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レックリングハウゼン病について

質問者:二児ママ さん
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もうすぐ1歳1ヵ月の娘です。
茶あざが複数個ありレックリングハウゼン病を心配しております。
1.右ひざの内側に3.5cm×4.5cmの九州のような形の境目明瞭なあざがひとつ
2.右ふくらはぎに0.7×0.3のギザギザしたあざがひとつ
3.右胸に0.5×0.4くらいの境目明瞭の丸いあざがひとつ
4.右腰に0.8×0.3くらいの境目不明瞭なぼんやりしたのがひとつ
5.左太股に0.2×0.15の小さなあざ?のようなものがひとつ
サイズはすべてcmで色は薄めです。
生後すぐにはあざは無く、上の4つは黄疸が引いてきた生後2~3ヵ月頃に見つけ、皮膚科医2名に診てもらいましたが褐色班との診断でレックについては心配ないとの事でした。
5つ目は小さすぎたから見逃していたのか、新たに出来たのかはわかりませんが9ヵ月頃に気づきました。
現段階では家族歴もなく判断基準を満たさない事は分かっておりますが、1歳で5つもあるとなるとやはりレックの可能性が高いのでしょうか。
調べたところ専門医が近くにはいらっしゃらないようなので、病院に行ってもやはり前回と同じ診断だと思うので、実際レックの診察をされてる先生や詳しい先生に娘の状態からレックである可能性が高いか低いかを教えて頂きたいです。
扁平母班が5つもある人って珍しいですよね…
ある程度覚悟は決めていますが、日本では検査もしていなく長い間様子をみていくことしか出来ず毎日モヤモヤしています。
(乳幼児/女性)

うさ大福 先生
整形外科

うさ大福先生

全身で5つなら、診断基準には当てはまりません。参考までに診断基準を載せておきます。

診断基準
 1.6個以上のカフェ・オ・レ斑
 2.2個以上の神経線維腫(皮膚の神経線維腫や神経の神経線維腫など)、またはびまん性神経線維腫
 3.腋窩あるいはそけい部の雀卵斑様色素斑
 4.視神経膠腫
 5.2個以上の虹彩小結節
 6.特徴的な骨病変の存在(脊柱、胸郭の変形、四肢骨変形、頭蓋骨・顔面骨の骨欠損
 7.家族内に同症の存在
 7項目中2項目以上で神経線維腫1型と診断します。
その他の参考所見
 1.大型の褐色斑
 2.有毛性褐青色斑
 3.若年性黄色肉芽腫
 4.貧血母斑
 5.脳脊髄腫瘍
 6.褐色細胞腫
 7.悪性末梢神経腫瘍

二児ママさん

回答ありがとうございます。
はい、質問でも述べたように基準を満たしていない事は承知しております。
ですがまだ1歳ということもありますし、今後増えて基準の数に達する事も充分考えられると思います。
そこで実際レックのお子様だと1歳くらいではどれくらいカフェオレ班があるものなのか…もっとカフェオレ班が多いのか、それとも1歳では6個未満でこれから増えていって結果的にレックと診断される方が多いのかなどをお聞きしたいです。

うさ大福先生

心配なら遺伝子検査をしてもらうといいですよ。
遺伝子外来で検索してみてください。

二児ママさん

回答ありがとうございます。
日本でも遺伝子検査してもらえるのでしょうか。

うさ大福先生

やっているところはありますので、検索してみてくださいね。
遺伝子外来で検索すると真っ先に慶応大学病院が出てきます。
ホームページを開くと対象疾患にレックリングハウゼンも含まれていますよ。

二児ママさん

そうなのですね。
慶応ですか…こちら九州地方に住んでいるので近くにないか調べてみます。

うさ大福先生

そうされるのがいいと思います。また何かありましたらご相談くださいね。

ピーちゃん 先生
整形外科

ピーちゃん先生

この病気は、もっと多くの皮膚症状ですし、皮膚の症状が増加すれば神経鞘腫の丸いコブも出てくると思うのでレックリングハウゼンの可能性は低いと思います

二児ママさん

回答ありがとうございます。
先生はレックのお子様を診られた事はございますでしょうか。
もっと多くの皮膚症状とはもっとカフェオレ班が多いということでしょうか。
まだ1歳という年齢ですとまだ線維腫はでないと思うのでカフェオレ班の数からどうなと。

ピーちゃん先生

私が見た数人の3歳のお子さんはカフェオレ斑も以上ありますし、神経鞘腫の小さい物が出てきていました。可能性は低いと思います

ピーちゃん先生

失礼しました、カフェオレ斑も7個以上ありますし、に改めさせて頂きます

二児ママさん

そうなのですね。
3歳でも出来るんですね。
可能性は低いと言っていただき少し安心しました。
ありがとうございます。

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