ダウン症首に該当するQ&A

今、妊娠30週4日の28歳妊婦です。28週より子宮頸管長の短縮による切迫早産の為入院中です。先日、エコーにて、口唇裂、十二指腸閉鎖が判明し、間違いないであろうと告げられました。。羊水過多もあります。 それまで胎児は元気で問題なく育っいると言われていましたのに、すぐに、羊水染色体検査を、と進められました。 まだ検査はしておりませんが、単刀直入に、21トリノミー、ダウン症の疑いは何パーセント程でしょうか。何の染色体異常もなく2つが合併することはほぼないですよね? ちなみに、胎児は女児で、妊娠初期に首の浮腫、など指摘されたこともありません。体は大腿骨が短いという特徴もなく、今朝のエコーでは1697グラム、BPD788(31w4d)、APTD733 、TTD801 (31w1d)、FL584 (32w5d)と、 一週ずつ程大きめです。羊水が多い為か胎動もすごく強いです。 検査前に心の準備の為、我が子のダウン症の確率について、知りたく、質問させて頂きました。宜しくお願い致します。

凍結胚融解移植3度目にしてこの度 12w1dを迎えまして妊婦健診にて初めて経腹エコーをしました。 赤ちゃんの事ばかり気になってしまい その他の事を診察中に気にかけられず、その場で先生に聞けなかったのでこの場でお伺いさせてください。 エコー写真を掲載しました。 赤ちゃんが頭が下の状態で撮影されておりますが、お腹(赤ちゃんの目の前)に丸い白い影が確認できます。 1 この白い影は何か腫瘍かなにかでしょうか。今まで筋腫等トラブルもなかったのでとても心配です。 2 今まで見てきたエコー写真の中で一番赤ちゃんの周りに黒い空間がないように感じます。子宮があまり大きくなっておらず赤ちゃんが狭い状態なのでしょうか。(写真の見方が分からず子宮がどの大きさかわかりません。) 3 この写真からはダウン症の所見判断はやはり出来かねますでしょうか。(鼻の骨?の長さや、後ろの首の浮腫みがないか今は気になってます。)またBPDは2.07cmという事で週相当とお話がありましたがこれは安心材料と捉えてよろしいでしょうか？(BPDでのダウン症診断という面) お忙しいところ恐縮ですがよろしくお願いします。

現在31歳で妊娠29週6日です。ここまでくるのに容易ではなかったため、胎児が健康に産まれてくるかとても心配しています。特にダウン症が心配です。下記事項が妊娠前から現在に至るまでの経過です。下記からして私はダウン症児を出産する率は通常より高いのでしょうか。 ・28歳で第一子を人工授精3回目で授かるが21週で子宮頸管短縮により切迫流産ななる。38週3日で破水するも陣痛がこず、緊急帝王切開で3400gで出産、現在3歳で特に異常はみられない。 ・30歳で第二子希望で人工授精し1回目で妊娠するが7週5日で稽留流産となり9週0日で掻爬手術をする。 ・AMH が1.03だったため、掻爬手術後休むことなくまたすぐ人工授精を6回するも妊娠に至らず。 ・顕微受精1回目で妊娠するも、妊娠9週まで出血（茶オリ）あり。 ・10週で分娩予定の大学病院に転院し障害が心配と伝えるも、障害に関しては専門病院で診てもらうようにと紹介状を渡され、その大学病院では次の診察が14週だったため一番診て欲しかった12週頃のNTは診てもらえず、また専門病院に予約を入れるも病院の手違いで予約が取れておらず結局診てもらえたのは14週でもし首に浮腫があったとしてももう消えてしまっている、と言われる。 ・専門病院にてクワトロ検査や羊水検査の説明を受けるも17週で子宮頸管短縮がみられ子宮頸管無力症により子宮頸管縫縮術をうける。 ・結局19週まで入院しておりクワトロ検査や羊水検査は受けていない。 ・現在までの検診で胎児異常を指摘されたことはない。 ・胎児は男の子で大きさは28週3日で1167g、足の長さは不明（教えてもらえず）。 上記の通り、低AMH で顕微受精で妊娠、流産歴も有り、切迫流産も経験しています。通常よりダウン症率は高いでしょうか。どんなご意見でも構いません。このアスクドクターズの先生方のご意見が聞きたいです。よろしくお願いいたします。

前にも質問させていたのですが、子供のダウン症を心配しています。いろんな先生に相談してダウン症ではないと言われたのですが産まれた時の写真を見返したら首に浮腫みがあるように見えました。やはりダウン症の可能性が高いのでしょうか？

23歳　2回心拍確認後の流産歴あり 現在17週と1日に入りました。 昨日の17週ちょうどに妊婦健診でした。 原因不明不育症で10週に入るまでは産婦人科ではなく、生殖遺伝科で見てもらっていました。そこでも順調、赤ちゃんに異常はない　とのことで産婦人科に転院しました。 これまで異常なく順調と言われてきたのですが、昨日の検診でもらったエコー写真が赤ちゃんがとても狭そうで、こちらのサイトにエコー写真を添えて質問したところ 羊水が少ないように見えると言われました。 現在の産婦人科では、今まで異常を指摘されることなく、今回も順調で問題ないと言われました。 ただ、本当に羊水が少なかったり、ダウン症の疑いがあって首にむくみがあったりした場合は先生から指摘があるものではないのでしょうか？ 何も言われず異常がある　ということはありますか？ 昨日のエコー写真をもう一度載せています。 ご意見下さい。

37週5日に赤ちゃんの発育が悪いという事で計画出産をし、赤ちゃんは2124gで産まれました。産まれてきた時に臍帯が首に三回巻いていましたが、赤ちゃんはすぐに泣いてくれました。経腟分娩です。 赤ちゃんは保育器に二日間はいり、しばらくブドウ糖の点滴とミルクを飲んでました。 産婦人科の主治医から赤ちゃんが小さかったのは、へその緒が細かったからかもと言われました。胎盤は500gあったそうです。 小児科の先生からは体重が小さめなのでNICUに入院で血液検査とレントゲンをしますと言われた後は2週間後の退院目安の体重になるまで待って退院しましたが、主治医からの説明はありませんでした。 ちなみに母子手帳のアプガースコアは8点→9点だと書かれています。 低出生体重児になる原因に染色体異常の時もあるというのを見ましたが、それはダウン症とかの事ですか?なにかあれば入院中に説明はありますか?

よろしくお願いいたします。 現在妊娠１２週の３４歳です。 妊婦健診に行ってきました。今通っている先生は親身になって丁寧に説明してくださる先生で安心して通っています。 ただ本日の健診で見た我が子の可愛さに、子供の首にむくみがあるのか、ダウン症の可能性があるのかを聞き忘れてしまいました。 勿論、出生前診断を受けないと妊娠中には判明しないということは分かっていますが、やはり気になります。 むくみがあるかないかは先生に聞けば教えてくださるとは思いますが、聞き忘れたので教えてください。で、受診するのはきっとご迷惑になると思い躊躇してしまいます。 色々と思い悩んでお腹の子にストレスをかけたり、産後うつにならないためにも、可能性を知っておきたい。出生前診断を受けるべきかも主人と話し合う目安になればと思っています。 このような質問で申し訳ございません。よろしくお願いいたします。

昨日出産しました。出産翌日に、医師よりダウン症の疑いがあるとのことで、染色体検査を勧められました。結果待ちです。内容は、両手にますかけ、小指の折れ、顔貌、首な裏の皮膚の厚みが疑いの点でした。小指の曲がりは、嫁の家系全員が曲がっています、ますかけ線も義理母が片手にあります。添付の写真はますかけ線でしょうか？ダウン症の特徴の猿線は、一本に真っ直ぐ入ってる認識でした、子供のはちょっと違う気もします。また、生まれた時の特徴として、体がパンパンに張っていて、皮膚がすごく柔らかかったみたいです。目も腫れていました。出産して、約二週間経ちましたが、むくみも取れて、顔貌の特徴は全くありません。妻は全くないと、言うのですが、写真等を振り替えり見ると、私はたまにそう見えてしまうときもありますが、目を開けてる時は確かに全く願望に特徴はないです。そもそも、疑いがあることを、言われなければ全く何も思わなかったと思います。そして、新生児のダウン症の願望なんてそもそも見たことがないので、そう見える時があるというのも、なんだかよくわからなくなりました。また、出産に立ち会ってくれた助産師の方に出産時の状況を検査を勧められた一週間後くらいに話しました。確かに生まれた時は体が柔らかくて、浮腫んでいたので、あれっと思ったみたいですが目のむくみとかは奥さんそっくりとしか思わなかったと言われて、一週間たった子供を実際に見てもらうと、体の筋力もあるし、願望もそんなことなさそうですね、違うと思います私はと言われました。へその緒の動脈？の本数も異常なし、その他合併症も今の所なにもありません。回答お願いします。少し見えづらいかもしれませんが真っ直ぐ一直線に重なってるわけではなさそうなんです。

よろしくお願いします。 ちょうど４ヶ月に入りました。 ４ヶ月検診の検診票や母子手帳の項目に[いいえ]がつく箇所があります。 １、首はすわりましたか？ →まだです。ぐらぐらするわけではありませんが、縦抱きでまだかくっとします ２、あやすと声を出して笑いますか？ →あやすせばにこーっとしますが、笑い声はあげません。機嫌が良いと喃語はありますが、笑顔と声が同時に起こらない感じです ３、見えない方から呼び掛けると、そちらを向きますか？ →ほとんどやりません。 気になるのは上記の３つです。 ちなみに完全型房室中隔欠損症があり、今のところ投薬などの治療はなし、一歳以降、根治手術予定です。 この病気の子の大半はダウン症だと伺いましたが、うちの子は違うだろうから検査はいらない、と染色体検査はしておりません。 体重は出生時3000グラム、今は7700グラムです。完全母乳です。 その他出生時に異常はありませんでした。 お伺いしたいことは以下の内容です １、発育について、遅れすぎなのでしょうか。 ２、検診票に[いいえ]が多くつくと、やはりダウン症なのでは？と心配になるのですが、小児科医７人が見て違う、と言われるのであれば違うのでしょうか。 ３、寝入りばなのモロー反射様のびくつきがあります。眠りが浅いと10回くらい繰り返すこともあります。これは異常でしょうか ４、左目だけより目になりますが、この月齢では異常でしょうか すみません、よろしくお願いします。

生後2日目なのですが、ほとんど泣きません。ダウン症の症状が当てはまるとも思ったのですが、泣かないということ以外は、目が釣りあがっているや首が太いなど、他の部分でダウン症と思えるところも見当たりません。