ダウン症ではなかったに該当するQ&A

初めて投稿します、いつも参考にさせていただいています。 実は10週目に受診したら、胎児の首あたりに3,3〜4ミリの浮腫があるとのこと、経膣超音波で先生が確認して看護士に数字を書き取りさせていて、それを聞いてぴんときたので、自分から出生前診断について聞いてみました。12週にもう一回みてみて、まだ浮腫があるようなら12週の週終わりまでに絨毛検査することができますとのこと。 その医院で絨毛検査を受けたことのある人に聞くと、その検査は確定診断で(最初確定診断ではないと思っていましたが)2、3週間後に18トリソミー陰性、21トリソミー陰性などのように結果が来るそうです。 年齢的にも染色体異常の可能性は15〜20%(3,5以下は通常は0,33%だけどぎりぎりの数値だから次の3,5以上が21,1だとするとより21に近い可能性がある)と言われました。 もし子供がダウン症だったらと思うと、育てる自信はないのですが、流産の危険性が2%ある絨毛検査もするのも怖く感じます。 先生にはクワトロなどの血清マーカー検査後羊水検査するのはどうでしょうかと聞くと、血清マーカーは年齢的に陽性がでる可能性が高いからあまりしても意味がないかもといわれました。また先ほどの絨毛検査した友人に、もし堕胎を考えるなら早く決断したほうが母体の負担が違う(後になるほど陣痛促進剤を使ったりする)とのこと。次は3日後健診ですが、絨毛検査するなら5日後か6日後のようです。 3日後の健診でどのように出るかで決断するつもりですが、染色体異常の可能性をどう判断すべきでしょうか。もしもっと具体的なデータや考え方がございましたら教えてください。

35歳、30w4dの妊婦です。 本日、個人クリニックでの30週の妊婦健診エコーで、赤ちゃんが平均より大きいと言われました。 前回28週の健診エコーでも大きいと言われており、2回続けて平均より大きいから次回32週の健診では分娩予定の総合病院で診てもらってとのことでした。 下記が数値になります。 28w4d BPD▶︎78.1mm (31w2d)2.0SD AC▶︎258.8mm(31w5d)1.8SD FL▶︎52.0mm(29w2d)0.4SD EFW▶︎1555ｇ(30w4d)1.9SD 30w4d BPD▶︎83.4mm (34w0d)2.0SD AC▶︎279.7mm(34w2d)1.9SD FL▶︎54.7mm(30w4d)-0.1SD EFW▶︎1904ｇ(32w4d)1.7SD これまでの経緯として、13w3dの健診で同じクリニックでNT4mmを指摘されましたが詳細な検査は希望しませんでした。 その後、20週・24週で総合病院でスクリーニングを受けましたが心臓や脳や体や顔などの見た感じの異常はなさそうとのことでした。 長文申し訳ありませんが下記質問です。 1.頭などが大きく足が短い印象を受けますが数値はどうなのか。 2.大きめだとするとどんな問題があるのか。NTの指摘もあったのでダウン症など不安です。 3.次回クリニックではなく総合病院で診てもらってという意図はどのようなものか。(不安要素があるからなのか、一応その方が安心なのかなど。) 4.年始に新幹線で40分ほどかけて実家に帰省しようと思っていますがこの状態の場合 可能か。 私自身の血糖・血算の採血の数値は問題なく、むくみもなしでした。 クリニックの先生に聞きそびれてしまい不安があり質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

30代女性、1ヶ月ほど前から咳と痰が長引いています。 痰が喉の近くに張り付いてる感じがずっとあるので、痰をきりたくて何回も咳払いをしてしまいます。 咳払いをして偶然痰がきれることもありますがごくわずかで、きれたことはほとんどありません。 昨年の５月の胃カメラで逆流性食道炎（軽め）がわかり薬を一時期服用していましたが、今は治療はしていません。 2年ほど前から咳喘息ももっており、元々そこまで数値は悪くなかったみたいですが、しばらくはレルベア吸入薬を200から100で時間をかけてステップダウンしながら、現在は状態が良くなったとのことで3ヶ月ほど前からアニュイティに変更をして吸入を続けています。 昨年にも似たような症状があって耳鼻科を受診したらひどい蓄膿症ということで、しばらく抗生物質を服用して改善しました。 発熱は全くなく、のどの痛みなども特にありません。 夜になると咳が強いこともあったり、鼻が詰まることも多いです。恥ずかしながら鼻を噛むのが下手で上手にできたことがありません。咳き込んだ勢いで痰が出せた時にはうすい黄色の痰や白色の痰が出ます。 粘りも強い感じです。小さい塊のうすい黄色の痰が出ることもあります。 咳も辛いですが、喉に張り付いてるような痰がとにかく不快でなるべく早く治したいです。 1、上記の症状からどのようなことが考えられますか？ 2、咳喘息でかかりつけの呼吸器科で過去に痰が続くことを伝えた時にスペリア錠を処方してもらったのが残っています。服用したら今の症状が緩和されるでしょうか？ 1度痰がきれてもまた痰が張り付く感じがあってキリがない感じです。 3、それともスペリアの服用のより、耳鼻科または呼吸器科を受診したほうがいいでしょうか？受診の場合はどちらがいいでしょうか？ よろしくお願い致します。

5歳女児ダウン症、7/17発熱の際、溶連菌性咽頭炎と診断され、フロモックスを1週間服用しました。3週間後の尿検査にて、血尿が確認され(前半尿、後半尿ともにOB3+)血液検査ではCRPが2.0の他、白血球等の数値は特に異常は認められませんでした。同じ薬を3日間服用後、尿の再検査をしましたら正常に戻っていました。急性腎炎でなくほっとしていました。 9/19に発熱(最高40.1度)し受診、鼻水咳などの風邪の症状はありません。喉が赤いという事でしたが、溶連菌の検査はこの時はしていません。フロモックスを3日間服用し、熱は3日目には下がりました。9/22の朝、尿の色がかなり濃いのがわかりましたが、採尿できませんでしたので、9/23の朝の尿を採って、｢いざ病院へ｣と思ったらお休みだった為、別の小児科へ電話で説明の上受診。尿検査をしていただきました。数値は分かりませんが、リトマス試験紙のようなもので血尿が認められました。 ｢きっと溶連菌でしょう｣と舌の先の唾液で検査し、｢少しプラスが出ています、薬は3日分だけ出しますから、またかかりつけ医に行って下さい｣と言われフロモックスを3日分いただきました。 溶連菌は、度々感染するものなのでしょうか?前回の治療が完全ではなかったのだろうか。また兄弟(小学生2人)がいますが、彼らが感染していて症状が出ていないために、知らずに再感染してしまったのだろうか、と知識のないところであれこれ思っています。 弱い体質でもありますので重篤なことにならぬようにと、早めに受診をと思っていましたが、明日までかかりつけ医はお休みです。あさってかかりつけ医に再度尿を持って行くべきでしょうか?ぐったりしているわけではありませんが、口内炎があり食欲がありません。疲れやすいようで気になりますが様子を見ていればいいでしょうか。

10/2右耳の聞こえが急に悪くなり（軽いめまいは時々ありますが、異常という程ではない様です）、耳鼻科で軽い突発性難聴かメニエールと言われプレドニン錠5mg1日2錠、ネキシウムカプセル10mg1日1錠、イソバイドシロップ70%30ml、アデホスコーワ顆粒10%1g、メチコバール錠500ug0.5mgを1日3回2週間程続け改善し、10/14聴力は問題ないレベルとなりプレドニンは終わり、アデホスコーワとメチコバールのみ継続（1日3回1か月）になりました。10/17にはかなり良くなりましたが、10/18にまた低音の聞こえが悪くなり、右耳のみ10/14には125Hzで15dB→10/19には40dBにダウン、250Hzで両耳20dB→10/19は右のみ30dB左は10dB、それ以上のHzでは両耳共に10dB以上です。 昨日は主治医が不在で別の若いDrからイソバイドシロップのみ(1日3回）処方され、明日主治医に診てもらうように言われました。 ・急いで、今日は受診しなくても問題ないですか？ ・このように聞こえが悪くなる事が繰り返されるのは、突発性難聴ではなくメニエール病ですか？ ちなみに、10/2 1回目の聴力検査：右耳は125Hzの音が40dB、左耳は15dB、周波数が高くなるにつれ両耳共に正常に近づき2000Hzより上では両耳が0～10dB→10/7再受診時の2回目の聴力検査：右耳の125Hzの音が45dB（1回目40）に落ち、左耳は15dB（1回目と同じ）、500Hzでは右15（1回目20）、左や10（1回目15）と改善、周波数が高くなるにつれ両耳共に正常に近づき1000～4000Hzは両耳共に5dB、8000Hzになると左は0dB(1回目と同じ）ですが右が25dB（1回目10dB)と悪くなっていました。主治医によると、10/2も10/7も殆ど変動はない状況と。

39歳3か月です。5/16に5日目拡張期胚盤胞（昨年11月顕微授精）を1個ホルモン補充周期で移植し、5/30判定日で血中hcg4200mlは異常値でしょうか？ 他の方の質問も拝見しましたが、ここまで数値が高い方がいらっしゃらなくて、2回の自然妊娠の流産（2018/9、2020/2/27処置）を経て初めての胚移植なので、胞状奇胎やダウン症、でなくとも何か異常が起きてるのではないかと不安です。 移植までの詳細は、 5/1～　 生理開始 5/4～　 ジュリナ2錠を1日2回 5/6～　 ジュリナ3錠を1日2回 5/11　　子宮内膜9mmとなり5/16移植と決定 5/12～　ジュリナ・デュファストン各3錠・ウトロゲスタン1錠を1日2回 5/14～　ブスコパン1錠を上記3種に追加して1日3回（～5/21） 5/16　　移植　抗生物質2日間　 　　　　ジュリナ・デュファストン各3錠・ウトロゲスタン1錠を1日2回を 　　　　引き続き判定日まで服用 　　　　※判定日は5/26の予定でしたが土曜日希望の為5/30となり、その間の薬も追加頂き服用つづけました。 5/30　　判定日（朝時間がなく空腹での採血）、結果hcg4200で陽性 　　　　胎嚢6.8mmを子宮内に確認　※確認できたのは胎嚢のみです 妊娠継続率について先生に質問したところ、数値も胎嚢の大きさも普通だが、妊娠継続はそんなに甘くないと回答されました。 一般論としておっしゃったのかもしれませんが、後からHCGについて調べたところ高すぎることがわかり、先生も異常を察知してそうおっしゃったのかと・・・ ホルモン補充をしてるので高めに数値が出たにしても高すぎですよね？ 数値が高い原因はやはり胞状奇胎等の異常があるからでしょうか？ お手数ですがご回答いただけますと幸いです。

48歳。身長177cm, 体重65kg程度です。学生時代から運動好きでしたが、3年前からジョギング好きになり、2年前にハーフマラソン、昨年初フルマラソンを完走しました。 昨年までは、ハーフマラソン（20km程度）走ると終盤心拍数が上がってキツくなることはありましたが、それが体の自然な反応だとおもいます。（心拍平均160台から、終盤は180台） それが今年2月ごろから、ハーフ近く走ると終盤手足がしびれてきて、頭もボーっとしてきて、気づくと心拍数が低下していることが続くようになりました。（心拍平均150台から、終盤は130台） 先週も、17kmまでは全く前兆はなく、キロ5分半ほどのペースで心拍も150前後を維持していましたが、17km過ぎに異変を感じると、そこからみるみるペースも心拍も下がり、腹痛も出てきました。 当初は低体温症のようなものかと思いましたが、暑い時期になってきても、また今のように秋の心地よい時期でも、ほぼ症状が現れます。 これは、長距離走経験者では、よくある症状なのでしょうか？ 心拍が下がってペースダウンしたときは明らかに体調悪くなり、終盤下痢になって公園のトイレに駆け込んでいます。最近は、トイレのある公園しか走れないのが悩みです。 水をがぶ飲みしているわけではなく、ハーフでアクエリアス300mlとエネルギーゼリー１つを時々摂取して、最後に少し残る程度です。 昨年との違いを強いて言えば、体調悪化を恐れ、それほど追い込んで走っていないので、 身体的には楽で、体温は上がりにくいかもしれません。その状態でちょうど体内エネルギーが枯渇すると、このような症状になるのでしょうか？ 終盤下痢するということは、ランニング中の補食もほとんど吸収されていない気がします。 このまま走り続ければ治るのか、何かのサインかご意見をお聞かせください。

●４,５日前、ホルター心電図を付けましたが、２４時間のうちに２回ほど長く続いた胸痛がありました。翌日に返しに行く直前に、３回目の偶然胸痛があり、それが１時間ほど続きました。家族の運転で病院に出向き、症状を言いましたら、救急室へ。 ●直ぐにホルター心電図の解析を進めてくれたところ、「不安定狭心症」の疑いがあるということで、心筋梗塞も視野に入れなければならないということで、即入院。翌々日に心臓カテーテルをしますということで、一昨日、経皮的冠動脈形成術をしました。 ●元々１５年ほど前にステント手術(２本)を受けています。患部については、右冠動脈、左冠動脈、左旋回枝、左冠動脈左前下行枝、どれも問題はなかったのですが、第一対角枝の付け根が細くなってしまっていました。しかも曲がっていてステントが入らない箇所なのでバルーンで膨らませて処置をしていただきました。 ●退院してきて、いつも通り、昼間２時頃ウォーキング(５キロ、アップダウンあり)をしました。特に問題はなく痛むこともありませんでした。これまでも、ウォーキング中に胸痛に襲われたことは１０年来一度もありません。胸痛はいつでも安静時でした。 ●しかし、夕方から時々胸痛がしています。少し前にもありましたので、ニトロを舌下しましたが、１錠では利きませんでした。３分ほど様子をみてさらに１錠舌下しましたが痛みは消えました。痛みが消えたのがニトロのためなのかどうかは判別がつきません。なぜなら、術後病院のベットで、ニトロを舌下しなくても時間が経過すれば落ち着く傾向にあったからです。 ●質問が二つあります。 ●一つ目は、バルーンで膨らませたのに胸痛があるのはなぜか…。 ●二つ目は、次第に新しい血管が形成され始めると聞きますが、新しい血管はどれくらいで形成され始めるか…。 よろしくお願いします。

現在37週で、経過は順調です。　 体外受精で妊娠、妊娠判定からは、神経質なまでに感染には気を付けていました。それまでは、上の子の食べ残しなど口にしていました。 ふと気になり、31週の時にサイトメガロウィルスの抗体検査を行いました。 第一子4年前妊娠時にも行っていて、 igg 170 igm 0.85未満 で、過去の感染、抗体があることがわかっています。 ところが今回、 igg199 igm 1.47 とともに陽性になり、もしかしたら妊娠中の再感染、再活性化があるとのこと。 初期の浮腫の検査、出生前診断の専門の中期後期スクリーニングでは問題はなく、出生後尿検査をすることになっています。 以下質問です。 1.サイトメガロウィルスに母子感染すると、赤ちゃんは小さめな事が多いとか、脳などにも異常が見られる事が多いとの事ですが、今エコー等で問題なければ母子感染の可能性は低いでしょうか？ 発達遅延、知的障害、なども気になります。 2.igm1.47は再感染してるにしては低いから、偽陽性の可能性が高そうとも言われてますが、先生方はどう考えられますか？ 3.igg、igmともに4年前より上昇していると言うことは、やはり四年間のどこかで再感染があったのか、又は、このくらいの上昇は誤差の範囲でよくあるものなのでしょうか？ 4.サイトにより、再感染では母子感染のかなり確率が低いような事を書いてあったり、又は再感染も初感染も同じ母子感染率だと書いてあったりとありますが、一般的にはどのように考えられているのでしょうか？ 5.エコーでよく口が開いているのが気になります。先生には何も言われていませんが、ネットで調べるとダウン症などでてきて不安です、このエコー写真をみて舌の大きさなど何か違和感はありますか？ 臨月で毎日不安な日々を過ごしております。先生方の回答をお待ちしております。

36才です。現在妊娠7w0dです。産婦人科でタイミング指導のもと半年、女性ホルモンが足りない為排卵後デュファストンを1週間服用後4w5d→胎嚢確認、5w5d→夜ピンク朱色混おりもの。→翌日受診。子宮外妊娠はなく、胎嚢が前回より大きくなって中に卵黄嚢らしきものアリ。流産経験が1度ある為、ダクチルとデュファストン処方。安静にとのこと。しかし出血や痛みがなければ30分位の散歩はしていいとの事でした。当日昼と夜、翌日の朝ごく薄い茶色のおりもの。その後出血ナシ。6w6d→心拍と卵黄嚢確認。薬は同内容で継続中。週数ズレはないと思います。そこでひとつ気になったのが卵黄嚢の大きさです。胎嚢の1/5程の大きさがあり、胎芽の3倍はあります。妊娠関連の本や雑誌のエコー写真に比べ、私のは胎芽に対して卵黄嚢が明らかに大きすぎる気がします。ネットで検索すると、医師の話ではなく妊婦さんの話ばかり出てきて、その殆どが、卵黄嚢が大きすぎるのは染色体異常で胎児に栄養がいってない為流産する可能性が高く、万が一育ってもダウン症などの障害児の可能性が高いとのことでした。私の場合、医師から卵黄嚢の大きさ等異常があるとは言われておらず、でも順調ともいわれていません。今まで1度も胎嚢、卵黄嚢、胎芽の具体的な大きさ(ミリなど)の説明もありません。先生はとても優しい方で私が心配性だからあえて、不安を煽らないよう言わないでくれているのか、病院の方針なのかはわかりません。また来週受診するのですが、病院では心拍確認に喜び涙して帰路につきましたが、家で色々調べていくうちに絶望してしまい気持ちがやりきれません。経過を見るしかないのはわかっていますが、毎日辛いです。やはり私の卵黄嚢が大きいのは流産の確率が高いのでしょうか?私のようなケースで無事、障害のない健康な赤ちゃんを出産した方はいらっしゃいますでしょうか?