ダウン症に該当するQ&A

30歳、娘です。 最近のエコー検査の数値の推移です。 ■36週4日 BPD93.5mm（SD値1.53）、FL66.5mm（SD値0.33）、推定体重2,874グラム（SD値0.90） ■34週4日 BPD87.7mm（SD値0.86）、FL66.7mm（SD値1.33）、推定体重2,523グラム（SD値1.02） ■32週1日（違うクリニックで基準値が違うと思われます） BPD84.0mm（SD値0.39）、FL61.0mm（SD値0.80）、推定体重2,131グラム（SD値0.89） これより以前の検査の数値のバランスは、全てのSD値がマイナスになることはなく、概ね、FL値が数日相当大きめで推移してきました。 「ダウン症の場合、頭が大きく四肢が短いことがある」との情報から、数値バランスには何となく安心していたのですが、36週目の数値では記載の通り、BPDが大きく、FL値は前回より短くなっています。 FL値については短くなることはないと思いますので、明らかに誤差だと思います。 そこでお聞きした点は 1．この2週間でBPD値がかなり大きくなっていますが、これも誤差でしょうか？ 直近2回の検査は同じ先生にご担当いただいています。 今回も2週間前も測った際の画像がありますが、中心に線があります。ということは正確に測られているということではありませんか？（そのようなご回答がこのサイトにありましたので） 妊娠後期になると誤差が発生しやすくなるものでしょうか？ 2．全体的に大きめなのですが、仮にBPDのSD値が1.5、FLのSD値が0.5とすると、BPD値がFL値にたいしてSD値1.0分大きめという理解で良いのですか？ 今までも、直近の検診でも特に問題を指摘されてはおりません。 よろしくお願い申し上げます。

13週の妊婦です。現在34歳で出産時は35歳になっています。一人目は31歳で出産、33歳の時に一度流産しております。 羊水検査を相談しましたが医師からは 『うちの総合病院では34で受ける人はまずいない。本人次第だけど…』 助産師さんには『羊水検査でわかる病気はごく一部、生まれてきてからじゃないとわからない病気のほうが多いし、自閉症のような目で見えない障害だってある。それでもうけるの？』というような話をされました。 自分が不安に感じること全て伝えましたがやはり羊水検査には否定的でした。申込書は頂けましたが命の選別をしようとしてる事が情けなく泣きました。 主人とも話し合い不安なら受けて１つでも悩みが減ればいいということで申込書にサインをし11週の検診を受けに行きました。今度は違う医師でした。 エコー時には聞けなかったので問診の際に、羊水検査の件と赤ちゃんの首のむくみの事を確認しました。 『エコー関しては小さな所はまだ見えないが、大きな所は問題ない、首のむくみも見当たらない。40近くなると受ける人も多いが34ではそういないし、ダウン症の子どもが生まれる確率より羊水検査によるリスクの方が確率は高い。受けなくてもいいと思う』とのことでした。 その後、前回とは別の助産師さんが会計待ちをしていた私に『大丈夫だよー受けなくたって大丈夫』と軽く声をかけて去っていきました。 結局心が揺れ羊水検査の申し込みはできずあと数日内に受診して申し込まないといけません。 先生も、助産師さんも何をもって大丈夫だと言うのか。言われた瞬間は大丈夫なんだと安心、反面時間がたつとなんで検査もしていないのに無責任にはっきり大丈夫だといえるの？確率をみて？エコーを見て？自信がある？ と不安が増します。 こういった医師、助産師さんの対応をみて検査の必要性がどのくらいあるのかしりたいです。

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては？と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか？耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

現在、第2子を身ごもってるいる 妊娠12w1dの38歳妊婦です。 本日、定期的な妊婦健診がありました。 その中で、頭の後ろの浮腫み(NT?)が3.8mmあるので、胎児に何らかの問題がある可能性の指摘を受けました。 診察時に3.5mmを超えると、ダウン症や心臓の先天的な障害、鼻の奇形などのリスクが高くなると聞き、不安です。 その後、かかりつけ医からは 専門的な病院で検査を受けた方が良いと勧められ、30日(妊娠14w)に予約を取りました。専門病院での検査は胎児ドック(静脈管検査、鼻骨・NT測定、口唇の形、指の動かし)などを検査する内容となるそうです。 質問したい点としては、 (1)3.5mmと3.8mmでは、そんなにも大きな違いがあるのでしょうか？ (2)専門的な病院を受診し上記の検査を行って頂く際に、注意して聞いた方が良いことなどありますでしょうか？ (3)今後、健康的な赤ちゃんを産むためにやった方が良いこと、気をつけた方が良いことなどはあるのでしょうか。 ※可能であれば、以下の点も何か知見があれば回答頂きたいです。 第1子は、36歳の時に2年間の不妊治療の末 最終的には体外受精で妊娠し、出産しました。現在、2歳ですが大きな問題もなく育ってくれています。(定期的な検診でも、問題は無いと言われております。) 今回の妊娠は、1人目の子とは違い 自然妊娠で授かった子になります。 1人目の妊婦健診では、NTの大きさなど何も言われたことが無かったため、そんなには気にしてはいませんでしたが、妊娠する過程がまったく異なりますし、1人目の出産から母体にも何らか影響がありこのような形になったのでは？と気がかりな部分もあります。この辺りについては、何らか知見があればお伺いしたいです。(的外れな質問であれば、申し訳ないです。)

今日から37wの23歳初産婦です。 妊娠6ヶ月頃から赤ちゃんは常に標準より大きめです。昨日、検診だったのですが、いつも通りエコーで推定体重を出したのですが2800gで標準より少し大きめだね～順調だよ！と言われました。しかし、検診の途中で先生に頭は週数通りの大きさだから頭小さめで身体が大きいね～って言われひっかかってます。身体の大きさに比べて頭の大きさが小さいって事だと思うのですが、何か病気とかあるんですか？それとも、身体に比べて頭が小さい事はよくあることなのでしょうか？また、今までAC等1～2週間分大きいのですが昨日の検診で気になる事がありました。FLの長さが2週間前よりあんまり成長していない気がして…。2週間前は週数より1週間分大きかったのに昨日は週数より3日分くらいしか大きくなく…。 FLが短いとダウン症の可能性があると聞いた事があったので不安で。ダウン症のFLの短さというのは極端に短いのでしょうか？ 先生には順調って言われたし頭の大きさの事も深刻そうに言われた訳ではないので心配しすぎなのかもしれませんが…。頭の大きさもFLの成長も個性の範囲内なのでしょうか？ 担当医の言う通り順調なのでしょうか？初めての妊娠と念願の妊娠だったので不安で不安で…。担当医に聞けば良かったのですが順調と言われたのでそれ以上聞けず…。 2週間前と昨日の検診データーは 8月12日34w6d BPD 88.7mm 37w2d AC 294.5mm 36w2d FL 64.9mm 36w2d EFW 2435g 35w4d 8月26日36w6d BPD 91.3mm …w…d 記載なし AC 315.1mm 39w0d FL 66.6mm 37w2d EFW 2798g 37w5d 回答宜しくお願いします。

現在7ヶ月の娘、身長72cm体重10キロ。 3700ｇで吸引分娩で生まれました。新生児の検査？はすべて問題なかったです。 母乳がほとんど出ず、2ヶ月頃から完ミのため、かなり大きく育ちました。 新生児の頃から異常によく泣く子で病気やケガを疑うほどでしたが、3ヶ月ごろから夜は寝てくれるようになりだいぶ成長したと思っています。 3ヶ月ごろに、2回ほど点頭てんかんのような動作をしている気がして、脳波検査してみましたが異常なしでした。 首座りが遅く4ヶ月検診で再検査、5ヶ月でも微妙で再検査、6ヶ月で認定もらいました。 寝返りは6ヶ月で完璧にできました。寝返り返りはまだです。 6ヶ月のとき、脇が弱い気がすると言われました。脇の下に手をいれて抱きあげようとした時に弱いきがすると。 また、5ヶ月のときに5ミリの心房中隔欠損症と判明し、経過観察中です。 そして7ヶ月現在、お座りができません。 ひとり座りどころか体を手で支えることもむつかしく、５~６秒したら前にべシャンと倒れてしまいます。 7ヶ月検診では顔の前ガーゼをどけるなどはできるので知的発達は大丈夫だか、体が柔らかいのが気になる、と来月再検査になりました。 来月成長がみられればいいが、まったく見られなければ、何か原因があるのか、ただ遅い子なのか考えないといけないとの事。 ネット検索するといろんな症状があり不安です。 他にに気になる点は、 両耳折れ、かなり大きい奇声、人見知りしない、ママに喜ばない、抱っこされれば誰でもいい。 名前を呼べば振り向きますが、違う名前でもふりむく。 顔に風があたると異常に興奮、両足持ち上げバッタバッタする。 たまにヘッドバンキングする。 良性低緊張？筋ジストロフィー？発達障害？自閉症？ダウン症？不安です。 出生前診断ではダウン症ではないです。

今年35歳を、迎える夫婦です。 妊活を始めて約4年です。（休み休みなので実質的3年ほど） タイミング１０回、AIH6回、採卵３回、胚盤胞移植１回です。AMHは36歳相当でした。 やっと出来た1つの胚盤胞も着床せず、絶望してます。担当医の先生からは、体外受精の効果も出にくいようなので、人工授精に戻すか、疲れない程度に採卵するなどもありとお話し頂きました。 私のような状態でも妊娠に辿り着き、元気な赤ちゃんを授かれた方はいるものでしょうか？ 　また、染色体異常により胚盤胞にたどり着かない、その後着床や、順調な妊娠が続かない気がしており、その場合、ダウン症など、障害の確率も高まるのでしょうか？妊娠率とそこは無関係である記事も見かけるのですが、気になっています。 なお、最先端医療をされている病院ですが、培養液は一種類なので、そのあたり転院をしてみるのも一つと、先生からアドバイスもありました。 （闇雲に転院を勧める先生ではなく、真摯に一つの方法としてお話し頂きました。） アドバイス頂けますと幸いです。 タイミング→Aクリニック、Bクリニック（いずれも街の産婦人科） AIH４回→Bクリニック AIH2回→Cクリニック（不妊専用の高度医療クリニック）1度だけ妊娠したが、胎嚢確認できず、化学流産。（1ヶ月出てこず手術） 採卵１回目→7個採卵　全て未熟卵 採卵２回目→6個採卵　未熟卵2 成熟卵4 ふりかけ、顕微いずれも受精したが、胚盤胞まで進まず。 採卵３回目→7個採卵　未熟卵2 成熟卵5 ふりかけ 1つだけ受精し、胚盤胞へ　4ab凍結、解凍後5ab 胚盤胞移植→シート法、アシステッドハッチング実施→着床せず 精子の運動率は75% 採卵までは、HCGやゴナールエフを注射

20代後半妊娠35週の妊婦です。 これまで現住所の産科に通っていましたが、里帰り出産のため地元の総合病院に初診にかかりました。 すると、前回より胎児が小さくなっていました。 【2月15日／31w2d】 BPD:81.1mm／32w5d AC:252.5mm／31w0d FL:57.6mm／32w1d EFL:1672ｇ 【2月27日／33w0d】 BPD:83.9mm／34w2d AC:280.9mm／34w3d※ FL:61.9mm／34w4d EFL:2097ｇ 【3月15日／35w2d】 BPD:89.2mm／37w5d AC:263.8mm／32w2d※ FL:63.5mm／35w3d EFL:2085ｇ 20週頃からずっと『平均より大きいね』と言われてきて、大きくなり過ぎないか心配していたくらいなのですが、30週あたりから成長が落ち着いてきたのか『平均より少しだけ大きいね〜』といった具合になりました。 それでも毎回赤ちゃんの成長がみられたのですが、今回初めて前回より推定体重が減っていて、平均より小さめになっていたため異常がないか心配です。 BPDやFLは少し成長しているようですがAC値が小さくなっています。 病院が変わって主治医やエコーの機械が変わると多少の測定誤差があるものと思いますが、2週間でこれだけ成長していないのは大丈夫なのでしょうか？ また、もう１つ気になった点が頭の形で、 前回までは楕円形に見えていた頭の断面図が今回ほぼキレイな円になって見えました。 頭の前後値が小さいとダウン症の疑いがあるとネットでみたので心配です。医師からは何も言われていません。障害を疑った方がいいのでしょうか、、、 赤ちゃんはとても活発で胎動はよく感じています。 どうぞよろしくお願いします。

初めまして。28歳初産の者です。今現在妊娠30w3dで、2日前に軽い出血があり2週間切迫早産で入院してます。私は妊娠前からプラス3キロ、8ヶ月で少し出てきたかな？というレベル。 24w3dでBPD62.1、AC177.4、FL33.5、573g。先生から小さいながら成長曲線に入ってると。 26w4dでBPD67.8、AC188.6、 FL42.0、782g。先生から成長曲線に入ってるけど平均よりは小さめだね。 28w4dでBPD71.8、AC199.6、 FL44.5、928g。ここで初めて成長曲線を下回る。先生は一応成長はしてる。このまま離れたかと不安だけど今の時点では良し。 そして30w1d、BPD75.2、AC219.6、FLが47.0、1135gでした。頭は週数適応だけど体が小さいね、出血もあるし2週間入院したほうがいいと思う、と言われ入院。今日また30w3dでBPD78、ACは記載なし、FL46.0と大腿骨があまりにも小さいです。胎児の体重も小さいです。頭は週数通りくらいなのに胴体と大腿骨が小さくて、ダウン症や 四肢短縮などの障害があるのでは無いかと不安です。先生はエコーを見る限りなにかある感じはないけど、様子見、という感じで特に検査や他の機関で調べるなどはおっしゃってません。ですが今までの経過を見ても特に大腿骨があまりにも短い。先生に検査、胎児スクリーニングをやっている機関に行かせて欲しいとお願いするべきでしょうか。先生のまだ30週だし、今の時点では何かある感じはしないというお言葉を信じたいですが。以上の点から生まれてから子供が障害児であることは確実でしょうか。大腿骨は4週遅れ、胴体は3週遅れ、頭は週数通り。今後大腿骨と胴体が頭の大きさの週数に追いつくことはあり得るのでしょうか。迅速な回答をお願いします。

子(６歳男児、ダウン症、発語ほぼなし、心室中隔欠損有り)以下時系列です。 ０日　子:夜発熱38.3℃ １日　子:朝微熱、日中平熱 ２日〜３日　子:熱なし、やや食欲不振(給食は完食) ４日　子:食欲もどる 　　　　→ここから本日まで症状なし(寒暖差？で起床時たまに咳) ５〜７日　平常 ８日　母:夕方から喉の痛み ９日　母：日中発熱38.0℃、夕方微熱、夜平熱 １０日　母:コロナ、インフル陰性。喉が痛いためトラネキサム酸、トローチが処方される １１日　母:熱なし、喉の痛み強いが喉の奥は赤い程度。耳下、首のリンパが腫れて痛む １２日　母:溶連菌を疑い内科に行くが検査キットがないとのことで別の内科で検査→陰性 喉が痛くて眠れないため元の内科を受診、ロキソプロフェンが処方される １３日　子:予定していた抜歯をする。抜歯３０分前と夕食後にワイドシリン細粒20%力価480mgを服用 １４日　母:鼻水が出てきたので内科を受診。カルボシステイン、アンプロキソール処方される １５日　母：安静にしているが喉は痛い。夜、喉が痛くて眠れない １６日　母:耳鼻科へ。検査はしなかったがアジスロマイシン250mgを処方される(トラネキサム酸、カルボシステイン、アンプロキソールは継続)。夜寝る前に２錠服用 １７日　母:最初の内科で培養検査をした結果、溶連菌陽性。アモキシシリンカプセル250mg、ビオフェルミン処方。 【相談】 母の溶連菌は子からうつったと思いますか？その場合、子の溶連菌は１３日目のワイドシリンで絶滅していると思いますか？子はいま何も症状がないので検査キットもない中、検査の必要はあるでしょうか。 喉が痛い等伝えられないのですが舌が赤いとか発疹などは見られません。 子は保育園と児童発達支援、家族以外とは食事はせず、どこも溶連菌の陽性者がいないので子がどこからもらったかも不明です。