ダウン症鼻骨に該当するQ&A

30代初産婦です。女の子の赤ちゃんを出産をしました。 産まれてきた子どもの表情を見るとネット検索で見たダウン症様の表情をしているような気もしています(特につり目)。 鼻骨はありますが鼻は低い？？耳は上部分が少し巻いている？？ますかけ線はなく小指の関節もしっかり確認できる手足の指も細長です。 妊娠中は適正時期の測定でNT2mmの指摘、妊娠後期に入る頃には消えていました。それ以外の臓器系の問題はなく、出産直後も今のところ指摘を受けていないです。 予定日より数日超過、体重は4000gほどでした。産声はそれほど大きくあげず、出生後もおっとり静かめ。ちょくちょくオギャーと泣いていますが1分もかからず泣き止みます。生後24時間経過すると、顔のむくみは徐々に取れてきていて、半日ごとに表情が変化しています。 産まれてきた子どもがどのような障害や病気を抱えていても大事に育てていくつもりで話し合ってきました。 産院からの指摘はなく聞くにも聞きづらい気もしてここで相談です。経過とこの写真で何かしらの症状を疑うか、検査含め専門機関への相談が必須かなど率直にコメントを頂けると幸いです。

本日30w3d、妊婦検診に組み込まれている通常のエコーよりも数分長い後期精密超音波検査というものを受けてきました。帰って赤ちゃんの発育状況を見たところ、 『28w1d』→逆子 BPD:78.8mm GA:31w4d (2.5SD) AC:23.81cm GA:29w2d (0.8SD) FL:51.2mm GA:28w6d (0.4SD) EFW:1394g GA:29w4d (1.3SD) 『30w3d』→逆子解消 BPD:数値分からず　GA:33週程(1.9SD) AC:分からず　GA:(0.8SD) FL:分からず　GA:(0.9SDかそれ以上) EFW:1700gぐらい　GA: (1.2SD) これまで他院のFMF初期胎児ドック(12w3d)、当院の中期スクリーニング(19w1d)、今回の後期スクリーニング(30w3d)ともに異常の指摘はありません。今回の検査では、もらったエコー動画に正確な数値が出ておらず、検査を直接見ていた妻に辛うじて覚えてもらっているものを書いています、、。 1、BPDが3週程大きく心配です。横径だけでなく、頭周囲？円のような周囲形も1.8sd程でした。これはよくある個性なのでしょうか？ 2、横顔を拝見した時に鼻が低い印象を受けました。鼻骨もよく分からず、こちらもダウン症の所見とネットで見て不安になっております。 添付した画像では低い印象を受けますでしょうか、、？ 3、初期胎児ドックでは、主に染色体異常に着目した検査で、NT2mm、鼻骨2.4mm、その他心臓内臓系の異常等も一つもありませんでした。少なからずNTは誰にでもあるとの話も聞いていますが、2mmはよくある数値なのですか？ すみませんが色々な先生方の経験からお答えいただきたいです。何度も質問申し訳ありません。宜しくお願いします。

先日、33歳11週0日の妊婦健診にてNTが少し厚い(2.6mm)ということで医師から出生前診断についての案内を受けました。 元々NIPTは受けるつもりでいましたが医師から指摘されるとやはり不安になってしまいますし、NIPTも結果が出るまでに2週間前後かかるので、待つ間にあれこれ検索しては不安を募らせるばかりの生活が辛くなってきました。せめて少しでも疑問点を解消し、もう少しフラットな状態で診断結果を待ちたいです。 健診時に頂いたエコー写真を見ると鼻骨が見えないような気もします…不鮮明で素人にはよくわかりません。 お伺いしたいのは 1…11週0日でNT2.6mmというのは正常値からどれくらい外れているのか 2…添付の不鮮明なエコーでも、NTの厚み以外にダウン症など染色体異常を持つ胎児に特徴的な所見は認められるか 3…総合的に現時点で染色体異常の可能性がどれくらいあるのか(一応医師には200分の1程度と言われています) 4…次回の妊婦健診は2週間後と言われていますが、それを待たずに上記の質問をするためだけにクリニックへ行ってもよいものかどうか(その場合は妊婦健診扱いなのかどうか) 以上になります。 長々と申し訳ありませんがどうぞ宜しくお願い致します。

先生方よろしくお願いします。 現在38週5日で34歳の初産婦です。 旦那がダウン症のことを過度に気にしており、初期からかかりつけの産院の先生方に色々と聞きながら臨月まできました。 4週あたりで出血があったものの特に問題にはならず(子宮からの出血でしたが原因は不明)、今まで異常を指摘されたことはありません。耳の位置や鼻骨の有無、NTや心臓内臓など一通り診ていただき問題なしとされています。NTに関しては容易にみれるものではないと理解しつつも技師さんにみてもらい、エコーをみながら「今のところは特に問題なさそうです」と言われています。 その中でお聞きしたいのは胎児のFLと顔貌についてです。初期からのエコーを見直したところ、FLの値が-1.5SD以下になったことはないものの、-1.4SDからはじまって次の健診で-0.4SDとなり、その後健診ごとに-0.1ずつ離れて推移して現在-1.0SD(65ミリ)となりました。診ていただいた複数の先生方からは皆同様に「個性の範囲」と言われています。BPDは常に+1.0でFLと差がどんどん広がっています。ACも大きめですが。確かにFLは標準内とはいえ短めかなとは思います。 4Dエコーの顔も、胎児が羊水の少ない場所にいることと子宮壁に押し付けられていることもあり、鼻ぺちゃのタラコ唇で、つり目の大仏のように見えます。わたしは可愛いと言いますが旦那は顔つきも気になるようで… 上記から、何か疑うべき異常はありますでしょうか。よろしくお願いいたします。

40週5日の検診に行ってきました。 BPD94ミリ、ACとFLは39週相当で推定体重は3000g強との事でした。 週数が進んでいるので誤差がかなりあるとの事であまり気にする必要はないと言われました。 38週5日 BPD96 AC308.9 FL66.6 推定体重は2850g。 37週5日 BPD92ミリ AC37週2日 FL37週1日 推定体重は2700g。 35週5日 BPD＋1.3SD AC＋0.3SD FL－0.3SD 推定体重は2475g。 33週5日 BPD36週 AC32週 FL34週 推定体重は1970g。 31週5日 BPD33週 AC31週 FL32週 推定体重は1750g。 29週5日 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400g。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 質問です。 1、これまでの成長具合は順調ですか？ 2、画像は40週5日のもので、目や鼻骨が写っていますが鼻の高さは低いですか？ 3、41歳と高齢で3日後に促進剤を射つ予定なのですが、これまでの成長過程と今回の画像からダウン症の確率は100分の1くらいと考えて良いのでしょうか？ (腎盂拡張2ミリ以外の異常は何もないとの事です) アドバイスよろしくお願いします。

39歳2人目妊娠中です。 年齢もあるので主治医からNIPT等話を聞き、当病院で違う先生にエコー診断してもらう事もできるので、診てもらってからNIPTを決めても良いとの事で、NIPTの価格に驚いた部分もあるので、NIPT前にその病院の別の先生にエコー検査と私の年齢やエコー画像を元に私の確率を出して頂きました。 エコー検査の日は12週と4日と6日で二日間に分けて診てもらいました。 初日はNTのいい画像が撮れず、別の日に来てくださいとの事でその日に撮れたNTは1.9ミリでした。頭からお尻までの大きさはは60.8ミリです。 ２日目も中々赤ちゃんが元気に動きいい画像が撮れず、何度も測定していましたがNT3ミリを超えているのか大半で、1番広い測定でNT3.4ミリでした。 最後にマシな姿勢になったので、 これで確率を出しますと言われたNTが2.6ミリでした。 ２日たって頭からお尻は67.8ミリ、鼻骨は2.1ミリ心臓も四部屋あり逆流や気になる雑音もないとの事でした。 私のダウン症が生まれる可能性は年齢だけで見ると1/98に対しエコー検査の結果と合わせて計算したところ1/483との結果になり、大丈夫だと思いますが、エコー検査なので、取りこぼしもあると言われました。 お伺いしたい事は 2度別の日に行って長時間測って頂いた中で不安な3ミリ以上の数字を何度も出され、1番マシな数字を計算に出したのかなとゆう不安があり、観て頂いてる時に話しても最終結果でお話しますしか言われず少し不安な気持ちが増えました。 他には何も引っかかる項目はなかったのですが、 何度も測って1番薄いNTで計算したから確率が下がっただけで、安心していいのか、NIPTを受けた方がいいのか少し迷いが出てしまいました。 エコー検査前は迷いはなかったのですが、少し不安なので若干モヤモヤしている悩んでいるのですが受けるべきでしょうか。

32週の妊婦です。初産の34歳です。検診で横位を指摘されました。横位について調べるとダウン症などの染色体異常と検索結果に出てきました。 気になって過去のエコー写真を見てみると、NT肥厚ある気がする、鼻骨見えない、後ろ姿から首が太い、BPD短くてFL短い。と、気になる点がたくさん出てきました。頭が大きいからか推定体重は重めです。 BPD1.5SDとFL-1SD付近をウロウロしています。 後期のスクリーニングでは心臓や消化器の異常は指摘されません。けど、4Dエコーで見た顔は吊り目に見える気がします。 また、私の身長が低いからかと思っていましたが32週にしてはお腹が出過ぎていると色んな人に言われ、羊水過多ではないかとも考えてしまいます。スクリーニングでは羊水の量は測っていましたが、指摘はなかったです。横位だから計りにくいなどありますか？ ここまで順調としか言われておらず、しかしダウン症の多くは産まれてからわかることもあると聞いて不安です。

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

現在33w3dなのですが、BPDが1.4SDと平均より大きいです。 以下2点教えてください 1.頭が大きいと思ってたらダウン症だったという話も聞いたことがあり不安です。 現在27歳ということもありniptはしておらず一般的な胎児スクリーニングのみ受けたのですが、niptも受けておくべきだったかと今更考えています。。。 ダウン症の特徴で鼻骨の低さがあると思いますが、添付の通り鼻はしっかりしているようには見えます。 この情報だけで分かることは限られていると承知しておりますが、不安のためご意見頂戴できますと幸いです。 2.これだけ頭が大きいと難産になる可能性もあるのでしょうか？