ダウン症に該当するQ&A

はじめまして。お尋ねしたいのですが、今一歳の子供がいます。その子が産まれて三日目で呼吸障害で運ばれ、ましてダウン症かもとダブルで何が何だかわからなくて、退院するまでは寝ないで泣いてばかりで、退院したその日から二週間程毎日一日二回母乳を届けに病院通いでやはり心配で寝れずで、息子も退院し検査結果ダウン症とわかって、自宅で本やサイトで調べまくってと毎日毎日が頭の中が熱く感じるぐらい悩んでばかりでした。でも次第に私も落ち着いてきて息子が二、三か月たたった頃寝てる時に喉仏の左あたりがナイフで刺された様な激痛が走り起きて三十分もすれば落ち着いてが三日続きました。起きてる時は痛みませんでした。その時耳鼻咽喉科に受診したのですが鼻からｶﾒﾗを通して大丈夫っで済みました。それからもう十か月ぐらいたった今でもあれからズキズキ少し痛む程度ぐらいの痛さで痛みます。人に話ししたら産後悩み過ぎてもあるし、神経痛が出る様になったんじゃないかって言われました。私みたいな症状の人いたりしますか?何科にかかればいいでしょうか?あの痛みみたいにまた激しく痛みがなると思ったら不安で動悸がしたりします。不安でたまりません。同じ症状になった方、先生方教えて下さい。お願いします。

今31歳ですが、29歳の時に採卵した凍結胚を移植し二卵性の双子を妊娠しています。 15wでエコーをした際に2人とも脈絡叢のう胞 があると言われました。 そして、17w6dの時のエコーで大きさが BPD 41.3mm AC 120.8mm FL 23.1mm EFL 177g という結果でした。 今のところ特に異常はないと言われました。 (手元に片方の子の大きさしか記録がないので1人分だけ記載しています) その子が、頭が少し大きいと言われたので平均を調べてみると、平均よりBPDが大きくFLが短かったです。 この場合ダウン症などの遺伝子疾患の可能性があるとネットで知りました。 脈絡叢のう胞 もあり、BPDが平均より大きくFLが短かいのもあり、ますますそうなのではないかと不安になっています。 この場合、ダウン症などの可能性はどのくらい考えられるでしょうか？ また、先生方でしたら、このような時患者さんにどのような感じで伝えられますか？（心配は少ないからあえて伝えず問題ないと言う、可能性があるから羊水検査をした方がいいと言う、など） 担当の先生の特に問題はないと言われたのが、気休めなのか、本当にそこまで心配いらないのか判断がつかなかったので意見を頂けるとありがたいです。 伝わりにくい文章で申し訳ありません。 御回答よろしくお願いいたします。

現在妊娠15週です。 私自体は30歳で、初の妊娠です。 ダウン症など障害を持った子は絶対に育てられないという自信があります。そのためNIPTを受けようと思っていることをかかりつけ医に話すと『35歳未満は産婦人科学会?では認められていない、受けるならうちはもう知らないと』ともう反対されました。 そこの病院ではトリプルマーカーしかやっておらず心配ならそれを受けるようにといわれました。 その後、ネットで調べたところ感度が非常に悪いことがわかりやる意味がないんじゃないかと思ったのと、超音波でNTや鼻骨、血流などで多少の以上判断はできると知り、ダウン症の所見があると言われたら追加で何かしらの検査をすればいいかということで夫と話がまとまりました。 ところがまたネットを徘徊していたところ、一般的な婦人科検診ではNTまでは確認できないやら妊娠初期の段階でやらなくてはいけないなど色々な情報がでてきてパニックになっています。 質問は 一般的な婦人科検診ではそういった所見は本当に全くわからないものなのか やはり今から検査となると今からでも間に合うものは何か そこの医師にはNIPTをもう反対されたが、他の産婦人科の先生方も同意見なのか を伺いたいです。 よろしくお願いいたします。

男の子の赤ちゃん 22w5d (個人院にて) 489g BPD 0.4SD FL −0.3SD HL −1.4SD AC −0.6SD EFW −0.5SD 26w5d (個人院にて) 830g BPD −0.4SD(マイナスでした) FL −1.3SD HL −1.8SD AC −0.6SD EFW −1.1SD 28w5d (個人院にて) 987g BPD 0.2SD FL −1.5SD HL −1.8SD AC −1.8SD EFW −1.7SD 30w (一部しか確認できず) BPD 0.6SD FL −1.6SD AC −2.2SD 36w 1884g FTA −2.8SD AC −2.2sd FL −1.7sd EFW −2.1SD と、いった経過です。 36週の時点で、発育が遅いということで精密検査。 臍帯/頭部の血流比？？が、グラフの基準よりも、下回っており、血流がよくないということでした。 来週誘発分娩予定なのですが、 今まで栄養がいってないと、障害とかでたりするのでしょうか？？ ネットをみてても36週で1884gはかなり小さく....ダウン症や障害等ないか、不安で仕方ないです。 超音波エコーでの奇形等は指摘されていません。

33週　胎児のBPDについて 33週5日の妊婦（身長:154cm）で、現在骨盤位の状態です。 妊娠当初から胎児の推定体重は平均値の下の方で成長しており、小さめと言われていました。 特に妊娠後期に入り、BPDが小さめと指摘されており、FLとACは特別小さいと言われたことはないです。 （これまでの経過） ・31週4日 BPD 6.84cm APTD 6.63cm FL 5.8cm EFW 1329g ・32週5日 BPD 7.33cm APTD 8.3cm FL 5.36cm EFW 1537g ・33週5日 BPD 7.16cm APTD 6.81cm FL 5.89cm EFW 1636g 胎児が小さめという事もあり、クリニックから県病院へ転院することになり、そこでエコーしてもらったところBPDは小さめには変わりないが、骨盤位が原因で小さめに出てる可能性もあると言われ、 その他特に指摘されませんでしたので、経過観察中です。 妊娠初期にNIPT実施済みで陰性でしたが、 小頭症などの脳に関する病気、またはダウン症などの染色体異常の可能性はありますでしょうか？

38歳3人目妊娠発覚、 出産予定日頃には39歳になります。 ここ1年、生理周期はバラバラ、 生理予定日より1週間〜10日早い月もあり 子宮頸癌検診の際、婦人科に相談した所特に問題はありませんでした。 ここ3ヶ月の生理は 2/12〜6日間 3/8〜7日間 4/1〜6日間 4/23〜5日間 4月は2回生理が来ています。 39歳の染色体異常の出生率は100/1程度になるかと思うのですが、 月に2回生理が来たあとの妊娠となると卵子の質は更に悪くなり、ダウン症等の障害を持って産まれてくる可能性は上がりますか？ また夫も、禁欲期間が長く約一ヶ月位になるかと思います。 禁欲期間が長いと受精しにくくなる以外にも 精子の奇形率が上昇するとも見ました。 どれも可能性であるということ、 検査ではわからなくても産まれてみてから何かしらの障害がある場合も理解していますが 上記の点で障害を持って産まれてくる可能性は上がるでしょうか？ 宜しくお願いいたします。

妊娠26週1日の妊婦です。本日妊婦健診に行ってきました。 以前から頭が大きめだと言われてきましたが、正常範囲内で頭の形がおそらく丸いから大きめに出るのだと思うと言われ、特に異常は指摘されておりません。19週頃に行った胎児スクリーニングでも頭が大きめと言われた以外は特に言われておりません。 本日の健診で BPD 71.8mm GA 28w5d 2.1SD AC 224.6mm GA 28w0d 2.0SD FL 43.9mm GA 25w3d -0.5SD EFW 1055g GA 27w2d 1.1SD とエコーで記載がありました。 頭とお腹周りが2週間も大きく、足が短めで心配です。そこで質問です。 1.頭がこの程度大きくても問題ないのでしょうか？頭が大きく足が短いとダウン症などの可能性もあると聞いたことがあり、心配です。水頭症も心配ですが、その場合既にエコーで指摘されているのでしょうか？ 2.お腹周りが大きいのも気になります。お腹周りが大きいことから考えられる病気などはありますか？ 以上、よろしくお願い致します。写真も添付してあります。ご確認お願い致します。

産婦人科の先生、又は新生児専門の先生お願い致します。 第二子を妊娠中で現在13週、出産時年齢39歳です。 12週の時に胎児ドックを受け、NTと静脈拡張期血流について悪くはないが良くもないという診断を受けました。 NT→2.3ミリ 静脈拡張期血流→一応OK。但し流れていない？時ありとの事でした。 年齢を考慮すると染色体異常の可能性が上がる為他の出生前診断をする事を勧められ、羊水検査を受ける予定です。 羊水検査をすればはっきりしますが、まだ先の話になる為不安です。 この場合染色体異常の確率としては何%程度なのでしょうか？ 静脈拡張期血流に問題がある場合、ダウン症である可能性が上がる他、どういった問題があるのでしょうか？ また、染色体異常ではなかった場合、妊娠経過と共に良くなることはあり得るのでしょうか？ NTと静脈拡張期血流以外の項目、脳、鼻骨、脊椎などに関しては異常なしとの事でした。 血縁者に染色体異常はなく、第一子も現時点で異常はありません。 現在妊娠経過は順調です。

妊娠28週の妊婦です。 妊婦健診(28w1d)で、足が短いところが気になると言われました。 安定期を過ぎた頃からずっと足が短めなのは言われてきましたが、今回成長はしているものの、少し成長曲線からギリギリになってきてしまったので、気になるのと、年末年始を挟むので来週また妊婦健診になりました。 数値は以下です fw921g1.67 26w2d 25/03/25 BPD:6.8cm 27w1d-0.80 AC:21.5cm 27w1d-0.68 FL:4.2cm 24w6d-2.42 その他20~30分くらいかけてスクリーニングしてくださいましたが、今のところ臓器や血流など他に問題もなく、胎動も十分あるため元気だそうです。 逆子の心配もなく、またダウン症のみ10週のころNIPTで陰性でした。 夫が身長170とあるものの、産まれた時2.9kg身長47cmと背が低めで産まれており、現在も体系的に足が短めなので体質？が似たのかなと思っておりましたが、この数値はまずいのでしょうか？ 羊水や子宮頸管？血液検査も問題なかったため、ずっと足の長さだけが心配です。

1歳7か月、ダウン症があります。合併症なし。 1週間ほど前から右目が涙目でまつ毛が常に濡れており、すこし目やにが出ていました(その時点では鼻づまりの感じはなし)。 4日前(5/12)に主治医の元で日本脳炎ワクチン(1回目)を接種し、目のことも相談すると目薬を処方してもらいました。 当日の夜から副反応と思しき発熱があり、翌日もぐったりしており、翌々日(14日)には完全に解熱しましたが、今度は鼻づまりと痰が絡むような音が出始めました。日中も普段より活気がなく昼寝が長い、機嫌が悪いなどあったため、本日耳鼻科を受診しました。 風邪かアレルギーだろうとのことで、鼻水を吸ってもらい抗生物質など処方されました。 帰宅して薬を飲ませてしばらくすると急に泣き始め、とても機嫌が悪いです。抱っこ紐に入れるとなんとか眠りましたが、ベッドに下ろすとまた苦しそうに泣き出します。 もしかすると日本脳炎ワクチンの後遺症なのではと不安な気持ちもあります。そんなことは稀だと思うのですが、普段あまり泣いたり機嫌が悪いことがなく、とても心配です。 風邪かアレルギーということで、このまま薬を飲ませながら様子を見て大丈夫でしょうか。