遺伝子検査に詳しいお医者さんいたら、お願いいたします。息子はNPHP1全欠失の若年性ネフロン癆です
person10歳未満/男性 -
★NPHP1全欠失の若年性ネフロン癆の場合、網膜色素変性症合併症を発症する可能性は何%でしょうか?
★あと、若年性ネフロン癆がわかった時点で網膜色素変性症を発症していなかったら、後天的に出る可能性は低いでしょうか?
若年性ネフロン癆は、NPHP1、NPHP4を遺伝子異常で、約20%が網膜色素変性を合併するといわれて、うちの息子は、NPHP1の方なんで確率を知りたいです。遺伝子の先生には20%もない印象ですとは言われています。
あと心配なのが、ネフロン癆のブログをみてて、移植するときの、移植病院で網膜色素変性を見つかった人が二人。30代から見つかった人が1人いて。
後天的に出るなら、ずっと安心ができないので、
今9歳です、腎不全はだいたい12歳前後といわれています。去年から病気がわかり、視力は、悪い0.5 0.09とかなんですが、網膜色素変性は今なってないといわれています。後天的に出る可能性はあるでしょうか?いちよう目だけはずっと定期的に見てくださいと遺伝子の先生には言われてるんで。後天的に出る可能性があるからですかね??少しでも安心したいです(泣)
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