ダウン症ではなかったに該当するQ&A

30週から胎児の大腿骨の成長の遅れが目立ち始めました。 31w5d BPD83 APTD78 TTD73 FL51 1609g 33w5d BPD86 APTD89 TTD78 FL54 1971g 34w0d BPD88 APTD85 FL62と59 両足分 2398g 36w0d BPD90 APTD102 FL59と57 両足分 2333g 34w0dの測定値は、いつもと担当医師が違いましたので、測定値が大きくでましたが、その後36w検診ではまた短い測定値になってしまいました。 36w検診では、頭の大きさと足の長さが5w以上差があり、足の長さは4w遅れです。 24週のときに、4D超音波エコーを受けており、異常は指摘されておりません。 鼻は9mmあり鼻が高いね、と言われました。 第一子の妊娠中も頭は大きかったので、頭の大きさに関しては遺伝だとあまり気にしていませんが、足の長さが気になります。 医師にもダウン症などの染色体異常が不安なことを伝えていますが、今の週数だとどうすることもできず、産んでみないとわからないと言われています。上腕も調べてはいないようです。 出産まで間もないですが、心の準備もできず、不安だけがつのっています。 今からでも精密検査を受ける必要はありますか？やはり心配するに値する数値でしょうか？

現在41歳、自然妊娠11週目です。過去2年以内に2回、7週目以内に初期流産の経験ありです。 今回は今のところ元気に成長してくれているようですが、来週NIPTの検査を受けようと、認可されている大学病院に予約済みです。 一方で、ネットの情報を見ると非認可施設の方が検査できる項目が多く、そちらの方が良いのではと迷ってきました。 もちろん、非認可施設のリスクとして、陽性が出た際のアフターフォローが足りないなどはあるかと思いますが、、 全染色体検査、微小欠失検査ができるのであれば良いのかなとも思ってしまいます。 そもそも、基本的なダウン症を含む3つのトリソミー検査について、認可施設と非認可施設で精度が変わるものなのでしょうか？（認可施設も検査自体は外部機関に依頼するので、そういった意味では精度に差はないと主張している人もいるようですが） →もし精度自体はそんなに変わらないのであれば、（非認可施設もピンキリかと思うので、、）その中で、良い施設の見分け方などあるのでしょうか？ また、全染色体検査、微小欠失検査の必要性についてご意見伺いたいです。これらによる症状は、他の方法でわかる（成長段階でエコーに映るようになるなど）事もあるのでしょうか？もちろん全ては難しいのだと思いますが。 →そもそもこれら検査がなぜ認可施設ではできないか、理由はありますか？非認可施設は営利目的だから、これらの検査をオプションに挙げているとも考えられますが、、。 どうぞよろしくお願い致します。

55歳になります。10月10日子宮全摘手術を受けました。 子宮筋腫は30代前半からあり、なんとかしのいで閉経することを望んでいましたが 卵巣腫瘍が見つかり、手術になったという経緯になります。 先日、術後１か月診察を受けました。 病理検査の結果は、卵巣は子宮内膜症性嚢胞であり、子宮筋腫、左右卵管ともに悪性所見は認められませんでしたとのことでした。 内診、傷跡も出血等もなく、主治医からは、生活の制限は特にしなくてもいいとのことでした。 術後の経過も悪くなく、痛み等のアップダウンがあるものの比較的元気には過ごしております。 しかしながら、症状としては、急に暑く感じたりするのは少しのウォーキングなどの運動が影響しているのか、疲れやすいのは、術後体力が戻っていないからなのか、尿道の違和感や便秘等は手術の影響ではないのか、以前より寝つきが浅い点は、自分の管理が悪いからなのかなど、更年期の症状なのかどうなのか症状が大きいわけではないので、逆に悩んでしまう状況です。 上記の症状について、主治医に確認したところ、簡略更年期指数（SMI）をチェックするように案内され、チェックしたところ、５０点弱の結果でした。 主治医は、様子を見るでも問題なく、術後１か月何もなく過ごしているならその後大きく症状は出ないと思われると。もし気になるようであれば、漢方外来は案内できるが、乳がんリスクもあるし年齢的にホルモン治療の対象ではないといわれました。 しかしながら、知人の医師は手っ取り早く、ホルモン補充もいいのではないかといわれました。 やはり、ホルモン補充までは必要がないでしょうか。 主治医が言うように日常生活で食事や運動で調整したほうがいいか、漢方を利用した方がいいか、対応も早くした方がいいかなど、メリット・デメリットを含めアドバイスをいただければ幸いです。 よろしくお願いします。

今月に入り、左胸あたりに常に押されているような鈍い痛みが出るようになりました。 そしてプルプルと震えがあり、それが気になって眠れません。 変化のきっかけは、1/6に自動車運転中にエンジン不調でかなりの恐怖体験をした。 そのあたりから緊張状態にあるような感じで、血圧も高めです。 また、1/17にスポーツクラブで有酸素マシンを30分やったあと、不安感が強くなったのですが、 クールダウンストレッチでなんとか収めました。しかし胸の違和感は消えません。 血圧は上が130台下が80-90台、脈拍80-90台と高めです。170-85で肥満体型です。 かなり緊張状態のとき血圧が173/115,110となり脳出血を心配して怖くなりました。 その他の症状としては常にどこかに鈍く重い頭痛がする(場所は時によって変化している) 両腕、手の指や付け根にピリッとした神経痛のような症状がある。 右手中指第二関節に常に神経痛がある。(ここだけ横の血管が青く浮き出ている) 腰椎椎間板ヘルニアがあり、左足ふくらはぎにむくみと痛みがある。 両肩がこる。首もこって筋肉が硬いが骨には異状がない。(整形外科受診) 私が今不安なのは、この症状が狭心症なのか、心臓神経症なのか、その他の病気なのかが知りたいです。 今月、内科や循環器科にかかり、心電図、24Hホルダー、血液検査、甲状腺機能検査、 など受けましたが、すべて異状無しでした。 血液検査ではGot、Gptだけ標準値から外れていますが、これは脂肪肝の可能性とのこと。 一昨日追加で採血検査をしました。30分病院で安静後採血したもので検査結果待ちです。 市販薬の救心はあまり効いている様な気がしません。 不安から睡眠不足で落ち込んでいます。 どうかよろしくお願いします。

https://www.askdoctors.jp/topics/4667962 の相談と並行して相談します。 １時間前に胸の真ん中の胸骨のあたりがズキンと何回か痛み今は痛み軽い痛みがあるような無いような感じです。左側の脇の肋骨を押したら痛くその後胸骨の痛みが来たと思います。　身体の並行してる相談の様に身体中の色々な個所が痛み吐き気が朝から昼位まであり、不安で過呼吸にもなったりもう大変で辛いです。胃カメラ、大腸カメラ、膵臓をよく見てもらったエコー、血液検査、腫瘍マーカー（ca19-9）全て異常無しです。26日に大腸カメラ、28日に胃カメラ、29日にエコー　8月半ばの血液検査しましたが、27日久々に会社に通えましたが朝から吐き気があり昼飯を少し食べたら気持ち悪くてダウンして帰りました。 30日は久々に会社で1日仕事できましたが、朝に吐き気でまた早退しないか不安で過呼吸になりましたが何とか取り戻し1日仕事出来ました。　 2カ月程で体重が63キロ少しから61キロ位に約2.5キロ程痩せてしまいました。食べてる量は減ってると思います。夜はそこそこ食べれるようにはなったと思います。どんどん体重が減ってくのが怖いです。 左脇や背中が暑かったり、仕事中1人汗かいたりするようになりました。 毎日四六時中、体重の事や病気の事ばかり考えてたり色々調べたりして不安で頭がいっぱいです。休みの土日も不安や痛みで休めた感じがしないです。 うつ病や自律神経失調症でしょうか？　それが原因で体重へりますか？　色々な痛みや吐き気は出ますか？　食べていけば体重は戻りますか？ 癌不安症も有りますし、パニック障害にもなりかけてます。　妻にも非常に迷惑を掛けてます。どうにかして心身健康になりたいです。長々とですが前の相談と共によろしくお願いします。

36w5dの初妊婦です。 昨日健診がありました。前から赤ちゃんの大きさが大きめだとは言われていたのですが、頭の大きさに比べて太腿の骨の長さが小さめにいつも出るのが気になります。 25w4dの健診 BPD6.57センチ FL4.34センチ 推定体重971グラム 27w4dの健診 BPD7.13センチ FL5.12センチ 推定体重1276グラム 30w0dの健診 BPD7.63センチ FL5.65センチ AC25.69センチ 推定体重1593グラム 32w0dの健診 BPD8.36センチ FL5.88センチ AC27.26センチ 推定体重1936グラム （ここから里帰り先の産婦人科に移ります） 33w1dの健診 BPD8.8センチ FL5.8センチ 推定体重2073グラム 35w4dの健診ではBPD等が書かれたエコー写真は貰わなかったのでわかりません。推定体重2400グラムと言われました。 36w4dの健診 BPD9.4センチ FL5.8センチ 推定体重2645グラムでした。 もともと健診してもらっていた産婦人科と里帰り先の産婦人科の先生の測り方や機械なども違うし、誤差の範囲かとも思いますが、32wまではFLの大きさも週数とそんなに変わらなかったのにここにきて短めなのが気になっています。 先生からは異常を指摘されず、順調に大きくなっているねと言われているだけなので過度に心配する必要はないとわかっていても、頭が大きくて太腿の長さが短いのは水頭症やダウン症も考えられるのかと不安になってしまいました。そのような可能性がある場合、産婦人科の先生が指摘すると思うので、何も言われなければとりあえずは大丈夫なんでしょうか？長くなってすみません。よろしくお願いします。

妊娠13w0dの、30歳妊婦です。 大学病院にかかっています。 妊娠初期の精密スクーリングを受けた結果、 NT3.1mm 頭臀長62.5mm 心拍163bpm と記載がありました。 検査時30分くらいエコーをしていて、 赤ちゃんが『見えづらい』向きだったらしく、 途中で違う先生に変わり、その後も エコーしていました。 『何か異常あるんですか？』と聞いても『見えづらい』としか返事がありませんでした。 検査後、主治医から NTについてや鼻の高さなどダウン症に多く見られる特徴がどうだったかについての具体的な説明はありませんでした。 ただ、30歳にしては、リスクが高く トリソミー21に関してはリスク50分の1でした。 年齢的なものだけで見ると600分の1ほどの可能性なのに、精密スクーリングでここまで確率があがったこと。その具体的根拠が示されなかったことに不安を覚えています。 この後、医師から ＮＩＰＴと羊水検査が選択肢としてあげられました。 ＮＩＰＴは基本的に、35才〜と言われていたので、私は受けられないと思っていたのですが、検査後急にＮＩＰＴを提案され驚いています。 そこで質問なのですが 1.30歳でトリソミー21の確率が約2% という結果はどのくらいの割合で検出されるものなのか 2.確率があがった根拠として考えられる情報は何なのか 3.この場合、ＮＩＰＴで陽性と検出される 可能性はどのくらいのものなのか知りたいです。 年齢的に受けらない検査を提案されたこと 年齢の確率よりも、確率が上がったこと。 とてつもなく不安です。 ＮＩＰＴ→必要になれば羊水検査 の流れにしようと思っているのですが、 今不安すぎて 医師の方の見解をお聞きしたいです。 よろしくお願いします。

以前から相談している、てんかん、自閉スペクトラム症、ADHD.読み書き障害等のある小学２年の男児の件です。２年から情緒学級です。１学期は、朝から脱力し、車で学校まで連れていき、教室までは抱きかかえて連れていき、教室では畳のスペースに寝せてもらい、情緒学級で国語と算数を５分位うけて、字がよがんでみえたり視覚過敏等によりすぐダウンする毎日でした。他の教科は通常クラスであってて、とても入れませんでした。二学期はじまりましたが、夏休みの間療育施設で通学練習をしてもらい、療育の先生が付き添ってくださって、２日間歩いて登校できました。学校ついてからはきつくて寝てます。二学期初日だった、昨日は家につくなり、倒れ込み、嘔吐してぐったりしていました。 　うちの地区の公立の中学の情緒学級では全く授業はなく、通常クラスで授業をうけ、それに出れない子は情緒学級にもどり、遊んですごしているそうです。うちの息子は今のところ選択性場面緘黙もあり、友達とは一切話しませんし、音過敏、視覚過敏があり、教室に入れません。これは中学生になると、教室に入れるように治るものなんでしょうか。もし、このままなおらないのなら、義務教育もまともに受けれないことになります。学習障害もとくに書字障害がひどく、自分の名前もまともにかけません。中学生になる前に特別支援学校に、転校させるべきかなやんでいます。特別支援学校転校はかなり時間がかかるため、早めに動かないといけません。今の状態なら学校行っても授業うけれてないし、公立の中学に行けば、全くです。軽くなる見込みがないなら支援学校にいかせたいです。

中学2年生になったばかりの息子が授業中倒れました。 その時の様子は、椅子に座っていて眠くなったので机に伏せていて、そのまま意識を失って床に倒れ込みました。全身けいれんがありました。 意識はなく、けいれんが治まってから学校の先生と話をしたそうですが本人は全く覚えていません。 そのまま救急車で病院に運ばれ、脳波・血液検査をしましたが異常はなく、翌日には退院しました。 ただ気になる事があり、1年4ヶ月前にも全身けいれん・・・という同じ症状で1日入院しました。 今回とは状況が違うのですが、冬で寒かったということもあり、ダウンのジャンパーを着たまま布団に入って寝てしまいました。その際、布団の下にはホットカーペットがついていて布団の中はかなり高温でした。 私が見た時は布団で寝ている・・・というよりは、赤ちゃんがおくるみでくるまれているように掛け布団を頭からすっぽりかぶっている感じでした。 慌てて起こして掛ふとんをとったまでは会話が出来たのですが、その直後けいれん症状が出ました。 体温は40℃近くになっていて、汗は全く出ておらず、肌は乾燥して赤くほてっていました。 その中で3時間近く寝ていたと思われます。 その時も脳波・血液検査は異常はなかったので翌日には退院しました。 今思えば、冬場の熱中症だったのかも...と思います。 ですが今回は2回目なので、てんかんの疑い・・・と言われました 2回以上けいれんがあるとてんかんを疑う...というのは本で読んだのですが、1回目と2回目では全く違う身体状況でてんかんの診断がつくのでしょうか？ 診察してくれた医師に色々聞いても、専門家じゃないから...と言ってあまり説明してくれず、でもてんかんの疑い...という言葉に複雑です。 宜しくお願いします。

2歳3ケ月の娘です。 先月の11月24日にほっぺが赤く、寝る前にいままでにないくらいぐずりました。 今思えば熱があったのかな? 翌日25日から今までお昼過ぎから夕方にかけて(14時くらいから18時くらい)39度まで熱が上がります。 下がってるときは平熱で元気もあり、食欲も水分もとれています。 他に咳や鼻水などの症状はなく、喉が少し赤いみたいです。 26日から2日置きに小児科へ通っていますが(最初は違う小児科で病院を変えました。) 30日CRP++、2日CRP+と血液検査をして少しよくなってました。ちなみに2日は尿検査とインフルもしましたが、異常なし。 5日また別の菌が入ったかも?とCRP1.8と顆粒なんとかも上がって、ヒブや肺炎球菌にも使う抗生物質を出されました。 この日と30日は発熱した時に病院にかかったから高めだったのかもしれませんが… 普段は午前中なので、発熱してない時間に検査してます。 7日にはCRP0.8、9日は1.0の白血球は5800くらい? CRPが高いときは8000まで上がってたんで、血液系の病気はないかな…熱のアップダウンだけだし、菌血症かな?なんて感じです。 金曜日には両腕から採血をした結果と喉の検査をしてもらい結果待ちで月曜日また病院にいきます。 こんな症状でマイコプラズマの可能性はありますか? 熱がないときは割と元気に遊ぶ姿がみられたり、前より元気になってる気はするんですが… 熱が続いてるだけ心配です。 またこんな病気は? なんてのがあれば教えてください。 6月に下の子が生まれたストレスもありますか? 病気になってから赤ちゃん返りにイヤイヤも重なったりしてます。 先生に相談したら炎症反応あるし、喉も赤いからみたいな感じでした。 便は薬の副作用もあるのか、柔らかいときもあります。