ダウン症に該当するQ&A

排卵日が不明なのですが、最終生理日から計算して現在7週1日の妊婦です。 5w1d…個人クリニックにて胎嚢確認（6.5mm） 5w5d…個人クリニックにて胎嚢（10.5mm）&卵黄嚢確認 7w0d…総合病院にて胎芽（5mm）心拍（+）117bpm 心拍確認できて一安心だったのですが、初診の時から「胎嚢が小さい」と言われていたので念の為と思い担当医に確認してみると、「確かに小さいな…でもまぁ大丈夫でしょう。僕はあんまり胎嚢の大きさ気にしないんで」というお返事でした。 ただ、エコーを見ると本当に胎嚢が小さいので胎芽と卵黄嚢でキツキツになっている感じがします。卵黄嚢のサイズと比較しても、5週後半から7週まで胎嚢が成長していないように見えます。 ネットで6週後半から7週のエコー画像をいくつか見ましたが、ここまで胎嚢が小さいのは見たことがなくて…。 胎嚢が小さすぎると流産、ダウン症、障害児…色々なネガティブなワードが出てきて不安でいっぱいです。 ここ数日精神的にとても辛いことがあり喫煙もしてしまいました。そういったことも胎嚢の成長を妨げてしまったのでしょうか。（現在は喫煙していません） 高齢出産になるので何かしらの問題は出てくるだろうなぁと覚悟はしているので、忌憚なき意見をいただきたいです。 よろしくお願いいたします。

こんにちは。【1】37W0dで体重が2442gで今日で38W0dで2395gでした。先生からは小さいけど元気だから心配しないで。と言われたのですが、もうこの時期から大きくなる事は少ないのでしょうか?ちなみに子宮口は1cm頭はまだ下がってない。とのことでした。 【2】最近知ったのですがFLがBPDより小さいとダウン症の可能性がある。とのことですが、どうなんでしょうか?エコー写真みると24週からずっとそうなんですが・・《24w0d》 BPD5.54cm FL4.07cm 《26w0d》 BPD6.00cm FL4.64cm 《28w0d》BPD 6.76cm FL5.28cm 《30w0d》BPD7.29cm FL5.34cm 《32w0d》BPD7.70cm FL6.01cm 《34w0d》BPD8.20cm FL6.22cm 《36w0d》BPD8.49cm FL6.39cm 《37w0d》BPD8.76cm FL6.40cm 《38w0d》BPD8.75cm FL6.79cmエコー写真の顔も毎回浮腫んでるような、目が腫れぼったく、ほっぺもすごい膨らんでみえるのですが大丈夫でしょうか?異常でしょうか? 大変みにくくて申し訳ございませんが相談させてください。よろしくお願いします。

質問お願い致します。 31歳、17週4日の初産婦です。 今まで特に妊婦健診で胎児に問題ないと言われており、先日受けたクワトロマーカーの結果、ダウン症の確率は1/2100でした。 今日たまたま10週2日のエコー写真を見ていたところ、横向きの胎児（CRL31.3mm）の頚部に、素人目にも明らかに浮腫みと思われる隙間がありました。写真の拡大率？からしても2〜3mm程度のものかと思います。あくまで私の手元にあるエコー写真で、私の見た限りのものであって、担当医の測定値の記載はありません。 NTについては最近存在を知ったので、初期の胎児スクリーニングなどは行っていません。 12週2日のエコー写真は横向きではなく、胎児の頭と正面のものしかなく、15週2日のものは横向きではあるのですが、ぼやけていて素人が見ても正直よくわからない状態です。 担当医から何も話がないのですが、どの医師の方でもNTについては確認をしてくださっているんでしょうか？きちんとNTを測るには時間がかかるとの話も聞いたので、毎回短時間のエコーで終わるのできちんと確認して頂いているのか不安になります。 浮腫みに異常が見られた場合、今回の私の1/2100という数値にクアトロテストの結果に何か加味すべき影響はあるのでしょうか？ わかりにくい質問でしたら申し訳ありません。御回答宜しくお願いします。

新生児の鼻の形がおかしいため相談させていただきたいです。 先日出産したのですが、産まれてきた我が子の鼻が今までに見たことない鼻の形をしておりました。鼻筋がなく左右の鼻翼と鼻柱の間に深い食い込みが見られ、鼻栓が上に持ち上がっている状態です。横や上から見るとより形の不自然さが際立ちます。 その影響からか、鼻の穴も鼻腔も狭いようで哺乳時に呼吸が苦しくなるのか酸素の値が下がってしまいます。また呼吸も基本的にフガフガ苦しそうな音が出ますし、寝てる時もフガッという自分の声でびっくりして起きてしまうようです。 心配しているダウン症の疑いについてお産をした病院の小児科の先生が言うには、レントゲンやエコー、血液検査上は特別異常がなく、積極的に疑ってはいないとの事で、あくまで鼻の形的に鼻腔が狭くてそうなってしまうとの話しかされませんでした。 将来的に成長していく上で、鼻の形が変わり鼻腔が広がれば良いのですが、そもそもこの鼻の形は成長していく上で変わっていくのか、また変わらない場合、形成手術などで鼻の形を変えることができるのか相談させていただきたいです。 子供が小さいうちに、できれば治してあげたいと考えていますが可能なのか、またどのような手術になるのか等、専門医の方々のお話をお聞かせ下さい。よろしくお願いいたします。

以前にも中絶について質問した者です。 ただいま18週の39歳です。 高齢出産もあり17w6dに羊水検査の予約ができ、20w4dに結果がわかります。 また二人目妊娠では風疹が128で今回は256でした。 再度検査しましたら、風疹IGM EIA判定はプラスマイナスの指数が0.93でした。 羊水検査結果の日と同時に、再度血液検査をした結果もわかります。 主治医の先生はプラスマイナスだから、あまり心配はしない方が良いけれど、今回上がっていたら妊娠中に風疹にかかった可能性があるかもしれないと言われました。 羊水検査は別に紹介してもらった病院でしていますが、ダウン症についての説明は3～5%だからそんなに不安にならなくても、と言われました。 血液検査と羊水検査の結果ではやはり出産は辛いですが中絶するしかありません。 ここで質問なのですが、結果が20w4dにわかり中絶となった場合、それから病院を紹介してもらうまたは自分で探すのは遅いですか？ 結果がわからない今のうちに病院を探して予約するべきなのでしょうか？ 妊婦検診をしている病院は中絶はしておりません。 22週未満までが最後の中絶ができ、少し調べていてもほとんどが中期中絶は無理となっております。 まだ可能性として低いのかもしれませんが、最悪の事態を考えると心配です。 どうかアドバイスを宜しくお願いします。

現在29週の妊婦です。 これまで妊婦健診を何度も受けてきましたが、特に問題を指摘されることもなく、臓器もちゃんと育っていて、穏やかな妊婦生活を過ごしてきました。 前回の検診でも心臓がちゃんと4つに別れているねと医師から言われ安心していたところでした。 今回、妊婦健診を受けたところ、臍帯動脈が一本ないということを言われました。 100人に1人という割合であることや、心臓疾患等のリスクがあるとは医師から言われたり、インターネットで見ましたがいまいち症例が少なく、理解がおいつかず、戸惑っています。 まず、臍帯動脈が一つしかない原因は何かあるのでしょうか？原因がわからず、自分を責めてばかりです。 また、担当医からは別の専門機関で心臓疾患等に関する検査は受けるべきと言われました。 具体的にどういう症状が想定されるものなのでしょうか。 なお、医師に対し、ダウン症や18トリソミー等の可能性はあるのかと聞くと、それはないと断言されました。 NIPTもしていないので正式な判断を得ていないことから色々と考えてしまい不安に襲われております。 私も夫も30歳で、自然妊娠、初産です。 身内に染色体異常や単一臍帯動脈の者はいませんでした。 胎児の28w後半の体重は、推定で1300gを超えています。 もう何がなんだかわからずとりとめのない文章で申し訳ございません。 冷静に状況を把握したいので、医学的な知見をおしえていただけると幸いです。

前回、質問した者です。 続きです。 ●前回 6w3d ・赤黒い出血と、血の塊を排出した。 ・出血量は、トータルで昼用ナプキン一枚埋まるくらい。 ・塊は、縦横2×2厚み5ミリの、膜状に、レバーがついたもの。 ●質問内容 ・流産の可能性が高いか質問していました。 ・画像(上)を添付していました。 ●こちらの先生から、 ・流産の可能性がある ・排出したものは胎嚢かもしれない ・画像から胎嚢の形がいびつであり厳しい と、ご回答いただきました。 本日、6w5d診察でした。 画像(下)の通り、なんとか赤ちゃんは無事でした。 胎嚢は5w5dから10ミリ成長しているそうで、6w後半平均とのこと。 ●質問です。 心拍が弱いと言われました。 でも見方がわかりません。 1. 毎分何回か、これをみてわかりますか？ 2. 下向きの長い3本の線が気になります。これは何を意味していますか？ 3. 心拍の状態で、ダウン症は判別できますか？この画像から、それぽいのは見て取れますか？ 4. 前回の質問時、画像(上)を見てくださった、こちらの先生に、胎嚢の形がいびつで流産するかも、とご回答を受け、本当にとてもショックで、胎嚢の形を検査してばかりいます。 やはり危険な形でしょうか？ 画像下も、絹さやのような形です。 今日先生に聞くの忘れてしまいました。 教えてください。

2才7ヵ月の息子の事で質問させて下さい。 1才半検診で、言葉の遅れとまだ歩けない事を指摘されました。 言葉の方は少し様子をみることとなり、歩行は市のリハビリセンターで歩行訓練を受け、1才8ヵ月で歩けるようになりました。 その後、言葉も増えなかったため、2才になるのを待って、発達外来で新K式知能検査を受けました。 その結果は、興味を持たずにしなかった項目が幾つかあり、7割程度の出来で、今現在はグレイゾーンとのことでした。 その時に、いまだ歩行が不安定であったので、運動発達の遅れも相談したところ、染色体検査をすすめられ検査をしました。 その結果はダウン症などの染色体異常はないとの診断でしたが、それから半年後(先週)の受診で、身体が柔らかいこと、運動発達が遅いこと、未だ少しの単語しか話せないことから、もっと細かい染色体検査をすすめられ、血液検査をして帰ってきました。 一度目の染色体検査で主な染色体の異常はないとのことだったのに、色をつけて細部の欠損や異常を調べる染色体検査の結果で重い染色体異常が発見されることはありますか? また、我が子のような、言葉や運動発達の遅れの子供では、どのような染色体異常が考えられますか? 宜しくお願い致します。

現在39w1dの妊婦です。今回相談させて頂きたいのは、今日の妊婦検診ででFLが短いと指摘された事です。35w1dの妊婦検診までは、BPD、AC、FLの誤差はほとんどなく、やや小さめですがほとんど週数相当でした。(ちなみに35w1dのそれぞれの値は、BPD=84.8、AC=272.5、FL=60.4です。) しかし、38w1dの妊婦検診から誤差が生じるようになりました。 38w1dでは、BPD=91.6、AC=321.7、FL=61.5 39w1dでは、BPD=92.6、AC=318.9、FL=63.3 です。推定体重は2700g程度で、足が短い分体重が低めと主治医の先生に言われました。 お聞きしたいのはダウン症やその他の先天性の疾患の可能性についてです。これまでの検診で特に心臓も含めて異常所見は無いとの事でしたが、エコーでは小さな異常までは把握出来ないことを承知しています。しかし、38週を超えてから数値に結構な誤差が生じており心配しています。 もちろんどんな障害があっても愛情もって育てていく気持ちは変わりませんが、予定日が近づいており、もしも何か障害がある可能性が少しでもあるのであれば、疾患についてや育て方についての勉強をして心の準備を少しでもしたいと考えています。 お忙しい中申し訳ありませんが、ご回答をお願い致します。

4月14日に出産した娘が産院の聴力検査で引っかかり今月11日に大きい病院でABR検査を受けてきました。結果は70、80、90全て反応が鈍いということでした。フラットではなかったので反応ありだということですよね？ 長女が軽度難聴(補聴器なし、日常生活に支障なし。)なので心配していましたがあまりにも悪い結果で動揺しています。(両親、長男は健聴者です。) まだ月齢が低いので10月に再検査をして同じ結果なら補聴器を考えましょう。との事でした。 娘は突発的な大きな音、日常生活音に反応します。例えば、勢いよく閉まるドア音、食器の重なる音、子ども達の声、シャワーの音などです。寝ている時はレジ袋や玩具(ガラガラやケータイカメラのシャッター音)にも反応し、目を開けます。なので高度難聴という結果が信じられません。医師に伝えると「日常生活音が聞こえているなら心強いですね。」と言われましたが結果が悪いのに何が心強いのでしょうか？ 不安で娘の耳元で色々な音を立てて一喜一憂しています。 今の時点で補聴器をつけずに３ヶ月後に検査をする理由はやはり月齢が低いと正確ではないからですか？未熟児や、ダウン症児は聴力が成長に連れてよくなる事もあるようですが聴力以外障害のない子どもでもありえるのですか？