NIPT羊水検査に該当するQ&A

妊娠20週を迎えた妊婦の夫です（初産、妻は20代後半）。 NIPTおよび羊水検査を経て21トリソミーであることが確定し、夫婦で話し合った上で中絶を選択しました。なお、担当医の方からは遺伝的なものではなく偶発的なものと伺いました。現在、妻は処置のために入院しています。 面会時に妻と一緒にいる時は（当たり前ですが）彼女の方が辛いので、私は励ましたり気丈に振る舞うことができるのですが、1人になってふとした瞬間になんとも言えない気持ちになります。子供に対する申し訳なさ、妻に対して自分が何もできない徒労感、これから妻にどう接していけば良いのか、などのさまざまな気持ちが入り乱れています。 夫としてどのような心持ちで構えれば良いのか、妻にどのように接していけば良いのかなど、広くアドバイスいただけないでしょうか。 漠然としたご相談で申し訳ありませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

ただいま第2子妊娠中（18w6d）です。 嫁は今年の7月で37歳になります。 予定日は11/17です。 第1子が子宮内発育不全で 28w6d、680gで出生しています。 胎盤を検査に出しましたが原因不明で、 羊水検査は46XYでした。 第2子も羊水検査希望でしたが、三重大学病院の主治医によると胎盤の位置が前の方にあり、針を刺す事は出来なくはないが、胎盤を傷つける恐れがあり流産率が1/300から1/80くらいになってしまうとの事でした。同時にエコーをしっかりと見てもらい、体重も週間通り、NTも無し、胃など内臓や心臓、脳も異常は無いとの事でした。主治医は胎児専門の先生でエコーならかなりの数をしてるので三重県で1、2を争うレベルですと仰ってました。主治医は異常所見もないし、リスクがかなり上がるのでオススメはしないが、希望であればしますとの事でした。夫婦で話し合った結果、リスクが高すぎるので検査はせず、血液検査のみしました。 大学病院では2週間に一回の診察、場合によっては治験中のタダラフィル投与を検討しています。 私としては大丈夫だとは思いますが、やっぱり不安で仕方がありません。 そこで質問です。 ・21トリソミーで出生までエコーで異常が発見出来ずに出産というのはよくあることなのでしょうか。染色体異常だと初期の段階から発育不全が起こるのでしょうか。 ・今からNIPTをやるのは意味はないでしょうか。別の病院の先生曰く精度は高いが確定検査ではない事、年齢的に陰性なのに陽性と出る確率が2割くらいあるのでその時は羊水検査をする必要があるとの事でした。 ・第1子が早産、低体重児で生まれたためしょうがないとは思いますが心配し過ぎでしょうか。 以上、乱文で申し訳ありませんご回答宜しくお願い致します。

３６歳妊婦です。自然妊娠で妊娠初期に流産の経験があります。 現在出生前診断（NIPT)を考えています。 実施している施設は、認定と非認定がありますが、どちらで受けるか悩んでおります。 まだクリニックの主治医には相談をしていませんが、認定の場合は、紹介状を貰おうと思っています。 どちらかで受けるかを検討しているのですが、 認定施設は、もし陽性だった場合、主治医との連携とその後の対応をしてくれる事にメリットを感じています。しかし、検査は3種類のダウン症のに限られます。 非認定施設は、３種類のダウン症に加え、全染色体の異数性、常染色体（1番～22番染色体）の異数性、性染色体の異数体の判定、性別判定、全常染色体全領域部分欠失疾患、全常染色体全領域部分重複疾患が認定施設と同じ位の費用で検査が出来ます。遺伝子カウンセリングも受けられる様です。しかし、羊水検査は別の施設で受ける必要があり、羊水検査ができる施設を見つかれれるか不安です。 質問ですが、 認定施設では３種類のダウン症のみに限定しているのも理由がありますか？そもそも３６歳で非認定施設で行われている検査項目（３種類のダウン症以外）の検査を受ける意義があるのでしょうか？確率的に低いなど。 施設を選択する際に私が記載したメリットや不安点以外にも考慮すべき点がありますか？ よろしくお願いします。

妊娠30週で胎児スクリーニングエコーを受けました。 前回、妊娠中期のスクリーニングでVSDの所見があったため再検査です。 VSDは1mmから2mm、 今回の検査で他に、大動脈が細め？ 軽度の三尖弁逆流の指摘がありました。 現状、転院の必要はないが、念のため大きい病院で再度検査をしておこう、ということになっています。 それぞれ軽度とのことですが、 3つも異常があると言われているのでとても不安です。 １、なんらかの染色体異常がある可能性が高いのでしょうか。 初期で首の後ろの浮腫みは測定し問題なかったようです。 羊水検査じゃないと確定診断出来ないことは承知していますが、ずっと考えてしまって不安になっています。 30の時に凍結した受精卵での体外受精のため、おろす選択はなかったため、NIPTなど検査はしていません。 覚悟を決めて迎えないと、と思っています。 ２、vsdだけなら、自然閉鎖も望める大きさと認識していましたが、他にもあるので手術になる可能性が高いのでしょうか。

42歳　経産婦です。1歳の娘も体外受精で授かり、今年2月末に残っていた卵を移植しました。 13週0日の検診で、大きさ心拍共に異常はないものの、むくみが気になると言われました。あれこれ質問していくうちに不安になり、2日後にはNIPTを受けました。結果は18トリソミー陽性90%でした。1週間後の超音波検査でも、やはり全身にむくみが見られ、この段階でこれだけのむくみがあるのは、万が一羊水検査が陰性でも何かしらの問題はあると言われました。 18トリソミーの子を産む勇気がどうしても持てず、体の負担等も考慮して一度は中絶を決断しましたが（14週までだと術式が大きく違うと説明を受けた）、健康な赤ちゃんが生まれる可能性も本当にもうないのかと諦め切れず、羊水検査を受けることにしました。 かなり希望は薄いのは分かっていますが、奇跡的に陰性であること、水腫も問題なくひいていくことを願ってしまっています。先生には、水腫だけであれば回復をしている人もいると言っていただきました。 1.現在14週5日目。もし染色異常がなかったとして、今現在5ミリ程度の全身水腫が見られる赤ちゃんについて、どの程度健康に生まれてくる確率はあるでしょうか。腹水胸水などは今のところ見られません。先週から、悪くはなっていないそうです。 2.また、心疾患などはなくとも、発達の遅れや知能遅延等はどれぐらい考えられるでしょうか。 よろしくお願いします。

来月末で40歳になります。 第一子（健常）がいま2歳2ヶ月で第二子を希望しております。 昨冬に自然妊娠しましたが、NIPTと羊水検査で18トリソミーが陽性になり、夫婦で話し合った結果、中絶いたしました。 生理が戻ってきたのでまた妊活を始めようと思うのですが、今週第一子の手足口病が私に移り、39°近い発熱と発疹ができました。今は快方に向かっております。 来週、予定では排卵日なのですが、その直前にこの様なウイルス感染をし発熱も出てしまった場合、排卵や卵子の状態に異常をきたすことはありますか？ 前回の染色体異常は、第一は年齢による卵子の劣化とは理解しているのですが、また染色体異常を招きやすい環境を避けたいと考えております。 成熟卵胞に育つのに80日かかる、と聞いたのですが、トラブルを避けるため、この期間をおいた方がいいのでしょうか。 年齢的に時間を無駄にしたくないので焦ってしまいます。 未熟で偏った考えかと思いますが、アドバイスいただけたらと思います。

41歳高齢妊娠です。 現在19週目になります。 不妊治療（顕微授精）を経て奇跡的に妊娠判定を頂きました。 高齢初出産という事もあり、心配事は多く、妊娠初期からネットはよく検索し、情報を集めていました。 NIPTの事、羊水検査の事、つわりの事、食べ物の事、有益な情報はたくさんあり実際役に立っていました。 しかし、不安になる様な記事、書き込みも多数目にし、（性別による障害のリスク、不妊治療に対するリスク、高齢に対するリスク等）またそれを検索しては調べ不安になってしまっています。ここ何週間はずっと気にしています。 本来なら中期に入るとホルモンも落ち着き、待望の妊娠で、ワクワクなマタニティライフになるかと思っていましたが、漠然とした不安感しかなく、ストレスによる胎児への影響も気になり、申し訳なく思います。 妊娠中にはよくある事なのでしょうか？周りの妊婦さんは輝いて幸せそうに見えます。 家族にもなんでそんなに気にしてるのかと言われあまり理解されません。

17週1日妊婦です。 本日妊婦検診で胎児の大きさは正常範囲、背骨、内臓も見える範囲では特に異常はなさそうと言われました。 (詳しく見るのは次回検診時ですと言われました。) 医師の診察が終わって助産師さんとの面談時にチラッとカルテが見えてしまい、そこに脈絡叢嚢胞？と書いてありました。その時点で助産師さんに聞けばよかったのですが、盗み見をしているようで聞けず、あとから自分で調べて不安になりました。確かに脳を移した時に白い丸が写っておりなんだろうとは思っていました。 脈絡叢嚢胞自体は異常ではないとのことですが、染色体異常との関連があるというのがとても心配です。 お伺いしたいのは、 1.カルテに脈絡叢嚢胞？と疑問系で書いてあるのが気になりました。脈絡叢嚢胞の他に何か似ている疾患があり判断がつかず？をつけたのか、脈絡叢嚢胞のように見えるだけで本当は何もないということがあるのでしょうか？脈絡叢嚢胞と先生がはっきり確定できないことはよくあるのでしょうか？ 2.先生から脈絡叢嚢胞について特に指摘をされなかったのですが、それは何故でしょうか？ もし染色体異常を疑うようであれば、今の時点で羊水検査などを勧めるものなのでしょうか？ 3.脈絡叢嚢胞がある胎児の何割くらいに18トリソミー21トリソミーの可能性がありますでしょうか？ 4.高齢のためNIPTをを受けるべきか考え中ではありましたが費用が高く受けていない状態です。 しかし今の状況ですとNIPTをやはり受けるべきでしょうか？ 次の検診まであと3週間もあり41歳と高齢のためとても心配になりました。 ご教授いただけると助かります。

妊娠35週、海外在住の妊婦です。 妊娠後期から胎児が小さいと言われており(成長曲線の3%~5%を辿っています)、35週4日にしたエコーで胎児への血流が悪くなっているのが分かり、死産のリスクに繋がるので36週0日に計画誘発分娩をすることになりました。血流が悪くなっている原因としては胎盤性モザイクだと考えられており妊娠糖尿病も妊娠初期からあります。 30週で行ったNIPT検査でトミソリー13がハイリスクでしたが、32週で行った羊水検査では染色体異常は全て陰性でした。 ただ34週4日のエコーの時点で胎児の体重が1,899gしかなく、逆子でもないのにずっと頭囲が小さく測定されているので小頭症ではないのか？と考えたり無事に健康に産まれてくるのか不安です。頭の幅は35週4日のエコーでは85mmあり、脳や頭蓋骨に異常はないと言われています。その他、エコーでは異常な所見は指摘されていません。 後期早産で胎児の体重も2000gない感じで産まれて来る予定なのですが大丈夫なのでしょうか？

現在13週の胎児です。(母親は33歳) 初期胎児ドックを13週で受け、指摘がありました。 CRP72mm、NT1.7mm、鼻骨2.4mm、PI0.72mm、三尖弁逆流29cm/sec、心拍数165bpm 軽度の三尖弁逆流があるがそこまで問題ないとのことでした。 ただ耳介低位がある点のみ指摘がありました。 その他の結果を考慮すると耳介低位だけでそこまで心配することもないが、16週の再診で再度確認できるとのことでした。 また、その際希望なら確定診断の検査が可能とのことでした。 11週で認可外施設にてniptも受けており、微小欠失を含む全ての項目において陰性で安心しきっておりました。 その結果も持参して胎児ドックを受けております。 再診時に主治医の先生にももちろん相談してみようと思いますが、この結果から絨毛検査や羊水検査を受けるか悩んでおります。 また、耳の位置というのは13週以降でそもそも変化していくものなのか知りたくてご相談させていただきました。 エコー写真も添付しております。右側のでっぱりがどちらも耳なのでしょうか？ 宜しくお願い致します。