13トリソミーに該当するQ&A

28週の時に、脳室拡大10mm、子宮内胎児発育遅延、心室中隔欠損、羊水過多(食道閉鎖の疑い)、切迫早産を指摘され現在入院中です。 羊水検査の結果(fish法)、13、18、21トリソミーではありませんでした。 血液検査も定期的に行っていますが、感染症などの異常は見つかっていません。 また、私自身、妊娠糖尿病や高血圧症候群などもなく、いたって健康体です。 お聞きしたいのは、脳室拡大についてと複数の合併症の原因についてです。 現在31週6日で、胎児の体重は1200g、脳室拡大は20mm、BPDが71mmと小さめで、脳圧が上がる様子もないので 水頭症ではないと言われています。 一番疑われていた18トリソミーの可能性はほぼなくなったことから、来週MRIの検査を受ける予定です。 先生には頭が小さいのが気になると言われ、当初は脳梁欠損の疑いと言われていたのですが、他の病気の可能性もあるのでしょうか。 命に関わるような脳疾患なのではと夜も眠れません。 FLやACも－2SDなので、特別頭が小さいわけではないと思うのですが… またこのように複数の合併症がある場合、どのような病気である事が考えられますか？

13週1日に胎児ドックをうけて、NT2.6くらいあったのですが、鼻骨や手足、胃、臍帯の血流や心臓など細かく見てもらい、21トリソミーは7000分の1といわれました。現在33歳ですいまは、33週まできて、切迫早産で入院中です。とくにいままで全然気にしていなかったのに、胎児に異常があるのではないかと不安になってきました。 入院している総合病院の中期、後期スクリーニングでも特に異常は指摘されてないのですが、、、 12週のときにたまたま見れたntは1.7位で、一週間後に増えていたことも気になるのですが、、、。 あまり神経質に考える必要はないのでしょうか。 ちなみに12週のときと13週の時は違う先生で、13週の時にかなり細かく見てもらっており、計算？して確率を教えてもらいました。 また胎児ドックを受けた時期なのですが、胎児ドックのクリニックでは13週1日での検査でしたが、出産予定の病院とは出産予定日かずれていて、12週3日と言われているじきでした。胎児ドックの病院は不育症のクリニックで、胎児の大きさと排卵日から計算していますが、出産予定の病院は生理開始日から算出しているようです。胎児ドックの際のCRLは69.4ミリでした。経膣エコーです。

先日、関西の胎児ドックで有名なクリニックにて初期胎児ドックを受けてきました。 カウンセリングに不信感が残ってしまい、客観的な意見をお伺いしたいと思います。 所見としては 全体的に大きな異常は見られない、NTも1.5mmで問題ないが、鼻骨が小さいのと三尖弁に多少の逆流が見られると言われました。 (12w1d) CRL 58.6mm NB 1.5mm NT 1.5mm 三尖弁に多少の逆流（mildと記載あり) 細かい項目を見てもらえて、大きな異常はないとのことで安心しましたが、そのあとカウンセラーの方に、「鼻骨が小さく三尖弁に逆流があるから、絨毛検査か羊水検査を受けて安心した方が良い」と強く勧められました。41歳という年齢のこともあるのか、トリソミー 21は1/4以上の確率、トリソミー 18、13ともに1/13の確率でした。繰り返しハイリスクだと言われとても不安を煽られるようなカウンセリングでした。中でも羊水検査のマイクロアレイがお勧めとのこと。 羊水検査の必要性はわかっているつもりですし検討していますが、なぜ羊水検査のマイクロアレイまで必要なのでしょうか？理由を聞いてみると、「そこまでやったら、きっと安心されると思いますよ！」「最近は若い方もされますね！」と満足のいく説明ではありませんでした。 染色体の微小な欠損？欠失？については、年齢などに関係なく一定の少ない割合で起こりうるとの認識ですし、説明のつかない部分も多く、そこまで調べる必要はないと思っていました。 実際、どんな場合に、マイクロアレイの検査が望ましいのでしょうか？？ また、鼻骨が1.5mmというのはそんなに心配な数字なのでしょうか？ 三尖弁に多少の逆流があれば、リスクがとても高くなるのでしょうか？ 客観的なご意見をいただけたら嬉しいです。

いつもお世話になっています。こないだNTで質問したものです。一番大きい時で7〜8mmありました。13週では5mmになりましたが、胎児が大きくなるにつれて伸ばされるみたいです。リンパの流れが悪く血流が逆流してるそうです。毎日がすごく不安で悩んでます。羊水検査でもダウン症1318トリソミーの異常しかわからないと言われました。他の染色体異常は分からないのでしょうか?もし、染色体異常がなく無事に生まれてきても、7〜8mmの大きさは、大きな病気か長生きは出来ないのでしょうか?どんな病気があるのでしょうか? 今の段階でもっと詳しい検査はないのでしょうか?この大きさで無事に元気で生まれてきた子はいるのでしょうか? 分かりずらいですが宜しくお願いします。

初めまして。11週3日で胎児ドックに行ってきました。エコーで、21.18.13のトリソミーの確率は年齢の確率よりも低リスクと評価されました。鼻骨もしっかりしていてNT1.7でした。しかし、耳の位置が正常より低く、僧帽弁に軽度の逆流があると言われました。MR mild.lowset earと診断されました。追加でNIPTを行いその結果待ちです。3つの染色体異常が否定されても耳の位置が低いことは他の病気でもあるのでしょうか。またMRの軽度の逆流が気になります。これらは今後週数と共に改善され正常になることはあるのでしょうか。耳の位置は顎の成長と共に改善されることもあると言われましたが心配で仕方ありません。

こんばんは。今日１３時頃、１８トリソミーの女児を出産しました。夕方ミルクをあげた所、飲めなかったので、レントゲンを撮ったら食道閉鎖であることが分かりました。赤ちゃんは１８４１グラム４３センチ胸囲頭囲ともに３１センチです。１，根治術　２，胃ろう　３，なにもしない という選択肢です。３は考えていないのですが、果たして、この子にとって負担をかけない方法はどちらか…親の期待もあるので選択するのが難しいです。どちらも、最悪の場合は気管切開.人工呼吸器だそうです。 短い人生となるので、赤ちゃんにできるだけ負担をかけたくありませんが、一生懸命生きてるので、お腹は満たせてあげたいと思っています。メリットもデメリットもあるのは理解しているのですが、外科的所見からみて、何かアドバイスが頂けたらと思います。

35歳の今18週の妊婦です。 お腹の胎児のことについての質問なんですが、妊娠12週の時の初期の胎児ドックで鼻骨が1.49mmで低いと言われ、染色体異常の可能性を指摘され、それ以外は他に初見はなかったのですが、NIPTを受けました。 NIPTは18.13.21トリソミーはどれも陰性だったのですが、18週の時の検診で BPD17w6d AC 17w6d FL 17w2d で足だけ短く、4Dの胎児の顔が鼻が低く、前にダウン症の胎児のエコー画像を見た時の顔と似ている気がします。 その時のエコー写真を添付させていただきます。ダウン症の可能性はないでしょうか？

体外受精で妊娠し、現在13週目に入りました。胎児の超音波検査に行ったのですが、そこで先生に片方の脳に２つ4mほどの脈絡叢嚢胞があると説明を受けました。 それ以外の体や心臓などの異常はないとのことでしたが、いきなり脳に水が溜まっていると聞いてとても不安です。 まだ初期なので消えることもあると聞いたのですが、嚢胞があることでトリソミーの影響などあるのでしょうか。 今回は不妊治療専門のクリニックで診ていただいたのですが、いつもは大学病院で診察してもらってます。 来月頭に診察予定なのですが、それまでの期間（3週間ほど）、大学病院に事前に相談や早めに診察をした方がいいのでしょうか？ 初めての妊娠のためわからないことだらけなのですが、どうぞよろしくお願いします。

流産関係の情報で、腹痛や生理のような出血のため受診したら、薬や注射などの処置をしたり、安静にしてと言われた……というのをよく見るのですが、染色体異常などで胎児がどうしても育つことができず流産してしまう場合以外に、妊婦の安静や薬などでくいとめられる流産もあるのでしょうか?胎児異常がない場合、妊婦側の過労や体調不良などで流産することもありえるのでしょうか?また、本当は胎児異常で流産するはずだったものが処置でくいとめられたとすると、最終的に染色体異常の赤ちゃんが生まれたりすることがあるのでしょうか。また、染色体異常についてですが、13、18、21トリソミーと言われるものは、すべてダウン症でしょうか?数字の違いによる症状の違いはあるのでしょうか?

7月13日に18トリソミーの男児を出産しました。複数の心疾患を抱えており、血流のバランスを取るための姑息術（肺動脈絞扼術）を提案されました。夫婦で何度も話し合った結果、手術はしませんでした。 8月17日の夜から急に容態が悪化しはじめ、翌日絞扼性の腸閉塞の疑いがあると言われました。手術をお願いしましたが、心不全が進行しており麻酔にも手術にも耐えられないということで手術できませんでした。 結果論で結構です。この場合、心臓の手術をしていれば腸閉塞の手術はできていたのでしょうか？ ちなみに、心臓の手術は早くて8月初旬だと言われていました。