頭が大きい ダウン症に該当するQ&A

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先天性疾患 染色体異常の可能性

person 30代/女性 -

30歳前半妊娠28週の妊婦健診で総合病院を紹介され胎児がダブルバブルサインと診断されました。 その日胎児の状態をエコーで確認。他の異常は見当たらず、ダウン症の可能性も低いとのこと(顔貌[耳の位置、口鼻綺麗、顎や首のだぶつき?FLが標準値]、また手足の指がくっついてない?) 念の為MRI検査も行い異常はなし。 その後の検診でBPDが大きくなり、FLと差が出てきています。(その他は平均より少し大きい) 26週 BPD 1.8SD FL 0.5SD 30週 BPD 2.1SD FL 0.3SD 31週 BPD 2.6SD FL -0.5SD 担当医からは少し頭は大きいが程度の見解でした。 ここからが本題ですが、他の方の質問回答を拝見したところ、殆どの先生に下記のような傾向が見えました。 ・他の先天性疾患等の異常がなければ頭が大きいのは個性であるので問題ない ・エコーからダウン症の判断はできない ただ今回あまりにBPDが大きい(水頭症はない)のと先天性疾患を踏まえて総合的な見解をお聞きしたいです。私としては個性の範囲を超えてきて成長していると感じ、ダウン症の可能性が高いと考えてしまいます。何%くらい可能性がありそうでしょうか。 またエコーでのダウン症診断(可能性)については当てにならないでしょうか。確定できないのは承知ですが、推定にどの程度の信憑性がありますか?

2人の医師が回答

胎児 大学病院 退院について

person 30代/女性 - 解決済み

先日は抗がん剤のことで、お世話になりました。29週から妻が切迫早産で大学病院に入院していまして、明日で36週になり、退院します。現在35歳ということもあり、本来ならば退院せずそのまま出産したかったのですが、相手方の個人病院が36週から対応できることと、体重もあることで、受け入れて下さるということになりました。そこでお聞きしたいのですが、大学病院側からすれば、胎児の障害などは、現在のところあまり考えられない、元気な胎児と思って下さっていると考えても良いのでしょうか、以前の抗がん剤の件もあるので、退院と言われ逆に不安です。エコーなどもかなりの性能だとは思うので、現在で4回ほど検診がありました。HPには、母子共に経過良好の場合には、以前の病院に搬送とあったので、もし、退院してから障害などが見つかり、nicuに赤ちゃんを預けるような状態は考えられにくいと感じているのでしょうか?もちろんゼロとは思っていないとは思います、分娩時にだって何があるかは分かりません。 また、常に頭が2,3週大きいようで、足も1週以上長い、お腹周りも、1週間以上大きく、胎児が大きめらしいのですが、頭の大きさとダウン症はあまり、関係はないと思いますが、ネットではやたらと頭の大きさ=ダウン症みたいに書かれているのは何故ですか? 本来ならば、主治医にお聞きしたいのですが、良い方ですが、気難しいところもあり、妻も質問はしづらいと言っていたので、メールしてしまいました。

3人の医師が回答

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