レックリングハウゼン病2才に該当するQ&A

もうすぐ1歳1ヵ月の娘です。 茶あざが複数個ありレックリングハウゼン病を心配しております。 1.右ひざの内側に3.5cm×4.5cmの九州のような形の境目明瞭なあざがひとつ 2.右ふくらはぎに0.7×0.3のギザギザしたあざがひとつ 3.右胸に0.5×0.4くらいの境目明瞭の丸いあざがひとつ 4.右腰に0.8×0.3くらいの境目不明瞭なぼんやりしたのがひとつ 5.左太股に0.2×0.15の小さなあざ？のようなものがひとつ サイズはすべてcmで色は薄めです。 生後すぐにはあざは無く、上の4つは黄疸が引いてきた生後2~3ヵ月頃に見つけ、皮膚科医2名に診てもらいましたが褐色班との診断でレックについては心配ないとの事でした。 5つ目は小さすぎたから見逃していたのか、新たに出来たのかはわかりませんが9ヵ月頃に気づきました。 現段階では家族歴もなく判断基準を満たさない事は分かっておりますが、1歳で5つもあるとなるとやはりレックの可能性が高いのでしょうか。 調べたところ専門医が近くにはいらっしゃらないようなので、病院に行ってもやはり前回と同じ診断だと思うので、実際レックの診察をされてる先生や詳しい先生に娘の状態からレックである可能性が高いか低いかを教えて頂きたいです。 扁平母班が5つもある人って珍しいですよね… ある程度覚悟は決めていますが、日本では検査もしていなく長い間様子をみていくことしか出来ず毎日モヤモヤしています。

どこのカテにすべきかわからず、見当違いでしたらすいません。 1歳になる娘が3ヶ月のころに指摘を受け、優性遺伝病のレックリングハウゼンかもしれない疑いがあります。 それについて主人にももしかするとそういう疑いがあることもわかりました。 (まだ精査していませんが、症状の1つがあるのです) ただ、主人の場合所見すると症状が他に見当たらないのではっきり今はまだ診断がつきにくいとのこと) 第二子を前向きに考えておりまして、娘を見てくださっている病院の遺伝子診療部で先日お話しを伺いましたが、 帰宅後整理すると、わかっていたつもりだったのですが、疑問が次々を出てきました そこでご教授頂けると幸いです 1、主人がモザイクだった場合→娘もモザイクということはありえるのか(確か、モザイクからモザイクは生まれないと言っていたような・・・ でも主人が該当するとモザイクの可能性が、娘もアザの位置からするとモザイクの可能性がと言われています) 2、 1のことを踏まえた上、モザイクがうまれるということは遺伝ではなく突然変異によるものなのか。 3、夫婦の組み合わせによって生まれやすいというものはあるのか 4、突発だった場合、胎児期において母親のストレスや生活習慣などで発生することはあるのか ご教示頂けると幸いです よろしくお願いいたいsます

あと数日で4ヶ月になる赤ちゃんの事ですが、お腹に3ヶ所(すべて5ミリ程で色は薄茶色)と、太ももに3ミリのシミ(お腹より濃い茶)があり気になってます。 お腹にあるのは、目を凝らして探してやっと見える程度の薄〜い物で、身体のシワに沿ってある感じです。これはなんでしょうか?偏平ﾎﾞﾊﾝにしては色が薄すぎますし…ちなみに生まれてすぐに顎下と、右腕下に黒子もありました。ちなみに私達夫婦は色白で黒子多いほうです。 旦那には、手の平に白いシミ、肩に毛の濃い部分、身体の数ヶ所に赤ちゃんのお腹にあるような非常に薄いシミあります。これは単に遺伝と考えていいのでしょうか? なぜこんなに小さなシミを気にするのかといいますと、実は長男(二歳)が身体中に沢山のカフェオレ斑あり大学病院の皮膚科で「弧発のレックリングハウゼン病」と診断されましたからです。長男は弧発ですが、次男も同じ病気になる可能性は一般よりかは確率上がると妊娠中にいわれて愕然としました。生まれた赤ちゃんは肌が綺麗で安心しましたが、最近イロイロと赤ちゃんの身体を見て探しだしたら、薄いシミを見つけてが気になってしまいこちらに相談しました。 長文&乱文すみませんが、次男はレックの可能性ありますか?ちなみに長男は頭が大きく、次男は小さいです。長男のカフェ斑はもう少し濃く、楕円でハッキリしてます。最近は雀斑のようなのも増えてきました(>_<)兄弟してレックなんて…と考えると辛いです。長男とは違うといいのですが…。

以前、生後2ヶ月過ぎの頃に こちらで白斑と扁平母斑について相談させて頂きましたが現在9ヶ月になり改めてご相談させて下さい。 初めて白斑が出た生後2ヶ月から半年程経ちましたが 白斑の大きさは特に変わらず個数も1個のまま増えていません。 扁平母斑も右手に１つ、左足首に1つあり、こちらも大きさ、数は変化ありません。しかしたまたまネットで貧血性母斑を目にして、レッグハウゼンの可能性はあるのかと再び不安になってしまいました。 何箇所も皮膚科専門医に診てもらってますが 1.これから扁平母斑が増えて6個以上になり、レッグと診断されることはあるのか 2.この白斑は尋常性白斑、脱色素母斑、どちらの可能性があるか どこも今は分からない、経過観察としか言われずモヤモヤしたままです。 今日改めて貧血性母斑の存在を知り また皮膚科専門医に診てもらいましたが、どの白斑であれ、今は様子見で良いと思いますよとスルーされてしまいました。 そこで質問なのですが 1.今から扁平母斑がまた増えて、結果的にレックリングハウゼン病と診断されることはありますか？ 2.白斑はお風呂など関係なく、色の変化はありませんが貧血性母斑の可能性はありますか？もし違う場合、現段階では尋常性白斑、脱色素母斑どちらの可能性が高いでしょうか。 3.何歳ぐらいまで経過観察をすればだいたい診断はつくのでしょうか。 お忙しい中とは思いますがよろしくお願いします。 ちなみに白斑の写真は上が白斑が出た半年前の画像で左下がその後の経過で右下は今日の画像です。

生後4ヶ月の娘の顔にアザの様なもの皮膚科を受診しました。 診断の結果扁平母斑とのことで経過観察を言われました。先生から大きくなるにつれアザも大きくなるため、治療したければレーザー治療だが効果は薄いし今は経過観察で良いと思うとのことでした。 不安になり良くないですがネットで調べると、 扁平母斑にレーザー治療の効果が薄い 0歳のうち(若いうち)の治療が有効 と記載がありました。 女の子の顔のためアザがあるのが可哀想で 顔を見るたびに申し訳なくて治療をしてあげたいと思っています。 そのため下記の質問なのですが、 1 皮膚科で扁平母斑と言われて改めて全身を 　確認すると他に2箇所見つかりました。 　診断を受けた顔を含めて、写真の3箇所は 　扁平母斑ですか？ 2 茶アザがいくつもあるとレックリングハウゼン病 　の可能性が高いとありました。家族にはいませ 　んがすでに3箇所アザのある娘はこの病気の可能性が 高いですか？ 　また、今後いつくらいまでに増えたらこの病気の 　可能性が高いですか？ 3 皮膚科の先生の診断に従い経過観察で良いもので 　しょうか？それとも他の皮膚科等にも受診すべきですか？ 4 0歳での治療は扁平母斑にレーザー効果が薄いといわれ　　　 　る中でも治療効果は高く消える可能性はありますか？ 5 もし治療したとして再発の確率も高いと知りました。 　それならば、思春期頃に本人の意思を確認してから 　治療することで遅くないですか？　 　それとも低月齢からの治療が良いですか？ 6 もしもレーザー治療を行う場合レーザーが影響して 　別のシミができる可能性はありますか？ 7 アスクドクターの先生方はこの場合レーザー治療を 　勧めますか？その場合いつ頃治療開始を 　しますか？ 皮膚科受診後から不安で質問させて頂きました。 ご回答を何卒宜しくお願い致します。

ご質問宜しく御願いいたします。現在2歳の子供ですが、レックリングハウゼン病の疑い(もう確定と言っていいと思います)で体にアザがたくさんあります。 比較的小さいサイズの物(2センチ〜それ以下)が多いのでレーザー治療で目立つ箇所にあるものが少しでも取れないか?と思い、現在レーザー照射を考えております。主治医は年に一度の検診(検査)でしかお会いしておりませんので、まだその旨をお伝えしておりません。 ネット上の記述で2歳頃までのレーザーは比較的効果があると読みました。レックのことを良く知る先生に先日経過観察の頻度や注意事項の有無、検査の内容等、今行っているような方法でいいのか、お話を聞きに伺った際にレーザーのことも質問してみたところ、個人差もあり、効果のない子も、逆にかなりきれいになる子もいると伺い、一度試してみたいと思いましたが、遠方の先生でしたので詳しいことは近くの先生と相談してみては?とのことでした。 そこで、レーザー治療についてですが、レーザーは色々と種類のあるものなのでしょうか?またレックのカフェオレにはどのタイプが効果があるなど、もしありましたら教えてください。あと、まだ子供ですのでレーザーをやっていただくとなれば、子供のレーザーを多く手がけているような病院に行ったほうがいいのでしょうか?(そのような病院も分からないのですが・・・。)おおよその金額やレーザーを受けるにあたり注意するようなこと、とにかく無知ですので教えていただけるとありがたいです。 最後になってしまいましたが、現在子供の症状はカフェオレのみ、定期検査は近くの市民病院にて年に一度、小児科での検診、頭部MRI、皮膚科の診察です。(先日の先生には年に1度もMRIは撮らなくていいよといわれましたが) 文章が長くなってしまいましたが、どうぞ宜しく御願いいたします。

1歳3ヶ月になる息子です。レックリングハウゼン病といわれており、その時に私自身も同じ病気だと言われました。親からの遺伝で更に異性だと強く症状が出るとも言われているので心配です。自閉症や発達障害も出る可能性があると言われているのでふとした行動が心配になります。 まだ歩かないし意味のある言葉もまだ喋りません。かか、（ママのこと）おいしいのようなことは言ってる気がします。 ちょうだいや、これ（ゴミ箱に）ないないしてなどはわかるようです。あれ取ってきてと遠くのを指差すと気が向いたら取ってきてくれます。 好きな本の名前を言うとそれを手に取ります。 嫌いなことはおもちゃのラッパの音が嫌いで吹くと泣きます。感触が嫌なのか口に咥えることもあまりしません。たまに音が鳴りますがやっぱり嫌なようです。 歩かないけど割と早いスピードで伝い歩きはしますし、自力で立つこともします。つかまり立ちは8ヶ月、伝い歩きは9ヶ月です。一人で立ったのは1歳2ヶ月の時です。 自閉症の子がやる行動と同じで気になる行動は、車などのタイヤをくるくる手で回すことです。普通に動かしたりもしますがひっくり返してくるくる回します。人見知りもほぼしません。警戒しますがほぼ泣いたりはしません。 そして最近気になるのはひたすら投げキッスです。親と目が合えば投げキッス、遊んでても投げキッス。お出かけしても知らない人にも投げキッス。レジの店員さんにも歯医者の受付の女の人にも投げキッス。バイバイよりも投げキッスになりました。（バイバイも前まではダッダーイだったのが今はうぁーあみたいな言葉に。）同じ行動を繰り返すのは常同行動と見ましたがこれも常同行動なのでしょうか？コロナ禍であまり人に会わせず同じくらいの子に会わせたこともあまり無いのが発語や歩きだすのが遅い原因なのでしょうか？自閉症や発達障害の可能性はあるのでしょうか？

40才 女性。 この1年で血圧が高くなってきたと自覚があります。以前は110/75と正常でした。(妊娠中は少し高めでしたが正常高値) 10ヶ月前、真夜中に頭痛と動悸、首が痛くて目覚め血圧測定すると170/100で夜間救急を受診し、その時のみアムロジピンを内服し下がりました。 血圧手帳を記録していますが朝の平均と就寝前の平均は125～130/85台です。 が、仕事中と夕方が異常に高いです。仕事は病院でメディカルケアワーカーをしていて常に動いています。 休憩中に測ると150/100でした。2回目も140/95でした。仕事から帰宅しても似たような数値です。血圧が乱高下しているような気がしています。ちなみに健康診断では血圧がやはり引っ掛かります。その他は血小板が常にＨですが問題ないです。 仕事では相当ストレスがかかりますし、プライベートでも病児を育てているので常に心配事や不安があり気が休まる時間がありません。そのせいか時々、昼夜問わず胸がチクチクしたり動悸や脈が飛んだりしますし血圧が高い時はだいたい肩凝りや首の強張りもあります。 既往症としてはレックリングハウゼン症候群があります(ＮＦ1だと高血圧が伴う場合もあるようですが…) 以上を踏まえて高血圧として受診をしたほうが良いでしょうか。又、受診する場合は何科が最適でしょうか。 宜しくお願い致します。

現在1歳1ヶ月の子どもに扁平母斑の治療を受けさせるかどうか悩んでいます。 顔に2つ扁平母斑があり、1つは頬で2cmくらいの楕円形、もう1つは目の下のふちに沿う円形です。 色はどちらも薄めで、診ていただいた病院でも「淡く出ていますね」と言われました。 頬のものに気づいたのはたしか生後半年を超えてからで、そのときより少し濃くなっているようです。下まぶたのものに関しては頬のものより更に少し色が薄く、つい数日前に気がつきました。 目の扁平母斑は治療ができるのかわかりませんが、女の子ということもあり、今後濃くなって将来悩む可能性を考えると頬のものだけでも治療を受けさせてあげたいです。 病院では「レーザーでの治療はとても痛いので今の年齢で耐えられるかわからない。馬乗りになって押さえることもある。小学生くらいになって本人の意志を聞いてからでもいいと思う」と言われました。 しかし、いろいろ調べると治療は1歳くらいまでに受けたほうが薄くなる可能性が高いと書かれています。 今わけもわからず痛い思いをさせるのはとても胸が痛みますが、小学生まで待った場合将来的に子どもが後悔することになったらと思うと本当に待っていいのか迷っています。 以下、質問です。 1.扁平母斑の治療の内容(痛みの程度を含め) 2.治療をするなら今するべきと考えるか、するべきでないと考えるか 3.目のふちの扁平母斑の治療は不可能かどうか 4.治療をしなかった場合、将来的に今より濃くなる可能性はどれくらいか 5.(治療とは無関係ですが)扁平母斑について先述の2箇所以外は把握していませんが、生まれつき胸に小さな赤いアザがあります。扁平母斑が多いとレックリングハウゼン病の可能性があるようですが、赤いアザは無関係ですか？ 今後について考える上で参考にさせていただきたいです。 よろしくお願いいたします。

中学2年生の息子の事です。 数ヶ月前、頬に引っ掻いたような赤い傷の様なものに気づき、何処かで擦ったかと聞いたが、覚えがないとの事で特に気にしていませんでした。 そして、昨日ふと見るとその場所がシミのよな跡が残ったままだったので、いつぐらいで消えるか気になってネット検索していると、カフェオレ斑の事が載っていました。 そういえば0歳ぐらいに、臍の横側にシミの様なものが出来たが、これはカフェオレ班というものなのではないか？ と思うようになりました。(当時、臍ヘルニアのテープで押さえる治療をしており、テープを剥がす際に血が出て傷になった事があったので、それがシミになったのかと思ってました。) それから体中をあざが無いか探してみると、臍の横ほどの大きさ(14ミリぐらい)のあざは1箇所だけですが、そのあざの上側にある小さなあざ(0.5ミリ未満)は2.３個ぐらいはあると思います。 太ももの裏には赤っぽい薄いあざがだいぶ前からあります。 (つい最近眼科で眼底検査、視力検査、色々検査して異常なしでした。軽い内斜視が出る時はあるが、あまり気にしなくて良いとの事) (小さい頃から低身長の疑いでフォローしてますが、3歳ごろにしたホルモン検査は異常無く、伸び率もずっと悪くないとの事で1年に１度の検診で様子見です。 現在145センチまで伸びて、半年前の検診ではまだ思春期は来て無さそうなので、後から追いついて来るとの見解です) 以上の事を踏まえて質問ですが、 1.顔と太もものあざっぽいものは、これからカフェオレ班のように変化する可能性がありますか？ 2.今の年齢まで、0.5ミリ以上のあざが一つしかないのなら、レックリングハウゼン病の様な難病の心配は無いのでしょうか？ よろしくお願いします。