ダウン症 胎児エコーに該当するQ&A

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口唇口蓋裂と合併症について

person 30代/男性 - 解決済み

妊娠20週の4Dエコーで口唇口蓋裂を疑われ、大学病院を紹介されました 後日、大学病院で再度エコーをし、両側の口唇裂(口蓋裂はわからない)であろうと言われました その際に1番合併症が多いのは心臓ですとの事で、エコー確認を3人の医師にしてもらいました 医師からは心臓を含めてすべての臓器、胎児の大きさ、羊水の量等で、今のところ見て分かるほどの異常はないと言われました ただ、まだ20週目で胎児も小さいので、完全には分からないとも言われました その後の検診も早く来て欲しいとの事もなく、3週間後で構わないと言われました 質問なのですが、 1、両側の口唇裂ではない可能性はあるのでしょうか 2、医師からの今のところはとの表現は、実は違和感はあるけどもハッキリと分からないので使用した言葉なのでしょうか 3、今後成長していくにつれて、心臓等の合併症が見つかる可能性は高いのでしょうか 4、ダウン症の症状は見られないとの事でしたが、今後ダウン症の症状が見つかる事はあるのでしょうか その際は口唇口蓋裂以外の問題は見つからず安心したのですが、帰宅してから気になってしまいました。 質問ばかりで申し訳ございませんがよろしくお願いします。

2人の医師が回答

先天性疾患 染色体異常の可能性

person 30代/女性 -

30歳前半妊娠28週の妊婦健診で総合病院を紹介され胎児がダブルバブルサインと診断されました。 その日胎児の状態をエコーで確認。他の異常は見当たらず、ダウン症の可能性も低いとのこと(顔貌[耳の位置、口鼻綺麗、顎や首のだぶつき?FLが標準値]、また手足の指がくっついてない?) 念の為MRI検査も行い異常はなし。 その後の検診でBPDが大きくなり、FLと差が出てきています。(その他は平均より少し大きい) 26週 BPD 1.8SD FL 0.5SD 30週 BPD 2.1SD FL 0.3SD 31週 BPD 2.6SD FL -0.5SD 担当医からは少し頭は大きいが程度の見解でした。 ここからが本題ですが、他の方の質問回答を拝見したところ、殆どの先生に下記のような傾向が見えました。 ・他の先天性疾患等の異常がなければ頭が大きいのは個性であるので問題ない ・エコーからダウン症の判断はできない ただ今回あまりにBPDが大きい(水頭症はない)のと先天性疾患を踏まえて総合的な見解をお聞きしたいです。私としては個性の範囲を超えてきて成長していると感じ、ダウン症の可能性が高いと考えてしまいます。何%くらい可能性がありそうでしょうか。 またエコーでのダウン症診断(可能性)については当てにならないでしょうか。確定できないのは承知ですが、推定にどの程度の信憑性がありますか?

2人の医師が回答

胎児の心房に穴が空いていると言われました

person 30代/女性 -

以前も同様の質問をさせていただきましたが、その後に質問したいことが増えたのと、不安が募ってきたので、また今回質問させてください。妊娠22週6日の健診で、胎児の心房に穴が空いていると言われました。30週あたりで心臓の先生に診てもらいましょうと言われています。そこで質問です。 1 胎児は心房に穴(卵円孔)が空いているのが普通だと思うのですが、今、穴が空いていると指摘されたのは、卵円孔ではなく、それ以外が空いているor卵円孔が通常より大きく空いているなどが考えられるのでしょうか。 2 胎児の時点で、心房中隔欠損症と診断がつくことはありますか。(もともとの卵円孔があるのに、心房の穴を見つけるのは難しいと聞きました。) 3 心臓の形成は11週ごろに完成すると見たのですが(そもそもこれは本当?)、これから心房の穴(卵円孔以外で)が、産まれるまでに塞がることはあるのでしょうか。 4 心房中隔欠損の場合、その他にエコーで指摘はないのですが、ダウン症の可能性はありますか。(ネットで心房中隔欠損と調べると、ダウン症の子の写真ばかりが出てきて不安です。) 5 心房中隔欠損をもつ子どもがダウン症である確率は、どれくらいかわかりますか。(逆に、ダウン症の子が心疾患を持つ確率は半数〜3分の2と書いてありました。) 6 22週6日の健診で、頭の大きさはちょうどいい〜ちょっと大きいかなと言われましたが、この数値は大きいでしょうか。全体のものも載せておきます。 BPD 59.9mm AC 17.43cm FL 43.4mm EFW 626g 一応、エコー時の動画をスクリーンショットしたものを載せましたが、ぼやけているので、参考にならないかもしれません。 次の健診までまだ日にちがあるので心配で…。お忙しい中、申し訳ありませんが、よろしくお願いします。

2人の医師が回答

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