出生前診断に該当するQ&A

もうすぐ妊娠9週になります。今35歳6ヶ月で2人目の妊娠です。体外受精で凍結胚を移植しました。 診察時に先生から出生前診断のお話がありました。急な話だったので質問できる知識もなく、考えますと言って診察は終わりました。診察後にいろいろ調べてみて、凍結胚を移植した私の赤ちゃんがダウン症である確率はどの年齢で考えればよいのか、そもそも対象になるのかといろいろ疑問に思いました。以下のことを教えていただきたいです。 1.今回移植した凍結胚は32歳8ヶ月のときに採卵したものです。赤ちゃんがダウン症である確率は、今の年齢ではなく、採卵したときの年齢で考えればよいでしょうか？ 2.赤ちゃんがダウン症になる確率は、採卵時の年齢（32歳8ヶ月）と今の年齢（35歳6ヶ月）でどれくらいちがうものなのでしょうか？比較しても意味がないとは思いますが、参考までに教えていただきたいです。 3.出産予定日の年齢は36歳2ヶ月ですが、移植した凍結胚は32歳8ヶ月のときに採卵したものです。その受精卵を凍結せず移植して妊娠したとすれば、出産は33歳5ヶ月ごろだったと思うので、そう考えると出産予定日に35歳以上という規定を満たさないのですが、希望すれば出生前診断は受けられるのでしょうか？

NIPT（新型出生前診断）について、「診断を受ける妊娠週数」によって、「診断の確度」は変化するのでしょうか？ 30代後半です。高度不妊治療（顕微授精）で妊娠、心拍確認できたばかりなのですが、もし今後、NIPTを受けるとしたら、10週で受ける場合と、13週以降で受ける場合等で、診断の正確さは変化するのでしょうか。いずれにしても100％の確度ではないということは理解しておりますが、10週で受けた場合と13週以降で受けた場合とで何か違いがあるのか気になりました。よろしくお願いします。

不妊治療をしている40歳の者です。 次周期に凍結胚(胚盤胞)を2個移植する予定なのですが、仮に2個着床し無事に育ったとして、出生前診断をしてダウン症などの結果が出た場合、どちらの卵がダウン症なのか区別することは可能でしょうか？

新型出生前診断もしくは羊水検査を受けようか悩んでいます。 新型出生前診断は年齢が満たないので無認可での受診になります。 羊水検査の方は、もしするなら普段通っている産婦人科から紹介してもらった病院で行います。その病院で初期ドックのみ受け異常は見当たりませんでした。ただしその初期ドッグはイギリス式のNTや三尖弁の逆流等を見るものでなく、日本式のものでした。 診断を受けたい理由は、友達が18トリソミーを若い初産で妊娠し大変さを直に感じたこと、異母兄弟ですが歌舞伎症候群の妹がいることが気になっているからです。 新型出生前診断をしても確定診断にならないのはわかっているのですが、いきなり羊水検査をするのも怖く、悩んでいます。 以下、質問お願いします。 1.一人目のとき39週間で前期破水したのですが、わたしは卵膜が弱いのでしょうか？弱いのだとしたら、羊水検査は普通よりもリスクが高いですか？ 2.歌舞伎症候群は遺伝しますか？遺伝するとしたら、異母兄弟にあたるのですが、わたしにリスクはありますか？父親が同じです。母親は違います。わたしとその異母兄弟は20歳歳が離れているので義理の母が産んだのは多分高齢です。 3.新型出生前診断をするにあたり微小欠失の検査は必要でしょうか？微小欠失の病気はどのような確率でどのようなものなのでしょうか？初期のドッグで異常がみつからなかった場合微小欠失は必要ありませんか？初期ドッグを受けたところの医師は、微小欠失は極めて稀だし両親の染色体異常があるなどない限り必要ないと言われましたが、ネットなどを調べると誰にでもある突然変異とあり、どうしようか決めかねています。 4.主人はあまり出生前診断に興味がないのですが、わたし一人で受けるには荷が重い内容になりますか？ 以上、よろしくおねがいします。

出生前診断を受けて陽性で、羊水検査を受けて陽性の場合で、考えたくもないですが、堕ろすことになったとしたら、体外受精で、凍結している胚があるのですが、堕ろしてから何回生理があったころから移植準備できるのでしょうか？

私は既婚31歳、専業主婦、現在14w5dで妊娠中です。（約半年間に8wで流産経験有り） 現在順調に妊娠継続しており、産院の先生からはダウン症や出生前診断については一切お話が無くここまで過ごしてきました。 私自身、出生前診断をする事は考えていなかったのですが何も言われていないのが逆に不安になってしまいました。 「35歳以上の高齢出産にあたる方は先生から出生前診断を進められる」事や、「エコー写真で首の後ろにむくみがあるとダウン症の確率が高い」とネットや経験談で良く見かけますが先生からは何も言われない限り気にしないで大丈夫でしょうか。 宜しくお願いします。

11月末に移植して無事に17週目に入り、おかげさまですくすくと成長しているとの診断を受けております。 移植にあたり、PGTAの正常胚を移植したこともあり、移植担当だったクリニックでは出生前診断でも基本は確認事項は同じだろうとの話でした。 実際、PGTAの正常胚でも出生前診断することで何かの異常が見つかる可能性はあるのか、その場合どんな確率でどんなものが見つかることがあるか教えてもらえると助かります。 費用の面だけでなく、身体の負担もあるので、無しで済むならそのようにだからばと考えております。 アドバイス頂ければ幸いです。 ちなみに私は43歳、妻は41歳です。

不妊治療病院で5日目胚盤胞を着床前診断しました。着床前診断の結果は問題なく、胚盤胞はグレード4AAで移植し、現在妊娠中です。 質問したいのは、10週で行う新型出生前診断をやるべきかという事です。着床前診断と新型出生前診断では調べる項目が全て重複しているのでしょうか?両方やる必要性はないでしょうか?

4人目妊娠中、本日12週4日の検診で、NT3.2ミリ指摘されました。本来だとNT4.0ミリ以上が対象だが、気になるようであれば、県の指定医療機関に紹介状を書くので羊水検査なりも考えてくださいとの話でしたが、出産時年齢が34歳だという事で話が一転し、対象は35歳以上の為、紹介不可となりました。例え検査を受けたとしても結果がどうであれ、産まない選択はありません。ただ、上に3人子どもがいることもあり、生まれた子の治療や療育についてなど、調べたり視野にいれておきたいと思っています。 先生曰く、赤ちゃんがかなり子宮の高いところにいて、エコーが不鮮明だった(心音もまともに拾えずかなり機械をつっこみました)上での計測値が1回目3.0ミリ、2回目3.2ミリで、年齢を考えてもそこまで心配しなくていいかな、と後で言い直していました。最初は普通に紹介状を書くくらいの流れだったのに、不安を拭えません。質問は以下です。 1.12週4日(エコー写真には12週6日)、CRL60.5ミリ、BPD22.2ミリ、これでNT3.2はかなり高値なのか。(検査をすれば高確率で異常が判明するのか) 2.検査対象年齢35歳以上とのことだが、34歳(現在33歳、まもなく34歳になります)でも確率にそこまで差異はないのではないか。 3.宮城県で、34歳で受けられる検査をしてくれる産科が見つからないのだが、他に方法がないか。 4.長女が、妊娠8ヶ月の頃単腎症の疑いがあり胎児スクリーニングを受け、その確定診断と、臍帯異常(単一臍帯動脈)も見つかりました。こういった過去の妊娠歴があっても、検査を受けられないものか。 色々と調べているのですが、34歳でこのNT値だと3〜4%になる？だったり、そもそもNT値は〜2.0ミリまでが正常でそれ以上はかなり異常率が上がると書いてあったり。 宜しくお願い致します。

３６歳妊婦です。自然妊娠で妊娠初期に流産の経験があります。 現在出生前診断（NIPT)を考えています。 実施している施設は、認定と非認定がありますが、どちらで受けるか悩んでおります。 まだクリニックの主治医には相談をしていませんが、認定の場合は、紹介状を貰おうと思っています。 どちらかで受けるかを検討しているのですが、 認定施設は、もし陽性だった場合、主治医との連携とその後の対応をしてくれる事にメリットを感じています。しかし、検査は3種類のダウン症のに限られます。 非認定施設は、３種類のダウン症に加え、全染色体の異数性、常染色体（1番～22番染色体）の異数性、性染色体の異数体の判定、性別判定、全常染色体全領域部分欠失疾患、全常染色体全領域部分重複疾患が認定施設と同じ位の費用で検査が出来ます。遺伝子カウンセリングも受けられる様です。しかし、羊水検査は別の施設で受ける必要があり、羊水検査ができる施設を見つかれれるか不安です。 質問ですが、 認定施設では３種類のダウン症のみに限定しているのも理由がありますか？そもそも３６歳で非認定施設で行われている検査項目（３種類のダウン症以外）の検査を受ける意義があるのでしょうか？確率的に低いなど。 施設を選択する際に私が記載したメリットや不安点以外にも考慮すべき点がありますか？ よろしくお願いします。