システィックヒグローマについて
person20代/女性 -
妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に
精密エコーで見てもらいました。
（それまで何も言われず順調でした）
その時言われたのが、
胎児の上半身に軽度のむくみ
システィックヒグローマ（9.7mm）
水腎症 グレード2
心臓に白い点？が見える
と言われました。
羊水検査を受けたいと思ってましたが
今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。
nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。
医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。
ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。
もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。
夫婦とも28歳 初産
顕微授精で授かった子供です
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