妊娠ダウン症小さいに該当するQ&A

40週、体重3000g弱で産まれたばかりの息子ですが、産後すぐに心雑音が確認され、検査したところ、重症肺動脈弁狭窄症を原因として高度三尖弁逆流、心房中核欠損症、動脈管開存症を併発しているとのことでした。 肺動脈弁がほとんど閉じており、右室から肺へ血液がほとんど流れることができずに三尖弁に高度の逆流が見られています。 逆流した血液が右心室と左心室の間の孔(心房中核欠損症)を通じて左心室へ流れて、全身に流れています。 カテーテルや手術が必要なようですが、息子の場合、左心室と比べて右心室が小さく、場合によってはシャント手術が必要になるかもしれないとのことでした。 上記状況において 1.カテーテル治療や手術をしても命に関わるほどの重大な症状なのか 2.適切な治療を行えば普通の子と同じ環境(普通学級等)で、元気に平均寿命まで生きることは可能なのか 3.夫が不整脈の診断歴があるが遺伝的な関連があるのか 4.検査を行っていないが、外見的特徴によりダウン症ではないと思うと医師には言われているが染色体異常がなく、上記の先天性の疾患を抱えることも多いのか 5.これほどの重症な疾患にも関わらず、妊娠健診では何も異常は指摘されなかったが、大きな総合病院などでは出生前に異常を発見することができたのか 6.もし今後また妊娠した場合、妹や弟も同様の疾患を抱える確率が高いか 肺動脈弁狭窄症や三尖弁逆流など単体での予後はインターネットで確認できましたが、併発した方については調べてもよく分からず、日本での事例など色々教えてくださるとありがたいです。

37週1日の妊婦です。出産時年齢36歳ですが胎児の染色体異常検査や胎児ドッグなどの特別検査は受けておらず、通常の妊婦健診のみでここまで来ました。 検診時毎回胎児の足が短かったのですが、36週3日の時点で59.7mm−1.7SDとなってしまいました。頭は逆に大きく、36週3日の時点で90mmなので、あわせて体重は平均的な2500g程度で出ています。（お腹周りは平均値でした） 医師が少し適当で…よくいえばおおらかな感じの医師なのですが、30週あたりから胎児体重のぶれが激しく、以下のように言われてます。 30週1700 32週1680 34週2500 36週2480 flについても32週、34週時点で61mmとでていたのに今回59mmになっていて、測定結果を何も信用できなくなってます。ただし、頭だけは成長し続けていて小さく出たことはありません…ダウン症など障害の可能性大きいのでしょうか。 私自身には健康的な問題はありません。しいていえば体重が妊娠前から4キロしか増えていませんが、胎児の状態なども含め特に医師から何かを指摘されたことはいままでなく、毎回しゃーっとエコーをして「言う事なし、順調」と言われ終わってます。 しかし、検診結果に適当と思ってしまう数字が並んでおり、何も指摘されてないことが安心材料と思えなくなってしまいました。 産まれたらどんな子供であろうと育て切ろうと夫ときめ何も検査をしなかったので、もしそうだとしてももちろん大切に育てるつもりで10ヶ月過ごしましたが、心づもりくらいはしたいし、もし生まれてそうであったら指摘くらいはしてほしかった…と思ってしまいそうで、こちらで質問しました。 よろしくお願いします。。

こんばんは。 染色体異常についての質問です。 旦那も私も25歳で、2度目の妊娠です。（1度目は、今年一月妊娠初期の自然流產） 体格は、 旦那が175センチ 出生体重が4300g 私は、152センチ 出生体重が3000g です。 元々、20週頃から小さいねと言われていて、24週の時点で胎児発育不全 （4週程の遅れ）の疑いがあり 大きな病院でみていただいたのですが、 現在25週3日で421gでした。 日々成長はしております。 そして詳しくみていただき 先日、先生から右鎖骨動脈起始異常を指摘されました。 その他の臓器の問題はありません。 胎盤も異常なしで血流も悪くないとのことです。母体の血液検査については、採血の結果待ちです。 ただ、臍帯が捩れているそうです。 また、私は以前クラミジアにかかったことがあり薬を処方してもらい陰性にはなっていましたが、おりものが現在も黄緑色だったりともしかしたらクラミジアなのかな…と思っています。 クラミジアでも胎児発育不全になりますか？ 特に何も問題なく、ただただかなり小さいだけという場合でも ダウン症や13.18トリソミーの可能性はありますでしょうか？ 主治医からは、臓器異常も無いのにここまで小さい原因が分からないから羊水検査を勧められました。 旦那と話して産まれてから適切な処置をすぐ受けられたりできるよう羊水検査を来月のどこかで実施する予定ですが、検索魔になってしまっています.. 今悩んでも仕方のない事だし赤ちゃんにストレスなだけと分かってはいるのですが心配とモヤモヤがぬけません。 教えていただきたいです。よろしくお願いします。