ダウン症 赤ちゃんに該当するQ&A

2021年7月30日にて37週で緊急帝王切開で生まれた男児です。 8月31日の1ヶ月検診時に産婦人科担当医から顔貌からダウン症の疑いがありといわれ、9月1日に小児科を受診し、遺伝子検査を受けました。 2〜3週間で検査結果はわかるといわれましたが、妻と2人とても不安です。 ネット等で見たダウン症の特徴に当てはまっていない箇所も多くほんとにそうなのかと顔を見合わせております。心疾患もなく、その他は異常はなしで、筋力も強いように思います。 ダウン症の特徴で当てはまるかないう点では、目の間の鼻が低い？ぐらいかなと思っております。 安心したいです。

もうすぐ生後６ヶ月になるダウン症の息子がいます。ファロー四徴症（心室中隔欠損と肺動脈弁狭窄症からこちらの病名に変更されました）と、心房中隔欠損症で、穴の大きさは大きい時で8〜9ミリだと言われています。 見ていただいている担当医には「体重も順調に増えてるので１歳になるまでにとは言わず、６ヶ月ぐらいには手術した方がいい」と言われていました。 カテーテル検査も終えて、今月にようやく手術の予定でしたが、手術を受ける病院から、コロナ禍で手術延期手術日未定となりました、と言われました。毎日不安で仕方ないので、できるだけ早くしていただきたいとお願いしましたが、連絡を待つ以外にできる事がない状態です。 お聞きしたい事は、 1.この状態で待っていても息子は大丈夫なのか、いつまで待って大丈夫なのか 2.手術を受ける病院を変える事も考えた方がいいのか（現在受ける予定の病院にはこの病気の名医がおられます） 3.ミルクを飲んでいる時に、ヒッ！ヒッ！となって飲めなくなる時があるのは、この病気のせいなのか 4.この状態で待っていて、突然命を落とすような事はないか です。 今はとても元気です。元気で良い状態の時に早く手術を受けて治してあげたいです。どうするのがベストなのでしょうか。 飲んでいるお薬は、インクレミンシロップとチラーヂンSです。 よろしくお願いします。

今までエコー検査で顔がハッキリわかる事が無かったのですが 妊娠34週目に入った4Dエコー検査で、初めて顔が見えました 目が小さくかなり離れていて、鼻骨が太く鼻の先端は上向きで アバターのような状態でした。口がとんがっていて鼻が引っ込んでいます 動画で見てみても、回転したり角度が変わっても 明らかに鼻の先端が潰れていて鼻穴も離れていて 口が突出していて、、普通の顔では無いです。 今までエコーでは口がいつもパクパクしていて 舌をペロペロさせていました。なんとも思わなかったのですが 調べてみるとダウン症の特徴だという事がわかり余計に不安です。 ダウン症の可能性がありますか？

現在6ヶ月の娘です。 産まれてから完全房室中隔欠損症 ダウン症と診断。 産まれて1ヶ月経つ前に 肺動脈絞扼術 動脈管閉鎖術を実施。 1ヶ月半後退院。 そこから在宅医療酸素必須。 フォンタン手術を目指して体重増加を頑張ってきました。今は5キロです 先月、心臓カテーテル検査の結果 左心室が小さい事、肺血圧が高いことからフォンタン手術はできないとなりました。 この状態で 特別児童扶養手当を受けられそうですか？ まだ小さいことから障害者手帳などは相談したことすらないのですが 病気、乳児であることから 仕事へ復帰することが困難です。 シングルマザーであり、子供も2歳の娘もいて 自己責任ではありますが 今は働きたくても働けず、 どうしたらいいのかなと。 次の診察のときに主治医に相談するつもりですが 病院に行く機会が多いと 自分の子供より大変な方がたくさんいらっしゃるので もしかして自分は甘えているだけなのかな？と思ったりもします。 子供が今、乳児であることで病気が大変なのか乳児だから大変なのかがわかりません。 どなたか答えていただけたらなと思います。 主治医や役所に相談はしますが 先にここで聞いたりすることで 参考にしたいなと思っております。 よろしくお願いします。

前回写真がアップすぎたので再度相談させていただきたいです。（顔全体がわかるのは添付不可となっていたのでスタンプで隠しています） 生後1ヶ月おんなのこ 出生時体重　3750g 身長　51.0 頭囲 35.5 二週間検診で退院時より体重が10g減っていましたが、さらに1週間後の再検査では300g増えていました。 気になる所 ・つり目 ・首のたぷたぷ ・耳の形、上が折れている ・ダウン症児っぽい表情をする ・鼻が低い？ ・舌をペロペロ出すことがある ・母親の年齢（36歳） ミルクは100mlを9〜10分で飲み干します。 キック力は強いです。 よく寝ます。おしっこやウンチではあまり泣かず、お腹が空いた時はよく泣きます。 合併症などは指摘を受けておりません。 何度もすみません、宜しくお願いします。

生後5ヶ月になる男の子の母です。 妊娠、出産時は何も言われてないので異常は無かったと思います。 しかし生後数週間後に首のたるみ、ますかけ線などでダウン症ではないかと心配になり、新生児期に助産師さん、小児科の先生に相談しました。小児科の先生からは顔つきや体、胸と腹部のエコーをチェックしてもらい、可能性は低いと言われました。 その後の予防接種も顔つきを見て「大丈夫そうだね」と言われた事、4ヶ月検診でも何も言われませんでした。 しかし最近になってまた心配になっています。 きっかけは首は座ってると言われたものの維持ができないのか頭が下がってしまったり うつぶせの時の腕の力が弱く感じたりします。 良くないとはわかってるんですがネットに書いている特徴が当てはまってることが多く、さらに不安になっています。 当てはまるものが ・首のだぶつき ・後頭部が平べったい ・舌をよく出す ・口を開いてることが多い ・右手にますかけ線 ・足が短い(胎児の頃から) ・首がガクガクすることがある不安定？ ・腕の力が弱い ・生まれてすぐからあまり泣かない ・よく寝てたので手があまりかからない 当てはまらないもの✖️ ・手の関節はしっかりある ・足の指紋は渦巻き形 ・飲みムラあったけど哺乳力はあった ・抱きにくい、フニャフニャ感はなかった ・首座りは4ヶ月検診で合格 ・寝返りは3ヶ月半 ・乳歯が4ヶ月で生えた 自分ではわからないもの ・足の親指と人差し指の間隔 ・顔つき(つり目ではないですが鼻は小さく、丸顔です) ・耳の形大きさ、位置 心配になってからずっともやもやしています。 文面だけだと分からないのは承知ですがダウン症の可能性はあるのでしょうか？

1歳3カ月のダウン症の娘が滲出性中耳炎と診断されました。 以前からも診察を受けており、自然に回復する可能性が低いため鼓膜にチューブを入れる手術を勧められました。手術は受けさせてあげたいのですが、入れるチューブの太さで迷っています。病院からは太いチューブを使い抜け落ちるまでの期間を十分とることを勧められました。ただし何割かの可能性で鼓膜が修復しないこともあるそうです。(その場合は鼓膜修復の手術を別で受けることになります) 細いチューブは鼓膜が修復しやすいが抜けやすいため、もし抜けた段階で滲出性中耳炎が治っていない場合は再度全身麻酔でチューブを入れる手術をしなくてはならないそうです。 ダウン症のため発育がゆっくりで鼓膜の回復に不安があるため、出来るだけチューブは細いほうがいいのではとも考えてしまうのですが、先生方のご意見をお教えいただけないでしょうか？

34歳の時に産んだ第三子の女の子が、生後10ヶ月になります。産前産後、定期検診の際に問題等を指摘されたことはありませんが、赤ちゃんの顔とダウン症の子の顔の特徴が似ている気がします。 我が子の顔は、 •頭が大きい •目が大きく、目力の強いパッチリ二重 •鼻ぺちゃ •顔が平坦で大きい 首の後ろの浮腫等は、見てもよくわかりません。ただぷくぷく太っているので、首後ろのお肉はついています。 現在、やっとやっとつかまり立ちを始めました。これまでなんの指摘も受けていませんが、ダウン症の可能性はありますか？ 同じ年頃のダウン症の赤ちゃんの動画と比べると、かなり顔の特徴が似ている気がして心配です。

ダウン症を持つ3歳児です。 溶連菌と診断され、抗生剤を1週間以上投与していますが、熱が下がらず、また食欲がない為か、グッタリし元気がありません。また全身に発疹も出だしました。 重篤化や合併症とならない様に、大きな病院で診てもらった方が良いでしょうか。 下記経緯です。 3/1:深夜発熱、座薬投与。 3/2:熱が下がらずクリニック受診。溶連菌との診断、インフルエンザは陰性。抗生剤サワシリン継続投与開始。数日して一時的に症状が落ち着く。 3/6:3/4夕方頃から再発熱、体調も悪く元気がない、咽喉痛の為か食欲も減少していた為、再受診。風邪とのこと。サワシリンは継続して投与とのこと。 3/9:体調改善しない、また咳が酷い為、気管支炎等を疑い再々受診。血液検査を行うが異常なし。咳・痰止めとしてアスベリン・カルボシステイン混合の飲み薬、ホクナリンテープを投与開始。 3/10:全身に発疹。引き続き元気がなく、食事も少量しかとらず、終日グッタリ。

妊娠24週で胎児に心疾患の疑いがあると言われ、今妊娠30週で完全型心内膜床欠損症と診断されました。 ダウン症が多いと知り、ネットで調べても完全型心内膜床欠損症＝ダウン症の例しか出てこず… エコーでは確率は半分かなとお医者さんに言われました。 覚悟はしなければと思うのですが。 胎児の時に診断されて健常児だったという例もあるのでしょうか？