産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

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ダウン症の可能性

person 40代/女性 -

ダウン症の可能性について。 31週の妊婦です。 羊水が多く大学病院に転院しました。 精査したところ、胎児に十二指腸閉鎖がみつかりました。 その日は1時間ぐらいかけて超音波の専門医の先生にみていただき、結果は十二指腸閉鎖だけだろうと、ただ心臓の左が少し小さいのが気になるが、成長の過程の範囲内だろうと。 他にも、鼻骨や大腿骨、体重も標準なので染色体異常を強く疑う所見はないとの診断でした。 2週間後また時間をかけて精査していただいたところ、心臓の大動脈が少し細いかも?、、との診断に変わりました。 今後も引き続き詳しく見てみるとのことでした。 私としては、前回の診断で一安心していたところでしたので、心臓のことはものすごくショックでした。 先生は、典型的なダウン症の心臓ではないんだよね、、産まれて血管が広がって何ともない場合もあるし、、と。 ダウン症の診断は染色体検査しかないことは承知しています。でも、産まれるまで心配で仕方がないです。 総合的にみてかなりダウン症の可能性は高いようにみえますでしょうか? 超音波の専門の先生とは、エコーでだいたいの予想はつくのでしょうか? ちなみに、私は41歳で今回の出産は3人目です。

2人の医師が回答

ダウン症児の精神発達について

person 乳幼児/男性 -

8月1日生まれ、4ヶ月になったダウン症男児を育てています。 予定日より4週早く1844gで生まれたため、修正月齢では3ヶ月程度です。 新生児スクリーニングで左耳がリファーになっており、右もトラックが近くを通るのが騒音にならない程度の聴覚と言われています。来年1月末に再検査の予定です。 母子手帳では3、4ヶ月頃はあやすとよく笑う、などありますが全く笑顔が見られません。 もともと発達がゆっくりなのは覚悟していたのですが、笑顔が出るなどの発達もゆっくりなのでしょうか? 追視はありますが、抱っこなどで毎回目が合うわけではないです。授乳のときは全然目は合いません。 反り返りが強く、自閉症などの心配もしてしまいます(もちろんこの月齢で診断できないと思うので、自閉症かどうかの心配はメインではないです) 難聴があるので、歌や声掛けなどであやすこともできず、コミュニケーションが取りづらいなと思っています。そのせいと、ダウン症に対する不安などで私も笑顔が少ないとは思っています。 ダウン症は人懐こくてニコニコしている子が多い、とダウン症の診断を伝えられた主治医にも言われましたが、その笑顔がないとこの子を育てていくのが辛いです。 発達がゆっくりで笑顔が見られるのがゆっくりなだけでしょうか?自閉症などで笑顔がない可能性もあるんでしょうか。

4人の医師が回答

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