ダウン症に該当するQ&A

38歳女性です。 このたび体外受精にて陽性判定を頂き、現在6週です。 6週3日で、CRLの大きさ5.7mm、心拍187bpmとエコー写真に書いてありました。 ネットで調べると、この時期は110〜160bpmが平均のようで、187はかなり速いように思います。 医師からは特に何も言われませんでした。 5週0日でのHCGの値が9672だったので、医師からは「(今後も)成長が早いと思うよ」と言われていたのですが、成長が早いと心拍数も早い傾向にあったり、もしくは6週だけど既に7週相当などの心配数の可能性もありますか？ 6週の内診の際、無事に心拍確認できるかどうか私自身がかなり緊張でドキドキしていたのですが、それにつられて赤ちゃんの心拍数が上がる事はありますか？ ネット情報で恐縮ですが、赤ちゃんの心拍数が早いとダウン症の可能性もあると目にしたのですが、これは正しい情報でしょうか。 過去に稽留流産の経験もあり、とても心配でこちらで質問させて頂きました。 たくさんの先生方のご意見を聞かせて頂けると助かります。 よろしくお願いします。

発育不全で33週で1400gで産まれ、２ヶ月NICUに入っていました。 退院してからまだ１週間ですが、哺乳力が弱く母乳もミルクも飲みがわるいです。 病院にいた頃は直接おっぱいからものんでいましたが、 今は哺乳瓶からでもなかなか飲まず時間も60飲むのに一時間もかかります。 よく寝て自分からミルクを欲しがることはあまりなく、干しがって泣いても嫌々唸りながら飲んで疲れて直ぐに寝てしまいます。 １、何か病気や障害でしょうか？MRIの検査は異常なしでした。 ２、ダウン症は哺乳力が弱く寝てばかりと症状が似ています。早産だったので動脈管が空いていましたが１週間で閉じました。 ３、21番トリソミーは検査でないことがわかっていますが、モザイクなどの可能性はありますか？ 寝ているときはつり目で、小指が薬指側に曲がっていますが一族みんな曲がっていて遺伝もあると思います。 今は生後２ヶ月で3300gほどになりました。 病院では順調と言われ退院したもののミルクの飲みが悪く欲しがることなく不安です。 何か病気や障害でしょうか？

クアトロテストについて。 現在、17週に入った35歳妊婦です。高齢出産という事もあり羊水検査を検討していましたがリスクを考え、ひとまずクアトロテストの確率を見て考えようと思い受けました。結果陰性、ダウン症は1500分の1でした。安心したのですが、インターネットで色々見ていると同じ歳くらいで、さらに確率の低い数字の方がちらほら見られ、自信が無くなってしまいました。 エコーでは浮腫み等の指摘もなく、16週6日のエコーで頭、体、足共17週2日の大きさ。推定体重は180gでした。背骨も綺麗との事です。 はっきりさせるには羊水検査しかない事は理解していますが、今かかっているお医者様以外の意見も参考にしたいです。 あと、 クアトロテストの際、わたしの体重が2キロほど少なく申告してしまいました。 大きな影響はあるでしょうか？ あと、この度の妊婦はタイミングを見てもらい授かったのですがおそらく卵胞が小さいまま排卵し受精したと思われます。赤ちゃんに影響はあるでしょうか？ 回答よろしくお願いします。

もとの質問では、36週4日でのエコー検査で、BPDで今までになく大きな数値が出て、心配になりご相談させていただきました。 それまでは、体が全体的に大きめで、頭も大きいがそれ以上に足が長いバランスの取れた体型？だと思っていました。 先生方からは、妊娠後期は、測り方がより難しく誤差も出やすいとの回答いただきましたが、今回添付した画像を見ると正確に測られているのではないかと思うのです。　 そこでお聞きしたいことは 1.添付した画像をご覧いただきまして、BPD値は正確に測られていますでしょうか？あるいは誤差を生み出す状況てすか？ 2.仮に正確に測られている場合、BPD値がやはり大きいということになるのですが、32週、34週から急に大きくなったのはなぜですか？（元々大きかったものを小さめに測っていたのかもしれませんが） 3.また36週4日の測定値がほぼ正しい数字だとして（FL値は実際より短いと思いますが）、特にダウン症などの何か病気を疑わせる要素はありますか？ ほぼ個性、遺伝と考えて良いですか？ よろしくお願い申し上げます。

ダウン症の２歳児です。 今日は心臓の定期検診でした。動脈かん開存と説明を受けていたのに、今日になり心内膜欠損と言われました。以前からそのような診断だと言われましたが、私たち親は動脈かん開存としか聞いておらず、手術は必要なしとの説明をもらいました。当然、循環器にはかかっておらず、先生も循環器かかっていると思い込んでおり、今日エコーをしてもらいました。この２年半、まったく放置されており、なにもしておりません。今日のエコーでは心臓も小さいし正常であるので、経過観察といわれました。本当に経過観察でいいのでしょうか？これはどういった病気ですか？皆さんの質問の回答を読むと、虫歯に気を付けろとか口のなかの傷に注意とか、とても怖くなりました。前日、前歯の虫歯が見つかったばかりです。心配でしかたありません。注意することも合わせて教えていただけたらと思います。どうか、どうかご回答ください！ 補足です。すみません。 今は手術が必要なくても、いずれはしなければなりませんか？本人は鎖骨の辺りを最近さわる様になりました。関係ありますか？ 長文ですみません。お願い致します。

現在27週1日で4人目妊娠中です。 これまでのお産で異常を指摘されたことはなく、今回次々と出てくる初めての出来事に、頭がついていかない状況です。 37歳での妊娠ということで、16週でクアトロ検査を受けました。 結果はダウン症の確率1/1100、開放性二分脊椎の確率1/12000、18トリソミーの確率は、高くありません。というふうに出されました。 安心して次の検診日に妊婦検診に行ったところ、心臓の形が普通と違うと…。 それから少し大きな病院に紹介状を書いてもらい、詳しく調べてもらったところ単一臍帯動脈と何らかの心疾患がみられるとのこと。 そこから大学病院へと移り、胎児発育不全、胎児心疾患、十二指腸拡張、オーバーラッピングフィンガー、小顎など、次々と病名を言われました。 染色体異常が考えられるので次回羊水検査を行う予定です。 心配で心配で色々と調べていると18トリソミーの症状と似ていると気付きました。 これらの症状があるとやはり18トリソミーの可能性が高いのでしょうか。 検査結果が出るまで不安で眠れません。

12週の妊婦ですが、サイトメガロウィルスが妊娠初期の初感染かもしれなく、今現在詳細検査中です。そんな中、先日、別の専門クリニックで初期胎児ドッグを受けたのですが、ダウン症1/4という高確率が出てしまいました。もともと着床前診断にて正常胚を移植しているので間違いかもしれませんが、確定させるために絨毛検査や羊水検査を勧められました。腕の確かな先生ですしそう言われると不安なのでどちらかやりたいのですが、サイトメガロウィルスの存在が気になります。子宮に針を刺すことで、もともと子宮内感染してなかった場合にサイトメガロウィルスが感染して胎児に影響がでるのではないかと不安です。ただ、そもそもサイトメガロの子宮内感染を調べるのも羊水検査ですし針さしても大丈夫なのかなと思うのですが。。 そこで2つ質問をさせてください。 1.もし初感染の場合、染色体異常を調べる為の絨毛検査や羊水検査で針を子宮に刺す事でサイトメガロ子宮内感染のリスクは高まるのでしょうか？ 2.サイトメガロが過去の感染であれば、絨毛検査や羊水検査をしても問題ないでしょうか？（再活性化もあるので心配）

妊娠32wの時の4Dエコー写真で、赤ちゃんの顔がぐちゃぐちゃになって映し出されました。 ・鼻が今まで見てきた写真と比べて異様に大きく、そして曲がって見える ・口唇裂に見える ・たまにぺろっと舌が出たりした ・とにかく顔がぐちゃぐちゃで老人に見える 現在通っている産婦人科では4Dエコーがないため、近隣クリニックで4Dを撮ってもらいました。 この写真が気になったため、通院中の産婦人科で口唇口蓋裂がないか聞いたところ、見える限りでは無いとの回答でした。(その時のエコーでは真正面ではなく、斜めからしか顔が見えなかった) 4Dエコーをしたクリニックでは、"へその緒が前にある"と言っていましたが、このぐちゃっとしたのは前にあるへその緒があるせいでしょうか？その場合、鼻も口もこんな風に写ることがあるのでしょうか。 この写真から、なにか奇形や障害、ダウン症などの可能性があるか分かりますか？少しでも気になる点があれば教えてください。 このような顔をして産まれたら…ショックです…。 (前の質問で36wの時の写真を掲載していますが、写り方の問題でしょうか…？) 宜しくお願いします。

現在、妊娠35週二人目妊娠中です。私が38歳と高齢のため15週ピッタリにクアトロテストを受けました。結果ダウン症の確率は910分の1と 思ったより良い結果で その時は安心し何も思わなかったのですが出産予定日が近付くにつれ、クアトロテストを受ける日が早すぎたのでは?と心配になってきました。私の年齢だと145分の1が平均と説明書に書いてありました。早く受けると結果の数値が変わってくることはありますか?一人目の時もクアトロテストを受け(16週と6日で受けました)結果360分の1でした。一人目の時より2歳 歳をとったにもかかわらず今回の方が遥かに確率が良かったのも気になります。出産予定日が近いので今さら考えてもどうしようもないのですが気になり質問させていただきました。また、前回の検診時に2週間ほど赤ちゃんが大きいと言われました。最近、恥骨が痛み歩くのや立ちっぱなしだとキツイです。2週間大きいとなると、37週の大きさ 正期産に入っているのでしょうか?もう帝王切開手術可能なのでしょうか?お腹も かなり大きくなりしんどいです。

現在31週です。 先ほど立ち上がろうとしたら足元がよろけて尻もちをついてしまいました。　 マットレスの上だった為痛みはなかったのですが、斜めに尻もちをついた為、左腹部をマットレスの上でぶつけてしまったとおもいます。今現在、胎動はあります。 1、この影響により、胎児がお腹の中で骨折したり、脳に障害が出ることはありますか？ 2、また最近寝る時に仰向けで寝てしまうことがあります。仰向けは良くないと聞きますが、胎児の成長などの妨げになり、脳に障害が出る場合はあるのでしょうか？ 仰向け以外にもうつ伏せ寄りの横向きに無意識になってしまうことがありますが、圧力により胎児がお腹の中で骨折や障害が出てしまうことはありますか？ 4、胎動について、しゃっくりのような一定のリズムの胎動が前から1日に何度もあり、1度の時間も長いです。しゃっくりが多いとダウン症の可能性があると書いてあり不安です。また、しゃっくりでは無く、痙攣を起こしているのでしょうか？ 5、その他にも小刻みに高速でバタバタバタッと動くことがたまにあります。このような胎動が不安で仕方ありません。やはり異常が有るのでしょう？大丈夫でしょうか？