ダウン症ではなかったに該当するQ&A

先日、妊娠12週のころ、大阪市内のクリニックで胎児ドックを受診しました。 結果的に、三尖弁逆流がみられ、染色体異常の確率が高まったといわれました。 そのほかでは、首のむくみや鼻骨などは問題がなかったことと、逆流自体は自然に治ることもあると言われました。 実際に、三尖弁逆流がダウン症などの確立を高めることに、因果関係はあるのでしょうか? 自然に治るとすれば、逆流が治る時期などはありますか? もともと、胎児の状態を知って安心したいがために受診したのに、かえって不安が大きくなりました。 逆流が治らなければ、クワトロテスト、もしくは羊水検査をした方がいいかも考えています。 今後、とるべき方向性についてアドバイスをいただけると幸いです。

現在17wの30歳の妊婦です。先週妊婦健診でエコー写真を頂いたのですが、お家で見返している時に首の後ろに浮腫があるように感じて心配になり相談させて頂きました。 それと胎盤の方に身体が向いてて下向きなのですが、頭も少し平らのような気がします。 NTや頭が平らなどダウン症の症状に当てはまっているのようで心配です。 先生には順調だとは言われていますが、大丈夫なのでしょうか。 気になりだすと考えたくなくても考えてしまい、動悸もしたり気分も上がらなくなり色々と手につかなくなってしまいすごくしんどいです。 写真は16w1dの時に健診に行った時のものです。よろしくお願い致します。

いつも迅速な回答ありがとうございます。 またご相談となります。 添付のエコーをいただきましたが、舌が長く出ており気になりました。 ※かなり舌を長く出しているのが気になります‥ エコー中常に舌が出てる感じ、または口が半開き？なのでダウン症の特徴を捉えているのでは？と心配になっております。 初期から不安はありますが、特に染色体検査などは行なっておりません。 頭の大きさ、身体の大きさ、足の長さ　などは平均です。 中期精密エコーをしましたが、特に異常は無いと言われてます。 また少しのことでも気になってしまっているだけなのですが、先生方のご意見をいただきたく投稿させていただきました。 お忙しい所恐縮ですがご回答いただけたら幸いです。

21週2日初産婦です。 今日のエコーで BPD55.8mm(23w0d 1.8SD) AC159.9mm(21w3d 0.1SD) FL32.2mm(20w3d -0.5SD) EFW433g(21w4d 0.3SD) FL32.2mmと週数より短く 検索するとダウン症など出てくることもあり心配です。 また、胎位は頭位で胎動はあるのですが、足の動きはほとんど分からずFLが短いことに関係しているのかや筋肉の発達等心配です。 今のところ先生から何か指摘されることはないのですが、大丈夫とも言われず心配です。宜しくお願いします。

3歳のダウン症の子供です。 2年前に急性脳症になり寝たきりです。 現在、入院中です。 腎臓内に結石が沢山見つかり、短いスパンで落ちてきて三日に一回ぐらい12時間吐き続け痛みにたえるイベントがやってきます。 ボルタレン坐薬や点滴からも痛み止めを入れて凌いでますが、次から次へと尿管内に石が落ちるので退院する目処がたたず終わりが見えません。 石の治療として猪苓湯と芍薬甘草湯を服用しています。 近いうちに小児泌尿器科がある病院にセカンドオピニオンに行く予定です。 小児の結石の治療ですが、痛みを緩和して出てくるのをまつ方法しかないのでしょうか？

現在妊娠32週目と4日です。性別は男の子で間違い無いと言われています。 腎臓に水が溜まってると言われ別の病院で診察を受けるようにと言われました。 BPD 83.4mm GA 34w0d 0.7SD APTD 87.7mm TTD 82.4mm AxT 7226.48mm GA 34w3d 0.9SD FL 59.3mm GA 33w1d 0.3SD EFW 2086g GA 33w4d 0.9SD です。 腎臓の腫れは、右36.6mm×16.9mm。左 27.8mm×16.5mmです。 更に4Dエコーでは、どの角度から見ても鼻筋が平たくなってます。。 ダウン症の確率は高いでしょうか？

もうすぐ1ヵ月になる息子について心配なことを相談させで下さい。 1:耳が片方上の方が折れている、両手に猿線、数日前から口からすぼめて舌を頻繁に出す、調べるとダウン症の症状なので気になりました‥。ただ顔つきは当てはまらないと思います。入院中や退院後も黄疸の検査で毎週病院に行ってましたが今のところ特に指摘はありません。顔つきにでないダウン症もあるとネットで見たので、検査をしてもらった方がいいのか悩んでいます。 2:寝ている時毎回すごい大きな声で唸ったり、いきんだりしています。唸っては静かになり唸っては静かになりを何度も繰り返して起きます。唸ってる時は手足をかなりバタバタしてます。顔は真っ赤です。また、大きな音がした訳でもないのにモロー反射のような動きをして起きてしまうこともあります。新生児にはよくあることでしょうか⁇ 3:吐き戻しがすごいです。ほぼ毎回、量も飲んだ量の半分は吐いてしまったのではと思うほどの時もあります。この前は口からだけでなく鼻からも出してしまって窒息してしまうのではと焦りました。飲んですぐ吐いてしまうこともあれば、2、3時間たったからの時もあります。お医者さんに相談しましたが、いつ乳だから問題ない、むしろ体重増加の為にミルクの量を増やすように言われました。（2週間健診の時に、授乳がうまくできてなかったようで体重が1日8gしか増えてないことが分かりました。助産師さんに言われ、そこからは搾乳した母乳60〜70mlを1日7〜8回与え体重は順調に増えてます。）私は飲み過ぎたから吐くのかなと思っているのですが、お医者さんの言う通りにミルクの量を増やした方がいいのでしょうか⁇

- 質問者は36歳夫 - 39w5dで出産 - 3590g 52cm - 母体34歳 - 初産 - 前年に化学流産 - 出生前診断受けず - 引越しをしたため32wから違う産院になっている。 - エコーのたびに大きいと言われた。(頭と体重) - 計画出産中に胎児がなかなか降りてこないため帝王切開に切り替え。 - 産声はあり - 出生直後に小児科医の方がいらしたのでみてもらい、問題ないとのこと。(もともとの診察予定より前倒しになった) - そこの産院は小児科医が在中していないため、入院中は一回の検診しか無い。 - ２週間・1ヶ月の検診はある - 0日目 - 夜泣きしなかったとのこと - ずっと寝ている 周りがうるさくても起きない - 1日目 - 細く10秒くらい泣くだけ - ミルクの規定量飲む - 聴覚問題なし - 午前: ずっと寝ている - 夕方: 一回大きくなく。産声以来 - 2日目以降 - 比較的泣くように - 母乳とミルクの混合で規定量飲む 吸う力はありそう - 起きていることが増えた ダウン症の特徴に該当してそうな部分 - 目が細長く、吊り目 - 二重 - 顔が小さく丸い - 広角が下を向いている - 首の後ろのたるみあり - 鼻が低く、付け根が平坦 - 両目が離れている - 首が短くて太い - 顔が平坦 - 蒙古襞 - 耳が下の方についている(目尻の延長と、耳の上がほぼ同じ) - サンダルギャップ？ 質問 相貌からダウン症の所見はありますでしょうか。 私の親族から「顔が丸くて小さい　全然泣かない あまり親に似てない」と言われました。また、検診は妻の体調を鑑みて「問題ない」と言ってくださったと思っています。よろしくお願いします。

私は38歳でいま医学生をしています。2023年に編入学したので今3年生です。奨学金を借りて生計を立てています。妻は軽度の精神障害があり（手帳2級）、現在障害者雇用で週４で働いています。貯金はあまりありません。家族は学費の分は用立ててくれる気持ちがあると思いますが、それ以上頼れるかはわかりません。 今まで、主に経済面の事情もあって子供を作る機会を設けませんでしたが、やはり子供を産み育てたい、という気持ちが双方に強くなってきました。 この年齢で考えなければならないことに、いわゆる高齢出産の問題があると思います。子供がなんらかの困難を抱えて生まれてくる可能性は、どうしても高くなってしまうのではないかと思えてなりません（染色体異常や発達障害などのことです）。いまだ不安定な経済状況のこともあります。妻は、自分が障害を抱えて生まれたこともあって自分の子供に同じ思いをさせたくない、そのような事態を受け止められる自信がない、といっています。 僕としては、どのような子供であっても授って生まれてきてくれたらそれだけで嬉しい，という気持ちがあることも事実ですが、そして妻もそのような気持ちはあると思いますが、複雑に考えてしまいます。 一方で、自分たちは例えばダウン症をもって産まれてきた人たちのことについて、あまり知らないのではないかとも思っています。僕がイメージできるのは30年くらいまえにクラスにいた子、テレビで見る人、ドラマの登場人物、そういった人たちです。ここ最近に産まれた人、これから先の未来に産まれる人たちがどのように社会の中で生きるのかを知らないとも思いました。 そう思ってダウン症の人たちの支援の会のHPなども見てみたりしたのですが、実感に乏しい感じもいたします。 どう考えていけばいいか

19歳 現在妊娠13w5dです もしダウン症・その他染色体異常・無脳症・片手が無いなど異常があった場合、1人で育てていく事はきっと金銭的にも精神的にも難しいです。 6w・8w・13wの三回だけ検診に行きました。 6w・8wの時は今と違う病院だったのですが エコー検査も説明もすごく適当で 20秒ほどエコーみて、 『育ってるから大丈夫〜』 だけでした。浮腫もあったのかわかりません。 エコー写真にもNTとゆう項目ありません。 見てもらえるのであれば、と思い6w・8w・13w（13だけ2枚）の写真を貼っておきます！ 今更みてもらっても時期が違うのでわかりませんよね？？骨格や、鼻、足の長さでしかもう判断出来ませんか？正直、大きい筋腫もあり他にも異常があり今回は適当な検診で不安になるなら中絶を選ぼうかとおもってます…