低身長症に該当するQ&A

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糖原病0型疑い。病気について教えてください。

person 乳幼児/女性 -

2歳の娘が糖原病0型疑いです。 自閉傾向、精神運動発達遅滞の診断は頂いております。自立歩行が出来ません。身体もふにゃふにゃです。成長発達にも遅れがあり、身長75cm、体重8kg台です。 元々よく低血糖の発作を起こし病院のお世話になっています。初見は下垂体機能低下症を疑われ、血液検査や負荷試験、MRI等で検査を行った結果、平均的に数値は低いが標準値内であるとの事で否定されました。 その後繰り返す低血糖で糖原病を疑われて1度目の負荷試験を行った際には、典型的な数値がでず否定されました。 筋力も3歳目前にしては無さすぎる(低緊張は元々言われています)と小児神経の方にもまわして頂き、数週間前に検査入院で、再度負荷試験と足のMRIを取りました。 結果、負荷試験では糖原病0型が疑われる数値が出たので掘り下げて検査を行うとの事で、MRIでは足は薄い筋肉があるもののほぼ脂肪であり、筋肉が霜降り肉のようになっているので筋生検もするみたいです。 長くなってしまいましたが、私自身たくさんの事を一気に説明頂きついていけておりません。インターネットで調べても中々ピンとこず、質問させて頂きたいです。 糖原病0型と筋肉は関係があるのですか? それとも別々に検査が進むのでしょうか? 筋肉のMRIで脂肪が多く、霜降りのような筋肉との事ですが歩けず普段使っていないので発達しないだけではそういうふうにはならないのでしょうか? 次の検査まで少しでも心積りもしておきたいので教えて頂けると助かります。よろしくお願いします。

1人の医師が回答

カンガルーケアによる自閉症について

person 乳幼児/女性 - 解決済み

生後5ヶ月半の娘です。 自閉症について先生方の意見をお伺いしたいです。 先日、肥満妊婦、帝王切開、食後のデザートを食べる妊婦による、高インスリン血症児はカンガルーケアで低酸素血症、完全母乳の導入による低血糖症、重症黄疸、脱水に陥り、脳に永久的な障害(発達障害)を遺す。3日分の栄養を持って産まれてくるというのは科学的根拠がなく、母乳のみでは飢餓状態になる。生理的体重現象はマイナス10パーセント以上は飢餓状態。これらが、原因不明の発達障害の本態である。という記事を見ました。 29歳で出産。妊娠中、尿糖、体重などいずれも引っかかることはありませんでしたが、甘いものが大好きで1日1回は必ずチョコレートなどの甘いものを食べています。そのため、自分の娘は高インスリン血糖児だったのではないかと心配になりました。 出産は40週6日目、自然分娩、3786g、身長53センチ、頭囲33.5センチでした。生後4日目が1番体重減少しており、3428gでした。 産後カンガルーケアを行い、大きい赤ちゃんは糖尿病?か何かが心配なので、ミルクを飲ませますと言われ飲ませてもらいました。その後は生後3ヶ月まで完全母乳です。生後1日目と2日目の排尿は4回、3日目は1回、4日目は3回、5日目は9回でした。4日目に黄疸の値が15前後なので、退院できるか微妙と言われた。翌日は13に下がっていたので退院。という流れでした。 当時も排尿回数が少ないことが気がかりでしたが、看護師さんに大丈夫と言われて、安心していましたが、今になってやはり飢餓状態になっていて、脳に影響があったのでは?と心配です。いかがでしょうか? また、生後4日目に採血した先天性代謝異常等スクリーニングは特に問題ありませんでした。これは高インスリン血症児ではなかったということでしょうか? ご意見よろしくお願いします。

7人の医師が回答

5歳の息子の事です…

person 30代/女性 -

度々お世話になります。私の息子の事です。現在アレルギー性腸症による栄養障害との事で内分泌科で定期的に検査を受け初め一年経ちました。低体重児、生後すぐ先天性心疾患(心臓に穴)障害2級と言われてたのが6ヶ月目の循環器科診察時には奇跡的にふさがり手術予定もなくなり安心仕切ってたのですが…(3歳まで色んな病気になりましたが省略)3歳頃から同じ年代の子ども達との身長や体重、言葉が未発達で検診の度気になる事を伝えてましたが、問題なしと言われ続け保健センターの検診で精密検査へ繋ぐ旨を書いて頂いたのは4歳過ぎてからでした。内分泌科で初回血液検査の結果は最悪で栄養失調で体は衰弱してたようで身長体重は一歳半の平均位でした。好き嫌いなく沢山食べる割には元気もなくゴロゴロしてたのは衰弱しつつあったようです。その時に食物アレルギーである事、殆どの食べ物がダメで症状は体内で栄養が吸収されず便になり体外へ…その日からインタールを飲んでいます。この一年で1キロ体重が増え12キロで止まったままで貧血などもあるからか顔も青白くすぐ疲れたように座り込んだりしますが、以前より元気になってると感じるのですが、定期血液検査の結果は毎回思わしくないようです。何か他の病気が考えられるのでしょうか。検査は一年間で五回、結果は五回全てが同じでした

1人の医師が回答

肘から手首までが短い 軟骨無形成症?

person 乳幼児/男性 - 解決済み

生後7ヶ月男児の手足がやや短いのですが、軟骨無形成症という病気を知り、不安に思い質問します。 元々妊娠中FLが2週ほど(最大で3週)短いと言われていたのですが私自身が144cmで(幼少期内分泌科に通院、各検査を受けるも正常値、両親小柄のため個性の範囲ということで治療なし)私の体型に似たのだろう、個性の範囲ということで詳しい検査は受けず、産まれてからの1か月、4か月検診ではそれぞれ別の先生から「たしかに上腕に比べて肘から手首までが短い気もするが言われなければあまり分からない、個性だろう」と言われました。 身長の変移は下記の通りです。 出生時50.0cm/3250g 1か月51.9cm/4550g 4か月63.7cm/7440g 5か月20日65.0cm/7910g 7か月68.0cm/8000g(自宅計測のため誤差あると思います) 首座りは2ヶ月、寝返りは4か月丁度、1人座りは6か月直前、ずりはいは6か月10日、つかまり立ちは7か月1日で出来ています。 鼻が低いこと(私自身も鼻は低いです)、左手の指が細く短いこと(右手の指は細長く、左右差があります)、だんだん腕がやや短いことが目立つようになってきた気がして質問しました。 1.軟骨無形成症や軟骨低形成症に該当しそうでしょうか。 2.身長と体重の伸びはこの状態で問題がないのでしょうか。6か月ちょうどで離乳食を始め、よく食べよく飲みますがよく排便し、体重が増えません。 3.このまま成長しても私のようにホルモンに異常はなくても腕が短い、小柄な場合、成長ホルモンの投与などで背を伸ばすことは出来ないのですか。私のように治療せず小さいままになってしまうのですか。 3点も質問し申し訳ありませんが、教えてください。特に3は知りたい項目です。

2人の医師が回答

マルファン症候群かどうか不安

person 20代/女性 -

自分がマルファン症候群ではないかと疑っています。 ・僧帽弁に逆流がある。(1ヶ月前にエコー検査をしました。問題無しですとだけ言われて心配だった為自分から尋ねたところ、2ヶ所逆流があり、レベルは1と2。これぐらいであれば気付かずに生活する人もいると思うと言われました。ただ、妊娠の際は検査した方が良いとのことでした) ・身長170cm〜で女性にしては高身長、BMIが16の痩せすぎ体型。小さい頃からずっと低体重です。 ・側湾症は小学生の頃一度診断で引っかかった記憶がありますが、今は曲がっている様子は見られません。治療もしませんでした。 ・腹部で鼓動を感じる。(痩せてるからでしょうか?2年くらい前に腹痛で腹部エコーをしましたが、異常無しでした) ・リストサイン陽性。(これも痩せてるからかなと思いますが…) 目の水晶体やサムサイン、遺伝等他の特徴は当てはまりません。 上記を踏まえて4つの質問があるのですが、 ・マルファン症候群の可能性はあるのでしょうか? ・先生の方から弁の状態を伝えられなかったということは逆流は軽度と考えて良いのでしょうか?妊娠の際に確認するようにと言われたので、全く心配不要というわけでは無いのですよね… ・最初エコーは問題無しですと言われただけでバルサルバ洞が何cmとか何も言及が無かったのですが、こちらも正常範囲だから言うまでもないということなのでしょうか?バルサルバ洞は心エコーで見られるものなのですか? ・マルファン症候群でも先天性でも無いのに若い頃から弁の逆流が発生することはあるのですか? 学生時代に弁の逆流が見つかってから定期的に検診を受けていますが、どの先生からもマルファン症候群について言及されず、偶然ネットで見つけて戦慄しています… 質問が多く申し訳ありませんがご回答よろしくお願い致します。

4人の医師が回答

生後半年のこども 染色体検査について

person 30代/女性 - 解決済み

現在6ヶ月半の男子です、双子で帝王切開での出産でした。 出生時体重が2148g、 軽度の水腎症あり。 2ヶ月までは、問題なく過ごしていたのですが 3ヶ月で川崎病を患い その後哺乳不良から喉頭軟化症、胃軸捻転が判明。 現在シーパップでの治療中です。 体重が5240g、身長が63.5g経鼻経管栄養中です。 哺乳は100ml×8回ほぼ飲めるようになってきました。 現在首座りは少しぐらつきますがほぼできており、片方だけなら寝返りできる、寝返り状態でハイハイをしようとするうごきあり。追視、呼びかけの振り向きします。あやすとよく笑います。 仰向けがおおいですがおもちゃを持ち上げて遊び足の動きも活発です。 おすわりは支えればなんとかできます。 喃語はあーうーとしゃべっています。 離乳食は噛みはするものの飲み込みができません。 色白です。シーパップのバンドで頭部が変形してます。 先日主治医の先生から 体重不良と低緊張が気になるため 染色体検査を実施したいと言われました。 染色体検査の結果は陰性を予想され 遺伝子検査まで行うことになるとおもう、とのこと。 お母さんからみて発達が正常そうなら軽度なのでは、と言われました。 質問は 体重不良と筋緊張の相関関係はないのでしょうか。 考えうる病名がありますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

7人の医師が回答

生後7ヶ月の娘の発達について教えてください

person 乳幼児/女性 -

後2日で7ヶ月になる娘の発達の事で教えてください。 体重6.5キロ、身長66センチの細身です 首すわり4ヶ月(だいたい) 寝返り3ヶ月と1週間 寝返り返り6ヶ月と2週間 ずり這い6ヶ月と2週間 おもちゃの持ち替えやハンカチテストはしっかりできていて 喃語もあり絵本や歌やあやすとよく笑ってくれます。 手や足もよく動かします。 気になる点としては 1.お座りが不安定 手をついていれば数分座れていますが 背筋は伸びてなく前屈みです。 たまに片手でおもちゃを持ったりできますがそうするとだんだん前に倒れます。 (数日前と比べると背筋は若干伸ばせるようになってきてると思います) 2.膝の上でぴょんぴょんと跳ねない 足を床や私の膝につけて立たせるとピンと張るだけでぴょんぴょんしません。 バウンサーに乗せると両足を勢いよく屈伸してバウンサーを動かしたりはしてはいます。 3.縦抱きすると上半身から顔まで全てピトっと寄り添ってくる 首が安定してきたあたりから縦抱きすると全身を私に任せてくるような感じで自分で背筋を伸ばしたりしません。 反り返りとは真逆の感じです。 写真は昨日のお座りです (かなり調子がいい時で実際にはもう少し前屈みです) 運動発達が遅れている気がして心配です。 運動発達が遅れると精神発達も遅れる、とか 自閉症や発達障害の可能性が高いなど聞いてとても不安です。 一度小児科で低緊張じゃないか相談した時は 体を触ったりベッドの上で動かしたりして大丈夫と言われました。(6ヶ月くらいの時) また別件で小児神経科に通っていて そこの先生にも体やMRIなど診てもらっていますが 低緊張の事などは言われていません。 新生児マススクリーニングで脊髄性筋萎縮症など調べてもらって全て正常でした。

4人の医師が回答

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