目に見えない血液に該当するQ&A

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レット症候群について教えて下さい

person 乳幼児/女性 -

今生後6か月の女児ですが おすわりや寝返りは出来ず、 手をしきりにクルクル回す動作(バイクのアクセルをふかせるような動き、常にグーパーグーパーしています)、 両手を口にいれる動作がレット症候群の常同運動のようにみえて仕方ありません。 うつぶせもあまり好きではなく(バスタオルなどを使ってもやりましたが) オモチャも自分から触りにいきません。 目は合わせると一応笑います。昼夜限らずよく眠ります。 起きているときはうなって反り返り泣き出すときもあったり ウーウーワーワー奇声をあげたり、置いたら泣き出す、育てにくい子です。 また添い乳でウトウトしてる時もバタバタと動くときがあります。そのあとカクッと寝て、フルフル笑ったり物音でヒーンと泣き声をあげることもあります。 拳をしゃぶるときは動きが固く、カクカクと振戦のようにふるえるときも多く、 また腕はペンギンのようにビーンと突っ張る癖があります。 インターネットなどで調べていますと手をクルクルするのは自閉症の赤ちゃんに多い、などとも噂されていましたが、 調べてるうちに女児しかならない【レット症候群】という病気を知り、症状が似ているのではないか?と疑ってます。 私自身は、この子は体外受精で出来ましたし(私は原因不明の排卵障害、稀発月経でした、ちなみに夫は一卵性双生児です。不妊治療をずっとしてきましたが染色体を調べるなどの検査などはしたことがありません) 自然妊娠ではなかったこともありまして、もしかしてX染色体の優性遺伝であるレット症候群の可能性はないか不安になっています。 レット症候群かどうかの検査は遺伝科などで、血液などから調べることは出来るのでしょうか? また手の常同運動は6か月から顕著に出だすものでしょうか? 大学病院などで即診察してもらうべきか悩んでます。 レット症候群について詳しく教えて頂けないでしょうか。

1人の医師が回答

70代女性の透析後の症状で「頭や手足全身の震え」「口も震えて話せない」「吐き気」がおさまらない

person 70代以上/女性 - 解決済み

70代女性の糖尿病性腎症を患っている母の相談になります。 今年から週3回(月水金)透析をおこなっています。糖尿病でインシュリンも打っています。 昨日、2日ぶりに透析を行ったのですが、透析後に「頭や手足の震え」がひどく、体も動かせなくなり、口も震えて話すこともまならなくなりました。「吐き気」もあります。 初めてのことで不安です。 透析病院では対応できず、昨夜大きな救急病院に行き、脳のCTや血液検査を行い、脳に異常がないことがわかったが、かかりつけの透析、神経内科等で検査結果を見てもらい判断を仰ぐように紹介状を渡されて帰りました。(吐き気どめを処方されました) 夜に少しは症状がおさまりましたが、全身の震えと吐き気は治りません。 本日、かかりつけの病院(当初1回目の透析を行っただけ)に相談しても「当院では対応できないので、救急病院で診てもらえないのか」の一点ばりで検査結果をみてくれようともしないし、対応もしてくれません。 その他、朝から複数件の近隣の脳神経クリニックなどに相談しても、救急病院で脳に異常がなかったのであれば来院しても何も対応できないと断れ続けています。 他病院に相談しても、カルテがないという理由や、かかりつけ病院で診てもらうしかないと相手にもしてくれません。 本日はどうしても診てほしかったのですが、行くあてもなく、現在は半ば諦めています。 明日透析クリニック常駐の医者が見えるので、朝イチで相談する予定です。 初めてのことでとても不安ですが、考えられる原因やその様な状況下で本日何かあった場合の対応方法をご教授頂きたく思います。 何よりも本人が「おさまらない震えを止めたい」と話しています。 何か本日できる対応はありませんでしょうか。 どうかよろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

脳MRIにて5cmほどの白い影。次回造影剤でのMRIです。今後の備えについて。

person 70代以上/男性 - 解決済み

※以下、症状にかかる説明は直接医師から受けたものではなく、それを聞いた私の母親を通じて聞いたものです。 遠方で暮らす私の父親(71歳)ですが、脳のMRIを撮影したとこと、左脳の目の上の方に5cmくらいの滲んだような白い影と黒いものがあり、即日入院となりました。(昨日5/31) 白い部分は腫瘍、黒い部分は血液、という説明だったようです。 画像自体は、私は見ておらず母親からの口頭での説明です。 経緯としては、2週間ほど前から会話の反応がなんとなく鈍く感じるということで、認知症を疑い検査でMRIをした、というものです。 ネット検索で出てくる脳腫瘍の症状(ふらつき、ものが二重に見える、ろれつが回らない等)について顕著なものは特段なかったようで、医師曰く非常にゆっくりと脳内で進行していたので気づかなかったのではないか、とのことでした。 今日(6/1)、より詳しく調べるため、造影剤を使用して再度MRI検査をするとのことです。 母親が医師から聞く限りは、造影剤検査をしてみないことにはまだ何も分からない、と言われているとのことです。 今日私も入院先の父に電話をしてみました。今回のような症状(会話の反応に鈍さを感じる)を家族から言われて以降初めて話しましたが、確かに、理解力が落ちていると感じました。それ以外は、はっきり言葉も話せます。 【ご質問】 1.今日造影剤検査となりますが、現時点ではどのような可能性が考えられるのでしょうか。 2.上記1を踏まえて、診断結果を医師から聞くにあたり、どのようなポイントを押さえておくべきでしょうか(どういう質問をすればよいか等) 3.その他、備えておいた方がよいことはありますでしょうか 急なことで、とても心配しております。 何卒ご助言いただきたく、よろしくお願い申し上げます。

5人の医師が回答

肺サルコイドーシスと診断されましたが…

person 30代/男性 -

初めて書き込みさせてもらいます。 よろしくお願いします。 大きく息を吸った時に、肺に違和感を感じるようになり、倦怠感を感じたり、不整脈を感じたりで、病院に行きました。 肺の影が見られ、血液検査、CT、肺内視鏡、ガリウムなんとか、肺機機能など、一通りの検査をし、肺サルコイドーシスと診断されました。 不整脈はあるものの心臓へは確認されなく、また15年程前に目のぶどう膜炎を発症したことがあり、今回も検査しましたが、眼圧、炎症ともに問題なしでした。 現在は経過観察とのことで、特に薬もありません。 先日、約2ヶ月ぶりのレントゲンを撮り、前回よりも少し影が薄くなっているので、このまま経過観察となりました。 ですが体調的には、相変わらずの倦怠感、37℃前後の微熱、不整脈、そして息を吸った時の違和感が、少し痛みに変わってきています。 この肺の痛みについて先生に質問しましたら、サルコイドーシスで肺の痛みは聞かないから、とりあえず頓服の痛み止めを出されました。 微熱も、サルコイドーシスと関係がある「かも」しれません…と言われました。 苦痛な程の痛みではないので、多分飲むことはないと思いますが、痛みの原因が気になります。 ステロイドの怖さもあり、経過観察でいけるならそれでいいのですが、あやふやな表現がとても心配になります。 サルコイドーシス確定診断の書類をいただいた時も、 「ほぼサルコイドーシスで間違いないでしょう」と言われました。 今でもこの「ほぼ」という言葉が引っかかっています。 長文になってしまいましたが、サルコイドーシスと肺の痛み、微熱、倦怠感などとの関係について、ここにみえる先生方の見解をお聞かせ下さい。 現在の病院は、市内で一番大きい市民病院です。 別の病院でも検査を受けた方がいいでしょうか? よろしくお願いします。

1人の医師が回答

神経障害性疼痛の原因は帯状疱疹だったのではないのでしょうか?

person 60代/男性 - 解決済み

今年1月、右の手首が小さなブツブツ、口の周り、鼻の周りが赤く、背中、おなかも部分部分、股間(特に性器の下側)がすべてかゆくなり、皮膚科でしっしんの診断でステロイド入り軟膏2種ほかアレルギーを抑える飲み薬を処方してもらいました。1か月ぐらいで背中、おなかは回復、股間は多少は改善、顔は少し残りましたが徐々に回復、見た目は赤くもなっていないけど、かゆみが残り、通院を続け軟膏を処方してもらっていました。 5月股間がかゆみより、ひりひりする症状になってきて、8月にはかなり悪化し焼けるような痛みで我慢できずに、脳神経内科に転院。血液や誘発筋電図の検査の異常もなく、上の経緯も説明しましたが、原因不明の神経障害性疼痛との診断でした。原因不明の為、対処療法のリリカ75mg朝晩を処方してもらっていますが、徐々に効きが悪くなり、一時ガルバマゼピン100mg朝晩も出してもらったのですが、副作用がきつくてやめて、現在リリカ75mg+25mgの朝晩です。これも少し効きがわるくなってきたと感じています。 ネットで調べた帯状疱疹の画像は水泡があったり、かなりひどい症状に見えますが、私のような経緯ですが、帯状疱疹だった可能性はありますでしょうか?子供の時に水疱瘡にかかっています。 あとリリカ75mg+25mgの朝晩の飲み方ですが、8時間ぐらいで効果が落ちてきて痛みが強くなります。朝75mg、昼25mg、夕75mg、寝る前25mgのような時間差の飲み方でも良いでしょうか? どうぞよろしくお願いします。

3人の医師が回答

お腹の中の異変、最近多くなってきていて心配です

person 50代/女性 -

3年前に子宮頸がん1b1期全摘出術後、放射線治療も行って、現在は経過観察中。3ヶ月に一度の検診、内診と血液検査、半年に一度、造影剤CTという状況です。 臍下左に5〜6cmの辺りが、最近、起きあがろうとした時やふとお腹に力が入った時など、お腹の中の内臓的なものがポコンと出てなかなかもとに戻らない時間が長く、少し痛みもあります。 手術した後から、その同じ部分の違和感はありましたが、ほんとにたまに少しその妙な内臓の動いた感覚がありましたが、痛みもなく気にならないほどでしたので、日常生活には問題ない程度でした。 1年前ほど前から、そのポコンと出て、(表面に何か出るわけではありません。)安静にしていると、すーっと元の位置に戻っていく症状が多くなり、一度主治医にこんな感じのことがありますと伝えたのですが、その診察時にはなっていないのと、そんなこともあるかもしれないとさらっと流されたので、臓器をとったらたまにそういう症状もあるのかなと思っていました。 ですが、ここ数日起きあがろうとしたり、少し横を向こうとした時にも、そのお腹の中の内臓の妙な動きが頻繁におき、何かがポコンと出てその状態が長く続いて、安静にしているとグニョっとした感じで元に戻るのがはっきりとわかります。(目に見えないので、表現が難しくわかりにくいかもしれません) そのまま戻らなかったらどうしようと不安な日々を送っています。 これは、今お腹の中で何が起きているのでしょうか? エコーやレントゲン、何かで、発見することは不可能ですか? ちなみに、術後3年経った頃に突然、放射線による出血性膀胱炎に夏頃、2ヶ月ほど前に、腸閉塞になりました。 このこととの関連性もありますか?

2人の医師が回答

小頭症と診断され瞼の痙攣が気になります

person 乳幼児/女性 -

小頭症の4ヶ月半の娘についてご回答お願い致します。 妊娠中の経過異常なし 40週4日で正常分娩 体重3160g→3665→4195→4965 身長48,2cm→52,6→55,2→58,8 胸囲32,4cm→35,5→37,8→39,8 頭囲32,0cm→32,5→34,5→35,0 (出生時→生後46日→生後81日→生後130日) 完全母乳、発達に関しては首すわり8割、寝返りは体を少し持ち上げる程度で喃語や笑顔は見られます。 出生直後より手足の振戦が強く精密検査の為翌日救急搬送されました。 搬送先でのMRI、脳波、血液検査等異常なし3週間入院して経過観察後退院でしたが振戦の原因は不明。腕に力が入りやすく頭囲が相対的に小さめなので定期的に通院し医師と小児リハビリ師による経過観察を受けることになりました。 その後上記の通りやはり頭囲の伸びが悪く先日の検診で小頭症確定。 振戦の方は大分落ち着いてきたのですが、3ヶ月を過ぎた頃から急に瞼の痙攣?が始まり心配です。突然目の周りがぴくぴくと激しく動き片目から始まり数秒後もう片方にも移ります。ほぼ毎日30秒~1分間が2,3回寝入りの時に起こる事が多いです。意識はあり泣くこともないですが、しかめっ面で眼球は片側にひきつられる感じでパチパチ瞬きを繰り返し口をかたく閉じ涎が垂れることもしばしばあります。目の周りが激しい時は口元もぴくぴくしている様に見えることがあります。 また別で時々体を丸め込むように全身に力が入り手足を10秒程度ガクガクさせる事も気になります。う"ーと声をあげながら力んで顔が赤くなります。 この様な症状ではっきりと当てはまる病名はありますか?担当医師に動画を見せたのですがパッと見ただけでとりあえず1週間後脳波と染色体の検査を…と詳細は聞かれませんでした。こちらで色々な方の見解をお伺いしたいです。

2人の医師が回答

26歳男。胸痛、背中痛、動悸、首肩のコリやハリ、手腕の痺れ、頭重感など。

person 20代/男性 -

7月初頭より、標記の体調不良が断続しております。診察も何度か受けましたが、あまり改善の兆しが見えないため、改善に向けてご意見をいただきたいです。 ◯受診歴 身長180cm、体重120kg、平均血圧135/85、安静時脈拍90。既往歴無。 7月上旬:胸痛・背中痛・心窩部不快感から内科を受診し、血液検査・心電図・胸部レントゲン・腹部エコー・胸部腹部CTを実施。肥満からくる尿酸値異常と脂肪肝以外の異状はなく、生活改善指導にて経過観察。神経痛の可能性からアセトアミノフェン処方。 7月下旬:胸痛・息苦しさから内科を受診し、心電図を実施するも異状なし。 8月上旬:背中痛・息苦しさから内科を受診し、胸部レントゲンを実施するも異状なし。ロキソプロフェン処方と、整形外科受診を勧められる。 数日後:胸痛・背中痛・首肩コリから整形外科を受診し、問診触診。対症療法となり、ロキソプロフェン・レバミピド・外用鎮痛軟膏を処方。 ◯現在の症状 胸痛:数時間に一度、ズキズキとした痛みが生じ、5〜10分で消失。指3本くらいで押さえられる範囲の痛みで、脈拍は規則的。左右どちらにも生じるが、同時に起こることは稀。 動悸:運動中は130回/分、安静時は70回/分ほどの拍動を強く感じる。胸痛はほぼ伴わない。 背中痛・ハリ:不定期に生じ、範囲も不安定。肩甲骨周囲の痛み、肩甲骨から背中までのハリが多い。 肩首のコリやハリ:肩から首の全体的なコリやハリが断続する。 手腕の痺れ:肩口から上腕または手首までの痺れ。数分で消失し、動かせなくなることはない。 頭重感:頭全体を包むような重い感じで、眼の疲れを伴うことがほとんど。ときおり首から肩に軽い痛みが生じる。 その他:寝付きの悪さ、眼や体の疲れやすさ、不安感を感じています。 ご指摘ありましたらご教示ください。よろしくお願いします。

5人の医師が回答

GISTまたは胃平滑筋肉種の疑い

person 60代/男性 -

埼玉県、今年83才になる母親ですが、3月中旬頃に突然の腹痛により住居近くの民間総合病院へ救急搬送、そのまま入院となりました。 CT検査の結果、胃の内側筋肉層におよそ 18cmの腫瘍が見つかりGISTの疑いがありますとの診断。 応急処置として点滴と飲み薬で痛みを抑えていたところ、3日目ぐらいに今度は 軽い脳梗塞を発症し、やはり点滴による処置をしていただき本日現在(4/7)も午前中のみ点滴継続中です。また脳梗塞発症と同時に右網膜中心動脈閉塞症をおこして右目の視力をほぼ失っております 今本人の状態は会話は正常、食欲もあり、ゆっくり歩行することも可能です 見た目には入院前とあまり変わらないように思います 血液検査では、若干ヘモグロビン値が低下気味とのこと、以外その他は正常範囲内です 主治医の先生によると脳梗塞を再発しないよう点滴を継続しているため、胃腫瘍の検体を取って検査することが出来ず、当病院では今後も緩和的処置のみ対応となってしまうので更なる治療を希望する場合、より高度な設備の整った病院への転院を促されました 大きい病気に直面する事が、私自身や身内にも経験の無いことでしたので、 今入院中の病院にお願いして県内の総合病院2か所に声を掛けて頂きました(どちらも受け入れが難しいとの回答) その後宛先なしの紹介状と医療データを受け取りましたので自分なりに動いてみたものの未だ受け入れ先が決まらない状況です 胃の腫瘍の検査を優先して行い、病名だけでも確定できればと考えますが 何から手を付けて良いのかわからなくなってしまい、こちらに相談するに至りました 今後、転院して積極的な治療を受けさせるために家族としてはどのような行動をとることが望ましいのか、まったく道筋が見えないまま時間が過ぎている状況に不安を感じます お忙しいとは存じますが、何かご意見を頂戴できれば幸いです 何卒宜しくお願い申し上げます。 ちなみに昨年12月中旬の胃カメラ検査(別医院)では特に異常は見つかっておりません

6人の医師が回答

5日前から耳と頭の違和感、足筋肉の硬直

person 30代/女性 - 解決済み

5日前、外を昼を食べ炎天下を一時間半歩いたあと、お茶を二時間くらいして、さて家に帰ろうとしたら、耳がつまるような感じになり、両足が固くなってきて、頭がふらふらしてきたので、熱中症にでもなったかと思い水を飲みました。 電車と徒歩で帰ったのですが、立っていると気持ち悪くなってしまい電車で座らせてもらい、駅で再度水を買って飲んだり首を冷やしたりしながら帰ってきました。家までたどり着かないかと思うほど具合が悪かったです。 家に帰ったらおなかを下し、寝ましたが寝ても体の循環がうまくいっていないような、変な感じがしました。 4日前、朝からひどい下痢で、食べると痛いのでおかゆですごしました。まだ耳の違和感や頭の変な感じがありました。3日前からは食べれるようになったので、少しずつ食べて、水と塩の接種を心がけていました。 この日から昨日まで家から出ず、休んでいました。 毎日家で安静にしているにもかかわらず、料理をしようと立っているときなど、足がかたくなって耳がつまって頭が膨張するような変な感じがまたしてきます。 今朝、5日目でさすがに買い物に行かなければならず、午前中外に出たら無事に帰ってこれたのでよかったと思っていたのですが、午後現在、耳のおくが詰まっているような感じと、耳の後ろのちょっと出っ張っているところから首にかけて膨張しているような違和感、頭全体の軽い頭痛で、また昼寝をせざるを得ませんでした。 さすがに熱中症としては長いような気がして心配になってきてしまいました。物が二重に見えたり、呂律がまわらないということはありません。耳の右と左で聞こえ方や感じのバランスが違ったりもしません。一か月前くらいに血液検査をして、ナトリウムが基準値ぎりぎりの低値だったのを覚えています。これは一体なんでしょうか?

3人の医師が回答

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