いま、腎機能25%11歳の若年性ネフロン癆の息子がいます。
遺伝子検査の結果nphp1全欠失で、若年性ネフロン癆でした、
結果のとこに、
中枢神経、肝臓、網膜色素変性の合併する可能性がありますと書いてありました。
すぐ遺伝子検査してくれた医師に質問したら、中枢神経の合併の心配を聞いたら、今普通に歩けてるなら大丈夫ですよと言われました!
質問1
今普通に歩けてるなら大丈夫ですと言われたので、中枢神経は大丈夫でしょうか?人生の後半で出てくることはあるでしょうか?
質問2もし、中枢神経の合併だった場合どんな症状なんでしょうか?
質問3
網膜色素変性症の難病をいまは、発症していません、後天的に出る可能性があるみたいで、目は調べといてくださいと言われました。
若年性ネフロン癆は発症してから、網膜色素変性の発症は今なしの時点で合併する可能性は低いとも言われました。合併する人なら若年性ネフロン癆が分かった時点で網膜色素変性も出ると言われました。少し安心して良いでしょうか?やはり後天的に出る可能性はありますよね?