ダウン症に該当するQ&A

よろしくお願いします。 ちょうど４ヶ月に入りました。 ４ヶ月検診の検診票や母子手帳の項目に[いいえ]がつく箇所があります。 １、首はすわりましたか？ →まだです。ぐらぐらするわけではありませんが、縦抱きでまだかくっとします ２、あやすと声を出して笑いますか？ →あやすせばにこーっとしますが、笑い声はあげません。機嫌が良いと喃語はありますが、笑顔と声が同時に起こらない感じです ３、見えない方から呼び掛けると、そちらを向きますか？ →ほとんどやりません。 気になるのは上記の３つです。 ちなみに完全型房室中隔欠損症があり、今のところ投薬などの治療はなし、一歳以降、根治手術予定です。 この病気の子の大半はダウン症だと伺いましたが、うちの子は違うだろうから検査はいらない、と染色体検査はしておりません。 体重は出生時3000グラム、今は7700グラムです。完全母乳です。 その他出生時に異常はありませんでした。 お伺いしたいことは以下の内容です １、発育について、遅れすぎなのでしょうか。 ２、検診票に[いいえ]が多くつくと、やはりダウン症なのでは？と心配になるのですが、小児科医７人が見て違う、と言われるのであれば違うのでしょうか。 ３、寝入りばなのモロー反射様のびくつきがあります。眠りが浅いと10回くらい繰り返すこともあります。これは異常でしょうか ４、左目だけより目になりますが、この月齢では異常でしょうか すみません、よろしくお願いします。

今は38wになるので産まれるのを待つだけなのですが、妊娠初期から19wまで出血したりなどがありました。 それからは切迫早産、流産などでずっと安静にしていました。 5年くらい前に流産をした事があり、その時は赤ちゃんに問題があったんでしょうという事でした。 今年は36歳で高齢出産になります。 2人子供がいるのですが、今まで出血やら切迫早産など言われた事がありません、やはり歳もとしなので赤ちゃんに奇形がないかなど不安です。 ダウン症などの確率もあがるときいているのでとても不安です、 27wの時に4dでエコー写真を見せてもらったのですが、先生からは唇がちゃんとくっついてるかなどを見ていると言われ、もらった写真を持って帰って見てみたら、とても口元が曖昧な感じで、耳も首近くからはえているのではないかというくらい下についてました。 それから4dをしてくれず、奇形があっても見せないために見せてくれなくなったのでしょうか？ 障害や奇形があったら必ず言ってくれるのでしょうか？ ネットではダウン症などの疑いがあってもおろさせないために言わない先生もいると書いてあり、とても不安です。 あと、35すぎてからはエコーで頭や足などの長さをはかるのも適当な感じがします。 なぜかと言うと、頭の大きさが前より1週間ほど小さくなってはかられているからです。 写真をのせたいのですが、のせたらエラーになりましたので、本当にエコー写真などで奇形があってもいわれないかなど不安です。

妊娠11週です。 39歳と高齢で昨日医大でNIPT検査を受けてきました。 正直なところ、もしダウン症だとわかったら、育てられないというのが夫婦の意見です…… 説明をしてくれた臨床心理士が、ダウン症の子は普通に育つし生活も通常通り送れる人が多いから堕胎する必要ある？というような考え方の人のようでして、18、13トリソミーの説明ばかりされました。 自身も21が陽性なら堕胎をすると決めているとはっきりと言うのが悪のような気がして、諦めることも選択肢としてはあるという程度にしか言えませんでした。 そこでお聞きしたいのですが、18、13トリソミーは偽陽性率も高く確定診断が必要になるとのことなんですが、21トリソミーの場合はNIPTで陽性と出た時点で堕胎が可能なのでしょうか？それとも羊水検査は必ず必要なのでしょう？ その場合堕胎は中絶可能な時期ぎりぎりの分娩となるとのことなのですが、その後メンタル的なことも影響すると思うのですが、手術の身体への影響でもう妊娠はしにくくなるのでしょうか？ もちろん障害は染色体異常だけに限らずそれが全て陰性でも生まれてきて別の障害を持っているかもしれないということは承知しています。 お腹にいる赤ちゃんを大事に思いながら毎日を過ごすも、このような質問をしている自分が悪魔のように思えてきてしまい、不快な気持ちになられる先生もおられるかもしれませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

現在妊娠32週6日の妊婦です。 本日の検診で、BPDが89.7mmで38週と出ました。 ちょうど1ヶ月前の29週の時のBPDの大きさは、69.7mmで、27週6日と小さめでしたが、急に5週分大きくなってて心配になってしまいました。。 ◼️1月23日の検査時　29w0d BPD 69.7mm （27w6d） AC 228.8mm（28w4d） FＬ56.3mm（31w3d） EFW 1246g（28w5d） ◼️2月19日の検査時　32w6d BPD 89.7mm （38w0d） AC 240.8mm（29w6d） FＬ60.8mm（34w0d） EFW 1830g（32w2d） 今月頭にスクリーニング検査した時に頭が下に下がってきてるが、安静にしてくださいと言われた以外は、特に問題なく順調と言われてます。 今日の検診も頭が骨盤の方にあって、計りにくそうではありましたが、誤差でしょうか？ 今迄何もないのに急に水頭症になるなど、ダウン症の可能性はあるのでしょうか？？計測誤差なのか心配になってしまいまこちらで質問させていただきました。 最新の検査時の時のエコー写真も添付しておきます。 よろしくお願いします。

43歳での出産なのですが、今朝35週1日2000gで破水→入院となりました。 陣痛はありません。 これまでの検診で尿蛋白を指摘されていたくらいで他に異常がなく安心しきっていたので、突然こんなことになって焦っています。 そこそこの量の羊水が出たので24時間以内に陣痛来ますよと言われたものの、特に何もないまま午後を迎えています。 このままどうなるのかもよく分かりません。 上の子は40週過ぎて陣痛からのスタートで自然分娩でした。 早く出てきてしまうのだから、発達の遅れは仕方ない、いずれ追いついてくれたらと思うのですが、ネットを見ると「ダウン症候群や自閉症スペクトラムといった障害があるから早く出てきてしまう」という書き込みもあり、不安しかありません。 病院に到着した時助産師さんは「早く出てきたことで障害につながることはない。生産期で産まれる子と同じ」とは仰っていましたが、果たしてそうなのでしょうか？ 「早く出てきたことが原因で障害が残るかどうか」ではなくて、その逆の「障害があるからお腹に長くいられなかった」のでは？という心配を拭いたいです。 出生前診断はしていません。 また、昨夜お恥ずかしい話オーガズムを感じることがあったのですが(挿入はありません、こういうことはかなり久しぶりです。上の子の時の方が頻度が高かったですが、問題なしでした。)、今回はこれが破水の原因でしょうか？ 以上2点お聞きしたいです。 2点目は誰にも言えず、自分を責めています。

現在36週4日の経産婦です。予定日は12月8日です。今日の検診で「約2600g、週数相当の大きさです。異常なし」と言われたのですが、家に帰ってからじっくりエコーを見ていたら、気になることがあったので相談させてください。 気になるのは、BPDとFLの数値です。経過は以下の通りです。 【32週4日】BPD82.7 GA33週4日 FL58.2 GA32週4日 2153g 【34週4日】BPD86.2 GA35週4日 FL60.7 GA33週6日 2404g 【36週4日】BPD90.8 GA OOR FL61.4 GA34週2日 2642g (1)FLの数値があまり増えていなくて、どんどん実際の週数より遅れていってるように思います。ネットで「FLが短いとダウン症の可能性や病気の可能性も」と見かけて、不安です。二週間の遅れのようですが、誤差の範囲内でしょうか?心配いりませんか? (2)BPDのOORとはどういう意味でしょうか?大きすぎるのかと気になっています。このデータから見ると、素人目には頭ばかり成長して、脚の成長が滞っているように感じましたが、大丈夫なんでしょうか? なお32週以前は、BPD、FLともに概ね週数相当でした。以上、よろしくお願いします。

33w1の初産婦、36歳です 体重は妊娠前は90キロ、現在は93.2キロです。 30週の時点では胎児の大きさは平均の成長曲線ギリギリの大きさで大きかったです。 しかし今日の測定ではすごく大きくなっていました。 BPD91.1 GA OOR2.3SD APTD115.8 TTD82.5 GA OOR3.0SD FL61.5 GA34w2d0.2SD EFW 2818g GA 38w0d2.9SD APTD104.1 TTD 83.7I GA38w3d2.1SD EFW2642g GA36w6d2,2SD とエコーに記載してあり、大きいと言われました。 大きすぎますよね？ 色々検索してみると、BPDが大きいとダウン症や水頭症などの病気の可能性があると書いてありました。 年齢も36歳と高齢で、今回体外受精で授かった命です。 出生前検査も迷ったのですが、怖くてできませんでした。 この大きさで病気の可能性はありますか？ 胎児が大きいのは、私が肥満だからでしょうか？ それから出産方法は自然分娩で無理なら帝王切開と言われました。 赤ちゃんに負担がないのは帝王切開が一番と言われて、ただし、帝王切開の場合は母体のリスクが高いと言われてしまい恐怖です。 やはり肥満だからリスクが高いのですよね？ 母体が死亡する可能性が高いとゆうことでしょうか？

現在、妊娠32週の30歳の妊婦です。 赤ちゃんにダウン症などの染色体異常があったらとすごく不安になっています。 前回の妊娠は10週でヒグローマと診断され、その後胎児水腫と言われて人工死産しました。その後、胎盤での検査の結果　ターナー症候群と診断されました。 今回の妊娠でも6〜7週で出血が酷く切迫流産で入院し、16週までつわりも酷かったです。 29週〜31週でお腹の張りが頻繁にあり切迫早産で入院。今は退院していますが自宅で安静にということを言われていて順調とはいえない状況が続いています。 出生前診断(NIPT)は出来ませんでした。 そして先日検診があったので診てもらったのですが、BPDだけが5週分も大きいと出ていました。(37週相当の大きさと出ていました) BPDが大きいとダウン症の可能性が高いという記事を見て気になったため、 診ていただいた先生に大丈夫か聞いたところ、「ずっと大きいまま来てるからね…」としか言われず大丈夫とも　大丈夫ではないともなんとも言われずモヤモヤしています。 今通っているところは全ての設備が整っている病院で　何があっても対応はできるから特に告知をしないのではないか…と勝手にいろいろ考えて不安になっています。 その日にいただいたエコーの写真も添付させていただきます。 このエコーがどの部分を映しているかはちゃんとわかっていないのですが　なんとなく目と思われる部分が吊り上がってるような、鼻が低いような気がしています。 どんな子どもであってもしっかり育てると思ってはいるのですが、やはり心配で… ご回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

排卵日が不明なのですが、最終生理日から計算して現在7週1日の妊婦です。 5w1d…個人クリニックにて胎嚢確認（6.5mm） 5w5d…個人クリニックにて胎嚢（10.5mm）&卵黄嚢確認 7w0d…総合病院にて胎芽（5mm）心拍（+）117bpm 心拍確認できて一安心だったのですが、初診の時から「胎嚢が小さい」と言われていたので念の為と思い担当医に確認してみると、「確かに小さいな…でもまぁ大丈夫でしょう。僕はあんまり胎嚢の大きさ気にしないんで」というお返事でした。 ただ、エコーを見ると本当に胎嚢が小さいので胎芽と卵黄嚢でキツキツになっている感じがします。卵黄嚢のサイズと比較しても、5週後半から7週まで胎嚢が成長していないように見えます。 ネットで6週後半から7週のエコー画像をいくつか見ましたが、ここまで胎嚢が小さいのは見たことがなくて…。 胎嚢が小さすぎると流産、ダウン症、障害児…色々なネガティブなワードが出てきて不安でいっぱいです。 ここ数日精神的にとても辛いことがあり喫煙もしてしまいました。そういったことも胎嚢の成長を妨げてしまったのでしょうか。（現在は喫煙していません） 高齢出産になるので何かしらの問題は出てくるだろうなぁと覚悟はしているので、忌憚なき意見をいただきたいです。 よろしくお願いいたします。

現在34歳で不妊治療をしています。先日採卵をしてグレードの良い受精卵を3つ凍結させる事ができました。 次回の生理が来たら、胚移植をと考えていたところ、先生から『7センチくらいの子宮筋腫が着床の邪魔になる位置にあるので、34歳だしせっかくグレードの良い受精卵なので、腹腔鏡下子宮筋腫核出術をしてから胚移植してもいいのでは？』と言われました。 もしもこのまま胚移植をし上手く着床すれば34歳で出産、腹腔鏡下子宮筋腫核出術を受けた後胚移植となれば、ギリギリ35歳の時点か、36歳で出産する事になります。 ・年齢が上がるにつれ、出産リスクが高くなる（ダウン症の子が生まれる確率、何らかの染色体異常をもった子が生まれる確率が上がる等）とは聞きますが、やはり34歳よりも36歳で出産する方がリスクはかなり低いのでしょうか？それとも34歳、35歳、36歳どの歳でもそんなに心配するほどリスクは変わらないのでしょうか？ ・また腹腔鏡下子宮筋腫核出術を行うと、術後一週間経過した後も痛みを感じたりする事や、癒着する事もあると聞きますが、これらもかなりの確率でそうなるのでしょうか？ 出産経験も手術経験も全くないし、私自身が怖がりな性格なため、色々不安で悩んでいます。