしょうか？ ２.質問１の、発達障害や知能の低下などが万が一発生してしまった場合、NIPT（新型出生前診断）などでは分かるものでしょうか？ ３．また、本日の診察では服薬の中止のみ、 次は2週間後の受診となりましたが、 このまま2週間後まで待つだけという状態で本当に良いのでしょうか？ 妊娠したらすぐに病院に来るようにと言われておりましたが、 自分で勝手に‘’きちんと婦人科で妊娠確認できてからかな？”と解釈しており、 何となく‘’それだと遅いかも？”と思って本日やっとかかりつけに連絡して、 妊娠発覚から6〜7日目での受診となってしまいました。 自分の至らない行動に非常に後悔しております。 率直なご回答お待ちしております。