ダウン症ではなかったに該当するQ&A

現在妊娠11週です。 夫の精子の状態が良くなく、顕微受精にて授かりました。 初回の妊婦検診では、赤ちゃんも元気そうで、今のところ首のむくみなどの心配もいらないと言われました。 採卵2個→2個共受精、うち1個は初期胚（グレード1）凍結し、もう1つはもう少し育ててみたところ、胚盤胞になったのでそちらを移植し妊娠できました。 ありがたいことに、治療を始めてから全てトントン拍子でうまく行ったのであまり考えてこなかったのですが、ここに来て顕微受精のリスクについて気になりはじめました。 夫の両親は、自然妊娠で夫を産んでいるようですが、夫も兄も精子の状態が良くなかったので、詳しく調べてもらったわけではないですが、先天的なものなのかな？と思っています。 １、顕微受精を行うと、男児であった場合、先天的な男性不妊はほぼ１００％遺伝するのでしょうか？ ２、自閉症やダウン症のリスクが高まるようですが、夫婦共に20代（私27歳、夫24歳です）の場合はどのくらいの確率なのでしょうか ３、顕微受精である場合、２０代夫婦であっても出生前診断は行うべきでしょうか ４、11週0日で、CRL46ミリと少し大きめな印象ですが、これは正常範囲内でしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

おはようございます。 95才になる祖母について相談させていただきます。 2年くらい前から認知症の症状(被害妄想等)があらわれ、今認知症の進行をおくらせる薬を服用しています。 1年くらい前からは独り言がひどくなってきているようです。寝ている時以外(トイレ・洗顔中・ご飯の最中も)ずっと何かしら言っています。 耳が遠いせいか声が大きく、部屋の戸を閉めていても独り言がよく聞こえるので両親の方が自分の方がおかしくなりそうと言っています。この独り言をとめる(軽くする)いい改善策はないでしょうか? また最近、尿漏れ・便漏れもありオムツ使用していて、デイサービスを週4利用していますがデイでの入浴は他のひとが入るから汚いと言って拒否します。(今は母親が介助しています。) 施設も考えたようですが、入浴を嫌がるので入所はよけい嫌がるだろうということで困っています。母親も肩等が痛く介助がつらいようです。 祖母は軽度の認知症と高血圧以外、内臓に悪いところもないので、これから何年とこの生活が続く可能性が高いと思います。このままでは両親の方がダウンしてしまいそうなので、何かよい改善策がありましたら教えていただけたらと思います。 長くなりましたが、どうぞよろしくお願いします。

回答お願いします。 少し動いただけで胸から上がほてる?とにかく暑くてたまりません。 頭、顔からの汗がひどく少しでも暑いと感じただけで汗がだらだらと。 この時期、動かなければ寒いと感じますが、まわりを見渡せばダウンやコートを着てますが私は着て歩けません。暑くて汗をかいてたまりません。 ショッピングに出掛けても建物の中は暑くてたまらずじっくり買い物する事もできず、汗をかくと人目が気になって汗が止まらなくなります。 家族や友人からは代謝がいいにしても異常と言われる始末。 バセドー病かと思いましたが体重は減るどころか増えましたし、20代半ばですが若年性更年期障害かもと思いましたが生理不順でもありません、三年程前に体重が10キロ程増加したので糖尿病かとも思いました。 症状は一年程前から気になり徐々にひどくなってる気がします。しかし血液検査や尿検査を受けても異常はなく何件も病院に行きたくないため何科に行けばいいのわかりません。 自律神経でしょうか? それとも肥満でしょうか? お腹と下半身は冷たく、お腹が冷えるとすぐ下痢をしたり、暑がりで汗をかくので薄着をしているためしょっちゅう風邪をひいて困っています。 熱を逃がす漢方と聞いて黄連解毒湯を一ケ月以上服用しましたが下痢をしなくなっただけで暑がりや汗には効果なしでした。 暑いと感じる事が不愉快で、この時期に少し動いだけで汗を大量にかいてる恥ずかしさで外に出る事が嫌でたまりません。原因もわからずもぉどうしていいかわりません。

運動後の空腹時血糖値について 先日勤務先の健康診断を受けたところ、空腹時血糖値が110と高値でした。 数年前に糖負荷検査で境界性糖尿病を指摘され、それ以降は定期的にHbA1cを計っていますが、6.0程度で変化はありません。血糖値は最近空腹時に計っていなかったのですが、空腹時でも100を越えることはほとんどありませんでした。 HbA1cに変化がないから特に心配ないだろうと思いつつ、なぜこんな数値が出たのだろうと不安も感じています。 この健康診断の際には、新型コロナへの不安から電車を避けて、自転車で45分かけて病院に向かったのですが、想像以上にアップダウンのあるハードな道のりで、到着後も時間を潰す場所がなく周辺をうろうろ歩きまわっていました。 そうした運動が空腹時血糖値に影響を及ぼしたことは考えられますでしょうか。極度の心配性のため、ストレスも空腹時血糖値上昇に影響したのではないかと想像しているのですが、昨年の99から今年の110と変化が大きいので、検査前の運動の影響があったのではないか、と疑っています。 検査前の運動の空腹時血糖値に対する影響について、ご教示いただけましたら幸いです。何卒よろしくお願い申し上げます。

微熱、だるさ、強い頭痛、吐き気、胃腸痛、下痢、立ちくらみ、活動が制限される、低血圧のような症状、体の痛み(激痛の時も)、車酔い状態、たまに手の震えが半年くらいあり仕事を休んでます。症状が出る前、職場で、ある先輩や仕事についてストレスがありました。ですがこの体調不良がそのストレスが原因なのか分からない、離れても、一向に治りません。気分が落ち込んで『はぁなんか体がしんどいな』という程のものではなく、インフルエンザ以上に辛く、しんどく、それが長引くし治まっていても運動したり買い物に行ったりお菓子作りなどをしても、その後又は翌日体調が悪くなりダウンします。休みに入ってからは気持ちは楽になっていて、旅行やネイルや買い物、何か作りたいな～職場復帰したいな～など考えるのですが活動すると疲れてダウンします。気持ちに体がついてきてくれません。現在実家療養で実家にいて職場は県外なんですが、休みに入る前、職場関係の総合病院で内科検査、脳CT→異常なし→精神科となり、精神科ではもう疲れきっていたので上司から医師に話してもらい、その結果、適応障害と診断書に書かれ休養に入ったのですが、地元で最初に行った心療内科が合わず(診断:アスペルガー、アダルトチルドレン)、自分の症状や状態と適応障害や鬱病などとマッチしなかったので慢性疲労症候群の可能性を疑って内科(診断:自律神経失調症→神経症)に行きましたが、職場の都合で心療内科に行かなくてはならず、1軒目とは別の心療内科(診断:まだ2、3回ですが適応障害・うつ状態)へ行き、関西(遠方)の慢性疲労症候群の専門医に3ヶ月前から予約していたので行きましたが検査はなく病名は(反復性)鬱病でいいよ、脳疲労を治すために体調良くても動き過ぎないで薬は今の心療内科の鬱の薬飲んで途中で辞めないでまだ半年しか経ってないから様子見て鬱病でも心より体調の方に出る人もいるからと…

37w1dの3人目を妊娠中の妊婦です。 胎児のFLが31wあたりからほとんど成長していません。 31w1dの検診では FL 5.42 EFW 1605 と、少し小さめですが、週数どおりでしたが、 33w1dの検診では FL 5.64 EFW 1889 35w0dの検診で FL 5.88 EFW 2114 36w0dの検診で FL 5.82 EFW 2395 で、赤ちゃんの推定体重は小さめながら緩やかに増加しているのはに、FLが全く成長していません。 今日37w1dの検診では推定体重が2465でFLが記載されたエコー写真は貰えなかったのですが、検診中のモニターで見たところ確か32週何日かとなっていました。 あまりに不安で先生に『足短めですか？』と聞いたら『ちょっと短めだけど、短縮症？短足症？(はっきり聞き取れませんでした)とかでもなさそうだけどなぁ』と答えただけでした。 35週あたりの検診から赤ちゃんが小さめとは聞いていますが、足の長さについては全く触れられていません。 赤ちゃんの角度や測定の仕方によって誤差があるのは分かりますが、31週あたりから現在までの検診で殆ど成長していないのでとても不安に感じています。 約1ヶ月FLに成長がみられないとなると、なにか異常や病気が疑われますんか？ ダウン症や短縮症の可能性が高いのではないでしょうか？ 私が通院しているのは個人病院で、この病院での出産を予定しています。 出産が近付いているのでとても不安です。 どうかご回答よろしくお願いいたします。

施設入所の51歳のダウン症の兄について、１０年くらい前に大腿骨骨折してしまいました。兄は重度知的障害者なので言葉の理解ができず、禁忌も理解できないため脱臼のリスクを懸念して1人の医者は手術を勧めず、もう1人の医師は手術をしても良いとの見解で迷ったのですが、私も脱臼してしまった場合のリスクが怖く手術は諦めました。その後、リハビリも試してみましたが指示が通らず上手くいきませんでした。それからは基本車イス生活ですが、つかまり立ちや歩行器を使えばゆっくり歩くことも出来ます。痛くて辛いという表情はなく、穏やかに日々を過ごしておりますが昨年頃から傾眠、倦怠感など老化が顕著になってきました。アルツハイマーとも診断されました。ちなみにわかっている合併症はてんかんと言われています。（発作でいきなり倒れたということはないですが） 今は人工骨頭も脱臼しにくいものなど質が上がってきたという話を聞いたりすると、今からでも手術した方が良いのか迷う時がありますが、やはり全身麻酔のリスクや術後のリハビリが十分にできないだろうという事と、慢性的な水虫があるので感染症のリスクや、脱臼の事を考えると手術をやろうという気持ちにはなれないのですが、私の判断は良いのか不安になり質問させていただきました。本人の意志確認もできず、他に相談できる人もいないので余計に不安な状況です。よろしくお願いいたします。

エコー写真についてと胎動について 現在妊娠後期で8ヶ月です。 先々週に３０週目の検診を受けました。 中々顔を見せてくれなかったのですが、やっと見ることができ可愛くて安心したんですが、貰った写真の目鼻立ちが気になってしまい相談しました。 鼻と目の間がかなり距離があるように見えるのですがコレは普通でしょうか。 とくに何も言われなかったんですが心配になりました。 写り方に誤差があって離れて見えるのでしょうか。 また、胎動についてですが１日に３回以上はしゃっくりのようなリズムある痙攣のような胎動を感じます。 しゃっくりするのはよくあると聞いたんですがここ最近１日３回以上、頻繁に感じるので心配になりました。 科学的根拠はないと分かっていても調べるとダウン症などと出てきて心配になりました。 頻繁にしゃっくりするのは普通でしょうか。 馬鹿げた質問ばかりで失礼いたします。 ご回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

０歳児子育て中の母親です。 肩こりがひどく産前から通っていたコルギマッサージに久々に行ったところ、翌日から違和感があり今に至ります。 症状としては、右首のリンパの痛み、頭痛、耳痛、頭を下にしてものを取るときに気持ち悪く感じる、鼻の粘膜がミシミシいうなどです。 ネットで調べると副鼻腔炎と出てきますが、年中アレルギー気味ですが、今は鼻水もありません。 風邪かとも思いましたが、喉も痛くなく、発熱症状もありません。 ただし昨年6月に出産した際、帝王切開の後遺症で髄液漏れがあったため、思い返すとそれも心配ですし、0歳児が授乳中で私がいないと寝付けないのでダウンできないのもあり不安が募ります。症状は右側に集中しています。 症状の説明がしがたく、何科を受診していいかわからないのですが、頭痛がひどくなってきていて不安です…

生後2ヶ月になる男児です。ダウン症と口唇裂を持ってます。生後から手足のばたつきがあり、医師に相談したところ、まだ大脳が使われていない時期であり、てんかんではないと説明され、レム睡眠中の不随意運動だろうということで様子をみていました。しかし最近、手足のばたつきが頻回で、寝ていても両手足をバッと拡げたり、見ている側も辛そうに見えるくらい、首や口も含め全身が、ひねるようにビクッビクッとなるのが何回も続いて、泣き出してしまいます。動くものをじっと見つめたり、きゅうてつ行動も始まり、徐々に脳も発達していると思うのですが、これって早急に脳波とったりした方が良いのでしょうか？このまま様子をみていて脳に障害が残ったりしたらどうしようと心配です。 また、てんかんと不随意運動の見分け方があればぜひ教えて戴きたいです。