NIPT羊水検査に該当するQ&A

体外受精で授かった子ども(2300g、在胎36週5日)ですが、生まれて次の日に心臓の部屋と部屋の間の壁に穴がある旨説明うけ、穴は自然に塞がることが多いので、妻の出産後5日で退院よていです。顔立ちや手のひらの線からダウン症かもしれないといわれました。結果まで一ヶ月かかると、今確定診断待ちです。伺いたいことは、 1. クワトロテストとか羊水検査とかniptあることを出産後ネットで知ったのですが、これは体外受精受けたクリニックから、説明なかったと思うのですが、それが普通でしょうか。血液は何回かとられてますので、その中でクワトロテストは通常やっていて、超音波検査でも問題が無かったから、羊水検査など進められなかったのでしょうか？自分が知識不足でこんなことになってしまったと自分をせめてしまいます。 2. 色々ネットで調べたのですが、顔立ちでは基本的には、判断が難しく、精密検査結果は五分五分くらいと考えて良いでしょうか？確かに目の間の鼻が低く、二重っぽく、目もつり目でマスかけ線が片手にあります。ただ健常者の第一子の写真でも目は一重でしたがつり目でした。鼻も若干2人目が低いですが、そこまで大差ない気もしています。あとはかなりふたりとも似ているきがします。 ダウン症でない心疾患の方が100人に1人にくらいで、ダウン症は1/1000くらいとネットでしらべました。ただの心疾患の可能性も捨てきれない気もちもあります。 こんな状態でも、経験上確定診断でダウン症でないことも、あるものでしょうか？ 病院は田舎の市立病院で、話をしたのは、５年目くらいの若いドクターでした。 まだ、子供を受け入れる覚悟がなく、毎日そのことばかり考えてしまい、質問してどうにかなるものでもないのですが、質問させて頂きました。 すみませんが2点教えて頂ければ、助かります。

現在二卵性双生児妊娠13w5d、41歳初めての(自然)妊娠です。 先日NIPTの結果、どちらか1人が18トリソミーとの判定が出たので、16wに羊水検査する予定です。 この時期の18トリソミーの子はエコーで何か出てるかもという事で診て頂いたところ、 1子/CRL73.8mm、他特に異常見当たらず。 2子/CRL64.1mm、NT4.1mm、ヘルニア縦9.7mm横9.1mm、手首の曲がりの異常などがありました。 先生より、今後どうするのか考えるようにと言われております。 両方の子を産む、 両方の子を諦める、 減胎する。 18トリソミーについて調べるほどに、判断がとても難しく、私どもとしては、今のところ元気な1子と母親にリスクがでるような選択をしないことを優先に考えたく思っております。 両方の子を妊娠継続した場合、又は減胎の場合、それぞれ1子に何か影響が出る可能性はありますか？またどちらの方が危険性が高いでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。

2人目妊娠11週でNT指摘あり、大学病院へ転院。 12週でヒグローマと診断されました。心臓は問題無し。 50%は染色体異常あり、50%は染色体異常なしだがそのうち1/3は心疾患あり、1/3は筋・骨格異常あり、1/3はむくみが消えていき予後良好と説明を受けました。 niptは飛ばして羊水検査を受けようと思っていましたが 13週で浮腫が酷くなっていました。7mm→9mm、首背中だけ→腰辺り〜お顔ら辺もとのこと、心臓やその他は異常なし この場合羊水検査で陰性であっても生まれた時に何かしら疾患がある可能性が高いと説明を受けました。 2人目であることなどから妊娠継続は難しいかも知れないと考えていますが、 その場合早めの方がいいとは思いますが 何かしら疾患名を言われたわけでもなく浮腫以外問題ないのですぐに判断できずにいます。 1.やはりこの週数で一度むくみが酷くなったので今後むくみが引いていく(予後良好)可能性は低いですか…？ 2.何かしら疾患とは例えばどんな疾患や症候群がありますか？ 医師には、浮腫が酷くなって例えば浮腫が前側に来ると呼吸器を圧迫する為呼吸器疾患を持った子などと説明受けました。 3.一人目の子も実はNT4.5mm指摘された子です。(ヒグローマではなかった) この子は浮腫が引いていき、同じく浮腫以外問題なかった為、出生前検査は何もせずに出産し、現在もうすぐ2歳ですが、特に異常はありません。 2回連続、NT指摘されており、正直11週辺りがトラウマです。 また妊娠できた場合、NTのある子の可能性が高いですか？何か私に問題があるのでしょうか？

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

2人目妊娠中。 昨日の検診で中期スクリーニングで、両側に脈絡叢嚢胞（6ミリ程）を指摘されました。 その他の異常がないかじっくり見てくださり 心臓、腎臓、臍ヘルニア、赤ちゃんの大きさ、腸、背骨、羊水の量はどれも異常なしと。 手足も素人目には長く見え、最低体重も＋2日程ででていました。 鼻の骨は角度的に見えず、指の本数は見てなさそうでした。 特に心臓をじっくり見て頂き、今の所心臓穴や逆流もなく、部屋も４つある。 ダウン症等のソフトマーカーではあるが、 他に異常がない為今の所そんなに気にしなくていい、 ネットで調べると不安になると思うからオススメしないとの事（せずにいられませんが…） NIPTを受けなかった事に後悔しています。（同時期に妊娠した同い年の子が受けていたので…） クアトロテストや羊水検査の、リスクや推奨時期、結果までの期間も知っているので、今更どうする事もできないのはわかっています。 しかしソフトマーカーと言われた以上、上の子の将来の事も考えかなり不安で、いわゆる検索魔と化してます。 自分なりに調べて、情報が多くは無く… 実際に18トリソミーだった、消え無かったが問題なく出産、消えて問題なく出産等… 割合が分からないので不安です。 実際に18トリソミーやダウン症である可能性、結構高いんでしょうか。 それともよくある事で、可能性はそんなに変わらないのでしょうか。

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

◆経緯 現在29歳、来年30歳の年出産予定です。 赤ちゃんが健康であるか気になり初期胎児ドックを12w4dで専門の先生のところで受けました。 その際は鼻骨も基準の1.5mm以上の2mmあり、心臓の異常、手足の異常などありませんでしたが NT 3.2mm（基準値3.0mm）と指摘を受け、他の所見に異常がないから気にするほどではないとの事でしたが、不安になり 心疾患などはなかった為、NIPT検査を21トリソミーのみ受けたところ陰性でした。 16wで胎児ドックの再診を念のため受けたところ、NTは1.7mmに減っていましたが、鼻骨が3.6mm (基準値4.0mm)とのことで指摘があり、先生から突き詰めて検査をするなら羊水検査をと勧められました。 ◆先生への質問 1.12wでのNT指摘、16wでの鼻骨の指摘がある場合、やはり何かしらの染色体異常がある可能性はあるのでしょうか？ 2.鼻骨は単に鼻が低いだけの場合もありますか？ 3.鼻骨は16w以降でも成長する場合はありますか？ 4.1週間後の17wでもう一度鼻骨のみ見てもらおうと思っていますが、1週間で鼻骨は成長するものなのでしょうか？ よろしくお願いします。

現在37歳、妊娠7wの妊婦です。順調にいけば38歳になってすぐの頃に出産となります。 また、10年前に第一子を出産しております。 もう1人子供を産むならそろそろ最後だね、と夫婦で話し合いタイミングをとって居たところ半年ほどで自然妊娠しました。 しかし、妊娠してからは30代後半の妊娠出産のリスクばかり目についてしまい、ものすごい後悔の気持ちに襲われています。 30代後半の妊娠・出産はどのように進めたら良いのでしょうか。 どのようにすれば少しは安心して過ごせるようになるのでしょうか。 出生前検査も何を選べばよいのか情報に振り回されて結局いつも『16週前後で羊水検査に踏切るのが1番妥当』と振り出しに戻ってしまいます。 しかし、本当にそれが正しいのか、不安な気持ちを少しでも消すためにすぐにでもNIPTを受けたほうが良いのかと堂々巡りです。 （第一子の事もあり、なにかあれば今お腹にいる子は諦める所存です） 取り留めのない文章で申し訳ありません。 この年齢の妊娠出産のリスクについて、医師の皆様はどのようにお考えでしょうか。 また、どのような検査をいつ頃受けて今後に控えれば良いと考えられますでしょうか。 何かお知恵を頂けますと幸いと思い、質問致しました。 何卒宜しくお願い致します。

先日モザイク胚を移植し、現在BT8です。 BT7になる昨日、クリニックにて採血によるhcgは86でした。 モザイクの程度は、14番、19番モザイクトリソミー40%以下。 PGTAの結果を聞く際に、14番は片親性ダイソミーになる可能性がある為、移植の優先順位は下がる事は説明を受けています。 その後何度も採卵しましたが、結局正常卵が見つからず、最後の治療として今回このモザイク胚を移植いたしました。 そこで質問です。 1.モザイク胚に異常があった場合は着床すらしないか化学流産する事が多いと聞きました。もちろん着床後も稽留流産の可能性はあると思うのですが、着床してくれたという事は正常な卵である可能性はありますか？いつ頃までいけば、正常である確率が高いと判断できるのでしょうか。 NIPTや羊水検査はした方が良い事も理解しています。 2.もし、このモザイク胚が片親性ダイソミーだとしたら、着床する可能性は低かったのでしょうか。着床してくれたと言うことは、片親性ダイソミーの可能性は低いと考えられますか？ よろしくお願いします。

現在妊娠14週の今年31歳になるものです。 主人が過去の鼠蹊ヘルニアの手術で精管が塞がったこともあり、顕微授精で妊娠しました。 11〜13週にかけてNTが8〜9mmあると指摘されました(NT計測資格のある先生に診てもらいました)。 不快に思われる方もいらっしゃるかもしれませんが、夫婦で沢山話し合って赤ちゃんに障害がある場合は今回は諦めようと決めています。 ・初期胎児ドックはNT以外問題なし。 　(お腹周りも少し浮腫が見られた) ・NIPT検査陰性。 今後はターナー症候群なども心配であることから羊水検査を予定しております。 もしも、羊水検査も問題なかった場合は中期胎児ドックで中絶するか妊娠を継続するか判断するしかないのかなと思っております。 ネットで何度調べてもNTが厚すぎると出産しても心疾患があったりと殆ど良い情報がでてきません。。。 先生からはあとは夫婦で決めて下さいと言われておりますが、何を持って安心して妊娠を継続すればいいのかわからなくなっています。 お腹で頑張って生きようしている子を産みたい気持ちと、反対に中絶も考えてしまっていたり、私達夫婦はなんて冷たい人間なんだろうと毎日自分達を責めてしまいます。 1.やはりNTがここまで厚いと何かしらの異常を持って生まれてくる可能性は高いのでしょうか？ 2.21週以降に突然異常が発覚する可能性は高いのでしょうか？ 3.染色体以外の検査で他に何かした方が良い検査はありますでしょうか？ 4.NTがここまで厚くても無事に出産して、その後も問題なく育っている方もいらっしゃるのでしょうか？確率は極めて低いのでしょうか？ 覚悟はしているつもりでしたが、いざ自分がこのような状況になると不安でいっぱいになっています。 ご不快も思われる方がいらっしゃったら申し訳ございませんが、どうかご意見頂けますと幸いです。