NIPT羊水検査に該当するQ&A

34歳　顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽？の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか？ 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

現在13w6d二卵性の双子を妊娠中です。 昨日、検診で片方の胎児にむくみがあり、心拍がよくわからないと言われ、後日再診となりました。成長も止まっているようでした。 7wか8w辺りでりんご病に感染していたことがわかり、経過観察中でした。 先週、NIPTで13トリソミーが陽性とわかり、2週間後に羊水検査を控えています。 私の年齢は30代前半です。 片方の胎児はもう元気になる可能性がないということでしょうか？ 原因はパルボウイルスなのか13トリソミーなのか、どちらの可能性が高いのでしょうか？ 以前、13トリソミーはまだこの週数ではエコーでわからないと聞いたことがあり、りんご病の可能性が高いのかなと思っています。 ウイルス感染や染色体異常が重なり精神的に落ちこんでいます。 よろしくお願い致します。

４２歳(今年４３歳の歳)で自然妊娠の初産です。 現在１３週５日です。 高齢のためNIPTを受けましたが、18トリソミー陽性でした。 陽性的中率は78%でした。(結果の用紙に書いてありました) ９週、１１週のエコーではNT測定はしていません。 ９週は横からのエコーが角度的に出来ず、１１週は主人が来ていたのでお腹からのエコーで大きさ、心拍確認のみでした。(多分NIPTを受けるのを知っていたため) ９週１日の胎児の大きさは２１ミリ、１３週３日は７１ミリで週数通り、エコーでは問題ないとのことで、足を曲げ伸ばしたり、手を動かしたりと元気でした。 質問は３点です。 １.年齢に対しての陽性的中率が他のネットを調べる限り低いような気がするのですが検査会社によって違うのでしょうか？ ２.18トリソミーはあまり動かないとのことですが、今回の検診(１３週３日)でかなり動いていました。まだ、小さいのでよく動くのでしょうか？ ３.胎児発育不全がおきてくるとのことですが次の検診は１６週１日です。エコーで何か気をつけて見ておく点はありますか？ また、遅れるならいつくらいから発育が遅れてくることが多いのでしょうか？ １６週に入る頃に羊水検査を受ける予定です。 どうしても偽陽性を願ってしまいますが、ぜひ率直な意見をお聞かせ下さい。 心の準備も必要なので…。

妊娠11週です。 39歳と高齢で昨日医大でNIPT検査を受けてきました。 正直なところ、もしダウン症だとわかったら、育てられないというのが夫婦の意見です…… 説明をしてくれた臨床心理士が、ダウン症の子は普通に育つし生活も通常通り送れる人が多いから堕胎する必要ある？というような考え方の人のようでして、18、13トリソミーの説明ばかりされました。 自身も21が陽性なら堕胎をすると決めているとはっきりと言うのが悪のような気がして、諦めることも選択肢としてはあるという程度にしか言えませんでした。 そこでお聞きしたいのですが、18、13トリソミーは偽陽性率も高く確定診断が必要になるとのことなんですが、21トリソミーの場合はNIPTで陽性と出た時点で堕胎が可能なのでしょうか？それとも羊水検査は必ず必要なのでしょう？ その場合堕胎は中絶可能な時期ぎりぎりの分娩となるとのことなのですが、その後メンタル的なことも影響すると思うのですが、手術の身体への影響でもう妊娠はしにくくなるのでしょうか？ もちろん障害は染色体異常だけに限らずそれが全て陰性でも生まれてきて別の障害を持っているかもしれないということは承知しています。 お腹にいる赤ちゃんを大事に思いながら毎日を過ごすも、このような質問をしている自分が悪魔のように思えてきてしまい、不快な気持ちになられる先生もおられるかもしれませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

着床前染色体検査により、受精卵がモザイク胚（７番目の染色体がトリソミー）であると言われました。この胚を移植すべきか悩んでいます。 この胚を移植した場合、着床率は正常胚に比べて下がるが、ちゃんと着床すればその後は異常な細胞は淘汰されていくので問題ないという説明を医師から受けましたが、一方で、７番目の染色体のトリソミーは子宮内胎児発育不全に関連するという情報をインターネットで見て不安になりました。 【質問１】この染色体異常により実際に子宮内胎児発育不全が引き起こされる確率はどの程度かといったデータは存在しますか？ 【質問２】移植後、もし妊娠が継続した場合に、この染色体異常の影響による発育不全が起きるかどうか、NIPT検査や羊水検査などで分かりますか？

お世話になります。 顕微授精で妊娠、現在13週0日、30歳の女です。 12週5日に受けた胎児初期超音波検査で臍帯辺縁付着を指摘されたものの、胎児自体の所見は特に指摘されませんでした。 そして11週3日に受けたNIPTの検査結果が13トリソミー陽性でした…陽性的中率が19.3%と結果に記載があり、確定診断のため、かかりつけの病院に羊水検査をお願いする予定です。 13トリソミーは偽陽性もあるようですが、自信がありません…先生方のご体感では偽陽性の確率は高いと思われますか。また、12週5日の胎児初期超音波検査でいただいたエコー写真から気になる点等ありますでしょうか。指摘されなかったため気にしていなかったのですが、素人目でむくみがあるように見えるのと鼻骨がないように見えます… 恐れ入りますがご回答よろしくお願いいたします。

初産、32歳です。 現在妊娠25週6日になりました。 以前、妊娠9週時点で浮腫の指摘があり、11週頃に初期スクリーニング検査にて県立の大きい病院で計測してもらったところ2.1mmの後頸部浮腫があると診断されました。 それ以外に問題はな く、NIPTや羊水検査などの非確定、確定診断は受けていません。 母体の年齢、胎児の状態などを入れた計算式？による検査をしてもらったところ染色体異常の確率は8000分の1程と判断されました。 現在、鼻骨、手足、臓器も正常、三尖弁逆流など特に異常ですが、後頸部浮腫(5mm程)が残っている状況です。 成長曲線は若干大きめですが標準偏差範囲内です。 浮腫は週数を追うごとに消えていくことが多いようなので、心配です。妊娠中期、後期になっても浮腫が消えずに残るケースは珍しいのでしょうか？ また消えないことで何かリスクはあるのでしょうか？

妊娠20週を迎えた妊婦の夫です（初産、妻は20代後半）。 NIPTおよび羊水検査を経て21トリソミーであることが確定し、夫婦で話し合った上で中絶を選択しました。なお、担当医の方からは遺伝的なものではなく偶発的なものと伺いました。現在、妻は処置のために入院しています。 面会時に妻と一緒にいる時は（当たり前ですが）彼女の方が辛いので、私は励ましたり気丈に振る舞うことができるのですが、1人になってふとした瞬間になんとも言えない気持ちになります。子供に対する申し訳なさ、妻に対して自分が何もできない徒労感、これから妻にどう接していけば良いのか、などのさまざまな気持ちが入り乱れています。 夫としてどのような心持ちで構えれば良いのか、妻にどのように接していけば良いのかなど、広くアドバイスいただけないでしょうか。 漠然としたご相談で申し訳ありませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

３６歳妊婦です。自然妊娠で妊娠初期に流産の経験があります。 現在出生前診断（NIPT)を考えています。 実施している施設は、認定と非認定がありますが、どちらで受けるか悩んでおります。 まだクリニックの主治医には相談をしていませんが、認定の場合は、紹介状を貰おうと思っています。 どちらかで受けるかを検討しているのですが、 認定施設は、もし陽性だった場合、主治医との連携とその後の対応をしてくれる事にメリットを感じています。しかし、検査は3種類のダウン症のに限られます。 非認定施設は、３種類のダウン症に加え、全染色体の異数性、常染色体（1番～22番染色体）の異数性、性染色体の異数体の判定、性別判定、全常染色体全領域部分欠失疾患、全常染色体全領域部分重複疾患が認定施設と同じ位の費用で検査が出来ます。遺伝子カウンセリングも受けられる様です。しかし、羊水検査は別の施設で受ける必要があり、羊水検査ができる施設を見つかれれるか不安です。 質問ですが、 認定施設では３種類のダウン症のみに限定しているのも理由がありますか？そもそも３６歳で非認定施設で行われている検査項目（３種類のダウン症以外）の検査を受ける意義があるのでしょうか？確率的に低いなど。 施設を選択する際に私が記載したメリットや不安点以外にも考慮すべき点がありますか？ よろしくお願いします。

ただいま第2子妊娠中（18w6d）です。 嫁は今年の7月で37歳になります。 予定日は11/17です。 第1子が子宮内発育不全で 28w6d、680gで出生しています。 胎盤を検査に出しましたが原因不明で、 羊水検査は46XYでした。 第2子も羊水検査希望でしたが、三重大学病院の主治医によると胎盤の位置が前の方にあり、針を刺す事は出来なくはないが、胎盤を傷つける恐れがあり流産率が1/300から1/80くらいになってしまうとの事でした。同時にエコーをしっかりと見てもらい、体重も週間通り、NTも無し、胃など内臓や心臓、脳も異常は無いとの事でした。主治医は胎児専門の先生でエコーならかなりの数をしてるので三重県で1、2を争うレベルですと仰ってました。主治医は異常所見もないし、リスクがかなり上がるのでオススメはしないが、希望であればしますとの事でした。夫婦で話し合った結果、リスクが高すぎるので検査はせず、血液検査のみしました。 大学病院では2週間に一回の診察、場合によっては治験中のタダラフィル投与を検討しています。 私としては大丈夫だとは思いますが、やっぱり不安で仕方がありません。 そこで質問です。 ・21トリソミーで出生までエコーで異常が発見出来ずに出産というのはよくあることなのでしょうか。染色体異常だと初期の段階から発育不全が起こるのでしょうか。 ・今からNIPTをやるのは意味はないでしょうか。別の病院の先生曰く精度は高いが確定検査ではない事、年齢的に陰性なのに陽性と出る確率が2割くらいあるのでその時は羊水検査をする必要があるとの事でした。 ・第1子が早産、低体重児で生まれたためしょうがないとは思いますが心配し過ぎでしょうか。 以上、乱文で申し訳ありませんご回答宜しくお願い致します。