13トリソミーに該当するQ&A

以下の流れで出生前検査をしており、 NTが厚めな点、鼻骨が本当にあったのかが気になっております。 ●10w1d NIPT実施 ・3つのトリソミーと性染色体:陰性判定 ●12w6d 大学病院にて胎児超音波検査 ・陰性判定 　└21 1:1300 　└18 1:3193 　└13 1:3121 ・NT2.7mm（上位5%に入るとの説明） ・鼻骨は隠れておりなかなか見えず、2名の医師に確認いただき、2mmくらいはありそうとの判断で鼻骨ありの結果反映となる ・その他は所見なし ※補足　出産時年齢38才 質問１ 中期胎児ドックor胎児心エコーを検討しておりますが、どちらの方が必要と思われますでしょうか？ 質問２ 13,18,21染色体以外については出生に至れないケースが多いため検査をしませんでしたが、 NTのみ厚めという結果で心配すべきものはありますしょうか。 いずれも確定検査ではなく確率の話であり、 全ての疾患リスクを否定できないことは理解しております。 ご回答いただけますと幸いです。

本日35wの健診でした。 前回よりかなり頭が大きくなっており、 怖くなって相談させていただきました。 今回　35w0d FL 58.5mm BPD 98.1mm FTA 67.78㎠ EFW 2583g 前回 32w5d FL 57.0mm BPD 89.9mm FTA 61.59㎠ EFW 2150g 今回のエコー写真を添付しています。 測定誤差があるにしろ、 これだけ急に大きくなることはあるのでしょうか。 また、頭が大きく、大腿骨が短いのも気になります。 頭が大きいことに関して、先生からは頭が大きいのはいいことだの一点張りでした。 胎児超音波ドックにて検査の際、 ダウン症の可能性はかなり低いと聞いています。 （FMFソフトウェアを用いた13/18/21トリソミーの確率を算出） ご教示のほどよろしくお願いします。

26w6dの妊婦検診での胎児の計測値が以下でありBPD,FLは週数通りのようですが、AXT（腹囲の面積？）のみ24週程度かと思っています。これは胎児の発育不全を疑うべきでしょうか？ 【数値】 ・BPD 6.9cm ・FL 4.7cm ・APTD 5.9cm ・TTD 5.7cm ・AXT 33.2㎠ ・887g 【補足情報】 ・初産婦です。 ・私は妊娠38週に2500gで出生しております。 ・前回の妊娠23週6日の検診では、AXTはほぼ週数通りの29.7㎠でした。 ・NIPTはトリソミー13,18,21全て陰性 ・胎児の性別は女の子です 主治医は「あなたが小さく生まれているし、形態以上は今のところ見当たらない。大きさも概ね週数通りである。」と仰っていました。 遺伝要素はどのくらい、あるものなのでしょうか。胎児のAXTのみ小さくなる原因等教えていただけますと幸いです。

28歳　現在13週2日　初妊婦です。 11週のときにかかりつけ医からNT（胎児浮腫）を指摘され、 専門の資格を持った先生の検査をしてもらうため、紹介状を書いていただきました。 そして、昨日胎児スクリーニングを受けたところ、 NT3ｍｍ、三尖弁に やや逆流が見られ21トリソミーの確立1/38と検出されました。 あまりの高確率にその場で泣いてしまい、質問等もできず、 とりあえずより詳しい検査をしたかったのでNIPT(新型出生前診断）をおこない帰宅した次第です。 検査結果を待つ間、気が狂いそうになります。 私のように、指摘され高い確率が出ても健常児の可能性は十分にあり得るのでしょうか。 また、NIPTで陽性だった場合羊水検査を行おうと思っています。 その結果、羊水検査で陰性になる可能性もございますか？ お聞きしたいです。

13週6日で初期の胎児ドック受けてきました。胎児測定の結果はFHR159bpm、CRL75.9mm、NT3.00mm、BPD26.7と記載がありました。 NTが厚いと指摘を受けましたが他、初期のエコーで異常な箇所はなく、鼻骨も確認され、超音波マーカー、母性血清生化学の検査と年齢も含めた確率では21トリソミーは1/2793と言われ一旦は安心しましたが、色々調べてみるとNTが厚いと何らかの疾患を持って産まれる確率が高まるという文面を見て、やはりNT3mmの部分で不安が拭えずにいます… エコーでもNT以外の部分で指摘はありませんでしたが、その場合でもやはり中期エコーを検討した方がいいのでしょうか… NT3mm程度だとどの程度心配なのか分からず不安でいます。 厚みは測定する週数によっても変わったりすることもありますか⁇

妊娠13w0dの、30歳妊婦です。 大学病院にかかっています。 妊娠初期の精密スクーリングを受けた結果、 NT3.1mm 頭臀長62.5mm 心拍163bpm と記載がありました。 検査時30分くらいエコーをしていて、 赤ちゃんが『見えづらい』向きだったらしく、 途中で違う先生に変わり、その後も エコーしていました。 『何か異常あるんですか？』と聞いても『見えづらい』としか返事がありませんでした。 検査後、主治医から NTについてや鼻の高さなどダウン症に多く見られる特徴がどうだったかについての具体的な説明はありませんでした。 ただ、30歳にしては、リスクが高く トリソミー21に関してはリスク50分の1でした。 年齢的なものだけで見ると600分の1ほどの可能性なのに、精密スクーリングでここまで確率があがったこと。その具体的根拠が示されなかったことに不安を覚えています。 この後、医師から ＮＩＰＴと羊水検査が選択肢としてあげられました。 ＮＩＰＴは基本的に、35才〜と言われていたので、私は受けられないと思っていたのですが、検査後急にＮＩＰＴを提案され驚いています。 そこで質問なのですが 1.30歳でトリソミー21の確率が約2% という結果はどのくらいの割合で検出されるものなのか 2.確率があがった根拠として考えられる情報は何なのか 3.この場合、ＮＩＰＴで陽性と検出される 可能性はどのくらいのものなのか知りたいです。 年齢的に受けらない検査を提案されたこと 年齢の確率よりも、確率が上がったこと。 とてつもなく不安です。 ＮＩＰＴ→必要になれば羊水検査 の流れにしようと思っているのですが、 今不安すぎて 医師の方の見解をお聞きしたいです。 よろしくお願いします。

妊娠27週の34歳妊婦です。 自然妊娠で初めての妊娠ですが,21週の検診時に「胎児が小さめ(250g)・羊水過少」ということで総合病院へ転院しました。当時は羊水が少なく危険な状態でしたが,その後徐々に羊水が増え(それでもまだ少なめですが),小さいながら少しずつ大きくなっています。先日,一週間管理入院をしエコーで詳しく見たり,安静にして胎児の様子をチェックしてもらいました。 以下,胎児の大きさの推移です。 21週 250g 23週 340g 24週 400g 25週(管理入院) 530g 26週(退院時) 650g 27週 705g エコーの所見は ・母体からの血流は良好,胎盤もしっかりしている ・胎児の心臓や脳は問題なし ・ウィルス感染はすべて陰性 ・手をグーパーして10本の指がしっかりと離れていたので,13と18トリソミーの可能性は低そう ・鼻筋は通っている ・頭の大きさに対してお腹が細い ・FLは短め ・心奇形はなし ・腸管ハイエコー IUGRと腸管ハイエコー,FLが短めということでダウン症を疑われ羊水検査を勧められましたが13,18トリソミーの可能性が低そうなのでリスクとメリットを考慮し,断りました。 羊水検査をしなければはっきりと分からないのは重々承知なのですが担当医師はかなりの確率でダウン症を疑っています。「ダウン症ではなく原因不明の場合も正直あります」と言ってもくれますが。 第三者的に見ても,やはりダウン症である可能性はかなり高そうでしょうか?

いつもお世話になっております。 20週辺りから－2.0SDの発育不全です。 頭は－1.0SDから逆子では－2.5SD、足は－2.0SDから－2.4SD辺り、お腹はばらばらです。 質問なのですが、発育不全には絶対原因があるのでしょうか？体外受精なので遅れはありません。 胎盤、臍の緒等も異常なさそうで、染色体も13、18、21トリソミーではありません。 27w2dでは827g－1.6SD 27w3dでは712g－2.5SD逆子とだいぶエコーの差があります。 今一番心配なことは、 １、胎盤機能に問題がない20週辺りから小さいのは珍しい染色体異常なことが多いのでは？ということです。 ２、20週辺りから小さくて何も異常なしのこともありますか？ ３、やはり発育不全には必ず原因がありますか？ 4、5p-、4p-、その他珍しい染色体異常な場合、どのぐらいの小さいさなのでしょうか？標準偏差やgなど。

はじめまして。35歳の妻が第2子を妊娠中(現在13週)です。第1子の長女が障害を持って生まれており、第2子は出生前診断を受ける予定でおります。 1.羊水検査のリスク(約300分の1程度の確率の流産等)は、検査を受ける医療機関の質や医師の技術の高さにより変わるのでしょうか? 2.羊水検査では、母体血清マーカー検査で確率が分かる二分脊椎や18トリソミーについては、分からないのでしょうか?(羊水検査ではダウン症しか分からないのでしょうか?) 質問1についてですが、現在通っている病院は設備の整っている専門の大きな病院ですが、担当の医師が30代前半でまだ若く、少し不安に感じております。羊水検査を行う技術というものは、経験がモノを言うようなものなのでしょうか?それとも、産婦人科の医師ならそれほど技術的には難しくないものなのでしょうか? お教えください。よろしくお願い致します。

今月、第一子が産まれてそのままNICUに行きました。 肺動脈開存の影響で肺高血圧と言われて、人工呼吸器をしてました。 入院して13日で呼吸器も外れて、哺乳瓶で口から母乳を飲む練習をしていて、口の力などは、強いと思います。 毎日、良くなって酸素濃度も回復して緩いサポートになっています。 ドクターから21トリソミーの疑いがあると言われ、fish法での検査に同意をして、結果待ちの状態です。 心臓は元気みたいですが、写真の通り少し首の後ろにむくみが私個人的に心配はありますがドクターからは、言われていません。親としての心の準備などもあり、他のドクターからの見解も聞きたいので相談しました。 また、ドクターから肺が大きくなって、良好との事ですが、筋緊張が低いと言われ保育器では少し斜辺を、上にして寝かせているようです。 結果は全てですが。他のドクターからの見解も聞きたいです。 よろしくお願いします。