13トリソミーに該当するQ&A

ただいま13wに入ったところです。 私の年齢が40歳なのでNIPT（トリソミー3つ+性染色体+微小欠失）を受けましたが、結果は全て陰性でした。 確定診断ではありませんが少し安心いたしました。 そしてこの後初期胎児ドックを受けるか悩んでいます。受けるつもりで予約はしてありますが、染色体以外の赤ちゃんの状態を診ていただくには初期ではなく中期ドックを受けた方がいいのでしょうか。 それとも通常検診で異常があった場合に中期、後期ドックに進めばいいのか…迷っております。 アドバイスいただけると有り難いです。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠36週の初産婦です。 妊婦健診にて単一臍帯動脈と羊水過多を指摘されてNICUのある病院を紹介され、胎児のエコー検査等を実施しましたが今のところ異常は指摘されませんでした。 普段の胎動も強く感じます。 NTで心拍も正常でしたがお腹の張りが強いとのことで管理入院となりました。 染色体異常や他の疾患が心配でたまりません。 因みにNIPTも受けており、13,18,21トリソミーについては陰性でした。 何の問題もなく健康で生まれてくる可能性はあるのでしょうか。 ご教示願います。

18w6dの妊婦検診でFLが短いことを指摘されました。2.1cm、-2.3SDです。担当医も気になったようで何度か角度を変えて測定してくれましたが、いずれも同じような結果でした。頭や胴の大きさは特に問題ないそうです。前回の検診時はFLの測定はしておらず今回が初めてです。測定時は逆子でした。質問ですが、18wくらいだと測定誤差はどのくらいあるのでしょうか。また18wで-2.3SDというのは、骨系統の疾患を強く疑う結果なのでしょうか。(13.18.21トリソミーについてはNIPTで陰性となっております)

今週、出生前診断でNIPTを実施予定です。 検査としては微小欠失を調べたいため非認可のクリニックで予定しています。 そこで質問ですが、13.18.21トリソミーと22q11.2に関しては精度が高いようなので受けようと決めています。 しかし、そのほか微小欠失は、陽性正確率10-60%とかなり微妙な値で、受けるべきか迷っています。陽性となった場合はそのまま羊水検査も受けれますが、微小欠失の場合も羊水検査では確実にわかるものなのでしょうか？ また妊婦健診や胎児ドックなど、エコーで微小欠失などは見つけることができますか？

12週０日で胎児ドックを受けました。 36歳です。5人目の出産になります。 結果はNT ２.０　CRL 54.0 FHR 166 BPD 17.7 AC 51.6 Humerus 5.0 Femur 5.4 気になるといわれたのは ・Nasal hone 1.1 小さい事 ・逆流が少し見られる事　 （これはそこまで気にしなくても大丈夫かなと言ってました〕 ・臍の緒にまだ腸が残ってしまっている。10週頃には普通おさまってるはずなので心配なので経過をみましょうと。 トリソミー21の確率　4分の１ トリソミー18の確率　39分の１ トリソミー13の確率　132分の1 との結果が出ました。 絨毛検査も受けました。 結果出るまで気になって不安で調べたりしましたがあまりよくわからなくてこちらで質問させていただきました。 ・ダウン症などの確率は高いとゆう事なのでしょうか？ ・12週で臍の緒に腸が残ってるとのことですが今後成長の過程で胎内におさまっていくとゆうこともあるのでしょうか？ 生理的臍帯ヘルニアとかも調べたら出てきましたが先生の説明の時点では名前は伝えられておらず腸がのこってますね。本来ならば10週頃にはおさまってるはずですとの説明でした。経過をみましょうと。 ・鼻骨が1.1と小さいとの事ですが 成長が遅いとゆう考えもあるのでしょうか？どうゆうリスクがあるのでしょうか？ 初めて胎児ドックを受けました。 上の子達は20代で出産だったのであまり気にせず出産しました。高齢出産になるとの事で今回胎児ドック受けましたが ダウン症4分の1の確率ときくととても高いように感じ不安になりました。 ご意見よろしくお願いします！

35歳、現在妊娠13週3日（初産）で、初期胎児ドックを本日受けてきました。NT2.1で正常の範囲鼻骨も確認でき、ほかの構造的異常は見当たらなかったのですが、静脈管逆流と三尖弁逆流がみられるとのことで、21トリソミーのリスクが４分の1という結果でした。NIPTを決めて採血し2週間後に結果がでます。 お聞きしたいのは、3つです。 1.静脈管逆流と三尖弁逆流の併発した場合の情報が少ないのですが、今後自然に消失する可能性はあるのでしょうか。また正常児でも3%とか1%見られると聞きましたが、正常児で併発する可能性はあるでしょうか。 2.NIPTが陰性でも、心疾患の可能性はあるでしょうか。 3.担当した医師によると、21トリソミーの確率がより気になるのは、どちらかというとNTと鼻骨の有無なので、実際には４分の1よりも懸念は薄い、しかし指標なので４分の1と言わざるを得ないと言われたのですが、これは事実そうなのでしょうか。 血流の波形を添付します。 ご回答よろしくお願いいたします。

今年の3月13日にSEXし、4月3日に病院にて妊娠が分かりました。まさか妊娠していたと思わず、耳の下に粉瘤が出来ていたため、4月1日に局所麻酔にて摘出手術をしてしまいました。 そのせいなのか、NIPTにて21トリソミーの陽性が分かったのち、妊婦15週のときに心拍停止により後期流産をしてしまいました。 もともと子宮筋腫の手術をする予定で、 4月3日に術前検査をする予定でしたが、 その際に妊娠が分かりました。 やはり元気な赤ちゃんを産んであげられなかったのは私が手術を入れてしまったせいなのでしょうか。

45歳高齢妊娠の為、初期胎児ドッグを受け三升弁逆流、静脈管、二つの項目に引っかかり、羊水検査を16週に予約。 当日、エコーから始まり、その時には引っかかった二つの項目も正常に！ それでも、引っかかったことが気になり、予定通り羊水検査を実施。 fish法で13、18、21異常なし！ 後日の結果で14トリソミーモザイク型10%と90%に染色体が多い部分が有りとのこと。 90%の方の多い染色体が小さい値で、何処からかのかけた部分なのか、親が持ってるものなのか、私達夫婦の採決結果待ちです。 私達にも同じものがあれば問題ないとの事です。無かった場合はスーパーコンピュータによる調べることもできるとの事！ 色々検索しましたが、14トリソミーモザイク型がどういうものなのか、10%ならそんなに問題ないのか？生まれてどういう障害が出たりするのか？お顔は？ お腹にいる間も今は臓器は問題ないと言われたが悪くなったりするのか？ 90％の方も夫婦になかった場合どうなのか？ 色々な意見を聞きたく宜しくお願いいたします。

30歳です。29歳のときに採卵し、5日目胚盤胞を移植し、妊娠し、本日14週5日です。 昨日の夜からお腹の張りがあり、今朝少量の鮮血の出血があったため、本日受診してきました。結果として出血は問題がなかったのですが、胎児の脳の左側に、脈絡叢嚢胞を指摘されました。 先週（13週5日）妊婦健診で受診した時は指摘されませんでした。 主治医は、時々見られるものだし、今まで見てきた人は全員そのうち嚢胞消えていったから大丈夫と言っており、嚢胞そのものも片方にしかなく、大きさも小さいようですが、ネットで調べると、染色体異常の可能性などとあり、不安です。 今のところは他の異常はなさそうですが、心臓などはこれから ・脈絡叢嚢胞があっても、なんでもないことの方が多いのでしょうか？ ・調べると18トリソミーとは関係があるようですが、21トリソミーとは関係ないのでしょうか？ ・次回の妊婦検診は3週間後（17週5日）なのですが、その時までに消えていることもあるのでしょうか？

妊娠12週の時に胎児ドックを受けてきました。エコーは20分から30分くらいかけて行ってもらいましたが、ずっと動き続け、またしゃっくり様の動きをを10秒に一回位ずつずっと検査中は繰り返しておりました。心エコーもなかなかとれず苦労していました。 この時期に胎児がこんなにも動いたり、しゃっくりを繰り返すことは、あるのでしょうか？ 病院で聞いてくればよかったのですが、帰ってきて不安になりました。ちなみに、NIPTで21.13.18トリソミーは否定されていますが、染色体異常とも関連してるかもとの記載もあり、気になっております。