13トリソミーに該当するQ&A

38歳経産婦です。12週４日で初期胎児ドックを受けました。 鼻の骨や心臓、胎児の大きさに関しては問題ないと言われましたが、NT2.9mmでした。（CRLでの95%タイルを超えています） 18.13トリソミーに関してはまず心配ないが、ダウン症に関しては、成長がゆっくりだからはっきり否定はできないと言われました。 私の年齢でのダウン症リスクは1/124（位だったと思います）、今回の胎児ドックの結果胎児は1/423だという結果でした。 先生のニュアンスはそんなに深刻な感じではなかったので、クワトロ検査とNIPTと迷い、上の子達もクワトロ検査だったし、とりあえずクワトロ検査を行い結果を待っていますが、色々調べるとやはりNTは分厚いようなので、より精度の高いNIPTにすればよかったかなと後悔しています。 お尋ねしたいのは、 1.NTが肥厚しているのに年齢による確率よりも、胎児のダウン症である確率が下がっているのはどのような理由なのでしょうか？ダウン症の評価には、NTよりも鼻の骨や心疾患が確率として優位という意味でしょうか？ 2.クワトロ検査の結果陽性なら絨毛検査や羊水検査を考えますが、陰性の場合も不安は残るので侵襲なく行えるNIPTも追加で受けようかなと迷っています。費用面以外に、NIPTを受けるデメリットがありますか？かなり確率が低いなら、なるべく侵襲のある検査は受けたくないのですが、NIPTを受けて陽性となったら次の検査に進むだろうから、その場合どうとらえたらいいのかな、、と考えます。38歳でNIPT偽陽性の確率はどのくらいなのか気になります。。 以上よろしくお願いいたします。

妊娠19週に胎児ドックを専門に行なっているクリニックにて中期ドックを受けました。 その時に、まずは脈絡そうのう胞の指摘。 こちらはそんなに気にする事ないとは説明されました。 その次に三尖弁の逆流。 +か−でいうと＋かなっていう程度。と説明されまた。 最後に透明中隔腔が見えるはずだが、見えなかった。 ということを指摘されました。 もう一度23週あたりに脳のフォローアップを受ける予定ですが、何も異常がないのか毎日心配でたまりません。 初期の胎児ドックと絨毛検査も受けましたがその時は異常なしでした。初期の頃にも三尖弁の逆流は＋かなっという微妙なラインだったらしく初期の頃には何も言われませんでした。 中期の頃にこの3項目が指摘されてもその後消えることはあるのでしょうか？ 絨毛検査も受けてるので13.18.21トリソミーの可能性はないと考えても大丈夫でしょうか…

30代の妻が妊婦する事ができたのですが、11週で頸部浮腫4.2mの指摘を受けNIPTを受けました。 検査結果が今日出まして、13.18.21番染色体とも陰性の結果が出まして夫婦共々安心しました。 家に帰り結果報告をよく見ると「胎児ゲノム率　10%」とありました。 これはどういった意味なのでしょうか？ また、11週(出産予定の産婦人科)で4.2m 12週目がちょうどNIPT採血の日で、紹介先の大学病院では1.9mでした。 11週で4.2mあったという過去もあるので、若干の不安があるのも事実です。 3つのトリソミー以外の疾患がある可能性が高いと考えた方がよいのでしょうか？ 申し訳ありませんが、ご回答よろしくお願い致します。

妊娠17週の初産婦、28歳です。 13週で初期胎児ドックを胎児ドック専門の病院で受けました。その際に三尖弁の逆流(80程度)の指摘がありましたが、それ以外は気になる所見や問題はありませんでした。先生からも三尖弁の逆流は胎児にはよく見られるから心配ないでしょうと言っていただき、念のため心臓を詳しく見るために17週で再診をうけました。 三尖弁の逆流はまだ残ってはいましたが、悪化はしておらず、心臓もしっかり4つの部屋に別れていて元気に動いており、手や足の指も5本ある、大きさも週数相当、等詳しくみていただき問題なしとのことでした。しかし、最後に言わなくても良いくらいなんだけど、、と前置きがあり脈絡叢嚢胞の指摘がありました。脈絡叢嚢胞についてもだんだん消えてくることが多いからあまり心配しないでくださいとは言っていただきましたが、三尖弁の逆流も脈絡叢嚢胞も染色体異常のサインの一つではあるとお話がありました。不安になって調べてみると脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連があるとのことで不安でいっぱいです。脈絡叢嚢胞単独の場合は心配ないことが多いとのことですが、わたしの場合三尖弁の逆流も指摘があったので18トリソミーの可能性が上がるのではと心配です。はっきりさせるためには羊水検査をするしかないとはわかっているのですが、その決断も難しく悩んでおります。先生方のご意見をお伺いしたいです。

現在妊娠13週です。 2年半前の妊娠時には風疹抗体が128でしたが、今回9週時に行った検査では風疹抗体が256と増えていました。 そのため現在、血液再検査中で、再来週に結果を聞きに行きます。 また、それとは別に他の医院で胎児ドックを受けており、その結果21トリソミーの可能性が高いと言われたため来週に絨毛検査を行う予定です。 1、 2年前に比べ風疹抗体が256と増えているのは、やはり妊娠後に風疹に罹患した可能性が高いのでしょうか？ 2、 もし胎児が風疹に罹患している場合、染色体異常を調べるための絨毛検査時に合わせて調べてもらうことはできるのでしょうか？ 恐れ入りますが教えてください。

こんにちは。本日、13w2dで初期の胎児ドッグを受けてきました。 結果はNT2.7〜2.8mm、他は鼻骨もしっかりしており三突弁に逆流もありませんでした。 ただ、NTにやや厚みがあるので21トリソミーの確率が年齢だと972分の1が、581分の1でした。 心配なのは「CRLが84mm以上だとパソコンに弾かれてしまって計算ができないので84mmにしますね。実際は84mm以上あります。週数的には少し大きいですね」と言われました。 •大きすぎるのは問題ないのでしょうか？ •また、CRLとNTは比例するのでしょうか？ 確率が同じ年齢の人に比べて高いのに少しショックを受けていますが、3mm以下であれば正常範囲内だということでこの後の検査は考えていませんが大丈夫でしょうか・・・ よろしくお願いいたします。

30代後半の妊婦です。初めての妊婦健診では何も問題がないと言われてとても嬉しく、その後もっと動く胎児をよくみてみたいという気持ちで13週半ばで、専門のクリニックで初期胎児ドックを受けました。すると 鼻骨が低い(1.9mmでした) 軽度の三尖弁逆流がみられる の二つの項目が指摘され、21トリソミーの可能性が4分の1と言われました。そのほかにもNTが2.2mmで基準値ギリギリだと…。通っている妊婦検診では、NTや鼻骨など一切指摘されず、横顔が綺麗で元気な赤ちゃんですよとお墨付きを貰っていたので非常に落ち込んでいます…。この先絨毛検査を促されていますが、値段も非常に高額でイマイチ踏み切れません。この数値はそんなにも染色体異常が高いのでしょうか？

現在37歳で高齢出産のため、妊娠13週2日に胎児ドック（超音波にて測定のみ）を受けました。 医師にはNT2.7mmという数値の為、羊水検査は必要ないとは言えないと言われました。 しかし、3mm以上ではないし、病的な数値でもない。他の項目は全て問題ないとのことです。 21トリソミーの確率は1/100でした。 クワトロテストでは、年齡的に良い結果が出ると思えず、もし次に受けるのなら羊水検査だと思っていますが、お腹に針を刺し流産の可能性があることが不安です。 ダウン症の確率が1/100の場合羊水検査は受けた方がよいですか？ また、羊水検査ではなく、クワトロテストの結果を見てから羊水検査を考えてもよいのでしょうか？ 結果に動揺し、考えがまとまりません。 アドバイスよろしくお願い致します。

後期の胎児スクリーニングを受けてきました。 現在28週3日です。 中期の胎児スクリーニングでも、指摘されたのですが、片方の腎臓に拡張があると言われました。今回、二つともなのか一つなのか聞くのを忘れました。かなり大きいわけではなく、産後問題ないことが多いと言われていますが、ダウン症と関係はあるのでしょうか。 初期に13週あたりでエコーによる胎児ドッグはうけており、その際２１トリソミーは2364分の1と言われています。ただ、NTは2.6ほどあったと思います。その他の項目は異常はありませんでした。 今回の羊水量や、心臓等も特に指摘されていません。赤ちゃんは1450グラムで大きくなっています。 安心していたのですが、腎臓の異常にもダウン症は関係するのかどうか？不安になってきました。 よろしくお願いいたします。 年齢は３７歳になったところです。

42歳　経産婦です。1歳の娘も体外受精で授かり、今年2月末に残っていた卵を移植しました。 13週0日の検診で、大きさ心拍共に異常はないものの、むくみが気になると言われました。あれこれ質問していくうちに不安になり、2日後にはNIPTを受けました。結果は18トリソミー陽性90%でした。1週間後の超音波検査でも、やはり全身にむくみが見られ、この段階でこれだけのむくみがあるのは、万が一羊水検査が陰性でも何かしらの問題はあると言われました。 18トリソミーの子を産む勇気がどうしても持てず、体の負担等も考慮して一度は中絶を決断しましたが（14週までだと術式が大きく違うと説明を受けた）、健康な赤ちゃんが生まれる可能性も本当にもうないのかと諦め切れず、羊水検査を受けることにしました。 かなり希望は薄いのは分かっていますが、奇跡的に陰性であること、水腫も問題なくひいていくことを願ってしまっています。先生には、水腫だけであれば回復をしている人もいると言っていただきました。 1.現在14週5日目。もし染色異常がなかったとして、今現在5ミリ程度の全身水腫が見られる赤ちゃんについて、どの程度健康に生まれてくる確率はあるでしょうか。腹水胸水などは今のところ見られません。先週から、悪くはなっていないそうです。 2.また、心疾患などはなくとも、発達の遅れや知能遅延等はどれぐらい考えられるでしょうか。 よろしくお願いします。