自閉症遺伝に該当するQ&A

検索結果:308 件

本に記載しているアスペルガーの遺伝について

person 20代/女性 -

本で記載されているアスペルガー、および、自閉症スペクトラムについて。 まず私の状況をお話します。 現在13才の妹が2年前にアスペルガーと診断されました。セカンドオピニオンはまだ聞いていません。妹の状態を私から何人かの精神科の先生にお伝えしたときのお話からすると、その診断が正しいとして、おそらく軽度かと思われます。(本人に告知まだ、学校にも通学、部活も取り組む点等から) 私(26才)、母(53才)、父に関しても、同じく精神科の先生にお話したところ、異常なしと思われます。(社会に問題なく対応している点等から) 先日、某大学病院での遺伝カウンセリングにて、私(26才)と男性(27歳)の子供への自閉症スペクトラムの遺伝は極めて低いとのお言葉を頂きました。 そして、翌日、男性側より、本には遺伝すると記載がある、それはなぜか、と言われました。 私の考えでは、親や私自身が自閉症スペクトラムである場合、妹が遺伝要素の染色体を持っている場合(これはないです)には遺伝する場合もあるので、そのことを本に記載、または、個人的な考え(ネットの情報のような)に基づいての記載かと思っております。 実際にはどうなのでしょうか。 お手数ですが、ご回答をよろしくお願いします。

1人の医師が回答

妻が高機能自閉症かも?本人に告知して治療すべき?

person 40代/女性 -

妻(41歳)が高機能自閉症ではないかと思います。特徴として、冗談を真に受ける、近所の車のナンバーを覚えており、自宅から離れた場所で見かけても分かる、家事(特に掃除・整理整頓)が苦手で、何度注意してもその場限りで結局掃除・整理整頓ができない、自分で予め考えている通りにならないとイライラする、などです。 特に困るのは、4歳と2歳の娘が妻の言うことを聞かずに暴れたりすると、「私のことをバカにして!」と金切り声をあげて子供を叱責します(幼い子供が親をバカになどできる訳がないのですが・・・)。自分の思うとおりに子供が動かないのが許せないみたいです(子供がそんな親の都合に合わせていつも行動できる訳ではないと思います)。本当にひどい金切り声で毎日のように怒鳴っています。私がいるときは注意して止めさせるのですが、同じことの繰り返しです。子供の心の成長に良くない影響が出ないか心配です。 妻自身は、自分がその様な障害があるとは思っていないようですが、一度、心療内科等を受診させて、もし障害があるならそれを自覚させたうえで、根気よく対応していくほうが良いでしょうか? それとも、どうせ治らない病気であれば、あえて本人にはだまっておいて、私のできる範囲で子供達を極力叱責しないように妻を注意していく方がよいのでしょうか? それと、今のところ二人の娘には自閉症の特徴は見られないのですが、母親から遺伝するということはあるのでしょうか? 長くなりましたが、よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

顕微受精 障害について

person 20代/女性 -

現在妊娠11週です。 夫の精子の状態が良くなく、顕微受精にて授かりました。 初回の妊婦検診では、赤ちゃんも元気そうで、今のところ首のむくみなどの心配もいらないと言われました。 採卵2個→2個共受精、うち1個は初期胚(グレード1)凍結し、もう1つはもう少し育ててみたところ、胚盤胞になったのでそちらを移植し妊娠できました。 ありがたいことに、治療を始めてから全てトントン拍子でうまく行ったのであまり考えてこなかったのですが、ここに来て顕微受精のリスクについて気になりはじめました。 夫の両親は、自然妊娠で夫を産んでいるようですが、夫も兄も精子の状態が良くなかったので、詳しく調べてもらったわけではないですが、先天的なものなのかな?と思っています。 1、顕微受精を行うと、男児であった場合、先天的な男性不妊はほぼ100%遺伝するのでしょうか? 2、自閉症やダウン症のリスクが高まるようですが、夫婦共に20代(私27歳、夫24歳です)の場合はどのくらいの確率なのでしょうか 3、顕微受精である場合、20代夫婦であっても出生前診断は行うべきでしょうか 4、11週0日で、CRL46ミリと少し大きめな印象ですが、これは正常範囲内でしょうか? どうぞよろしくお願いします。

2人の医師が回答

大人のADHDだと確信、治るのでしょうか?

person 20代/女性 -

先日初めて質問した時に 不安障害、うつ状態、うつ病かもではという 回答をいただいて、色々ネットで調べてみたら、 大人のADHDというのをみつけ みてみると、すごく当てはまる。まるで自分の説明書みたいな感じ。特に小さい頃からも 悩んでいたので、調べてみるとADHDの疑いが、、、とてもショックを受けました。 小さい頃から周りとはちょっと違うのは自分でも感じてましたが、人付き合いが苦手とか、勉強ができない。遅刻癖、寝坊、朝が極端に弱い、人付き合い苦手など、、、。 母子家庭で、いつも母親には だらしない。意志が弱い。お前はできない人間。やる気がないなど散々日言われてきて、 でも、自分では、やりたいのに何故かできない 自分を小さい頃から酷く責めて生きてきました。 ちなみに弟がいるのですが 自閉症、てんかん、アスペルガー、ADHD、知的障害などあります。 遺伝は関係ありますか? ちなみにネットでの ADHDチェックテストでは ほぼ当てはまります。 1ヶ月先に心療内科の予約が取れたので 行くのですが、どういう風にADHDの相談をすればよいですか? ネットでのチェックテストを プリントアウトしてお医者さんにみせたら良いですか? ADHDは治る病気ですか? お願いします。

1人の医師が回答

1歳10ヶ月、身体や言葉等の全体的な発達遅れ、妊娠糖尿病の影響

person 乳幼児/男性 -

身体的な面でずりばい、ハイハイ、歩く等出来ず、食事も手づかみもスプーンも持ったりせずすぐに離し介助が必要です。一人座りが最近出来ましたが、周りに興味はないようすです。「あーん。」で口を開けたり、「おいで。」で手を伸ばしたりしますが、こちらの語りかけに対し仕草等で反応もほとんどなく発語もなく言葉を理解していない感じです。玩具に手を伸ばしたり遊んだりすることもなく、色々な方法を試していますが、好きなものも見つかりません。バイバイと手を振ったり、指差しもありません。手の動きも不器用です。経管栄養をしており、離乳食も食べていますが固形物は噛まずに飲んでいることも多く嗚咽、嘔吐もあります。 現在は子ども医療、療育、訪問看護とつながり成長を見てもらっています。 ご質問なのですが…。 1.自閉症や知的障害等の本を読んだりしておりましたが、書籍の内容より発達の遅れが見られます。お家での関わり方も書いてある以前の問題で参考になりません。 通院している機関の他に発達を促せる場所や子どもの為に何かできることはありますか? 2.発達障害があるのかな?と感じておりましたが、別の病気等の可能性もあるのでしょうか? 3.病院の先生にはどちらでも…という感じでしたが遺伝子検査の必要性はあると感じられますか? また遺伝子検査ではどんなことが分かるのでしょうか? 4.0歳の時によく寝る子だったのですが、発達障害と寝過ぎに関係性はあるのでしょうか?そのような記事を見つけ気になりました。 5.子どもは低体重だったのですが、妊娠糖尿病の影響で発達が遅れるということもあるのでしょうか?妊娠糖尿病の検査は2回とありますが、後期の1度しかしておらず、診断後は食事制限をしておりました。(実は早い段階から妊娠糖尿病になっていてその影響があるのではと気になっております。) よろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

レット症候群について教えて下さい

person 乳幼児/女性 -

今生後6か月の女児ですが おすわりや寝返りは出来ず、 手をしきりにクルクル回す動作(バイクのアクセルをふかせるような動き、常にグーパーグーパーしています)、 両手を口にいれる動作がレット症候群の常同運動のようにみえて仕方ありません。 うつぶせもあまり好きではなく(バスタオルなどを使ってもやりましたが) オモチャも自分から触りにいきません。 目は合わせると一応笑います。昼夜限らずよく眠ります。 起きているときはうなって反り返り泣き出すときもあったり ウーウーワーワー奇声をあげたり、置いたら泣き出す、育てにくい子です。 また添い乳でウトウトしてる時もバタバタと動くときがあります。そのあとカクッと寝て、フルフル笑ったり物音でヒーンと泣き声をあげることもあります。 拳をしゃぶるときは動きが固く、カクカクと振戦のようにふるえるときも多く、 また腕はペンギンのようにビーンと突っ張る癖があります。 インターネットなどで調べていますと手をクルクルするのは自閉症の赤ちゃんに多い、などとも噂されていましたが、 調べてるうちに女児しかならない【レット症候群】という病気を知り、症状が似ているのではないか?と疑ってます。 私自身は、この子は体外受精で出来ましたし(私は原因不明の排卵障害、稀発月経でした、ちなみに夫は一卵性双生児です。不妊治療をずっとしてきましたが染色体を調べるなどの検査などはしたことがありません) 自然妊娠ではなかったこともありまして、もしかしてX染色体の優性遺伝であるレット症候群の可能性はないか不安になっています。 レット症候群かどうかの検査は遺伝科などで、血液などから調べることは出来るのでしょうか? また手の常同運動は6か月から顕著に出だすものでしょうか? 大学病院などで即診察してもらうべきか悩んでます。 レット症候群について詳しく教えて頂けないでしょうか。

1人の医師が回答

夫の知能検査結果について

person 30代/男性 -

30代の夫婦で、1歳の子どもがおります。 夫の親族に自閉症の方がおり、私たち夫婦の子どもも何かしら特性があるのかもしれないと出産前から不安は抱いていました。 夫は元々穏やかで優しい人だと思っていましたが、育児を一緒にしていく中で、単純な日々のことでも忘れることが多かったり、ベッド柵のロックをかけ忘れたりと、子どもに危険が及びかねないミスも度々します。何度言っても直らないです。 そんなことから、夫自身にも何かしら特性があるのではないかと思い、先日WAIS−3、AQ日本語版、P-Fスタディを受けてもらいました。 AQ日本語版は10点。 WAIS-3の結果は、全検査IQ:107、言語性IQ:103、動作性IQ:110でした。内訳は言語理解:104、知覚統合:99、作動記憶:92、処理速度:116です。 医師からは自閉症スペクトラムではないと言われたそうですが、作動記憶が低いこと、処理速度と作動記憶の差が大きいことが気になっています。 検査を受けたのは、子どもの発達がゆっくりなため、夫や夫親族からの遺伝的なものが影響しているのかを知るためでした。 夫自身は困り感がありません。仕事も一つのところで長く続けてはいます。 一緒に生活している私としては、夫との意思疎通の図れなさや、子どものことで一緒に病院に行き、診察に同席してもらっても、医師の話の受け取り方が夫は大きく異なることなど、夫に対して違和感が拭えません。 検査結果と診察をもとに、夫の主治医は「問題ない」と仰ったようですが、他の先生方からみて、この結果はどうお感じになりますでしょうか?

3人の医師が回答

9ヶ月の男の子 自閉症の可能性

person 30代/女性 -

9ヶ月になったばかりのこどもです。気になることが増えてきたので、自閉症なのではないかと不安です。 ・掌握反射がほとんどなかった ・目が合わない(距離を取っている場合は合うこともあります、抱っこでは絶対合いません) ・話しかけてもこちらを向かない ・指先でものをいじるのがすき(ねじ、車輪、穴など) ・手首をくるくるしておもちゃや手をかざしていることがある ・おすわりが不安定、ハイハイができない(このへんは頭が大きく、夫も遅かったようなのでゆっくりなのかもしれません) ・反り返りぎみ ・家の中のルーティンルートがある ・かくれんぼや追いかけっこは楽しそうにきたりすることがあるが、そのまま親を追い越してしまう ・偏食はなし ・よく寝る ・親の姿が見えなくても平気 ・お風呂が好きで顔に水がかかっても平気 ・喃語がほとんどない(やうやうやうなどたまに言うときもある) ・あやすと笑うが目は合わない 心配し過ぎかもしれませんが、自身がADHD(もしかしたらASD傾向もある?)なので、遺伝してしまったのではないかと思い、夫に申し訳なく本当につらいです。特に目が合わないことが不安です。この時点で目が合いにくい子でも、特になにもなかったケースもあるのでしょうか。今から社会生活を円滑に送るためにできるトレーニングはありますでしょうか。ご助言よろしくお願いいたします。

7人の医師が回答

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