ダウン症ではなかったに該当するQ&A

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羊水検査について教えてください

person 40代/女性 -

今日で11週です。 3日前に34、5ミリで手足もよく動いて元気な姿を見て感動しました。 3年前に8週で稽留流産しているので、流産の心配はひとまずしないで、つわりもないし、楽しい妊娠生活したいなとワクワクした矢先、先生に次回までに羊水検査するかしないかご主人と話し合ってねと言われました。 その時に、羊水検査の前に血液検査で前段階的に見れる方法があるような説明があったんですが、なんかすっかり忘れていた事項だったので、頭真っ白になり先生の説明がきちんと入りませんでした。 私は正直いえば、検査したくないんです。かりに悪い結果になったとして、堕胎するなんて頭がどうなかなりそうです。 しかし旦那の女友達が、37の時に羊水検査の結果から堕胎をした例があり、旦那は検査には賛成派みたいです。 ちゃんとした知識を身につけた上で話し合わなければとは思いますが…40才初産の私はやはり検査すべきですか? 稽留流産の経験や、家系にダウン症はいないこと、私や母自身も高齢出産で生まれたことなどは全く関係ないですか? 羊水検査の前の血液検査だけでは判断は難しいですか? 無知ですいませんが、どうか少しでもご意見を伺いたいです。

1人の医師が回答

脊髄髄膜瘤、奇形腫、髄液漏れについて

person 30代/女性 -

27週の妊婦です。21週の検診で胎児のお尻のかなり下の部分(尾骨あたり)に袋があるということで脊髄髄膜瘤の疑いで大学病院に転院になり、今日MRIの結果を聞きに脳神経外科に行きました。 脊髄が絡んでいないことを願い結果を待っていたのですが、 結果脊髄髄膜瘤ではないいうことでした。奇形腫か、髄液が漏れて袋になってる可能性を言われました。 産婦人科の先生には奇形腫の可能性は低いでしょうと言われており、脊髄髄膜瘤の可能性が高いと言われていたのですが結果はそうでした。今日も結局ハッキリ分からずまた次回小児外科の先生に診てもらいます。 もう産まれるまで分からないのかと思っています。 髄液が漏れている場合、鎖肛の可能性も言われ、また思ってもないことを言われ戸惑っています。 調べると鎖肛の場合、合併でダウン症の可能性があると目にし、こわいです。今まで指摘されたことはないのですが、そのような可能性はあるのでしょうか。 脳外科の先生曰く、確率としては奇形腫か、奇形腫と髄液漏れの合併の可能性が高いということでした。 かなり珍しい症例とのことでした。 なぜ私が、、、と いつまでもハッキリせず、色々考えて私の精神が持ちそうにありません。

1人の医師が回答

胎児エコーの心音振り幅について

person 30代/女性 -

本日で16週6日、明日から17週になる初妊婦です。本日腹痛で急遽受診しました。 経膣エコーで検査してもらい異常はなく赤ちゃんも正常とのことでした。 先生にお願いをし、心拍を聞かせてもらったのですが「こんなに大きいとなかなか上手く心拍拾えないんだよね~この周期ではなかなか聞かないからね~」と言いながら位置を探し、ちゃんと聞かせていただきました。 リズムもドッドッドと5秒くらい聞き安心していました。 腹痛も酷くなく落ち着き、本当に異常がないから大丈夫ということで写真をいただき終了しました。 ただ、エコー写真の心拍振り幅の部分ですが 下が長いと心臓に病気やダウン症?があるとネットで見てしまい不安になりました。 そしてリズムの振り幅もズレているように見えます。もちろん先生からは何も言われていません。 質問させてください。 1、こちらの先生方はこのエコー写真の心拍振り幅を見て、不安要素はありますか? 2、振り幅の下が長いと心臓疾患はあるのでしょうか? 3、診てもらった先生が言うように、17週にもなると大きく心音が取りにくいというのはやはり赤ちゃんがよく動くことから、固定しずらいからという認識でよろしいですか? 出来れば多くの先生方に1.2.3の質問にお答え頂ければ幸いです。よろしくお願いします。

2人の医師が回答

20w3dの胎児性別と口唇口蓋裂について

person 30代/女性 - 解決済み

エコー写真を見ての気になる点の質問が3つほどありますすみません…お忙しいかと思いますがどうかご教授いただきたいです 現在20w3dで妊婦健診を受けてきました ・エコー写真に添付してあります胎児の横顔なのですが、この時点で口唇口蓋裂の可能性はありますでしょうか?顎がない感じに見え、唇も突起?している気がして心配です (健診のお医者様には少し身体が大きいくらいで元気に育っています、と、特に指摘はされませんでした) ・また、画像下のエコーのお股の写真なのですが私は女の子だと思い、女の子ですか?と聞くと先生からも質疑応答の際に聞いてみると「多分女の子」と言われましたが女の子で確定でしょうか?(性別はどちらでもいいのですがやっぱり気になってしまい名前を考える等で早めに知りたいという本音です) ・エコー写真下に記載されている胎児のおよそのサイズなのですが、FLのところだけ20w1d相当で足が短いような気がしてとても心配です… 足の短さや横顔の感じでもしかしてダウン症なのではないかなと不安な気持ちが拭えません 診てくださった先生からは何も言われていませんが、お医者様の中で確定診断に至るまで疾患があれど内密にされてるのではないかと心配しすぎています… お力添えどうかよろしくお願いします

3人の医師が回答

生後2日 つり目 症状

person 乳幼児/女性 - 解決済み

30代初産婦です。女の子の赤ちゃんを出産をしました。 産まれてきた子どもの表情を見るとネット検索で見たダウン症様の表情をしているような気もしています(特につり目)。 鼻骨はありますが鼻は低い??耳は上部分が少し巻いている??ますかけ線はなく小指の関節もしっかり確認できる手足の指も細長です。 妊娠中は適正時期の測定でNT2mmの指摘、妊娠後期に入る頃には消えていました。それ以外の臓器系の問題はなく、出産直後も今のところ指摘を受けていないです。 予定日より数日超過、体重は4000gほどでした。産声はそれほど大きくあげず、出生後もおっとり静かめ。ちょくちょくオギャーと泣いていますが1分もかからず泣き止みます。生後24時間経過すると、顔のむくみは徐々に取れてきていて、半日ごとに表情が変化しています。 産まれてきた子どもがどのような障害や病気を抱えていても大事に育てていくつもりで話し合ってきました。 産院からの指摘はなく聞くにも聞きづらい気もしてここで相談です。経過とこの写真で何かしらの症状を疑うか、検査含め専門機関への相談が必須かなど率直にコメントを頂けると幸いです。

3人の医師が回答

流産について

person 30代/女性 -

お世話になっております。 先月から何度か質問させて頂いているものです・・・。 結婚して10年間4度の妊娠(3度の流産)をしています。 1度目の妊娠⇒7週繋留流産(10年前・手術あり) 2度目の妊娠⇒5週化学流産(8年・前手術なし) 3度目の妊娠⇒出産(7年前) (漢方服用) 4度目の妊娠⇒7週完全流産(先月・手術なし) よく、初期流産は染色体異常によるもので、防ぎようがないと言いますが、私のように流産を何度もしているということは、もし次に妊娠出産できたとしても染色体異常、つまりダウン症などの出生率が普通よりかなり高いと言う事になるのでしょうか。 3度目の流産では、袋は7週まで成長を続けていたのですが結局最後まで赤ちゃんは一度も確認できませんでした。 こういうケースでは染色体異常の場合が多いと聞いたのですが、そうなのでしょうか。 ちなみに私は不育症などの検査をした事がないので、今のところはっきりとした原因はわかっていません。(一度正常分娩しているので主治医の先生からは今の段階ではまだ不育症の検査は必要ないとのアドバイスをいただいたので) 三回目の妊娠で、一度出産に成功したときには体を温める漢方を服用していたので、その漢方を服用しもう一度チャレンジしてみようと先日決まったところなのですが・・・ 次の妊娠を迎える前に染色体を調べる血液検査を夫婦でうけるかどうか 悩んでおりますので、良いアドバイスをよろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

アキレス腱炎が両足に

39歳の家内が、4日前に左足かかと痛で歩けなくなり、整形外科で「アキレス腱炎」の診断を受けました。ロキソニンの処方を受けて多少症状が改善して居りましたが、昨日右のかかとにも同じ症状を発し、起床時を中心に一日の大半を歩行困難な状態で過ごして居ります。今日午後37.5度の発熱があり、ダウンしてしまいました。大した負荷もなく、怪我の心当たりもないのに両足に腱炎を発症した点が気になります。信頼性の高い診断を頂くにはどこを受診すれば宜しいか、お尋ね致します。 以下に参考(になるかどうか、わかりませんが)情報を記させて頂きます。 家内は長女を産んで以来7年ほど、極端な運動不足に陥って居りました(それ以前も運動不足気味でした)が、1年前に軽度の高コレステロール血症と診断されたのを機に、軽い運動を心がけるようになりました。花粉症のため、寒い時期は家に篭って居りましたが、この春から7週ほど、片道30分の里山ハイキングに、三歳の次女を連れて通いました。暑さのため、このひと月弱は休んで居りましたが、最近怪しげなDVDを買ってきてヨガの真似を始めましたところ、数日目の朝、アキレス腱が痛くて歩けなくなり、上述の診断を受けました次第です。患部には腫れがあり、冷やすと楽になる、と申して居ります。酒・タバコの類は一切摂取しませんが、食事は炭水化物と加工食品中心で品数が少ないことが多く、栄養摂取には問題があるかも知れません。 何卒宜しくお願い致します。

1人の医師が回答

妊娠32週 胎児発育不全 ダウン症等染色体異常の可能性

person 30代/女性 -

妊娠32週の経産婦です 先日脳室拡大の疑いを指摘され先週NICUのある大学病院で隅々までエコー検査をして頂きました。 それ以前の最後の検診(紹介状を書いて頂いた後の元々予約していた通常検診)時に脳室拡大は否定されておりました その後せっかく紹介状を出して頂いていたので大学病院へ行き詳しく検査をして頂いた結果、脳室拡大は否定されたのですが胎児発育不全の疑いと軽度水腎症と診断されてしまいました 今までの定期健診時も小さい子だねと言われてはおりましたが特に異常指摘されていなかった為とても不安です そこで医師より母体合併症の可能性、 体質や遺伝、染色体異常・先天感染による胎児の要因、 胎盤・臍帯の異常、 この辺りの検査を勧められています。 また地域の病院の通常の妊婦検診ではここまで詳しくエコー検査をしない為、もし脳室拡大の疑いが無く紹介もなければ普通に出産まで行った可能性もあるけど、産まれてきたらすぐ手術となる可能性や、その場合のサポートを考えるとこのまま大学病院での検診と出産を勧められています 先日のエコーの結果は AC -1.0SD BPD -0.1SD FL -2.5SD EFW -1.8SD(1531g) です その他上腕骨長が-3.8SDだったと思います そこで質問ですが、32週まで何も言われていなかったのに急に染色体異常を疑う事はあるのでしょうか? 今までNIPTは受けておりませんが12週の健診時にNTの指摘は無く、胎児心エコーも26週の時に受けており問題無しと診断されております 現状胎児発育不全と水腎症以外の異常は指摘されておりませんが、やはりダウン症等の染色体異常を疑う所見でしょうか このまま普通に成長して健康な子が生まれてくることは可能性としては低いでしょうか 不安で涙も止まりませんが今は何も出来ることがなく悲しいです 何卒御回答を宜しくお願い致します

3人の医師が回答

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