ダウン症鼻骨に該当するQ&A

20w3dで3Dエコーを見てもらいましたが、鼻が低く鼻骨が無いように見えました。 思い返せば、今までのエコーでも鼻骨のようなものが見えたことが無い気がします。 その他にも、 ・いつも手が開いてパーになっている ・頭は週数より1wほど大きくFLのみ3dほど成長が遅い ことからダウン症ではないかと不安になっています。 また、12w4dのときにNIPTをしていて21トリソミーも陰性でした。 そのため安心して良いのかと思いきや、いま検査結果見返すと胎児ゲノム率が24%と高くこの数値が高いと21トリソミーの確率が高いという文献も見ました。 胎児ゲノム率が高く21トリソミーの場合は陽性と出ているのか、もしくは陰性でも偽陰性の確率も高いのでしょうか？ 20w3dの3Dエコーと2Dエコー、 12w3dの2Dエコーを添付します。

検診で11W3DにNTが厚い（5mm)から、NIPTなどの検査を検討してみてと言われました。 ダウン症などの染色体異常・心疾患などがある可能性が通常より高いとのこと説明を受けましたが、どうしようか悩んでいます。 ただし、2度目に測定した状況では4mmでした。また、鼻骨は形成されていそうであること、心拍は特に何も言われませんでした。 31歳第2子になります。 通常よりどの程度異常の可能性が高いのか、今後NTが薄くなることがあるのか、薄くなれば安心なのか、正常に妊娠が続くには、どうなっていく経過が理想なのか。 鼻骨が形成されていることで少し21トリソミーの確率は減るのでしょうか。また、心拍はこの週数でどの程度あればよいのでしょうか。 音も聞いていただいたようですが、特段何も言われなかったです。どのような音が正常なのでしょうか… また、精密超音波検査・絨毛検査・NIPTなどありますが、31歳で受けるにはNIPTのスクリーニングの確率と胎児ドッグで、大きく変わらない気がしますが、 年齢により、どの方法が良いなどあるのでしょうか。

妊娠9週で胎児の頭から足先にかけてNTがありました。2.9ミリが最高値で、12週まで詳しくみて頂きました。症状が改善している。正常値。ということで、羊水検査は必要ないでしょう…ということでした。以降も3Dで心臓や顔、内臓など詳しくみてもらい、順調とのことでした。28週で羊水多めだけど、正常値。とありました。以降の検査でも順調とは言われています。ただ、生まれてみないとわからない…と、出産する産科医にはいわれています。30週での3Dエコーです。ダウン症の顔つきでしょうか？15週での2Dエコーで鼻骨あるでしょうか？産休に入り考えすぎてしまいます。

現在34w6dの妊婦です。20w頃から大腿骨の長さと体重が数日ほど平均より小さかったのですが、さほど気にはしていませんでした。(夫の足が少し短めの為)しかし30w6dから２週間、本日の検診では平均より３週間と短くなっていました。先生も患者情報が間違ってるのかと思われたみたいで、〇〇さんやね？！と確認する程でした。また初めて鼻骨の確認をされ、その後念入りに心臓をチェックされていましたが特に何も言われず、平均より小ぶりやけど順調ですとの事でした。もしダウン症等の障害が疑われる場合、先生が伝えない事はありますか？私が心配症だと先生がわかっているから、産まれるまで伝えないのかなと思うとすごく不安です。先生が寡黙な方なので、なかなか聞きにくくこちらで質問させて頂きました。

いつもお世話になっております。 本日28週3日の妊婦検診で胎児心エコーと通常エコーでの診察をして頂きました。 胎児心エコーでの異常は特になしでした。 その後に通常のエコー検査だったんですが、 胎児の顔が分かる写真を貰い特に異常の指摘はありませんでした。 しかし家でしっかりエコー写真を見ていたら、 鼻骨が全然見えないことが気になりました。 気になり以前のエコー写真も探しましたが、 一枚も鼻骨がわかるような写真はありませんでした。 今回鼻が良く見えてると鼻元の写真も数枚撮ってくれていたのですが、 鼻骨だけでなく口元が口唇裂のように見えてしまいました。 横顔の写真が多いのですが唇がとても厚く、 ダウン症などの可能性もあるのではないかととても心配です。 総合病院での検診なので今まで数名の医師にエコーを見て頂いていますが一度も鼻や口の異常による指摘はありません。 胎児の大きさは標準サイズだと言われております。 BPD 73.3mm 0.67SD AC 234.5mm 0.35SD FL 48.8mm -0.55SD EFW 1226g 0.01SD 通常のエコー検査でもこういった異常は指摘されるのでしょうか？ 胎児スクリーニングや3D、4Dは実施していないのでわからないままの方が多いのでしょうか？ ご回答宜しくお願いします。

こんばんは。 今妊娠十三週です。 私は、かなり太っていてお腹に肉があり先生もお腹にあてるエコーで見れるかなって心配してたけどなんとか十二週の時エコーで見れました。 ただ、雑誌で見るようなはっきりとしたエコー写真ではなく私のは、赤ちゃんの形がわかるかな程度でした。 お腹が肉厚ではっきりうつらないのはわかってるんですが、はっきりうつらないとゆー事は、鼻骨が見えなかったり首の腫れが気づかなかったりダウン症の症状がエコーではわからないとゆう事になるのでしょうか？ 帰り際、看護婦さんに聞いた時は、赤ちゃんがエコーで全然うつらない訳じゃないからそーゆー心配はしなくて大丈夫だよと言われました。 やはりエコーではっきりうつらないとわからない事があるのでしょうか？ 教えていただけるとありがたいです。 回答よろしくお願い致します。

妊娠29週です。 先日の妊婦検診で初めて3Dをして頂いたのですが、赤ちゃんの口元・顔の前にへその緒がかかっており首等に巻き付いてしまうのではと心配になりました。 お医者さんに聞いたところ、どうする事も出来ないと言われたのですが、不安です。 後、鼻がへその緒のせいなのかつぶれてる感じでした。大丈夫でしょうか？ エコーでいじっている際に、鼻が上に向いていたりと骨がないのか、かなり柔らかい印象でした。 エコーでの赤ちゃんの顔立ちでダウン症や染色体の異常等は分かるものでしょうか？ 鼻が低い感じで、妊娠初期の時等には鼻骨の有無は聞いてないので今更ながら不安になっています。 御手数ですが、ご回答を宜しくお願いします。

先日、妊娠12週のころ、大阪市内のクリニックで胎児ドックを受診しました。 結果的に、三尖弁逆流がみられ、染色体異常の確率が高まったといわれました。 そのほかでは、首のむくみや鼻骨などは問題がなかったことと、逆流自体は自然に治ることもあると言われました。 実際に、三尖弁逆流がダウン症などの確立を高めることに、因果関係はあるのでしょうか? 自然に治るとすれば、逆流が治る時期などはありますか? もともと、胎児の状態を知って安心したいがために受診したのに、かえって不安が大きくなりました。 逆流が治らなければ、クワトロテスト、もしくは羊水検査をした方がいいかも考えています。 今後、とるべき方向性についてアドバイスをいただけると幸いです。

胎児のダウン症の確率について質問させてください。32歳で三人目を妊娠中です。11週の時にNT３.4ミリを指摘されましたが、４ミリからが異常の確率が高いので心配ない範囲と言われました。それから胎児に特に異常も見られず大きさも週数より少し大きいくらいで経過順調ですと言われましたが、17週の検診で脈絡まく嚢胞？を指摘されました。これも単体では異常がない場合が多いが、染色体異常の子に見られる場合があると言われました。ですが、心臓の異常も見られないし、鼻骨もあり、腸や膀胱も大丈夫。手の形や足の形も綺麗で羊水検査は必要ない範囲と言われました。ですが、心配なら受けることも可能です。と言われ、非常に悩んでいます。是非、ご意見をお聞かせ頂けたらと思います。

34歳初産です。25週の検診の際、左胸に胸水が見つかり転院しました。 転院先の病院で詳しくエコーしてもらったところ胸水のほかに胎児水腫、皮下浮腫、心室中隔欠損症、肝腫大などがあると診断されました。 翌日、胸腔穿刺ですぐに水を抜き、再度水が溜まったのでシャント術を2回し、経過を見ているところです。 水を抜いてからは今のところそんなに溜まっておらず、浮腫も落ちつきました。 週数相当の大きさで胎動もしっかりあり、染色体異常の可能性や心疾患があるとはとても思えません…。 胎児のウィルス感染や貧血などではないと言われました。 今現在31週までなんとか頑張ってくれていますが、無事に産まれても何かしら障害を持っている可能性はありますか？ 羊水検査はしておりませんが、これだけの初見から、かなりの確率でダウン症の恐れがあるでしょうとは言われました。 他の人のエコーと比べてみると、鼻が低く鼻骨がやや未形成な気がします。 胎児水腫で心疾患を持っている場合、予後は悪くやはりダウン症の可能性が高いのでしょうか？ それとも、このような病気を抱えていても染色体異常もなく、無事に産まれて健康的に育つことはあるのでしょうか？ 長文でたくさんの質問申し訳ないです。 どうかご意見よろしくお願いします。