知的障害遺伝に該当するQ&A

6ヵ月の子供の母です 妊娠中より頭囲が大きく出生時、38.5センチでした。その後も成長曲線の上限より1.5センチ程上をいく感じで経過しています。急に大きくなるということはなくグラフ上なだらかなカーブを描く形で成長してます。6ヵ月に入ってすぐの時点では46.6センチです。 生後2ヵ月の時MRIも撮り、水頭症なし、脳実質や血管にも異常はなしでした。硬膜下水腫も見つかりましたが4ヵ月の時に撮ったところ自然に吸収され消失していました。 父親が頭囲が大きめであるということから家族性巨頭症が1番考えられると言われています。頭囲が重い分首の座りやその後の発達もゆっくりめになると思うと言われMRIを撮った総合病院で2ヵ月に一回くらいの頻度で発達の経過をフォローしてもらっています。 現在の発達は ⚫︎首は座ったと思うと小児科では言われましたが縦抱きでは数分すると後ろに頭が倒れる ⚫︎寝返り、寝返り返りはでき(3ヵ月から4ヵ月でできた)部屋中自分で転がって移動しています。 ⚫︎背ばいを覚えてしまい、ブリッジや背ばいをよくやっている ⚫︎ハイハイをしようと腹ばいで足をばたつかせてることは多いが進まない ⚫︎目はよくあって、よく笑う。喃語は話す、人見知りはしない と言った感じです。 長文ですいませんが質問です。 1.頭囲が大きい子は発達障害の可能性があると聞いたことがあり気になります。実際のところは関係あるのでしょうか？ 2.妊娠11週で頸部に4.7ミリの浮腫がありシスティックヒグローマの疑いと言われました。 (羊水検査では遺伝子型正常、15週で浮腫は消えその他の所見もエコー上は異常なし、出生後も指摘されているものなし) 一度ヒグローマの疑いがある言われた子の場合、自閉スペクトラムや知的障害などの可能性はそうでない子に比べて高いのでしょうか？

今後の検査について相談させてください。現在1歳2ヶ月、1歳の頃MRIで白質の容量低下による脳室拡大、何からの知的障害が出るであろうと診断されました。現在は発達遅滞でリハビリ中です。妊娠中に脳に以上はなく分娩は問題なし。体重も3000こえています。 こちらで何度か質問させていただき、前回の小児神経の外来で2人目も希望しているため早く染色体検査をして欲しいと依頼しました。血液検査で調べるもので、これで全てがわかるわけではないと言われました。次回検査結果なのですが、これで何も異常ない場合は最終的には遺伝子全部調べるものまでしたら一年かかることもあるとたとえ話をされました。 こちらからお願いしないと基本的にすぐは調べてくれない様子です。 必要あれば耳調べたり染色体検査したりと前々回と言ってましたが、今回の診察では経過をきいて終わりのようだったのでこちらから依頼しました。ちなみに眩しがるため、町の眼科に行ったらこちらでも診てもらえるはずと言われたと伝えたら眼科も次回予約が取れました。 なるべく早くいろいろ調べていただきたいのですが知識がなく何をお願いできるかわかりません。どんな検査を調べてもらうと良いか教えて欲しいです。 ちなみに染色体検査は違う科のため医師が変わります。県内でも有名な総合病院に通院しており、今の段階ではセカンドオピニオンは考えておりません。 また脳室拡大の相談の際に脳萎縮か水頭症かどちらか？という相談回答があり、主治医にきいたらどちらでもないと言われました。脳は脳室拡大のほか全体的に異常はないそうです。ちなみに生まれつき多腎嚢胞があり経過観察中です。 主治医に相談してくださいはごもっともな回答だと思いますが、いろんな可能性を考えて検査を依頼したいため教えてください。

１０歳11ヶ月の軽度知的障害、自閉症のある娘ですが、 3年ほど前にてんかんとわかり治療中です。 場所は側頭葉、部分発作からの二次性全般化発作 で嘔吐と後意識混濁、記憶なし、自動症があります。 4月３日に脳波、血液、尿検査をしたところ、 カルシウムが低く、リン酸が高いとお話しがあり入院となりました。 数値はＣa5.9 IＰ9.0です。 カルシウムを点滴し、その後乳酸カルシウム1日2グラムとアルファカルシード錠を１錠服用しています。 身体の状態はあくび（生あくび？）があり、 入院前は吐き気や急に車酔いするようになったり、何もしていないのに足が痺れるというのが数回ありました。 また、3月中旬に発作は落ち着いているのですが、 身体体重が増えたので、イーケプラ1日750から 1000に増量しました。 もしかしたら関係あるかもということで イーケプラを750に戻しました。 検査は心臓エコー、甲状腺エコー、手、肘、膝レントゲン、眼科受診をしました。 異常はなしでした。 甲状腺ホルモンの数値はきいていませんが、少し低いということでした。 主治医より副甲状腺機能低下症というのがあるということと、この病気だったら遺伝や先天的なものがあるということで、身内でどんな病気の人がいるか昨日話しましたが、 関連する病気はなさそうです。また、この病気の裏に違う病気が隠れていることもあるからとも仰っていました。 もし病気が隠れている場合、確かめる方法はありますか？ 今は、心配された発作、痙攣もなく、少しずつカルシウムの数値も上がってきていますが、 モヤモヤした気持ちです。カルシウムの数値が戻って退院となっても大丈夫なのか心配です。 副甲状腺機能低下症と診断になるのか、その場合どのような経過になるか教えてください。 またこれは難病なのでしょうか。

４ヶ月の終わりから寝返りをするようになりました。先週から寝返り返りもするようになりました。これまでの健診で異常を指摘されたことはありません。 寝返り返りをするようになってから、縦抱きの時に抱っこしている人の顔をなかなか見ようとしません。 (抱っこされていない時は人の顔を見てニコニコ笑う。または抱っこされてても抱っこしてる人じゃない人があやせば目線を合わせて笑います。) まだ発達障害などがわからない月齢なのは十分承知ですが、娘以外にもこんなことがあるのか心配になっています。私の従兄が二人とも知的＋自閉症で、発達障害が遺伝していたらどうしよう...といつも考えています。 1抱っこしている人の顔を見ないことはよくあることですか？ 2向き癖の左側ばかり寝返りと寝返り返りをしています。反対もするのでしょうか？

2歳9ヶ月の女の子です。レット症候群なのでは？と心配で質問させていただきます。 伝い歩きまで獲得、未歩行、移動手段はハイハイです。重度知的障害がありコミュニケーション困難、全身低緊張、咀嚼が苦手です。起きているときは常に手が動いていて、机を叩いたり、手を叩いたり、手を口に入れたり、指をくねくねさせたりしています。テンションがあがっているときはもっと激しくなります。ご飯食べながらも手を口に入れています。1歳頃は、パパ、ママ、ねんね、よいしょ、レーズンなど喋っていたのですが、今はねんねが2週間に1度程度出るかでないかくらいです。1歳頃は「ちょうだい」というと物をくれたり、私が「いないいない」というと「ばあ」と言ったりしていたのですが、何ヶ月かしてしなくなり、今は全くしなくなりました。おもちゃも前はカップを重ねたりしていたのですが1歳半頃からは、おもちゃを叩くか、指でボタンを押すか、ダイナミックな動きしかしなくなりました。療育に通っており、運動機能はかなり緩やかですが、向上してきています。（11ヶ月で寝返り、1歳半でハイハイ、2歳でつかまり立ち、2歳1ヶ月で伝い歩き獲得）ただ、最近手を口に入れることや、ずっとパチパチしていることが多くなってきたことで心配になってきました。以前、レット症候群の症状と当てはまる気がして主治医に確認した際は、手の常同行動や息堪えがないから大丈夫、と言われたのですが、最近増えてきているので、主治医に相談する予定ですが、その前に他の先生方の所見をお伺いしたいです。以前、遺伝子検査（ジーバンド）、染色体検査、MRI、腹部エコーをとり異常なしでした。 1、レット症候群の検査はピンポイントで依頼しないと、通常の染色体検査には含まれていないのか？ ２、この症状をみて、先生方はどう思われるか。 以上2点です。よろしくお願いします。

現在26歳、37週5日の妊婦で出産予定日が4月4日です。 大学生の頃に、健康診断で甲状腺肥大を指摘され橋本病と診断されました。 ですが、甲状腺機能には問題がなく、薬の服用も必要がないとの事で一年に一回の経過観察(血液検査のみ)通っていました。 現在、妊婦健診は総合病院、橋本病は専門の個人医院にて管理をしてもらっています。 妊娠したら念のため薬の服用が必要と言われていた為、妊娠発覚後すぐからチラージン25mgを服用しております。 個人医院での最後の血液検査が2024年12月の25週頃でTSH、FT3、4も数値に問題が無く安定しており、それまでは25mgのチラージン服用で、次回は出産後の血液検査で問題がないとの事でした ですが、今日の妊婦健診での後期血液検査にてTSH6.388、FT3が2.31、FT4が0.70と数値が悪化しておりました。 悪化した原因として心当たりがあり、チラージンの飲み忘れが頻回になってしまっていることです。12月まではきちんと薬を服用し数値が安定していたこと、次の血液検査が出産後になったことにより、問題無いと安心してしまい気が緩み薬を飲み忘れてしまうことがかなり多かったです。 本当に後悔して反省しており、今日からは必ず毎日飲む事を徹底します。 ここで1番お伺いしたいことは、数値が高くなってしまったことによる赤ちゃんへの影響です。 産まれてから赤ちゃんに起こり得る考えられる影響は何があげられますか？ (橋本病のコントロール不足にて知的障害や、遺伝なども考えられるのか) 現在赤ちゃんは推定3200gと37週の割にはかなり大きく育ってくれています。 ですが自分のせいで健康に産んであげれないかもしれないことを考えると本当に申し訳なく苦しくて辛い気持ちになります。 先生方どうかご教授いただけますと幸いです。よろしくお願いいたします。

一歳3ヶ月の娘ですが木曜日の昼過ぎから39.2度の熱があり、金曜日も下がらずお昼寝から目が覚めた夕方頃には40度を超えていて少しぼーっとしている？ようにも感じたため解熱剤をそろそろ入れようと思っていたところ、手足に力は入らずにダラーとして意識がないような感じになり、たぶん5分以内の出来事だと思うのですが呼びかけても反応がなく目の焦点があわず顔色も悪く唇もチアノーゼになっていたので、焦って横にして解熱剤の座薬を入れているうちに意識が回復しました。そのあとすぐに病院につれていき熱性痙攣だろうとのことでダイアップをいれてもらいました。今も熱は38度台です。ネットで調べると遺伝性が高いことや左右差があると複雑型熱性痙攣で、後にてんかんを発症するなどと書かれていてこの子の姉４歳にてんかんと知的障害があり心配になりました。左右差が判断しづらいのですがこういった場合、単純型になるのでしょうか？また脳波など取る必要性はありますか？それとも現段階ではてんかんを心配する必要はない、様子見で良いでしょうか？熱がない時にも痙攣があれば疑わしいですよね？ 関係ないですが、この子が一歳より前に身震い発作が気になり、脳波を2回とりましたがその時は異常なしで単なる身震い発作でした。また、一歳3ヶ月ですが発語なし指差しなしバイバイしないですが、言葉の理解は少しずつ進んでいてナイナイしてやポイしてなどわかってきているようで、できる模倣はパチパチやタッチや口に手を当てあわわしたりいないないばぁ。積み木をつめる、殴り書きがすこしできる。穴に入れるおもちゃや積み木ができたら私をみてすごいね！と褒めればパチパチして共感を求める事がある。また絵本を読んで欲しいのか持ってきて差し出したり、何もない時でもスキンシップをはかってくるといった感じですがこれに関してもみてもらうべきですか？ よろしくお願いします

　4歳2か月男児の父親です。1歳半健診時発語なし⇒療育専門病院紹介（現在も3か月に1度程度診察）⇒児童発達支援事業所通所開始し、まもなく発語し、言語追いつきましたが、行動面に特徴があり（トミカをひたすら並べる、同じ遊びを何度も繰り返す、時々笑って頭を激しく振る、相手の話を聞かずに自分の話を永遠に続けるなど）、通所は継続、医師からの診断等は未だありませんが、いわば発達障がいグレーゾーンです。最新の発達検査（4歳0か月時）では発達年齢4歳7か月でした。以前、ここで相談した時には、アスペルガーぽいと複数の医師に言われました。ただ、親としてはちょっと違うような感じもします。そこで下記質問です。 １．発達障がいにも色々あるようですが、例えば、「アスペルガーチェックリスト」などとしていくつかの項目があり、何個以上当てはまればアスペルガー・・・などのようなチェックリストはありますか？あるいは、特定の障がいごとではなく、「発達障がいチェックリスト」などとして100項目くらいあって、「このうち何番と何番と何番・・・が当てはまっていればこの障がい」などのチェックリストはありますか？（実際はこちらの方が分かりやすいような気がします） ２．「ADHDでもありアスペルガーでもあり学習障害でもあり自閉症でもある・・・」など複数の診断名となることはありますか？ ３．私は吃音者（難発型。物心ついた頃から。）です。最近、吃音が発達障がいに分類されていると知ってショックを受けました。子供には今の所全く吃音の気はありませんが、私の発達障がいが息子に遺伝したのでしょうか・・・？ ４．感覚として、知的遅れがない場合、特別支援学級等には入れず、普通学級に入り、人間関係等で大変苦労したり孤立する・・・など想像してしまうのですが、知的遅れ無の発達障がいの場合、特別支援学級と普通学級どちらがいいのでしょうか？

5才の息子が最近自閉症と診断されました。知的な遅れの無い自閉障害らしいです。それで、症状の説明を受けてびっくりしたんですが父親も同じなんです…。昔から一日の予定を自分で決めてそれが崩れると物凄く怒ります。一度ゲームをし始めると自分の立てた目標をクリアするまで止められません。朝まででもしてしまいます。遂には仕事にも行かず、困っています。それに、仕事に行っても続かずすぐ辞めてしまいます。自分でもどうしようもないみたいですが私には、ワザとにしか見えません。本人が言うには人付き合いが苦手で、皆が自分の事を悪く言っているように感じる事があるそうです。自分は悪くないのにいつも怒られるらしいんです。それが嫌で外に出たくないらしいです。ただのワガママなのか自閉症なのか、心の病気なのか解らないです。自閉症の息子を育てる為には今の主人では頼り無く離婚も考えてます。けどもし病気なら、治るなら…、とも思います。病人なんでしょうか?また、自閉症は遺伝とかあるんですか?

３歳８ヶ月の男の子の母親です。２歳検診で落ち着きのなさ、言語の遅れを指摘され療育センターを紹介されました。検査の結果、軽度精神発達遅滞(自閉傾向)と言われました。本当は出来るのにやらないだけなのではないかと、いろいろな事をやらせてみましたがやっぱり出来ず…私自身以前から生理不順でホルモンの薬を服用していた為、イライラが募り怒鳴り散らしたり手を出した時期もありました。今は知的障害児が通うデイサービスに週２で通い、以前に比べればいろんな事が出来るようになりましたが言葉がかなり遅れています。４月から今通っている施設の幼稚園(健常児はいません)に通う予定です。これから先、言葉が出るようになる為に自宅ではどう接したらいいでしょうか？以前、私が怒鳴り散らしていた事が心の傷になっているのが原因で遅れがあるのでしょうか？ また、出来ればもう一人子供が欲しいのですが発達障害は遺伝もあるのでしょうか？主人の父親違いの弟の子供も発達障害で支援学級に入学が決まっています。父親が高年齢なのも原因でしょうか？主人43歳、私34歳です。