ダウン症染色体検査違ったに該当するQ&A

28w1dの妊婦です。 初期スクリーニング検査では問題なし →NT2mm以下、鼻骨確認出来た 心臓の血流など異常なし。 中期スクリーニング検査 →心臓の高輝度エコー発覚2mm以下 その他血流など異常なし。 BPD.AC.FL共に異常なし。 後期スクリーニング検査 →高輝度エコーまだ有り。 軽度の三尖弁逆流 左副腎やや目立つ との、コメント有りでした。 ちなみにBPD.AC.FL共に標準ど真ん中。 後期になり、三尖弁逆流も出て来ました。前期に確認される三尖弁逆流と後期に確認される三尖弁逆流とでは意味合いが違うとも聞きました。 ダウン症の指標として、 1、高輝度エコー 2.三尖弁逆流 と、引っかかってしまっている気がします。これは、かなりダウン症濃厚なのでは？と。。。 ダウン症児の55パーセントに三尖弁逆流がみられると聞きました。正常児では1パーセントにしかみられないとも目にしました。もし正常児であれば私の赤ちゃんはこの１パーセントに入ったんでしょうか？確率論でいうとダウン症の確率の方が高いのでは？？？ 検査技師も特に何もいわないし、主治医も ダウン症 の話は一切口にしていません。もう中絶できない週数だからいわないのでは？と悪い方向に考えてしまいます。 この頃ダウン症であれば4Dエコーの顔つきなどで、検査技師や主治医はある程度予測はつくものなのでしょうか？ やはり私のようにソフトマーカーが2つも引っかかるのはダウン症や染色体異常濃厚なのでしょうか？？ 心配で同じような質問を繰り返してますが何か小さなことでもいいので教えてください！

はじめまして。 2012年に第一子を2回目のAIHで出産後、2人目希望で2015年8月に1回目のAIHで妊娠、10週5日で稽留流産しました。2016年5月に4回目のAIHで妊娠も5週で完全流産となりました。そして2016年11月に6回目のAIHで妊娠、現在10週目になります。出産時には35歳になります。 2回連続で流産した際、医師から不育症の話は一切でず、私も3回目は妊娠率70%とネットで見つけたので只々次頑張ればいいという気持ちでしたが、今になって、あの時の流産が染色体異常によるものであれば、今お腹にいる子も軽い染色体異常にかかっている、ダウン症なのではと思うようになりました。 ご相談ですが、2回目流産した場合、次に産まれる子が染色体異常になる確率は高いのでしょうか。それとも受精卵はその時その時で違うから因果関係はないのでしょうか。出産時には35歳という年齢もあり、あの時不育症検査をすればよかったと今になって後悔しております。 どうぞよろしくお願いします。

クアトロ検査でダウン症の高確率な陽性が出たため、羊水検査を行いました。 羊水検査自体は問題もなく終わったのですが、検査終了後の話し合いの時に医師から今から3週間後に来て頂くので、その最終結果をお待ちくださいと言われました。 そこはfish法も同時に行っているため、ダウン症なら1週間程度で速報が出るとの説明を受けていたため、何故1週間後に聞きに来ては行けないのか尋ねると、fish法はあまり正確ではない、誰が言ったのか知らないがfish法で陰性でも最終結果では陽性の可能性があるとの事でした。 だから聞きに来てもあまり意味はないと。 果たして本当にそうなのですか？ 他のクリニックの医師から聞いた話とは違いますし(遺伝カウンセリングやNTを行っているクリニックの羊水検査に詳しい医師は、fish法はダウン症含む3つのトリソミーに対してのみならばかなり正確だと仰っていました)、ネット上での経験談を見る限り、皆さんfish法で陰性ならばダウン症はまず大丈夫でしょうと言われたと書いている方が多かったです。 稀にモザイク型等がすり抜けてfish法では陰性でも最終結果で陽性の場合がある事は理解していますし、他の染色体異常は最終結果を待たないとわからない事は承知しています。 ですが、fish法がダウン症陰性の正確さに欠けており聞く価値がないとは思えません。 そもそもfish法含む羊水検査のお金を払っているのはこちらですし、リスクを冒して羊水検査をしたのも私です。 なのでfish法の検査結果を聞く権利があると思うので、聞きたいですし3週間も待てませんと食い下がると、そこまで言うならばfish法の検査結果も聞きに来ても良いとは思いますが、あまりあてにはしないでくださいねと言われました。 この医師の言う事は正しいのでしょうか？ 他の医師とは言う事が違うためかなり混乱しています。

19歳 現在妊娠13w5dです もしダウン症・その他染色体異常・無脳症・片手が無いなど異常があった場合、1人で育てていく事はきっと金銭的にも精神的にも難しいです。 6w・8w・13wの三回だけ検診に行きました。 6w・8wの時は今と違う病院だったのですが エコー検査も説明もすごく適当で 20秒ほどエコーみて、 『育ってるから大丈夫〜』 だけでした。浮腫もあったのかわかりません。 エコー写真にもNTとゆう項目ありません。 見てもらえるのであれば、と思い6w・8w・13w（13だけ2枚）の写真を貼っておきます！ 今更みてもらっても時期が違うのでわかりませんよね？？骨格や、鼻、足の長さでしかもう判断出来ませんか？正直、大きい筋腫もあり他にも異常があり今回は適当な検診で不安になるなら中絶を選ぼうかとおもってます…

生後1カ月半になる娘に、ダウン症の徴候が沢山あって気になっています。 ・生まれた時から常に舌が出っぱなしで、ずっとぺろぺろしている ・口がいつも開いている ・耳が他の子より明らかに小さく（3センチ位しかありません）、上の方が折れ曲り尖っている。副耳もある。 ・首の後ろがだぶついている ・両手の小指がわずかに薬指側に湾曲している ・髪の毛が薄く、茶色い（両親ともに子供の頃から髪の毛は真っ黒です） ・鼻が小さくてとても低く、上を向いている ・顎が小さい ・足の親指と人差し指の間の感覚が広い ・結果的に異常はなかったが、心雑音を指摘されたことがある 妊娠時は胎児に問題はないと言われていました。 出生時の体重は2,760gで、37週4日に帝王切開で出生し、産院では何も指摘を受けませんでした。 出生時はミルク20ccを飲むのに30分かかり、吸啜力も弱くて普通の哺乳瓶では飲めませんでした。 現在ミルクは140ccを6回飲んでおり、体重増加も1日30g程度で順調です。 1ヶ月検診でも問題はないと言われました。 でも何となく他の子たちとは何かが違う気がします。 上記のように染色体異常の特徴が数多く出ているため、数ヶ所の小児科の先生に診てもらいましたが、どの方にも「これはダウン症の顔ではないよ」と言われ、検査の必要も無いと言われました。 こんなにたくさん特徴があっても、ダウン症の可能性は無いのでしょうか？ 確定のためには血液検査が必要なのだと思いますが、検査の必要がないと言われたということは、ダウン症は見た目でほぼわかるということでしょうか？ 考えすぎなのかもしれないですが、はっきり検査ができていないので何だかすっきりしません。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

現在27週1日で4人目妊娠中です。 これまでのお産で異常を指摘されたことはなく、今回次々と出てくる初めての出来事に、頭がついていかない状況です。 37歳での妊娠ということで、16週でクアトロ検査を受けました。 結果はダウン症の確率1/1100、開放性二分脊椎の確率1/12000、18トリソミーの確率は、高くありません。というふうに出されました。 安心して次の検診日に妊婦検診に行ったところ、心臓の形が普通と違うと…。 それから少し大きな病院に紹介状を書いてもらい、詳しく調べてもらったところ単一臍帯動脈と何らかの心疾患がみられるとのこと。 そこから大学病院へと移り、胎児発育不全、胎児心疾患、十二指腸拡張、オーバーラッピングフィンガー、小顎など、次々と病名を言われました。 染色体異常が考えられるので次回羊水検査を行う予定です。 心配で心配で色々と調べていると18トリソミーの症状と似ていると気付きました。 これらの症状があるとやはり18トリソミーの可能性が高いのでしょうか。 検査結果が出るまで不安で眠れません。

現在妊娠15週です。11週でNT3ミリから4ミリの指摘を受け総合病院を、受診しています。 それから一週間おきくらいに見てもらっているのですが14週の時点でNT自体は小さくなってきてその他異常はなくエコーの所見からダウン症など染色体異常の可能性少なく、それよりリンパのところにしこり？のようなものがあり、そのせいでNTのように見えている、これは出産までに小さくなってなくなって元気に生まれてくる可能性が多い、たとえそのまま残っても薬や手術でとれるもの。予後は悪くないし大きくなって行かなければそこまで心配いらないもの、というような説明を受けました。画像で小さい丸のようなものは見えました。はっきりどのような病名のものかは言われなかったので分かりませんが調べると頚部嚢胞性リンパ管腫、システィックヒグローマのような感じがします。しかしこれだと予後は非常に悪いもので、先生の説明と違うように感じて質問しました。羊水検査は予定していますが陰性の場合でも心配です…

妊娠12週で胎児診断専門医の超音波検査を受けました。 現在30代前半です。 色々と詳しく見てもらいましたが全て正常、頭の後ろの腫れも極めて少なく、染色体異常やその他異常の可能性はないでしょう、心配いりませんよと言っていただき、安心して帰ってきました。 しかし帰ってから不安になってきたことがあります。鼻骨を見ていただいた時、先生が、 「鼻骨も1.2センチ、しっかり見えますね、まあ1.2センチでしっかりと言っていいのかわからないけど…」 と仰っていたことが不安になってきて、調べると1.2センチとは短いようで… そこで電話して聞いたのですが、 「記録では1.8になってますので大丈夫です」 と言われました。 先生の仰られた数値と記録の数値が違うことはありますか？ 私が聞き間違えたか、先生が言い間違えたかのどちらかなのでしょうか。 しっかりと鼻骨を計測してもらっていましたが、胎児ドックの記録というのは測った瞬間に記録されるものですか？ いただいた検査結果のダウン症の確率は一万分の1以下になっていました。 数値も良く、あれだけ太鼓判を押していただいてこれ以上疑うこともできないし、信じるべき、大丈夫だと思いますがどうしても気になって、苦悩しています。

初めて投稿します、いつも参考にさせていただいています。 実は10週目に受診したら、胎児の首あたりに3,3〜4ミリの浮腫があるとのこと、経膣超音波で先生が確認して看護士に数字を書き取りさせていて、それを聞いてぴんときたので、自分から出生前診断について聞いてみました。12週にもう一回みてみて、まだ浮腫があるようなら12週の週終わりまでに絨毛検査することができますとのこと。 その医院で絨毛検査を受けたことのある人に聞くと、その検査は確定診断で(最初確定診断ではないと思っていましたが)2、3週間後に18トリソミー陰性、21トリソミー陰性などのように結果が来るそうです。 年齢的にも染色体異常の可能性は15〜20%(3,5以下は通常は0,33%だけどぎりぎりの数値だから次の3,5以上が21,1だとするとより21に近い可能性がある)と言われました。 もし子供がダウン症だったらと思うと、育てる自信はないのですが、流産の危険性が2%ある絨毛検査もするのも怖く感じます。 先生にはクワトロなどの血清マーカー検査後羊水検査するのはどうでしょうかと聞くと、血清マーカーは年齢的に陽性がでる可能性が高いからあまりしても意味がないかもといわれました。また先ほどの絨毛検査した友人に、もし堕胎を考えるなら早く決断したほうが母体の負担が違う(後になるほど陣痛促進剤を使ったりする)とのこと。次は3日後健診ですが、絨毛検査するなら5日後か6日後のようです。 3日後の健診でどのように出るかで決断するつもりですが、染色体異常の可能性をどう判断すべきでしょうか。もしもっと具体的なデータや考え方がございましたら教えてください。