ダウン症ではなかったに該当するQ&A

ただいま妊娠37週で、胎児（女の子）が小さめ、逆子です。 妊娠16週から赤ちゃんが85グラム小さめと言われ、2週間ごとの検診でした。頭が小さめと言われることが多かったのですが、検診によってお腹周りが小さいと言われたこともあります。胎児が小さい以外は赤ちゃんに異常は見られないと言われています。 その後は小さいながらも成長してくれていましたが、24週（588グラム）で一度市立病院に行く事になりました。市立病院では、小さめの印象だが胎児の異常は見られず、羊水の量なども問題なく、元気に育っているとお医者さんに言われており、発育不全とも言われてません。その後の検診でも、平均より少し小さめではありますが、（だいたい-0.8SDくらいで1週間遅れの体重）元気とのこと。36週で推定体重2348グラムらしいです。ただ、30週から逆子が治らず来週帝王切開予定です。 胎動もしっかりあり、早く赤ちゃんに会いたいと思う反面、妊娠中期から小さめと言われており赤ちゃんの発達面に何か問題があったのではと心配にもなってしまいます。また、逆子で小さめの子はダウン症のこともあるという記事を見てしまい、余計に心配になってしまいました。やはり妊娠中期から小さめだと赤ちゃんに問題があるのでしょうか？また、逆子で小さめなのも発達に問題はありますか？

5歳の子供（ダウン症心疾患あり）です。 経緯 11/20インフルエンザ陽性 11/22 朝平熱、夕方38.9 11/21 朝38〜38.5 7/23 1日解熱 11/27 隔離期間終了日 昼　37.3〜37.5 11/28 朝37.3 昼　37.9 11/29 朝36.9 昼37.0 19時半　37.7 11/30 深夜24時　38.4 朝 36.8 昼 37.3 　　便1回あり少し軟便ぎみ 本日は7時半寝起き36.8、10時37.3 11/23の解熱した日から11/26までは平熱でしたが、11/27からまた再燃してしまい、現在は朝は平熱〜日中夕方37.3の微熱が続いています。 食欲は水分摂取はいつも通りで元気もあります。 インフルエンザから鼻水がずっと止まらず、微熱も鼻水のせいかなと思っていました。昨夜から鼻水の量が減ってきたので様子見している状況です。なので病院は受診していないです。 1.再度病院を受診すべきですか？ 鼻水が減ってきたのでこのまま様子見でも大丈夫ですか？ 2.中耳炎などになっていて微熱が続いている場合もあると思いますが、以前自然治癒すると聞いたことがあります。今回の流れから万が一中耳炎なっていても本人が耳を触ったり不快そうではなければ受診しなくても大丈夫ですか？ よろしくお願いします。

現在26週2日です。今日健診でBPDを測定してもらい結果を見たのですが１回目が＋２SDで28週相当で測り直した？２回目が26週相当の大きさでした。多分測り直したかと思うのですが、これはどちらの数値が正しいのでしょうか。水頭症やダウン症などの病気ではないか不安です。聞きたいことは以下の5つです。 1.BPDが大きいのは何か水頭症やダウン症などの病気が原因ですか？ 2.丸で囲われた部分はどこの部分かわかりますか？ 3.１回目と２回目の測定値だとどちらが正しい可能性が高いですか？ 4.体重が少し少ない気がするのですがカフェインが影響してますか？（200mg以内には抑えてるつもりですが、少し多いような気もして影響が心配。） 5.私が日常的にカフェインを摂りすぎたことで、後々お腹の子にLDなどの発達障害や脳に障害が出る可能性はありますか？ よろしくお願いします。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

28歳17週の妊婦です 15週でクアトロテストを受け、結果を本日確認したところ、 ダウン症の項目（21トリソミー）1/490で陰性ではありました。 ただ28歳という年齢的に見ると少し確率が高いように思います。 確率で言えば0.2％と低く、羊水検査のリスクも考えれば羊水検査をするまででは無いのかなと夫婦で考えていますが 年齢より確率が高いところが引っかかります。 そもそもクアトロテストの結果は年齢の確率と比べるものでは無いのでしょうか？純粋に1/490という結果を受け止めるべきでしょうか？ SNSなどで検査すると、4桁や5桁分の1の結果の方も多いので不安です。 結果を受け、18週で別の医院で胎児ドックを受けることにしたのですが、中期の胎児ドックでもダウン症の可能性は分かるのでしょうか？ また、特に今までの妊婦健診では特に異常は指摘されていませんが、指摘されていなければ異常はないのでしょうか？

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

3歳のダウン症です。 先日肺炎の治療で薬を飲んでいました。またクラリスを処方されたのですが、ジェネリックではないクラリスでした。 何が原因なのかわからないですが、蕁麻疹のようなものが出ています。 薬疹の可能性があると思います。 クラリスロマイシンからクラリスドライシロップに変えました。それも原因の一つでしょうか？ アドバイス頂けると助かります

普段は父親、母親(わたし)、０歳の娘と暮らしています。 母親である私が、出産時の大量出血により下垂体低下症で些細な体調変化もすぐに悪化してしまうようになっています。 直近は負荷検査のため入院を予定していたのですが、娘(10ヶ月)が下痢と発熱で受診、未検査→その翌日に私が突然の激しい嘔吐、手足の痺れ、身体に力が入らないことで、入院予定だった総合病院へ搬送されました。その際にノロウイルスへの感染が判明し、同時に緊急でステロイドの投与も始まりました。 その翌日、夫が腹部膨満感を感じたとのことで、私の入院も長引きそうなこともあったため、ワンオペでのお世話が無理になるかも？と感じたそうで、娘を高齢の両親のもとに移送し孫の面倒をみてもらったそうですが、やはり夫よりも両親の方にノロウィルスの症状が強く出てしまったようです。 全体的に対応がゴテゴテなのですが、私としては自身が救急車で搬送を希望した点(もうちょっと我慢できたらよかった)、夫が早々に両親と子どもを引き合わせた点(膨満感ならもう少し頑張ってください…)がマズかったかな、と思っています。 結果的に、娘が我々夫婦のもとを離れてしまい、夫も体調不良で娘を迎えに行くことができないため、その日は初めての病児保育→高齢の夫婦がダウンする家へとたらい回しにされた娘が不憫でたまりません。というか今この時間も心配でなりません…(病児保育では、水っぽいうんちだけど、ご飯も食べて遊べてはいたようす) 現在わたしはまだ入院中で、両家の状況もわからず不安な時間をすごしています。 今後、同様のことがあった場合に改善できることはあるのでしょうか？保育園に通い出すと、もっと感染の機会があると思うので参考にしたいです。 まず私にできることは、ホルモン治療を安定させることとは思いますが、何か考え方や知見などご教示いただけないでしょうか？先生方、おなじ状況ならどのようなご判断をされましたか？ 症状のことでなくてすみません。 ご回答おまちしています。

31歳妊婦です。11週にエコーを受けたのですが、首の後ろにむくみがあるように見えました。先生に確認したところ、「うちではそう言うのは調べない。気になるなら別の病院で調べるしかない」とだけ言われ、そのまま診察が終わりました。帰ってから動画を見ても、むくみがあるように見えて気になってしまいます。ダウン症の可能性はあるのでしょうか。

27週6日の33歳妊婦です。 分娩予定日は12月10日です。 抗カルジオリピン抗体陽性ですが、今まで症状はありません。 現在の胎児推定体重は860gで小さめと言われています。胎児には、今のところ小さめ以外の異常は指摘されていません。染色体異常の可能性はどのくらいありますか？無事に育ちますか？もっと栄養を頑張って取れば赤ちゃんは育ちますか？不安です。 染色体検査や母体マーカー検査等は受けていません。 以下妊娠経過です。 重症妊娠悪阻で11週〜13週の間入院し、現在妊娠前体重からマイナス9キロです。食事量は妊娠前の時の1/2まで食べられるようになってきました。 羊水量は23週と25週に若干少なめと言われましたが、それ以降は適正です。 胎動はしっかりあります。 胎児の大きさですが、 頭殿長チェック　最終月経から8週6日 頭殿長CRL9週1日相当で算出 19週6日　253g 21週6日　359g 23週6日　532g 25週6日　735g 27週6日　865g 医師より、小さめベビーの原因は3通りあり、⑴お母さん由来⑵赤ちゃん由来⑶胎盤由来と伺っています。 現在⑴は血液検査結果待ち。⑵はエコーで見た限り心配ないと思っている。⑶は産まれてからで無いと分からない。と言われています。 胎児が小さい場合、臓器や脳の機能は未熟な状態なのでしょうか？全体的に小さいだけで、何も問題ない場合もありますか？インターネットでは、胎児が小さいとダウン症という文字も見かけます。不安です。