Q
解決しました

生後4ヶ月 染色体検査、ダウン症について

生後4ヶ月の女の子です。
幽門狭窄症、胃食道逆流症で、月1で通院しています。
薬で症状は収まっており、体重もゆっくりですが、増えて今5000gです。
今週検診で、左の腎臓が腫れているのが分かりましたが、自然治療するだろうと言われました。
心臓もきになる所はあるが、そちらも体が大きくなれば、自然に治るだろうと言われたのですが、まだ首も座っていないので、染色体検査をすすめられました。
4ヶ月になってから、ダウン症だと分かる事はあるのでしょうか?
見ためは、つり目ではありますが、ダウン症だとは今まで言われた事はなく、驚いてしまいました。

追視もありますし、あやすと声を出してよく笑います。最近は、人見知りしてる?と思う事も増えてきて、成長しているなと思う所もあるのですが
自分で持って遊ぶおもちゃには興味を示さず、見てもいません。動いているおもちゃには喋りかけたり、興味はありそうです。
手を上手くコントロール出来ないようで、指を加えたいのになかなか出来ず、顔を良く引っ掻きます。
首は、うつ伏せでは全く持ち上げず、縦抱きでは支えなしでもいけるかな?という状態です。
膝に座らせて肩を支えればカクカクなりながらも、首を持ち上げています。

このような状態で、今ダウン症だと発覚する可能性はやはりあるのでしょうか?
検査をするかはお任せしますと言われ、迷ってしまっています。
(乳幼児/女性)

質問者:あなたか さん

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行動発達小児科医 先生

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