嗅覚障害に該当するQ&A

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知的障害男児、性ホルモン機能不全

person 50代/女性 -

生まれつき性ホルモンの分泌がありません。遺伝子検査は行なっておらず、カルマン症候群などの診断はついていませんが、MRIで嗅球形成不全、嗅覚検査で嗅覚なしの結果です。乳幼児期に低用量のゴナドトロピン補充をし、6歳から14歳までは何もせず、14歳になりホルモン負荷テストを再度実施し、下垂体、精巣ともにまったく機能していない結果、テストステロン補充をはじめました。  治療開始時は手骨のレントゲンで骨年齢は11歳、骨密度検査はま60%でした。 エナルモンデポ250mg1mL0.2Aを月1回6回投与後、250mg1mL0.3Aを2回受けています。6回投与後に骨密度は65%に増加し、骨年齢は12歳でした。4回目投与頃から声変わりがはじまり、6回目くらいから陰毛も認めるようになりました。 医師からは当初、健康な子と同じテストステロンレベルを目指す方向で伺っていましたが、知的障害があるため、二次性徴を起こすというよりは骨密度をあげることを目標にしたいと伝えました。 背景として、治療開始前に必要な治療なのかわからず調べると、男児の場合は生命予後には影響しないものの骨密度低下が起こること、カルマン無治療で多発骨折の報告もあったため、骨密度の検査をお願いして、実際に低かったため治療を決めた経緯があります。親としては知的障害があるのでケアを考えるとあまり大きくなるのも好ましくなく、性的な成長は必ずしも本人にもよいとはいえないと考えています。ただ、治療を始めて認知機能の好転も感じており、骨密度とともに治療の恩恵だと感じています。 このような場合、骨密度を至適に維持する用量でコントロールすることに治療目標を置くことは正しいのでしょうか。骨密度維持の治療の場合、投与頻度を延長するとよくないのでしょうか。どのくらいのペースで、どの程度までエナルモンを増量して、将来的にどのような頻度で治療を続けることが望ましいさのか、ご意見いただきたいです。

3人の医師が回答

便秘やRBDの症状があるがパーキンソン病の検査をした方が良いか?

person 70代以上/女性 -

70歳の母についてです。 定かではありませんが10年ほど前から便秘に悩まされていました。 また半年程まえからレム睡眠行動障害の様な症状があるようです。 頻繁に悪夢をみるようで何かと戦って大声を出したり、ベッドから落ちて肋骨にヒビが入ったこともあります。 同居していないので詳しくはわかりませんが、たまたま泊まっていた時に2日連続で深夜や朝方に大声を出していました。 本人も少し夢の記憶があるようで、気づいたらベッドから降りて叫んでいたようです。 この様な症状からパーキンソン病などに移行する可能性もあると聞いて不安です。 ここから質問なのですが 前駆症状の状態でもパーキンソン病を発病していると言うのでしょうか? それとも手の震えや歩きづらさがでてから発症とされるのでしょうか? また、前駆症状からパーキンソン病に移行する場合10年程とききますが、個人差があり1年後に発病する可能性もあるのでしょうか? 高齢なので進行が早いのでは?と心配です。 治療するとなれば早ければ早いほどよいのか?も気になります。 嗅覚がおかしかったり幻覚が見えたりはないようです。

6人の医師が回答

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