ダウン症ではなかったに該当するQ&A

先月双子を36wで帝王切開で出産しました。 上の子について、ダウン症か他の病気ではないかと気がかりな点があります。 ・視線を合わせない ・耳がとがっている(折れてはいません) ・小指が薬指側に湾曲している 顔つきはダウン症らしくはない……と思います。 下の子が水頭症と診断され現在までNICUに入っているので 不安でたまりません。 ダウン症の疑いがあるとすれば、 いつ病院でそういった話があるでしょうか？ また、水頭症とダウン症とはなにか相関関係があるものでしょうか？ よろしくおねがいいたします。

初めての妊婦健診が13週の後半です。 気になってるダウン症のエコーでの診断は、早くて11週からと知りました。 13週の後半という事で、少し遅いのでは？と心配になりました。 1番いい時期を教えていただけましたら、病院に連絡しまして少し早めてもらおうかと考えてます。 御指導いただけましたら助かります。 よろしくお願い致します。

現在35週の36歳、妊婦です。 高齢出産の説明を受けましたが 金銭面で、羊水検査を断念しました。 妊娠初期のNT問題なく、前期、後期の胎児スクリーニングも問題ないと言わました。 エコーも、毎回平均前後で、BPDは、数日小さめ、FLは、長めは、毎回同じ様に成長してます。 この様にダウン症の疑う部分が全くみられない場合にでも、ダウン症だった。と言う様な事はあるのでしょうか？ よく、エコー所見でNT厚く、頭が大きく、足が短めだったけど、ダウン症ではなかったと言う様なお話は聞きますが、逆に、エコー所見で全く疑いのなかった場合のダウン症や、その他の染色体異常の赤ちゃんが産まれる事があるものなのか、教えて下さい。

現在、生後1ヶ月半ですが、3月に妊娠がわかってから、産む産まない、別れる続ける等で凄いケンカをし出産の11月迄、凄いストレスを受けていました。妊娠中にストレスやケンカで自閉症になる可能性があるとネットに書いてある症状に似ていたりした所があるので心配しています。 ダウン症に関しても、目がとか書いてあり、ただつり上がっているのかどうなのかと思ってしまいたした。唸り、反扁平足、目が気になり心配しています。

生後2ヶ月の息子がダウン症ではないかと心配しています。産後の入院中や1ヶ月健診では小児科医から特に指摘はなく、体重もしっかりと増えています。ただ生まれた時から鼻が低く両親の鼻に似ていないのが気になっており、自分で色々調べてみるとダウン症の特徴と似ている部分が多く気になっています。例えば、耳が小さく付いている位置が低い、左手に猿線がある等です。ダウン症の特徴ではないかもしれませんが、1ヶ月健診では頭囲が大きめで37.5センチあり、出生児より6センチも大きくなっていました。それ以降は測っていませんが、どんどん大きくなっていると思います。目は垂れ目の一重でおっぱいもよく飲み、ほどよく泣く子ですが、ダウン症の中には身体的特徴があまり現れない場合もあると知って不安です。心配しすぎでしょうか？？

エコー写真でおでこが平らで鼻が低かったため、ダウン症ではないかと気になるようになりました。 以下の点、ご相談させてください。 １添付写真の赤丸はいわゆるNFとよばれる首の後ろの浮腫みでしょうか？厚い気がしますが、いかがでしょうか… ２FL値はいつも1〜2週相当大きいのですが、FL値が大きくてもダウン症の可能性はあるのでしょうか。（ダウン症ですと、手足が短いことがあると拝見しました。） お手数おかけしますが、宜しくお願い致します。

４９歳のダウン症者です。一昨年カナダでてんかん発作を起こし、昨年日本に帰国して、脳梗塞の跡があったため、要介護５で介護保険のお世話になっています。先週、誤嚥性肺炎を起こし、救急搬送されました。５日目の昨日、担当医師より胃ろう手術を受けるしか彼を生かす選択肢はないと言われてきました。呑み込みは確かに悪く、苦労させて食べさせてきたのですが、誤嚥性肺炎は初めてです。リハビリの提案などの前に胃ろう手術の提案とは大変なショックです。言葉を発することのできない息子ですが、食べることは大好きでこの頃はスープやスムージー、おじやなども味わって好き嫌いも表現するようになっておりましたので、胃ろうなどは考えてもいませんでした。ダウン症者は４９歳と言っても２０歳ぐらい上の高齢者だともいわれました。胃ろう手術以外に本当に選択肢はないのか、誤嚥リハビリなどを受け入れてくださる病院を選択肢として考えることはできないのかどうか、お伺いしたいと思います。面会もできないいため、どのような状態でいるのかわからず苦慮しています。よろしくお願いいたします。

娘がダウン症などの疾患があるのでは、と心配です。 先月末出産し、あと二週間程で一ヶ月検診があります。 片耳の上部が折れているのも気になります。絶壁ではないです。 顔つきは上の第一子に似ています。（健常児） 検診でも聞いてみますが、不安なので専門家の方のご意見をお願いします。 写真は出生時の写真です。

現在生後4ヶ月の娘がいます。たまたまなのですが、ネットでダウン症の特徴という記事を目にし、それが多数我が子に当てはまっている事からこの子がダウン症ではないかと毎日不安でたまらない気持ちで過ごしています。 当てはまる項目は以下となります •二重（産まれた時は一重でしたがその時から薄ら線はありました） •両小指の関節が微妙に内側に曲がっている（関節は二つあり、指自体短くはないです） •足の親指と人差し指の間が開いてることが多い •片手に変形ますかけ線（完全にまっすぐではなく、薄い線を繋ぐとまっすぐに見える） •手の指紋が尺側締状紋（薬指以外） ちなみにこれまで医師や保健師さんに何かを指摘された事はなく、先日の4ヶ月検診ではこの月齢で出来るべき事はオールクリアとの事でした。 何名かの医師に、我が子がダウン症なのでは、、と聞いてみましたが、顔つきからも疑わしい感じはしないし体もしっかりしている。お母さんがどうしても心配なら検査は出来るけど医師から勧めるような様子はないとの事でした。 この様な状態からダウン症の可能性は考えられますか？　 もちろん正式に結果を出すには染色体検査となるとは存じておりますが、こちらで事前にお伺い出来たらと思います。

19歳男ですが、自分がモザイク型ダウン症ではないかと疑っています。 診断できる病院、また病気の特徴を教えていただきたいです。