ダウン症に該当するQ&A

現在1歲4ヶ月になるダウン症の娘がいます。 生後10ヶ月の時に点頭てんかんの診断 11ヶ月～1歲の時にACTH治療受けて発作は消滅。ヒプスアリスミアも見られないとのことでした。 しかし、退院後から7ヶ月でできていたおすわりが徐々にできなくなり、それと同時期に自分の手をよく眺めるようになりました。 口に入れたり手を振ったり。おもちゃにも反応しますが、手を振り出すと一心不乱になっておもちゃより優先してやっています。 それと、1歳未満の頃よりも明らかに握力がなくなり、おもちゃを長いこと持てません。四つん這いになってハイハイの練習も入院前はやってたのに、やらなくなりました。 視線は合いますがすぐあちこちに目がいきます。 ダウン症なので発達がゆっくりなのはわかりますが、やれていたことをしなくなったのが心配です。 レット症候群の可能性はあるでしょうか？ ダウン症でもレット症候群を合併することはありますか？ また、レット症候群かどうかを判明するためにはどうしたら良いでしょうか？ ちなみに現在はデパケンとエクセグランを服薬しています。

色素性乾皮症について。 6歳の男の子です。4歳の夏頃から頬にしみのようなそばかすのようなものが出来ました。保育園で外遊びが増えたのでそのためかと思って様子を見ていましたが冬にはなくなりました。5歳になり外遊びが増えた頃からまた出始め冬になっても消えなくなりました。薄くはなりますが。 初めて出来たときから数が増えたり濃くなってる印象はないのですが、私も主人もそばかすがそこまで酷くもないので色素性乾皮症を疑っています。日光に当たって赤くなったりすることはありません。顔以外の日が当たる腕や足にはありません。 子供はダウン症なので、元々知的障害があり言葉もゆっくりで歩き始めも遅かったです。今滲出性中耳炎の治療中です。斜視や内反足はなく、転びやすくなったと言うこともありません。元々発達遅滞があるとバリアントの診断はより困難になりますか？ あと体に5ミリ以上のカフェオレ班が3つありレックリングハウゼン病の心配もしています。レックリングハウゼン病や色素性乾皮症の可能性はありますか？

36wで切迫早産で入院中です。週に3回NSTをやるのですが、私の赤ちゃん、胎動が少なくて心配です。 痛いほどの胎動なんか全然。 毎回NSTのたび、今日もおとなしいね〜なんて言われ…。今日は始めて30分ぐらい寝てました。毎回そんな感じです。普通、20分ぐらいで起きたり寝たりだそうで、やっぱり寝すぎですか?胎動に反応する心音も+5ぐらいで数秒しかなく、普通40分で済む検査が一時間以上掛かるのがほとんどです。一時間以上かければ、だいたいリアクティブになります。でも、こんなに反応が鈍いとか寝てる時間が長いとかだと、生まれた赤ちゃんに異常が多いことが多いんですか?私が今35歳半ということもあり心配です。ダウン症の子はそんな特徴もあるみたいだと聞きました。超音波では、胴体が1wぐらい成長が早く、頭、大腿骨ともほぼ週数通りで推定すでに2700g越えてると言われていますが、胎動の少なさ、弱さ、NSTでの寝てる時間の長さ、心音の上がりにくさ でダウン症や中枢神経疾患とか心配してしまいます。やっぱりこういう赤ちゃんには異常がありがちですか?

臨月に入った妊婦です。 7ヶ月でAFI26〜30の羊水過多と胃泡が小さい旨を指摘され、食道閉鎖疑いで経過観察を行ってきました。 9ヶ月の精密エコーで食道がつながっていることが確認されたため、羊水過多の原因は産まれてみないと分からないと言われています。 羊水量は誤差があるものの、最近は20〜25かと思います。 気がかりなのが、少しずつ胎児の成長速度が鈍ってきており、36週で2200gほどで小さめであることです。 調べてみると、妊娠後期に成長しないとダウン症の可能性がある・原因不明の羊水過多で産まれたらダウン症だったと出てきて不安になっています。 主治医の先生は、今のところ特徴的な顔つきは見られないけど、特徴が出ない子もいるからなあと仰っていました。 4dエコーでは鼻が割としっかりしているように見えるので違うのか？でも鼻が高い子もいるだろうし...とせっかくのエコー写真を疑いの目で見てしまいます。 これだけで判断はできないと思いますが、何か違和感を感じる部分があれば教えていただきたいです。

妊娠21w3dの妊婦検診のエコーで小脳のうしろにある隙間を指摘されました。 まだ発達段階でもあるから、経過観察をしましょうということになり、12日後(23w1d)に再度診てもらうことになりました。 エコーではその隙間が、ある角度からは0.8mm、また別の角度からは10mmあるのがわかる。正常な範囲は10mmで異常とは言い切れないけど、念のため近いうちに診ておきましょうということみたいです。 また、その時に別の先生にもエコーを確認してもらったのですが、その別の先生は、他の臓器は全く異常がないから大丈夫じゃないかな〜とはつぶやいてはみえました。 まだ何も言えない状態ではありますが、すごく心配です。 ネットで調べると、私と同じようなパターンでダウン症が見つかった例もあると読みました。 今回の私のように異常が見つかっても、その隙間が小さくなることはあるのか、またダウン症や運動失調など障害があることを覚悟しておいた方がいいのか、わかる範囲で教えていただければ幸いです。 尚、小脳の大きさについては何も言われませんでした。また、心臓も異常はないとのことです。赤ちゃんの体重は460gくらいでしょうと言われました。 よろしくお願いします。

6ヶ月の妊婦健診で、 胎児が、おしっこがたまってるねぇー。と先生に言われました。 3mmくらいとか言っていたと思います。 まだ正常範囲だから大丈夫だけど、また次の時にもっと大きくなってたりしたら詳しく検査してみないとだけど。と言っていました。 おしっこがたまっているというのは、 どういうことですか？ 腎臓にたまっているのですか？ 膀胱にたまっているのですか？ 尿管が狭いとか色々あると先生は言っていたのですが、 膀胱は二つあるのですか？腎臓が二つあるのですか？ なんだかこっちはとかあっちはとか言っていたように感じるので、二つあるのかな？と思いまして。 あと、おしっこがたまってると どんな病気が考えられるのですか？ 羊水や、心臓、胃や骨など、他はなにも問題なく、 性別は、今のところ見えないから女の子かな？との事でした。 妊娠かなり初期に、バニシングツインで一人は見えないまま消えてしまっているのと、 私がバセドウ病のため、薬を飲んでいるので そのような事の含めて、おしっこがたまっているということが不安に思い、相談しました。 なにかの障害や、ダウン症などといった障害などはありえますか？ それとも、尿路の病気というものなのですか？ 3mmというのはおしっこたまりすぎではないのですか？ たまたまおしっこがたまってる時だったとかでは3ミリはたまらないのですか？

初産婦です。 胎児の大きさについて教えてください。 32w4dの時→BPD 82.6mm(32w2d相当)ＦＬ 61.0mm(33w4d相当)EFW 1986g(32w3d) 34w4d→BPD 90.0mm(36w2d相当)ＦＬ 64.2mm(35w3d相当)EFW 2548g(35w5d) 32w4dまでは胎児のグラフは標準ど真ん中でしたが、今回の健診で急に大きくなり、大きめといわれました。 先生からは順調とだけでした。 １：成長速度はこのまま臨月も続くのでしょうか？だとすれば予定日には巨大児になってしまうのではと不安です ２：頭が大きいとダウン症や水頭症の可能性があるとききました。大きいとはどの程度のことをいうのでしょうか ３：ＢＰＤが既に9cmです。骨盤に通るかのレントゲンなどはなにもなく、今のところ普通分娩です。いつくらいに、帝王切開とかの可能性も視野にいれてくるのでしょうか？本日まで小さめはあっても、おおきいなんて考えもしてなくて、気にしてませんでした・・・・

10w5dに胎児指導医の元で胎児ドックを受けました。 その際に心臓が小さくて判断が出来ないから、 24〜25週でもう一度来てくださいと言われました。 (30週では心臓が見えにくくなるから、上記の週でとのこと) しかしその病院へは車で6時間かかるため、行こうかどうか迷っています。 田舎の古いエコーでも心臓の状態が分かるのなら、行くのを辞めようと思うのですが… そこでお伺いしたいです。 Q. 先生は心臓の何を心配してどこを見たいのでしょうか？ Q.その心配している部分は田舎の古いエコーでも確認してもらえるでしょうか？ Q.胎児の成長が週数と比べ、全体的に小さいですが、考えられる異常等はありますか？(ダウン症、小頭症など…) 下記検診結果です。 ご意見お待ちしています。 (19w5d)　34歳 下記(　)内はSDです ・AFI 6.90cm (-2.43s) / BPD 4.19cm (-1.13s) / AC 13.7cm (-0.40s) / FL 2.88cm(-0.22s) / EFW 241g(-1.02s) / NB 0.51cm / 心音、心臓の血の流れ、弁は問題なし

妊娠25wの時に、検診で胎児心エコーした際、左上大静脈遺残と心室中隔欠損症の疑いとの診断がありました。 現在、26wになりましたが、今後今からの週数からして左上大静脈遺残が胎児期の間に消えることはないのでしょうか？ 初期ごろの成長過程で消えるはずの血管が残っているとのことで、将来ペースメーカーを入れたりする時に、知っておかなければならないが、特に問題ないと言われましたが、不安です。 心室中隔欠損症も、今後様子観察していくとのことで、出産後手術にならないかとても心配です。そして、調べるうちに心疾患があると染色体異常の可能性も高くなると見たりして、ダウン症等も心配です。 22w6dに切迫早産の為2週間入院して(リトドリンとデュファストンと当帰芍薬散とミヤBMと便秘時酸化マグネシウム服用)現在自宅安静中です。先生からは、とにかく今お母さんができることは早産にはならないようにね、とのことでした。 色々心配が募る中安静で検索魔になっています。

先日超音波検査を行ったところ、足が短く歩けない可能性が高いと伝えられました。 足以外は問題なく成長しており(腕も)赤ちゃんもよく動いています。もしかしたら足だけ短く生まれてくるかもしれません。今は断言出来ないので3日後に再検査を行い、その結果を見てお話しましょうとのことで心配でたまりません。 (クアトロテストの結果はダウン症、二分脊椎症や18トリソミー等陰性でした。) 19w5d BPD 46.3mm 20w1d 0.4SD AC 137.2mm 19w2d -0.5SD FL 19.3mm OOR -3.7SD EFW 215g 18w3d -1.6SD FLが異常に短いようなのですが、やはり歩けない可能性が高いのでしょうか。 誤差や今後成長する可能性も考えられないのでしょうか。 20週に入るため、重度の障害等も考えられるのであれば中絶も考えてしまいます。とにかく時間が無いなかで判断をしなくてはいけなくとても苦しいです。 是非ご意見いただけませんでしょうか。 宜しくお願い致します。