NIPT羊水検査に該当するQ&A

現在3人目を妊娠中です。 二番目の子が22q11.2欠失症候群であり、3人目の子の出生前診断をしようと考えています。 NIPTと胎児ドックを受けて問題があれば羊水検査をと考えています。 そこでいろいろ調べてみると、大学病院では基本３つの染色体異常がわかり、専門のクリニックではすべての染色体の異常がわかるとのことでした。 最初は専門のクリニックで受けようと考えていたのですが、今通っている産院で、信頼性は大学病院の方があると言われて迷っています。 やはり、専門のクリニックより大学病院の方信憑性は高いものなのでしょうか？ また、すべての染色体異常がわかるなら、みんなそっちに行くと思うのですが、何か理由があるのでしょうか？ ちなみに親2人は染色体に異常はありませんでした。

以前、妊娠初期の出血でこちらに相談させていただき、その後、妊娠継続しており本日14週5日です。 不妊治療７年にしてやっと授かった赤ちゃんですが、ヒグローマと腹壁破裂が見つかりました。 12週の健診時には経過は問題なく、39歳という高齢（採卵時38歳）ということもありNIPTを受け、14週に入り結果を聞きに行った際のエコーで発覚しました。 13、18、21番染色体については陰性、ヒグローマは胎児後頚部20mm大とのことです。 腹壁破裂に関しては、はじめは臍帯ヘルニアの疑いでしたが、胎児MRIの結果、腹壁破裂ではないかとのことでした。 前置胎盤とも言われ、羊水検査は針を刺すのが難しそうでリスクがあるとの話だったので、NIPTが陰性だったこともあり、今のところ受ける予定はありません。 できることなら産んであげたい、育てたいとは思っていますが、何か障がいがあるのではないかと不安になります。 赤ちゃんは今後、元気に産まれてこられる可能性はあるのでしょうか？ 子宮内胎児死亡はもちろん考えられると思いますが、今後起こり得ることは他にも何かあるのでしょうか？ 厳しい言葉でも構いませんので、教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。

36才、現在11週の妊婦です。体外受精で授かりました。 10週での検診でNT2mmを指摘されました。その際に染色体異常の可能性と、NTをきちんと計測する週数はまだ先なので今回で確定ではないということ、NIPTを実施している施設などの話がありました。 もともと、検診は個人病院で、分娩は総合病院の予定でしたので、紹介状をもらい総合病院へ行きました。そこでの内診では胎児の向きが悪くてよく見えないが、NTは気にならない、また2週間後の12週にきて欲しい。とのことでした。 その総合病院では、胎児超音波外来があり専門の先生が診察する曜日があります。 内診をしてくれた医師に話してみましたが「それは意味が違うからなぁ、、」と言われてしまいました。また、羊膜がNTに見える可能性もあるからそこまで心配しなくても、と言われました。 長くなってしまいましたが、 1. 妊娠検診だけでNTを見てもらうだけで大丈夫なのか。 胎児超音波外来で、初期スクリーニングしてもらう必要はないのか。 2. あまり心配する必要はないと言われたが、NIPTや羊水検査などで染色体異常の可能性を調べるべきか。 個人病院で唐突に言われてから考えがぐるぐるしてしまい、ここに相談しました。お答えよろしくお願い致します。

34歳　顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽？の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか？ 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

現在13w6d二卵性の双子を妊娠中です。 昨日、検診で片方の胎児にむくみがあり、心拍がよくわからないと言われ、後日再診となりました。成長も止まっているようでした。 7wか8w辺りでりんご病に感染していたことがわかり、経過観察中でした。 先週、NIPTで13トリソミーが陽性とわかり、2週間後に羊水検査を控えています。 私の年齢は30代前半です。 片方の胎児はもう元気になる可能性がないということでしょうか？ 原因はパルボウイルスなのか13トリソミーなのか、どちらの可能性が高いのでしょうか？ 以前、13トリソミーはまだこの週数ではエコーでわからないと聞いたことがあり、りんご病の可能性が高いのかなと思っています。 ウイルス感染や染色体異常が重なり精神的に落ちこんでいます。 よろしくお願い致します。

４２歳(今年４３歳の歳)で自然妊娠の初産です。 現在１３週５日です。 高齢のためNIPTを受けましたが、18トリソミー陽性でした。 陽性的中率は78%でした。(結果の用紙に書いてありました) ９週、１１週のエコーではNT測定はしていません。 ９週は横からのエコーが角度的に出来ず、１１週は主人が来ていたのでお腹からのエコーで大きさ、心拍確認のみでした。(多分NIPTを受けるのを知っていたため) ９週１日の胎児の大きさは２１ミリ、１３週３日は７１ミリで週数通り、エコーでは問題ないとのことで、足を曲げ伸ばしたり、手を動かしたりと元気でした。 質問は３点です。 １.年齢に対しての陽性的中率が他のネットを調べる限り低いような気がするのですが検査会社によって違うのでしょうか？ ２.18トリソミーはあまり動かないとのことですが、今回の検診(１３週３日)でかなり動いていました。まだ、小さいのでよく動くのでしょうか？ ３.胎児発育不全がおきてくるとのことですが次の検診は１６週１日です。エコーで何か気をつけて見ておく点はありますか？ また、遅れるならいつくらいから発育が遅れてくることが多いのでしょうか？ １６週に入る頃に羊水検査を受ける予定です。 どうしても偽陽性を願ってしまいますが、ぜひ率直な意見をお聞かせ下さい。 心の準備も必要なので…。

妊娠11週です。 39歳と高齢で昨日医大でNIPT検査を受けてきました。 正直なところ、もしダウン症だとわかったら、育てられないというのが夫婦の意見です…… 説明をしてくれた臨床心理士が、ダウン症の子は普通に育つし生活も通常通り送れる人が多いから堕胎する必要ある？というような考え方の人のようでして、18、13トリソミーの説明ばかりされました。 自身も21が陽性なら堕胎をすると決めているとはっきりと言うのが悪のような気がして、諦めることも選択肢としてはあるという程度にしか言えませんでした。 そこでお聞きしたいのですが、18、13トリソミーは偽陽性率も高く確定診断が必要になるとのことなんですが、21トリソミーの場合はNIPTで陽性と出た時点で堕胎が可能なのでしょうか？それとも羊水検査は必ず必要なのでしょう？ その場合堕胎は中絶可能な時期ぎりぎりの分娩となるとのことなのですが、その後メンタル的なことも影響すると思うのですが、手術の身体への影響でもう妊娠はしにくくなるのでしょうか？ もちろん障害は染色体異常だけに限らずそれが全て陰性でも生まれてきて別の障害を持っているかもしれないということは承知しています。 お腹にいる赤ちゃんを大事に思いながら毎日を過ごすも、このような質問をしている自分が悪魔のように思えてきてしまい、不快な気持ちになられる先生もおられるかもしれませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

着床前染色体検査により、受精卵がモザイク胚（７番目の染色体がトリソミー）であると言われました。この胚を移植すべきか悩んでいます。 この胚を移植した場合、着床率は正常胚に比べて下がるが、ちゃんと着床すればその後は異常な細胞は淘汰されていくので問題ないという説明を医師から受けましたが、一方で、７番目の染色体のトリソミーは子宮内胎児発育不全に関連するという情報をインターネットで見て不安になりました。 【質問１】この染色体異常により実際に子宮内胎児発育不全が引き起こされる確率はどの程度かといったデータは存在しますか？ 【質問２】移植後、もし妊娠が継続した場合に、この染色体異常の影響による発育不全が起きるかどうか、NIPT検査や羊水検査などで分かりますか？

お世話になります。 顕微授精で妊娠、現在13週0日、30歳の女です。 12週5日に受けた胎児初期超音波検査で臍帯辺縁付着を指摘されたものの、胎児自体の所見は特に指摘されませんでした。 そして11週3日に受けたNIPTの検査結果が13トリソミー陽性でした…陽性的中率が19.3%と結果に記載があり、確定診断のため、かかりつけの病院に羊水検査をお願いする予定です。 13トリソミーは偽陽性もあるようですが、自信がありません…先生方のご体感では偽陽性の確率は高いと思われますか。また、12週5日の胎児初期超音波検査でいただいたエコー写真から気になる点等ありますでしょうか。指摘されなかったため気にしていなかったのですが、素人目でむくみがあるように見えるのと鼻骨がないように見えます… 恐れ入りますがご回答よろしくお願いいたします。

初産、32歳です。 現在妊娠25週6日になりました。 以前、妊娠9週時点で浮腫の指摘があり、11週頃に初期スクリーニング検査にて県立の大きい病院で計測してもらったところ2.1mmの後頸部浮腫があると診断されました。 それ以外に問題はな く、NIPTや羊水検査などの非確定、確定診断は受けていません。 母体の年齢、胎児の状態などを入れた計算式？による検査をしてもらったところ染色体異常の確率は8000分の1程と判断されました。 現在、鼻骨、手足、臓器も正常、三尖弁逆流など特に異常ですが、後頸部浮腫(5mm程)が残っている状況です。 成長曲線は若干大きめですが標準偏差範囲内です。 浮腫は週数を追うごとに消えていくことが多いようなので、心配です。妊娠中期、後期になっても浮腫が消えずに残るケースは珍しいのでしょうか？ また消えないことで何かリスクはあるのでしょうか？