ダウン症ではなかったに該当するQ&A

妊娠週数のズレについて質問です。 妊娠希望生理不順で婦人科を受診しPCOSと判明したので、その月からクロミッド飲みタイミング法で妊活をしました。 ありがたい事に、一周期で授かることができ、今妊娠中です。 最終月経が1月25日～7日間、最終月経から計算すると今8週と2日ですが、昨日産婦人科で診察してもらったところ、6週代の大きさと言われました。 昨日２回目の心拍確認ができ、先週の金曜日に初めて心拍確認出来ました。 タイミング法で、2月の9日辺りに排卵予想だからタイミング取ってねと言われ、最後に行為をしたのが2月13日曜日でした。 その付近に受精したと考えても1週間遅れのはずなのですが、そこからまた更に1週間遅れる事はありえるのでしょうか😭？ 心拍確認も出来てるし、排卵日のズレと言われたので信じるしかないですが、上の子がダウン症を持って生まれたので、小さいのには排卵日のズレだけが原因じゃなかったら、、と過敏になってしまいます。 ちなみに、先週の金曜日から第1子を産んだ産婦人科に変えてます。 昨日のエコー写真を添付しておきます！

一昨年慢性腎臓病と診断され以後、血清クレアチニンの値を診ながら経過観察をしています。昨年1月のクレアチニン値eGFRcrがそれぞれ1.19 ー49だったのですが、多少のアップダウンはありましたが昨年10月のクレアチニンの測定値が過去最高の1.44を示した為不安になりシスタチンCを外注で調べて貰ったところ0.89との結果が出ました。それぞれのeGFRは39.46−82.64という計算になります。そして本日クレアチニン、シスタチンC値の1月分のデータが出揃ったという事で報告をうけたところ、それぞれ1.37ー0.99でeGFRを計算すると41.7ー73.3という結果でした。あまりにも数値の差が大きいので戸惑っています。自分では悪化のスピードが速いとクレアチニン値だけを注視していた時は大きな懸念をいだいていたのですが、はじめは何かの要因で生じた誤差だろうとも考えていたところ2回続けてeGFRcysが正常範囲だったので自分の病態をどの様に把握したらよいの苦慮しています。正直なところ運動不足気味ではありますが出来うる限り食事の塩分制限はしています。透析が必要となる末期腎不全になる事は回避したいと思っているのですが、アドバイスの程宜しくお願いします。ちなみに尿検査、血圧に関しては特に問題無く推移しています。先天性片腎萎縮が病因とされています…以上です。重ね重ね宜しくお願いします。

以前も8歳の娘（自閉症知的障害あり）（聴覚過敏あり）のことで相談したことが あります。よろしくお願いいたします。 小児神経科の処方は以下のとおりです。 １．エビリファイ散１％を0.1グラム（朝と夜に半量ずつ） ２．アトモキセチン錠5ｍｇ　（朝のみ１錠） ３．メラトベル０．２％　0.375グラム（就寝30分前） ４．抑肝散細粒（朝と夜に半量ずつ） ５．甘麦大そうとう細粒（同上） １．は夏休みから、２．は先週から処方されておりますが、一向に改善せず、 癇癪と母への暴力がひどくなっています。 娘の自閉症の症状がひどいのか？処方が合わないのか？とても不安です。 最近は2週間ごとに通院して相談していますが、量の微調整はありますが、 基本的には様子を見るという方向です。 今日も午後3時半くらいから、いつもの癇癪のパターンが始まりました。 「今すぐ二段ベッドを買いに行きたい」とか 「今すぐ12月25日にして下さい」とか、毎回不可能なことを要求してくるので、 出来ないことを説明してみたり、気をそらすように仕向けたり、 部屋を移動してクールダウンしようと試みたのですが、最後には大声で叫び 母親（私）の腕をガリっと引っ掻いて流血させたり、グーの手で叩いて 青あざになったりしました。 薬の量が足りないのでしょうか？自閉症の子供に使える薬は これ以上選択肢がないのでしょうか？（エビリファイで食欲が増大したので、 リスパダールは食欲が出過ぎるので使わない、と言われています） 娘は支援学級では時々癇癪はあるものの、ほぼ問題なく過ごしています。 暴力の問題があるのは家庭内のみです。 どんなことでもいいので、何かアドバイスよろしくお願いいたします。

お世話になります。 現在妊娠34週、30歳の妊婦です。 毎回の検診で、胎児の頭が大きく、大腿骨が短いのですが、 だんだんと差が開いてきており、四肢短縮症ではないかと不安になっています。 32週まで検診を受けていた産婦人科でも、分娩予定の産院でも同様の傾向があり、 医師からは個人差の範囲と言われていますが、今後伸びなくなり、 個人差の範囲を超えてしまうのではないかと不安で仕方ありません。 お伺いしたいのは以下3点です。 ・四肢短縮症の疑いはありますでしょうか。 ・短いなりにFLは伸びてきましたが、ここにきて今後成長が止まることもあり得ますでしょうか。 ・BPDが大きく、FLが短い場合、疑われる病気は何かありますでしょうか。 以下検診の結果（BPD/AC or FTA/FL）です。 （近所の産婦人科で検診↓） 23w3d：56.9/18.68/36.1（SD：0.0/0.5/-1.0） 25w3d：62.7/19.97/40.8（SD：-0.1/0.0/-1.05） 27w3d：72.1/22.05/46.7（SD：1.15/0.1/-0.5） 30w3d：81.1/25.31/50.8（SD：1.5/0.4/-1.2） （分娩予定の産院に転院↓） 32w3d：85.8/60.08/54.9（SD：0.75/0.03/-1.41） （近所の産婦人科で薬をもらうついでにエコー↓） 33w5d：89.1/28.85/57.0（SD：1.7/0.7/-1.2） ・BPD、FL共に30週過ぎから、SDが大きくなっています。 ・NIPTで通常染色体異常について陰性判定が出ています。 ・トリプルマーカーテストでダウン症1/980、AFPの上昇なしと判定が出ています。 以上、長々と失礼しました。 どうぞよろしくお願いいたします。

妊娠8ヶ月でのエコーで見えた舌について。 本日助産師外来にて2Dエコーで診ていただきました。 その時、口がモゴモゴしてるなぁと思ったら一瞬舌が見えました。 横向きだったのでわかりやすく、助産師さんも舌を出してますね〜とおっしゃっていたのですが、その時の舌の大きさが気になりました。 後期に入るとエコー中に口を動かしたり舌をペロペロさせるのはよくあるとネットで見たのですが、私が見た舌の大きさは、横から見て胎児の鼻の高さよりも出てました。 大きく長かったのです。 大人でも鼻の高さより舌を伸ばそうとすると大変なのに、思いっきり伸ばしたのでしょうか？ ダウン症の子の舌は比較的大きく長いと聞きました。 加えて口周りの筋肉が弱いので下がずっと垂れてる状態だとも聞きました。 その後は口はずっとパクパクしてたものの舌は出ていないようでした。 一回大あくびをして、その時も舌は出てませんでした。 でもどうしても大きさや長さが気になってしまって… ネットの画像で検索しても、ぺろっと可愛い舌ばかりで、私のように2Dで横向きの状態での舌出しの画像が見当たりませんでした。 こんな事で不安になるのも良くないのですが、回答お待ちしております。

妊娠12週で胎児診断専門医の超音波検査を受けました。 現在30代前半です。 色々と詳しく見てもらいましたが全て正常、頭の後ろの腫れも極めて少なく、染色体異常やその他異常の可能性はないでしょう、心配いりませんよと言っていただき、安心して帰ってきました。 しかし帰ってから不安になってきたことがあります。鼻骨を見ていただいた時、先生が、 「鼻骨も1.2センチ、しっかり見えますね、まあ1.2センチでしっかりと言っていいのかわからないけど…」 と仰っていたことが不安になってきて、調べると1.2センチとは短いようで… そこで電話して聞いたのですが、 「記録では1.8になってますので大丈夫です」 と言われました。 先生の仰られた数値と記録の数値が違うことはありますか？ 私が聞き間違えたか、先生が言い間違えたかのどちらかなのでしょうか。 しっかりと鼻骨を計測してもらっていましたが、胎児ドックの記録というのは測った瞬間に記録されるものですか？ いただいた検査結果のダウン症の確率は一万分の1以下になっていました。 数値も良く、あれだけ太鼓判を押していただいてこれ以上疑うこともできないし、信じるべき、大丈夫だと思いますがどうしても気になって、苦悩しています。

はじめまして。35歳で初産で産んだ赤ちゃんについて質問です。 12月17日に予定日より一週間早く産まれたので生後2ヶ月ちょっとなのですが、産まれた時から両手の小指が親指の方向に曲がっています。（関節で曲がっているというよりカーブしている感じです。） ダウン症の症状として小指の曲がりやつり目や低い鼻などがあると聞き、 心配になったので質問させていただきました。 うちの子は鼻も低いですし、最近つり目ぎみになってきました。 頭も縦に長細く、平べったい感じで、最近おでこが出てきました。 一ヶ月検診では異常なく、二ヶ月の時に行った予防接種でも何も言われませんでした。　産まれて3日目ぐらいから黄疸の数値が19を超えたので紫外線を当てていて退院後も黄疸がリバウンドして退院の次の日にまた一日入院しましたが、ミルクも母乳も良く飲み3346ｇで生まれたのですが、一ヶ月検診では5キロを超え、二ヶ月目には6570ｇになりました。 順調に成長していると思っていたのですが、色々な症状が当てはまるので心配になってきました。 一度詳しく検査したほうがいいのでしょうか？

二日前に、症状があったと、母から電話があり、翌朝なら受診すると、連れて行きくも膜下出血認められ医大へ。困難なコイル塞栓術が成功しましたが意識レベルが上がらず、気道浮腫もあり9日目で抜管。2wが限度と言われたIVHから19日目で真菌による菌血症に。持ち直しvpシャントし、快方へむかっていたが毒性強い真菌によるシャント感染。抜去し、レベルダウン右上下肢硬縮、タップテストすると、レベル↑しかし、医師は変わらないからやる必要がないと思うと。以前はまだ3箇所ある、今度は慎重にやると言っていたのに。軽い症例だと思っていた。感染から崩れてしまったと。7ヶ月爾なるのに、未だに発熱、頻脈。本当にシャントはやらない方がいいのか？病院を変われば好転するのか？緑膿菌、MRSAにも感染。医大だから仕方ないと言われました。どうしても、自分の事ができるようになり、家に帰したいのです。もう、.7ヶ月も緊張したままで疲れ果てました。どう、思われるか教えて下さい。全て母のリウマチのせいにされてしまいます。リハもへらされてます、、もう、どうしたらいいのか、、、すみません

現在31w1dです。 昨日これまでに病院からもらったエコー写真を見ていたのですが、10wの時にもらった2Dエコー写真の赤ちゃんの首の後ろにNT浮腫のようなものを見つけてしまいました。 素人目ですので間違いならいいのですが、ネットで調べてみるとダウン症の症状などに見られるエコー写真の画像と似ているので急に不安になってしまいました。 10wの検診時はもちろん、これまでの検診でもNTを含め先生から何かを指摘されたことはないですし、12wの検診時に病院から配布される『胎児異常告知用紙』にも、異常が分かった場合は全て告知してもらう。ということで回答•提出していた為、これまでは特に何も気にせず過ごしていました。 しかし、ここにきて写真でそれらしい浮腫を見つけてしまったことで一気に不安になってしまい、まさかの見落としや異常を隠されたりしていないかととても心配です。 考えすぎなのでしょうか？ 10w時のエコー写真を添付しますので、見ていただければと思います。 （ちなみに前回の30w0d検診では、頭が約2w分小さいくらいで、大腿骨長などはほぼ週数通りとのことでした。） よろしくお願いします。

産まれて1ヶ月弱の女の子を育てています。 37歳で産んだので高齢出産なのですが、出生前診断はしておりません。 この子がダウン症ではないかと不安なので、相談させていただきました。 理由としては、 ◼️つり目気味です。 ◼️片方の授乳5分ほどで哺乳が弱くなり、目をつぶってしまいます。またしばらくすると起きて反対を飲んで同じことをします。 →哺乳力がない？ ◼️泣く時、咳のような泣き方になります。 その後大きく泣くこともありますが、いきなり大きく泣くことはあまりないです。 ◼️とても便秘で、入院中は自分で出してましたが、退院後ほぼ綿棒浣腸で出してます。 退院後赤ちゃんの体重が落ちてしまい（1週間検診で判明）、お乳やミルクが足りなかったのかなと思いました。 今は増えていると思います。（2週間目に見てもらった時は1日50ぐらい増えてると言われました） ◼️（これは個人差かと思いますが）よく寝ます。ミルクをたっぷり飲んだ後は5、6時間くらいは寝ることもあります。だいたいの授乳感覚は3時間とかですが、よくその間に寝ています。 以上のことから不安になっています。 顔的に特徴はありますでしょうか？ よく言われているような手のシワや、関節とかに関しては何もないと思います。 低緊張はよくわかりませんが、首を自分で持ち上げようとするので怖いことはあります。 どうかよろしくお願いいたします。