ダウン症に該当するQ&A

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

生後１か月になる女の子の母親です。ずっと気になっていたのですが、泣くのが少ないです。ほとんどオギャーとは泣きません。フエフエとは言うのですが、これも泣いているうちなのでしょうか？オムツがぬれても、おなかがすいてもエッエッというか、そのエッエッの間にギャーと一回入る感じです。産院では泣いていたのか、授乳の時に赤ちゃんが泣いていますとナースコールで起こされました。起きているとあまり感じないのですが、寝顔が若干釣り目気味なのと鼻が低いので、泣かないことを合わせるともしかしてダウン症なのかなあと思ってしまいます。１か月検診は土曜日です。私の年齢も３９歳なので余計に心配です。第一子が男の子で１３年前になりますが、もう少し泣いていたような・・・。女の子は育てやすいというのですが、あまりギャーギャー泣かないのが女の子の楽なところなのですか？看護婦さんにも女の子は楽だよと言われました。３６００グラムと大きく生まれ、産院では特に何も言われていません。上の子に兄弟を作ってあげたくて待望の妊娠だったですが(不妊治療はしていません)ダウン症だったら、将来迷惑をかけてしまうのでは・・・。と心配です。妊娠中にエコーで首のむくみなど、先生は見ていたのかわかりませんが、指摘はありませんでした。ダウン症の症状で低緊張とありますが、これがいまいちよくわかりません。ネットでは、フニャフニャしていると書いてありますが、まだ１が月になったばかりで、首も腰もフニャフニャです。どういう症状なのでしょうか？うつ伏せにすると、首を持ち上げたりはします。

そろそろ2人目が欲しいと思い半年くらい経ちますが全く出来ず気ばかり焦ってしまいます。 行為自体月1〜3回くらいで排卵前を狙ってやっているのですが生理ばかりちゃんときてしまいます。 で、いくつか質問がありますのでお答え願います。 1、旦那の歳が35ですが女性だけでなく男性も歳が上がるにつれ、ダウン症や自閉症の確率は高くなりますか?2、2人目不妊とは実際にあることですか?太りすぎると不妊になると聞きますが産前+3キロだとやはりまずいでしょうか?3、娘を妊娠した時最終生理が9月25日、妊娠発覚11月21日で4週でした。明らかに自分で計算した排卵日と違う時にできたみたいですが、大幅にずれて妊娠する事はよくあるのでしょうか? 基礎体温は娘を妊娠する前〜今も2層に別れることなくｶﾞﾀｶﾞﾀでよくわかりません。逆によく娘を宿ったと不思議に思います。 長文で長々すみませんが お答え頂けると嬉しいです。お願いします。

16歳の娘(ダウン症)のことでご相談です。 2週間前に39℃の発熱があり、小児科を受診。インフルンセンザ陰性で、3日目に回復。その後持病の副鼻腔炎が悪化し、耳鼻科受診にてワイドシリンを処方され、服用。3日間服用後、両腕(手首から肘にかけ)に硬結を伴う赤い発疹が数箇所発生し、蚊に刺されたように赤く腫れました。その後両足(膝下)にも同じような発疹が出現。小児科では原因がわからず経過観察中でした(CRP、血沈値 ↑)。本日皮膚科を受診したところ、結節性紅斑と診断され、ミノマイシンとセレスタミンを処方されました。色々調べてみると、生検が必要であるとか、ステロイドは最終的に服用とか色々な情報があります。今回、症状をみてすぐにこの疾患と診断されましたが、少し不安が残ります。通常、このような治療方法がとられるのでしょうか。免疫疾患の可能性はないのかなど不安もあります。結節性紅斑について詳しくお教え下さい。

28週の妊婦です。先日初めて4Dエコーを受けましたが、初めて見る我が子に可愛さを覚えつつ、赤ちゃんの顔が気になりました。鼻ぺちゃで目が腫れぼったいです。また4Dエコーを受けた際のタイミングで両手、両下肢が顔のところにきていて、身体が折れ曲がっいる状態で、柔らかすぎるのも気になりました。 ネットでこれらを検索するとダウン症に必ず引っかかります。 また、その前に行ったスクリーニング検査も、BPD AC FL全て週数以上ではあったものの、BPDとACが大きく、FLがBPD、ACと比べ2週間くらい小さかったです。心臓疾患は指摘されてませんが、おしっこ作るところが少し大きくなってる事も指摘されてました。 主治医は胎児は小さいより大きい方がいいし、全く正常で何もない人のが少ないからあまり気にしなくて大丈夫ですと仰ってくださいましたが、私自身が高齢初産で、不妊治療して、顕微授精でやっと授かれた命だからなのか、色んな事に神経質になってしまってます。 先生に伺ったり、夫婦で話し合って出生前診断はしないと決めたのに、やはり障害など気になってしまいます。 こちらの4Dエコーを見ていただき、ダウン症などの障害は見受けられますでしょうか？ ご回答頂ければと思います。

不妊治療院にて、タイミング治療をしていただいていました。 やっと妊娠ができて、陽性反応に喜んでいました。排卵日の直前には受診できず、受精しただろう日は9月18、19日あたりだろうと思われます。 現在８週に入った頃です。今日の受診で胎芽が9.3ミリでした。５日前、10月26日は4ミリでした。その時の受診で心拍が確認でき、今日もしっかり動いていますよ。、と、教えていただきました。 たまひよなどの日報には１分間に130～160回の拍動と書かれていますが、そんなに多くなかったように見えてしまいました。 先生に大きさのこと、心拍のことが心配とお話ししてみましたが、問題ないと思います。とのことでした。 ５日間で５ミリ大きくなっているのは安心できましたが、そう考えると７週で4ミリが小さすぎるのでしょうか。 流産に繋がったり、そこまでの成長ができていなかったり、ダウン症や障害の有無に繋がったりするのでしょうか。 マイナス思考な質問で申し訳ありません。よろしくお願いいたします。

31歳の経産婦です。 12wのときに大阪の胎児ドックを受けたところ、心拍数は163、NTは2mmで特に異常なかったものの、鼻骨が小さい、大腿骨が短い、三尖弁の逆流を指摘され、ダウン症4分の1の確率が出ました。 その場では確定診断に進むことができず、15wでクアトロテストを受けてみました。結果は750分の1の確率でした。 かかりつけの産婦人科では、三尖弁の逆流は既に治っていると言われており、鼻骨は顔がよく見えず確認できていませんが、大腿骨は未だ1週間の遅れがあります。クアトロテストで陰性だったので、もう心配することはないと言われていますが、未だ不安が残ります。。またクアトロテストで四桁の確率が出る方も多いようなので、750分の1というのは確率としては高いのではないかと思ってしまいます。 クアトロテストで陰性であれば初期のエコーはもう考えず安心していいのでしょうか？？クアトロテストは偽陽性が多い印象ですが、偽陰性は殆どないのでしょうか？

妊娠中期の後半から ※それ以前はデータがなくわかりません 頭が妊娠週数より２週ほど大きく 胴体は平均そのもの、 足は２週ほど小さいことが続いています。 ※推定体重は結果として平均になります。 頭と足の差が大きいとダウン症の可能性があるという記事ばかりネットで見かけ、不安になっています。 医者は測り方で足は毎回変わる、骨の形もいいし、医学的に問題ない。別の医師は頭は産むときは小さくなるから大丈夫、頭の成長だけ止めるのは無理。 といって特に異常を指摘することもありません。 頭と足の差がこんなにあるのに検査など必要ないのでしょうか。 ちなみに週数差は２８週以降ほぼ一定です。 ※突然開いたのではなく、一定の開きのまま 自らセカンドオピニオンの病院を探して検査に行った方がいいのか悩んでいます。 今更どうしようもないといわれればそれまでですが、第一子のときはこのような悩みはなかったのでとりあえず一人で考えてかなりナーバスになっています。

妊娠31週5日で1560gの女の子を早産しました。 産まれる前からエコーで消化管閉鎖を指摘されており、産まれた日の翌日に手術をして、今1週間が経過しています。 結果的には空腸閉鎖であり、小腸を10センチ切って十二指腸とつなげた形です。 心臓奇形はなく、閉塞箇所もこの一箇所のみで、ダウン症なども今のところ心配なさそうとのことです。 ただし、十二指腸側の口径が3センチ、小腸側が1センチと口径差が大きく、機能回復に時間がかかる可能性が大だと言われました。 この場合、腸の機能が回復してくれば、普通の子と変わりなく過ごせると考えて良いでしょうか？ 造影検査ではまだ腸の動きがほとんどないので栄養を開始するのはまだ先と言われています。 口径3センチと1センチは一般的に考えてかなり差が大きいものなのでしょうか？ このくらいの口径差だと予後はどうなのか心配で質問させていただきました。 よろしくお願いします。

１２週のエコー写真です。 膣エコーでした。 診察の際に「浮腫は気になる厚さありますか？」と聞きましたが「浮腫は特に気にならない。それに染色体異常の確率は年齢が関係するから」 と言われて簡単に終わりました。 夫婦共に３５歳です。 今になってエコー写真を見返してみると素人ながら浮腫が厚いのではないかと感じています。 １２週をもって都合により病院を転移しており現在３８週です。 新しい病院へは１６週から通い始め、 毎回「全て順調問題ないよ」と言われてます。 胎児も３８週の現在全て平均的な大きさで順調に育っているようです。 現在の病院の先生に１２週の時のエコー写真の浮腫が厚かった気がして心配になっている」と伝えましたが、 「１６週から今までの検診ではダウン症を疑うことはない、心配しないでいい」と言われました。 今の先生はこの１２週のエコー写真を見ていません。 NTを測るために写ってないのは承知ですが、この写真では気になる厚さある感じでしょうか？