NIPT羊水検査に該当するQ&A

妊娠30週で胎児スクリーニングエコーを受けました。 前回、妊娠中期のスクリーニングでVSDの所見があったため再検査です。 VSDは1mmから2mm、 今回の検査で他に、大動脈が細め？ 軽度の三尖弁逆流の指摘がありました。 現状、転院の必要はないが、念のため大きい病院で再度検査をしておこう、ということになっています。 それぞれ軽度とのことですが、 3つも異常があると言われているのでとても不安です。 １、なんらかの染色体異常がある可能性が高いのでしょうか。 初期で首の後ろの浮腫みは測定し問題なかったようです。 羊水検査じゃないと確定診断出来ないことは承知していますが、ずっと考えてしまって不安になっています。 30の時に凍結した受精卵での体外受精のため、おろす選択はなかったため、NIPTなど検査はしていません。 覚悟を決めて迎えないと、と思っています。 ２、vsdだけなら、自然閉鎖も望める大きさと認識していましたが、他にもあるので手術になる可能性が高いのでしょうか。

42歳　経産婦です。1歳の娘も体外受精で授かり、今年2月末に残っていた卵を移植しました。 13週0日の検診で、大きさ心拍共に異常はないものの、むくみが気になると言われました。あれこれ質問していくうちに不安になり、2日後にはNIPTを受けました。結果は18トリソミー陽性90%でした。1週間後の超音波検査でも、やはり全身にむくみが見られ、この段階でこれだけのむくみがあるのは、万が一羊水検査が陰性でも何かしらの問題はあると言われました。 18トリソミーの子を産む勇気がどうしても持てず、体の負担等も考慮して一度は中絶を決断しましたが（14週までだと術式が大きく違うと説明を受けた）、健康な赤ちゃんが生まれる可能性も本当にもうないのかと諦め切れず、羊水検査を受けることにしました。 かなり希望は薄いのは分かっていますが、奇跡的に陰性であること、水腫も問題なくひいていくことを願ってしまっています。先生には、水腫だけであれば回復をしている人もいると言っていただきました。 1.現在14週5日目。もし染色異常がなかったとして、今現在5ミリ程度の全身水腫が見られる赤ちゃんについて、どの程度健康に生まれてくる確率はあるでしょうか。腹水胸水などは今のところ見られません。先週から、悪くはなっていないそうです。 2.また、心疾患などはなくとも、発達の遅れや知能遅延等はどれぐらい考えられるでしょうか。 よろしくお願いします。

来月末で40歳になります。 第一子（健常）がいま2歳2ヶ月で第二子を希望しております。 昨冬に自然妊娠しましたが、NIPTと羊水検査で18トリソミーが陽性になり、夫婦で話し合った結果、中絶いたしました。 生理が戻ってきたのでまた妊活を始めようと思うのですが、今週第一子の手足口病が私に移り、39°近い発熱と発疹ができました。今は快方に向かっております。 来週、予定では排卵日なのですが、その直前にこの様なウイルス感染をし発熱も出てしまった場合、排卵や卵子の状態に異常をきたすことはありますか？ 前回の染色体異常は、第一は年齢による卵子の劣化とは理解しているのですが、また染色体異常を招きやすい環境を避けたいと考えております。 成熟卵胞に育つのに80日かかる、と聞いたのですが、トラブルを避けるため、この期間をおいた方がいいのでしょうか。 年齢的に時間を無駄にしたくないので焦ってしまいます。 未熟で偏った考えかと思いますが、アドバイスいただけたらと思います。

41歳高齢妊娠です。 現在19週目になります。 不妊治療（顕微授精）を経て奇跡的に妊娠判定を頂きました。 高齢初出産という事もあり、心配事は多く、妊娠初期からネットはよく検索し、情報を集めていました。 NIPTの事、羊水検査の事、つわりの事、食べ物の事、有益な情報はたくさんあり実際役に立っていました。 しかし、不安になる様な記事、書き込みも多数目にし、（性別による障害のリスク、不妊治療に対するリスク、高齢に対するリスク等）またそれを検索しては調べ不安になってしまっています。ここ何週間はずっと気にしています。 本来なら中期に入るとホルモンも落ち着き、待望の妊娠で、ワクワクなマタニティライフになるかと思っていましたが、漠然とした不安感しかなく、ストレスによる胎児への影響も気になり、申し訳なく思います。 妊娠中にはよくある事なのでしょうか？周りの妊婦さんは輝いて幸せそうに見えます。 家族にもなんでそんなに気にしてるのかと言われあまり理解されません。

心臓の弁（三尖弁）の逆流を指摘されました。 流速は70cm/s程度とのことで逆流ありという判断がされたようです。 エコーでみていただいているときは、「この時期はよくあることだから」と言われて安心していましたが、リスク計算の結果では21トリソミー（1/29）、18トリソミー（1/93）、13トリソミー（1/441）との結果が出てしまい、心配しています。 その他のNT肥厚や鼻骨低形成等の初見はありませんでした。 1人目は自然妊娠で出産、2人目不妊で今回顕微受精の不妊治療を経て現在妊娠中です。 前回同じくらいの12週頃に流産をしていることもあり、とても敏感になっています。 この場合、やはりNIPTや羊水検査を受けた方がいいでしょうか？ また、この時期のカフェインの摂取について、カフェオレなどカフェインの入っているものは取らない方がいいでしょうか？カフェインをとることで頭痛が少し治ることもあり、毎日1杯程度飲んでいます。 カフェインの摂取によって胎児の成長にどれくらい影響するでしょうか？ よろしくお願いします。

妊娠35週、海外在住の妊婦です。 妊娠後期から胎児が小さいと言われており(成長曲線の3%~5%を辿っています)、35週4日にしたエコーで胎児への血流が悪くなっているのが分かり、死産のリスクに繋がるので36週0日に計画誘発分娩をすることになりました。血流が悪くなっている原因としては胎盤性モザイクだと考えられており妊娠糖尿病も妊娠初期からあります。 30週で行ったNIPT検査でトミソリー13がハイリスクでしたが、32週で行った羊水検査では染色体異常は全て陰性でした。 ただ34週4日のエコーの時点で胎児の体重が1,899gしかなく、逆子でもないのにずっと頭囲が小さく測定されているので小頭症ではないのか？と考えたり無事に健康に産まれてくるのか不安です。頭の幅は35週4日のエコーでは85mmあり、脳や頭蓋骨に異常はないと言われています。その他、エコーでは異常な所見は指摘されていません。 後期早産で胎児の体重も2000gない感じで産まれて来る予定なのですが大丈夫なのでしょうか？

17週1日妊婦です。 本日妊婦検診で胎児の大きさは正常範囲、背骨、内臓も見える範囲では特に異常はなさそうと言われました。 (詳しく見るのは次回検診時ですと言われました。) 医師の診察が終わって助産師さんとの面談時にチラッとカルテが見えてしまい、そこに脈絡叢嚢胞？と書いてありました。その時点で助産師さんに聞けばよかったのですが、盗み見をしているようで聞けず、あとから自分で調べて不安になりました。確かに脳を移した時に白い丸が写っておりなんだろうとは思っていました。 脈絡叢嚢胞自体は異常ではないとのことですが、染色体異常との関連があるというのがとても心配です。 お伺いしたいのは、 1.カルテに脈絡叢嚢胞？と疑問系で書いてあるのが気になりました。脈絡叢嚢胞の他に何か似ている疾患があり判断がつかず？をつけたのか、脈絡叢嚢胞のように見えるだけで本当は何もないということがあるのでしょうか？脈絡叢嚢胞と先生がはっきり確定できないことはよくあるのでしょうか？ 2.先生から脈絡叢嚢胞について特に指摘をされなかったのですが、それは何故でしょうか？ もし染色体異常を疑うようであれば、今の時点で羊水検査などを勧めるものなのでしょうか？ 3.脈絡叢嚢胞がある胎児の何割くらいに18トリソミー21トリソミーの可能性がありますでしょうか？ 4.高齢のためNIPTをを受けるべきか考え中ではありましたが費用が高く受けていない状態です。 しかし今の状況ですとNIPTをやはり受けるべきでしょうか？ 次の検診まであと3週間もあり41歳と高齢のためとても心配になりました。 ご教授いただけると助かります。

現在13週の胎児です。(母親は33歳) 初期胎児ドックを13週で受け、指摘がありました。 CRP72mm、NT1.7mm、鼻骨2.4mm、PI0.72mm、三尖弁逆流29cm/sec、心拍数165bpm 軽度の三尖弁逆流があるがそこまで問題ないとのことでした。 ただ耳介低位がある点のみ指摘がありました。 その他の結果を考慮すると耳介低位だけでそこまで心配することもないが、16週の再診で再度確認できるとのことでした。 また、その際希望なら確定診断の検査が可能とのことでした。 11週で認可外施設にてniptも受けており、微小欠失を含む全ての項目において陰性で安心しきっておりました。 その結果も持参して胎児ドックを受けております。 再診時に主治医の先生にももちろん相談してみようと思いますが、この結果から絨毛検査や羊水検査を受けるか悩んでおります。 また、耳の位置というのは13週以降でそもそも変化していくものなのか知りたくてご相談させていただきました。 エコー写真も添付しております。右側のでっぱりがどちらも耳なのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

体外受精で妊娠して、今１１週です。現在、３４歳１１ヶ月です。体外受精した卵は、３２歳のときに採卵を行い体外受精で受精させた胚盤胞グレード「？Aｂ」を凍結保存していたものです。？の部分の数字は忘れましたが、受精から６日目に凍結保存した胚盤胞で、透明帯もすでに破っていて除去する必要がなかったものです。不妊治療の病院で付けている五段階の評価でも一番良いグレードでした。 このように、３２歳のときのグレードが良い胚盤胞で妊娠していることがわかっている場合、３２歳全体のダウン症の確率統計よりダウン症となる確率は低いですか？ 出生前診断を受けるか迷っていますが、初期スクリーニングやNIPTでの結果がグレーでも、流産の危険がある確定診断の絨毛、羊水検査までは受けるかどうか決めかねています。 もし、胚盤胞のグレードが良いと、ダウン症の確率が３２歳全体の確率より低い、可能性が低いなどの文献、情報があれば教えてください。

帝王切開経験者の出生前診断、中絶の可能性についてお伺いしたいです。2014年に緊急帝王切開にて出産しています。第二子を考えるにあたり、出生前診断を受けることを考えています。いろいろ調べていくにあたり、もっとも早いタイミングで受けられるNIPTでも妊娠10週以降のようで（確定診断である羊水検査もその後受ける必要がありますよね）、一方で帝王切開経験者の中絶についてはソウハにて手術可能な11週目までという情報も見受けられます。その後の中絶については断られると、、、そう考えると実質、出生前診断にて重度の染色体異常などが見つかっても中絶不可能ということでしょうか。やはり帝王切開経験者が出生前診断を受けることはまれなのでしょうか。加えて、妊娠前に遺伝カウンセリングなどでこのような相談に乗ってくれるところはあるのでしょうか。（固有名詞はご回答いただけないのは承知しておりますが、なかなか見つからないため、常識的に可能なのかお伺いしたいです。）よろしくお願いします。