知的障害遺伝に該当するQ&A

先日も質問させて頂いてますが、1歳10ヶ月の男の子、自閉症を疑ってます。 1歳7ヶ月の時に、新版k式発達検査をしています。結果は、 姿勢、運動　DQ=105、認知、適応　DQ=89 言語、社会　DQ=68、全領域　　DQ=84 でした。 この結果はそこまで悪いものではないと思いますが、この結果に疑問をもっています。 認知、適応の項目で、「ここよ」を真似して円孔をトントンするや、コップを持ち飲むふりを見せると書いてありました。 その部分について、ずっと不安に思ってました。そのときに聞けばよかったのですが、その時は「大丈夫なんだ♪」と気持ちが上がっていたので、まっいいやと聞けずに、今頃不安になって、色々と考えてしまいます。 なぜ不安かと言うと、家ではマネなんてしてくれませんし、その時はただ偶然に、トントンとしたかったからとか、偶然だったのではないかとか、コップの飲む‘’ふり‘’じゃなくて、本当に何か入ってると思って飲もうとしただけじゃないのかなとか、 そんな事考えても仕方ないのに、ずっと考えてしまいます。何が言いたいかと言うと、実はもっと低い評価だったのではないのかなということです。1歳半位から、「おぉー」や「うぅー」などの大きい奇声と、ずっと家の中を行ったりきたり、首も横にふることもありますし、手もたたきながら走ったり、やっぱりおかしいよねって思う毎日。 保育園のお迎えの時も奇声をあげ、手をたたきながら出てくる我が子を恥ずかしいと思ってしまう自分が嫌で、毎日毎日しんどいです。主人の血縁関係を確認すると、主人の父親の兄弟に、知的障害者、統合失調症の方がいました。落胆してしまいました。遺伝なのかなと思いました。正直気持ちの整理がつかず、どうしたら良いのかわかりません。 何かアドバイスや、情報を頂けたらと思います。宜しくお願いします。

ちょうど生後9ヵ月になったばかりの女の子です。 生後4ヵ月になった日の集団健診で頭囲が37.5cmで小さいと言われました。その時は首座りも出来ているから大丈夫との事でした。 その後は様子を見ながら過ごして来ましたが生後7ヵ月辺りより運動、知的、情緒面において遅れていると感じる様になりました。 寝返り、ずり這い、ハイハイは一切しません。側臥位になる事も有りません。 お座りは7ヵ月辺りからできる様になりましたが9ヵ月になった今も後ろや横に倒れる等不安定です。 人見知りも一切なく、親が部屋から出て本人1人になっても泣く事もないです。 おもちゃや人に対しての興味が薄い気がします。 模範も有りません。 最近、手をパチパチする様になりましたが常同運動だと感じてしまいます。 表情も乏しいです。 呼べば振り向いてくれますが、目が合いにくいです。1.2秒合ったと思ったら3秒後には他を見ています。また抱っこしてる時や近距離だといくら呼んでも目は合いません。目が合うのは少し本人と離れている時だけです。 妊娠中の胎動もとても弱く少なかったのを覚えています。 うつ伏せにするとほんのたまに自分で座位に戻る事があるのですが手だけを使って足は一切使わずに戻ってしまうので筋肉底緊張？とも思ってしまいます。 因みに出生時　体重2882g身長49cm 頭囲32cm胸囲31cm 1ヵ月健診　体重4178g 身長53.3cm 頭囲34.8cm 胸囲36.3cm 4ヵ月健診　体重7305g 身長62.6cm 頭囲37.5cm 胸囲44cm 6ヵ月半　自己測定　体重8200g 頭囲41cm 9ヵ月 自己測定　体重8450g 頭囲42cm 上の息子が発達障害の診断を受けておりそれも引っかかってしまいます。 早いうちに遺伝子検査をしてもらった方がいいでしょうか？

発達障害がありますが結婚している女性です。 遺伝が心配です。ネット検索では約70%の確率で遺伝するとあります。 ですが、夫婦ともできたら子供を希望しています。 70%というのは本当にそんな高確率で遺伝するのでしょうか。 知的障害はありませんでした。 どうぞよろしくお願いします。

・親類のある程度の年齢以上の人は、ほぼ全員が糖尿病を発症しています。 ・特に太っているわけではないのに、30代でインスリン注射が必要になっている人も少なくありません。 ・祖父母が近親婚で障害者(聾唖、知的障害など)の人も多く自己免疫疾患も多く見られます。 ・私自身も皮膚筋炎で抗GAD抗体も陽性でした。 【質問】 ・このような背景を考えると、やはり遺伝的な要因が大きいのでしょうか。実際にこの様な家系の患者さんを見かける事はありますか？ ・30代で肥満でなくインスリン注射を行っている人は一型以外ではあまりいないでしょうか？ よろしくお願い致します。

2歳10ヶ月(修正2歳8ヶ月)の男の子です。腸穿孔や右上腕骨折、右大腿骨骨折などで9ヶ月ほどNICU.GCUに入院していました。遺伝子検査は正常でした。 1歳半検診を1歳10ヶ月(修正1歳8ヶ月)で受け、姿勢運動領域49(54) 認知適応領域50(55) 言語社会領域43(48) 全領域48(54)　長期入院を経て、退院日数から考えると順調な発達という検査結果でした。 その後検査はなく、今回保育園の加配保育士申請を出すための診断書をお願いしたところ、精神発達遅滞の診断名がついていました。 運動と言語の療育は行っていますが、このまま発達遅滞のままなのでしょうか。それとも今後追いつく可能性があるのでしょうか。 精神発達遅滞は知的障害だと書いてあり、とても不安です。

発達障害（ADHD）についての質問です。 私は小学生の頃から、片付けが苦手で物をなくすことが多かったです。 小学生の時を思い返すと、部屋は友達が来る時以外はかなり荒れていて、鍵などをなくすことがよくありました。 時間を守れなかったり、集中力がなかったりはありませんでした。 また、片付けやなくしものが多いのは家がほとんどで学校では提出物を忘れることなどなく、しっかりしていたと親には言われました。 現在は25歳で社会人ですが、一人暮らし、結婚を経て片付けはできるようになり物をなくしたりすることはなくなりました。仕事でも特に困っていることはありません。 そのため自分がADHDかも？と思うことはあまりなかったのですが、今年の4月に子どもが産まれ、発達障害についての情報を目にすることが多くなり、もし自分がADHDなら子どもに遺伝してしまうんではないか…と不安になるようになりました。 小学生の時は、本当によくなくしもの、片付けができないことで怒られたのでもしかしたらADHDなのではないか？と心配しています。 発達障害の子の親はやはりなにかしらの発達障害がある方が多いのではないかと情報収集した結果、感じています。 やはり小さい頃にに片付けができない、なくしものが多い場合はADHDの可能性が高いのでしょうか？ また、私がADHDだった場合子どもがADHDや自閉症、知的障害などになる可能性は他の方より高くなるのでしょうか？

生まれつき性ホルモンの分泌がありません。遺伝子検査は行なっておらず、カルマン症候群などの診断はついていませんが、MRIで嗅球形成不全、嗅覚検査で嗅覚なしの結果です。乳幼児期に低用量のゴナドトロピン補充をし、6歳から14歳までは何もせず、14歳になりホルモン負荷テストを再度実施し、下垂体、精巣ともにまったく機能していない結果、テストステロン補充をはじめました。　 治療開始時は手骨のレントゲンで骨年齢は11歳、骨密度検査はま60%でした。 エナルモンデポ250mg1mL0.2Aを月1回6回投与後、250mg1mL0.3Aを2回受けています。6回投与後に骨密度は65%に増加し、骨年齢は12歳でした。4回目投与頃から声変わりがはじまり、６回目くらいから陰毛も認めるようになりました。 医師からは当初、健康な子と同じテストステロンレベルを目指す方向で伺っていましたが、知的障害があるため、二次性徴を起こすというよりは骨密度をあげることを目標にしたいと伝えました。 背景として、治療開始前に必要な治療なのかわからず調べると、男児の場合は生命予後には影響しないものの骨密度低下が起こること、カルマン無治療で多発骨折の報告もあったため、骨密度の検査をお願いして、実際に低かったため治療を決めた経緯があります。親としては知的障害があるのでケアを考えるとあまり大きくなるのも好ましくなく、性的な成長は必ずしも本人にもよいとはいえないと考えています。ただ、治療を始めて認知機能の好転も感じており、骨密度とともに治療の恩恵だと感じています。 このような場合、骨密度を至適に維持する用量でコントロールすることに治療目標を置くことは正しいのでしょうか。骨密度維持の治療の場合、投与頻度を延長するとよくないのでしょうか。どのくらいのペースで、どの程度までエナルモンを増量して、将来的にどのような頻度で治療を続けることが望ましいさのか、ご意見いただきたいです。

胎児の時から頭が小さく、BPDは−1.5〜−2.5SDでした。出産時は測り間違えたのか、頭囲3センチありましたが、1ヶ月検診時は34.センチでした。 生後3ヶ月ごろから母親の強い希望で総合病院の小児科で経過観察してもらっていましたが、頭囲は常に−2SD〜−3SDでした。 生後半年から2歳の間にMRI、CT、脳波、遺伝子検査をしましたが全て異常なしです。 首座りは生後3ヶ月、言葉や指差しなどの発達は正常でしたが、運動機能の発達が遅く、寝返り9ヶ月、ハイハイはなし、つかまり立ち1歳2ヶ月、一人歩き1歳8ヶ月です。 乳児の頃からミルクや離乳食を食べずに体重は成長曲線ギリギリ、痩せ型ですが、発達障害などは疑われていません。 1歳半の時にＫ式の発達検査を受けました。歩けずに運動がIQ65、認知適応86、言語社会96、全体83でした。 今は走ることもできますし、お友達とも仲良く遊べて親として気になる発達は何もありません。少食と偏食、体重は悩みですが….。 そんな中、今回3歳児健診を受けました。頭囲4センチで、保健センターの人が集まって来てザワザワとしてしまいとても心配されました。 親として発達上気になることはありませんが、プロの方がみんな不安になる程頭囲の小ささは問題なのでしょうか？ なお、総合病院の小児科は必要ないと医師から言われ2歳で受診が終了しています。療育の発達外来は半年に一回の受診ですが、問題ないため次回で終了予定です。頭囲は見てもらっていません。 胎児の頃から頭の小ささに悩み、ここまで来ました。今は気になる遅れや特性がないため頭囲のことはすっかり気にしなくなっていましたが、本日頭のことを言われパニックになっています。 また総合病院にかかった方がいいでしょうか？ 今後、知的障害や発達障害のような症状が出ることは他の一般の子よりも多いのでしょうか？ 頭が小さいことは病気ではなくただの小顔なだけと思うようになっていたのですが、違うのでしょうか。異常なほど頭囲が小さいことはわかっていますが、現状何か気になる症状はありません。何に気をつけていけばいいでしょうか？

3歳になったばかりの子供が生まれつきエプスタイン病です。幸い血液の逆流もわずかで、半年に1回定期検診をしています。 しかし重度知的障害があります。 遺伝子検査をし、突然変異がある遺伝子が見つかったのですが、〇〇症候群のように名前があるわけでもなく、発達遅滞やエプスタイン病との因果関係は不明とでました。 歩行開始も2歳3ヶ月と遅く、いまだに転びはしませんが、ヨタヨタ歩きです。 結局原因不明ということになると思うのですが、こちらでお医者様の意見を聞いてみたくて質問した次第です。 子供はとても可愛いですし、療育も楽しんで頑張っています。

27歳男ですが、妹が知的障がいを持っています。仮に子供ができたとして、その子が何かしらの障がいを持って生まれてくる可能性は、一般的な方と比較してどの程度変わりますでしょうか。補足として、その他親族には障がいを持った人はいません。