Q

生後4ヶ月 染色体検査、ダウン症について

質問者:あなたか さん
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生後4ヶ月の女の子です。
幽門狭窄症、胃食道逆流症で、月1で通院しています。
薬で症状は収まっており、体重もゆっくりですが、増えて今5000gです。
今週検診で、左の腎臓が腫れているのが分かりましたが、自然治療するだろうと言われました。
心臓もきになる所はあるが、そちらも体が大きくなれば、自然に治るだろうと言われたのですが、まだ首も座っていないので、染色体検査をすすめられました。
4ヶ月になってから、ダウン症だと分かる事はあるのでしょうか?
見ためは、つり目ではありますが、ダウン症だとは今まで言われた事はなく、驚いてしまいました。

追視もありますし、あやすと声を出してよく笑います。最近は、人見知りしてる?と思う事も増えてきて、成長しているなと思う所もあるのですが
自分で持って遊ぶおもちゃには興味を示さず、見てもいません。動いているおもちゃには喋りかけたり、興味はありそうです。
手を上手くコントロール出来ないようで、指を加えたいのになかなか出来ず、顔を良く引っ掻きます。
首は、うつ伏せでは全く持ち上げず、縦抱きでは支えなしでもいけるかな?という状態です。
膝に座らせて肩を支えればカクカクなりながらも、首を持ち上げています。

このような状態で、今ダウン症だと発覚する可能性はやはりあるのでしょうか?
検査をするかはお任せしますと言われ、迷ってしまっています。
(乳幼児/女性)

行動発達小児科医 先生
児童精神科

行動発達小児科医先生

ご質問への答えとしては、「4ヶ月でも染色体検査でダウン症は分かる(いやいや、1ヶ月だって分かる!)」ですが…
ダウン症は染色体異常の中では多いですが、決して「染色体検査=ダウン症疑い」ではありません。腎臓が腫れている・心臓も「気になる所」がある、そんな複数の気になる点があって、染色体検査を考えたのではないかと思うのです。もちろん診察もしてませんから、それ以上の事をここでお返事する事は出来ません。
むしろ「先生、染色体検査なんてビックリしてしまって。ダウン症は染色体検査で分かるのは知ってるけれど、何が心配で染色体検査のお話ししたんですか」と聞いてみてはどうでしょうか。

あなたかさん

お返事ありがとうごさいます。
先生からダウン症という言葉が出たので、
頭が真っ白になってしまい、
旦那さんと相談してと言われたのもあり、
そのまま帰ってしまって、
落ち着いて考えてからモヤモヤしてしまっていました。
近々もう一度お話してきます。

ダウン症のお話が出たのは、他にも、耳の位置が少し低い、目がつり目というのが理由みたいでした。
やはり可能性的には高いのでしょうか?

行動発達小児科医先生

ダウン症の心配、という言葉があったのですね。そりゃ「頭が真っ白になる」という気持ちも分かります。ただ、冷静に「なぜ検査をするか」を考えてみましょう。
全く心配してなければ、当然「検査しましょう」とは言いません。その意味では可能性は「ある」という事になります。ここでは診察してませんから「可能性が高いかどうか」は分かりません。
検査の目的は、心配な事がなければそれでOK、心配な事があれば、それに対して早い段階で必要な対応をするためです。
だからモヤモヤしててもしょうがない、この子のために検査してあげていいんじゃないかなぁと思いますよ。だって検査しないまま3年モヤモヤしてて、あとで「やっぱりあの時検査しておけば」って後悔するのって損でしょ?

あなたかさん

やはりおっしゃる通りモヤモヤしていても仕方ありませんし、この子の為にも検査しようと思います。
ありがとうごさいました。

yanagimd 先生
小児内科

yanagimd先生

ダウン症の赤ちゃんは、目が外側につりあがって、鼻根部が低く、後頭部が平べったいですが、顔貌だけでは解らないこともあります。
ダウン症なら、手は幅広くずんぐりしていて、指は太く短いことが多いです。
ダウン症の赤ちゃんは、筋肉の緊張が弱かったり、哺乳力が弱かったり、泣き声が小さかったりします。
多分、発達が遅れ気味なので、染色体検査を勧められたのでしょうが、診断を明白にしたければ、検査して貰うと良いでしょう。

あなたかさん

でしたら、当てはまるのは目ぐらいな気がします。
この子の為にも検査をしようと思います。
ありがとうごさいました。

yanagimd先生

昔は、新生児がダウン症の疑いがあれば、母親には無断で、おばあちゃんなど親族の人に了解を得て、染色体を検査して、異常があれば、1カ月健診で来院時に、結果を説明していました。
診断を明白にしたければ、染色体の検査をして貰うと良いでしょう。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

検査をお任せされても正直困りますね。
さすがにここまでダウン症だとわからないことはないと思いますので、他の染色体の病気を疑われているのでは、と思います。

あなたかさん

ほかの可能性も考えて、検査をする事にしました。
ありがとうごさいました。

よっちゃん 先生
小児科

よっちゃん先生

染色体異常の可能性を考えて,検査を勧められたのだと思います。ダウン症とは限らないと思いますが,はっきりさせた方がよいならば検査を受けたら良いと思います。

あなたかさん

モヤモヤするのも嫌ですし、この子の為にも検査しようと思います。
ありがとうごさいました。

miamin 先生
皮膚科

miamin先生

お話からは医師が必ずしもダウン症を検査しているとは限らないと思います。何か他の染色体異常など考えているのかもしれませんよ。

あなたかさん

耳の位置が少し低い、目がつり目というのも理由で、ダウン症という言葉が出てきました。
検査は、してもしなくても良いといわれているのですが、やはりした方が良いのでしょうか?
体も良く動かし、泣き声も大きく元気です。
首はまだですが、体を捻って寝返りをしようとはしているみたいです。
見た目元気でもこれだけいろいろと問題があれば、何か病気が隠れている可能性は高いのでしょうか?

miamin先生

医師が検査をしてもしなくてもいいというのであれば、他の染色体異常やダウン症を強く疑っているわけでもないと思います。万が一ぐらいな感じででは無いでしょうか。

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